Symptômes et causes de la myasthénie grave chez les enfants. Myasthénie : symptômes

Il s’agit d’une maladie auto-immune chronique caractérisée par des anomalies de la transmission neuromusculaire. En règle générale, l'activité des muscles du visage, des yeux et des muscles masticateurs est perturbée. La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire, une fatigue pathologique et la présence de crises. Le nombre de personnes souffrant de cette maladie est en constante augmentation. Il y a 1 patient atteint de myasthénie grave pour 50 000 habitants.

Causes de la myasthénie grave

La maladie est transmise génétiquement. Elle est causée par une mutation de gènes responsables de l’activité des commutateurs neuromusculaires. Il se peut que le porteur du gène de mutation ne soit même pas conscient de la présence de la maladie pour le moment. Son déclencheur peut être le stress, les ARVI ou une diminution des fonctions de protection. Tout cela conduit à la formation d’anticorps dirigés contre nos propres cellules. Le système immunitaire commence à agir contre les synapses neuromusculaires. Dans un corps sain, ces composés, grâce à la participation du médiateur acétylcholine, transmettent un signal des terminaisons nerveuses au muscle.

Lorsque le système nerveux est excité, l'acétylcholine pénètre dans les récepteurs membranaires musculaires à travers la membrane présynaptique et provoque sa contraction. Chez une personne atteinte de myasthénie grave, ce processus complexe est perturbé. Il ne se forme pas suffisamment d’acétylcholine à la surface des synapses. En conséquence, il est bloqué et la transmission de l'influx nerveux ne se produit pas, ce qui entraîne une perturbation de la fonction musculaire. La myasthénie grave peut survenir entre 20 et 40 ans. La moitié féminine de l'humanité est 2 fois plus susceptible à cette maladie que la moitié masculine.

La myasthénie grave survient souvent en conjonction avec une tumeur ou une hyperplasie du thymus. Certains médecins associent l'apparition de la maladie à d'autres problèmes du système nerveux. Souvent, la myasthénie grave commence à déranger une personne après la détection d'un cancer des poumons, du sein, des ovaires ou de la prostate.

Symptômes

Le principal symptôme de la myasthénie grave est une fatigue accrue accompagnée d’une tension musculaire prolongée. Au début, les muscles se fatiguent simplement, puis ils cessent complètement d'être contrôlés et « refusent » de travailler. Après un long repos, les muscles retrouvent leur fonctionnalité. Immédiatement après le réveil, une personne ressent un élan de force, mais en raison d'une activité musculaire active, elle s'affaiblit à nouveau. Dans ses manifestations, la myasthénie grave s'apparente à la paralysie, mais contrairement à elle, les muscles ont tendance à récupérer après le repos.

Pendant la crise myasthénique, on observe également une respiration rapide, un travail accru du muscle cardiaque et une salivation accrue. Si les muscles respiratoires du patient sont touchés, l'apparition d'une crise myasthénique constitue une menace pour sa vie.

La myasthénie grave est une maladie évolutive, de sorte que l'état du patient s'aggrave avec le temps. Dans certains cas, il peut même devenir handicapé.

Formes de myasthénie

Crise myasthénique

Comme mentionné ci-dessus, la myasthénie grave est une maladie évolutive. À mesure que la maladie progresse, l'état du patient s'aggrave, les symptômes augmentent et s'aggravent et le dysfonctionnement musculaire devient plus prononcé. Les personnes souffrant de myasthénie depuis longtemps subissent souvent une crise myasthénique. Il s'agit d'une attaque soudaine, à la suite de laquelle apparaît une forte faiblesse des muscles pharyngés et respiratoires, le fonctionnement du muscle cardiaque est perturbé et la salive coule abondamment. La crise myasthénique constitue une menace pour la vie, c'est pourquoi l'état du patient myasthénique doit être soigneusement surveillé et une assistance rapide doit être fournie.

Diagnostique

Un neurologue peut diagnostiquer les manifestations myasthéniques. Pour le diagnostic, il utilise l'électromyographie, un test immunologique ou pharmacologique. Le médiastin antérieur est examiné par topographie informatique.

S'il existe des maladies concomitantes (elles sont décrites ci-dessus), il est nécessaire d'examiner en outre le patient à la recherche de signes de myasthénie grave. Le test à la prosérine donne également de nombreuses informations au médecin. La prosérine est injectée sous la peau du patient. Une demi-heure plus tard, le neurologue réexamine le patient pour surveiller sa réaction au médicament administré.

Une autre étape diagnostique importante est la recherche d’anticorps dans le sang. La myasthénie grave est une maladie auto-immune, la présence d'anticorps est donc une preuve solide de sa présence. Lors de l'examen, il est important d'exclure toutes les maladies présentant des symptômes similaires - méningite, encéphalite, myopathie, etc.

Traitement de la myasthénie grave

L’objectif principal du traitement de la myasthénie grave est d’augmenter la quantité d’acétylcholine. Il est assez difficile de synthétiser ce composant, c'est pourquoi des médicaments sont utilisés dans le traitement pour empêcher sa destruction. À cette fin, des médicaments contenant de la néostigmine sont utilisés en neurologie.

Si la maladie évolue rapidement, des médicaments sont prescrits qui bloquent la réponse immunitaire : c'est le traitement dans ce cas.

Lors du choix des médicaments, vous devez tenir compte du fait que les médicaments contenant du fluor sont contre-indiqués pour les patients myasthéniques.

Les personnes de plus de 70 ans se font enlever le thymus. De plus, des médicaments sont sélectionnés pour bloquer les symptômes individuels - contractions des paupières, arrêt de la bave, etc.

La « thérapie pulsée » contribue à améliorer l’état du patient. Ce traitement implique l'utilisation de médicaments hormonaux. Au début, une forte dose d'hormones artificielles est prescrite, mais progressivement elle est réduite et réduite à « non ». En cas de crise myasthénique, une hospitalisation peut être nécessaire. Les patients atteints de cette maladie se voient prescrire une plasmaphérose et une ventilation pour traiter les symptômes.

La cryophérose est une méthode relativement nouvelle de traitement de la myasthénie grave. Le traitement implique l'utilisation de basses températures, qui aident à débarrasser le sang des composants nocifs. Les substances bénéfiques contenues dans le plasma sont restituées dans le sang du patient. La méthode est sûre, car il n'y a aucune possibilité de transmission d'infection ni d'apparition d'une réaction allergique. La cryophérose améliore l'état général du patient. Après 5 à 6 procédures, un résultat bon et durable est établi.

Souvent, pendant le traitement, les médecins prescrivent Kalimin, un médicament anticholinestérase, également connu sous le nom de Mestinon, Pyridostigmine. Comme pour toute maladie auto-immune, des corticoïdes sont prescrits, notamment la Prednisolone, pour le traitement.

Cellules souches

Il s’agit d’une méthode innovante de traitement de la myasthénie grave. Il vous permet soit de guérir complètement la myasthénie grave, soit d'obtenir une rémission à long terme. Les cellules souches sont introduites dans le corps par une veine. Immédiatement après l'administration du médicament, le travail du muscle oculomoteur est restauré, le travail des fibres musculaires masticatoires et faciales s'améliore, le ptosis disparaît et la respiration est normalisée.

Méthodes traditionnelles de traitement de la myasthénie grave à la maison

La médecine officielle n'accepte pas l'utilisation de méthodes traditionnelles pour traiter la myasthénie grave. Les prescriptions individuelles ne peuvent être utilisées qu’en complément sans arrêter le traitement médicamenteux.

Avoine

1 cuillère à soupe. avoine soigneusement lavée, versez 1,6 litre d'eau propre. Placer le récipient sur feu doux et laisser reposer quarante minutes. Retirer du feu et laisser reposer encore une heure pour permettre au contenu de mieux infuser. Filtrer le bouillon à travers plusieurs couches de gaze. La décoction doit être consommée 4 fois par jour, 30 minutes avant le prochain repas. Ajoutez une petite cuillère de miel liquide au bouillon. Le traitement à l'avoine doit se poursuivre pendant au moins trois mois. Après cela, une pause de trois semaines est prise et le cours est répété.

Ail et oignon

Hachez finement une petite tête d'ail et mélangez-la avec 4 citrons hachés. 2 citrons doivent être pelés et 2 doivent être hachés avec la peau. Mélangez les ingrédients préparés, ajoutez-y 1 litre de miel et 0,2 litre d'huile de lin. Le produit est utilisé 1 c. 30 minutes avant le prochain repas.

Les oignons sont également très utiles contre la myasthénie grave. Pour préparer le remède, mélangez 0,2 kg d'oignon écrasé et de sucre semoule, mélangez avec un litre d'eau et mélangez bien. Placez le récipient avec le contenu sur la cuisinière, réglez le feu sur doux. Faire bouillir pendant 1,5 heures. Prenez le remède oignon-sucre une grande cuillère trois fois par jour.

Fruits secs

Pour prévenir l'exacerbation de la myasthénie grave, il est recommandé aux patients d'enrichir leur alimentation avec des fruits secs. Ils contiennent une grande quantité de potassium, qui contribue à restaurer la fonction des fibres musculaires. À des fins préventives, il est utile de manger des bananes séchées, des raisins secs et des abricots secs. Ils se consomment seuls ou en salade, en complément des céréales.

Avec la myasthénie grave, il est utile de manger des aliments riches en ions potassium. Ce sont des fruits secs, du melon, des oranges, du potiron, des lentilles, des haricots, des panais. Il est utile de manger des aliments contenant du calcium : lait, chou, asperges, feuilles de navet, haricots, noix, jaunes d'œufs. Le calcium aide les muscles à mieux se contracter et augmente l'excitabilité du tissu nerveux. Pour une meilleure absorption de ce composant, il est également nécessaire de manger des aliments riches en phosphore. On le trouve dans les poissons.

Des mesures de précaution

Le stress mental et physique n'est pas recommandé aux patients atteints de myasthénie grave. Il vaut la peine de refuser de rester sous les rayons ultraviolets. Vous ne devez pas vous soigner vous-même, car la myasthénie grave nécessite un diagnostic minutieux. Le tableau clinique de la myasthénie grave est similaire à celui d’autres maladies, seul un médecin peut donc différencier les manifestations de la maladie. Les méthodes traditionnelles ne peuvent être utilisées qu’en complément des médicaments. Si vous souffrez de myasthénie grave, vous ne devez pas prendre de diurétiques, de médicaments sensibles ou d'antibiotiques. Il vaut la peine de limiter la consommation d'aliments contenant du magnésium. Ce composant affecte négativement l'état du patient.

Prévision

La myasthénie grave est une maladie complexe, il est donc assez difficile de prédire son traitement. Le succès dépend de nombreux facteurs : caractéristiques de l'évolution de la maladie, moment d'apparition, forme, âge du patient, etc. La myasthénie grave généralisée est la plus difficile à traiter. En respectant scrupuleusement toutes les recommandations du médecin traitant, de bons résultats peuvent être obtenus. L'état du patient s'améliore considérablement et le temps de rémission augmente.

La myasthénie grave est une maladie chronique, les patients doivent donc prendre des médicaments tout au long de leur vie. Un examen opportun n’est pas négligeable. Cela permet d'arrêter le développement de la maladie, de prévenir la progression et l'émergence d'une crise.

Le traitement de la myasthénie grave est symptomatique et ne peut être complètement guéri.

Les femmes souffrant de myasthénie grave peuvent tomber enceintes et accoucher naturellement. Cependant, certaines femmes en travail peuvent se voir proposer la possibilité d'une césarienne. Cela dépend des caractéristiques individuelles du corps, du déroulement de la grossesse et de la myasthénie grave.

Questions fréquemment posées sur ce sujet

La myasthénie grave affecte-t-elle la santé de l’enfant ?

Il existe un risque que le bébé naisse avec une myasthénie néonatale, c'est-à-dire que ses muscles soient gravement affaiblis. Cependant, la maladie est traitée avec succès. En règle générale, cela ne prend pas plus de 7 jours. Le développement ultérieur du bébé se situe dans les limites normales. Dans de très rares cas, l’arthrogrypose survient chez les nouveau-nés. Il s'agit d'une maladie du système musculo-squelettique. Elle se manifeste par une déformation des articulations et une faiblesse des fibres musculaires. Ils peuvent être identifiés avant la naissance du bébé.

La myasthénie grave peut-elle interférer avec la conception ?

Les femmes atteintes de myasthénie grave doivent planifier soigneusement leur grossesse. Vous devez discuter de votre santé avec un gynécologue, un thérapeute et un neurologue. La prise de la plupart des médicaments prescrits pour le traitement de la myasthénie grave n’affecte en rien la capacité de concevoir.

Comment la myasthénie grave affecte-t-elle la grossesse ?

L'exacerbation de la maladie ne peut apparaître qu'au cours du premier trimestre de la grossesse. Par la suite, les symptômes de la myasthénie grave diminuent et la maladie ne dérange pratiquement pas la femme enceinte.

La myasthénie grave complique-t-elle l'accouchement ?

Une femme souffrant de myasthénie grave ne devrait accoucher qu'en milieu hospitalier. Vous devez décider à l'avance du lieu de naissance, consulter votre médecin et lui poser toutes vos questions. Un neurologue connaissant toutes les subtilités de la maladie d'une femme en train d'accoucher devrait également être présent lors de l'accouchement. Étant donné que les femmes en travail atteintes de myasthénie grave se fatiguent rapidement, les médecins doivent souvent recourir à la césarienne.

Myasthénie chez les enfants

Si une mère souffre de myasthénie grave, elle donne naissance dans environ 15 % des cas à un enfant atteint de la même maladie. Ils apparaissent immédiatement après la naissance. Le bébé a affaibli certains groupes musculaires. Un tel nourrisson doit être sous surveillance médicale particulière. Un enfant présentant des manifestations myasthéniques a des fonctions de déglutition et de respiration altérées. Dans la plupart des cas, la myasthénie grave chez les nouveau-nés peut être traitée avec succès. En règle générale, après une semaine, les symptômes s'atténuent et après 2 mois, il n'y a aucune trace de la maladie.

La myasthénie grave peut également être congénitale. Elle est causée par une mutation génétique. L'apparition de la myasthénie grave chez l'enfant peut être déclenchée par des perturbations du fonctionnement du système immunitaire. Symptômes de la myasthénie grave de l'enfant : faiblesse musculaire croissante, vision double, ptosis, etc.

Myasthénie grave: avis de patients

Ekaterina, 56 ans

Je souffre de myasthénie grave depuis l'âge de 25 ans. J'ai la forme la plus complexe – la forme généralisée. La situation s'améliorait et se détériorait constamment. Elle a été soignée à son domicile selon des méthodes traditionnelles. Elle a donné naissance à un fils en bonne santé. L'accouchement s'est bien passé. On m'a prévenu que la myasthénie grave néonatale survient parfois chez les nouveau-nés. Mais cela ne s’est pas produit. Maintenant, le fils est déjà adulte et il ne présente toujours aucun signe de la maladie. En ce moment, mon état commence à se détériorer, mon œil est très inquiet. Je veux essayer des méthodes de traitement innovantes, car j'ai essayé toutes les méthodes traditionnelles pendant de nombreuses années de maladie.

Valentina, 50 ans

J'ai commencé à souffrir de myasthénie en 1987. La même année, on m'a enlevé une tumeur au thymus. Avant l'opération, je me sentais très mal. Après l’opération, les symptômes ne se sont pas beaucoup améliorés. On m'a prescrit Kalimin. Pendant les 3 premières années, j'ai pris le médicament trois fois par jour. Au cours des 2 années suivantes, j'ai progressivement réduit la dose. Cela fait maintenant 18 ans que je vis une vie ordinaire. Au fil de nombreuses années de traitement, j'ai compris une chose : il faut de la volonté, de la patience et une soif de vivre.

Marina, 22 ans

J'ai reçu un diagnostic de myasthénie à l'âge de 12 ans. La situation s’améliore périodiquement, mais en général elle « laisse beaucoup à désirer ». À l’âge de 22 ans, on m’a proposé de me faire enlever le thymus. Je n'ai pas encore accepté, j'espère des technologies innovantes, je continue à boire du Kalimin. La maladie cause beaucoup de désagréments. Il faut planifier sa journée et renoncer au bronzage sur la plage. Le pire, c'est qu'il n'y a pas de prévisions. Cependant, je continue d'espérer le meilleur.

Irina, 32 ans

La myasthénie grave a été diagnostiquée il y a 3 ans. La maladie est apparue de manière inattendue. En revenant du travail, j'ai ressenti une faiblesse dans mes jambes et mes bras. Le lendemain, je suis allé à la clinique, mais ils ne m'ont pas posé de diagnostic. J'ai contacté différents médecins. 5 mois plus tard, on m'a diagnostiqué une myasthénie grave. Tout d’abord, le thymus a été retiré – l’état est resté le même. J'ai contacté un professeur de l'université de médecine locale. Il m'a prescrit du Kalimin et de la Prednisolone. La situation s’est améliorée, mais pas pour longtemps. J'ai arrêté de prendre des pilules. Il y a 2 mois, la crise s'est produite pour la première fois. Ils lui ont à nouveau prescrit les mêmes médicaments. Je ne sais pas ce qui va se passer ensuite, mais j’ai compris une chose : il ne faut pas arrêter de prendre ses médicaments.

Hélène, 41 ans

On m'a diagnostiqué une myasthénie grave il y a 2 ans. Le thymus a été retiré presque immédiatement. Cependant, cela n’a eu que peu d’effet sur mon état. Je suis allé dans l'une des cliniques de Moscou, où on m'a prescrit le schéma thérapeutique suivant : plasmaphérose deux fois par an, au printemps et en automne - potassium intraveineux. Le reste du temps, je prends Kalimin strictement selon le calendrier. La situation est revenue à la normale. Bien sûr, on ne peut pas se passer de prévention, mais j’ai commencé à ressentir le « goût de la vie ».

La myasthénie grave est une maladie qui peut perturber le patient pendant de nombreuses années. Sans traitement approprié, elle progresse rapidement, pouvant conduire à une crise. Récemment, plusieurs méthodes innovantes de traitement de la myasthénie grave sont apparues : introduction de cellules souches, cryophérose, thérapie pulsée, etc. Leur efficacité n'a pas encore été suffisamment étudiée, il est donc préférable de les utiliser uniquement en combinaison avec les méthodes traditionnelles. Il en va de même pour l'utilisation de méthodes de traitement traditionnelles.

Les patients atteints de myasthénie grave doivent suivre un régime qui enrichira le corps en composants utiles. Il n'est pas recommandé de surmener ou de rester longtemps exposé à la lumière directe du soleil.

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Myasthénie. Comment surmonter la faiblesse musculaire

À propos des choses les plus importantes : Myasthénie grave, intolérance au fructose, hypertension

Myasthénie. Myasthénie grave

La myasthénie est une maladie génétiquement déterminée ou auto-immune caractérisée par une faiblesse passagère et un développement rapide d'une fatigue des muscles striés.

Les muscles striés, ou squelettiques, sont des muscles qui se contractent à la demande d'une personne et assurent le mouvement. Ceux-ci comprennent, outre les muscles du corps, les muscles du visage, les muscles des yeux et les muscles de la mastication. La structure du muscle cardiaque est également striée, bien qu’elle ne soit pas soumise à des contractions volontaires.

La faiblesse musculaire dans la myasthénie grave est transitoire - elle augmente pendant les mouvements et diminue au repos (après le sommeil, le repos). La maladie peut se développer à tout âge. L'âge moyen d'apparition de la maladie est d'environ 7 ans. Les filles sont plus souvent touchées. La prévalence de la maladie atteint 5 cas pour 100 000 habitants, dont jusqu'à 15 % sont des enfants.

Causes

Avec la myasthénie grave, la transmission de l'influx nerveux de la terminaison nerveuse à la cellule musculaire est perturbée.

La cause principale de la myasthénie grave est un blocage de la transmission des impulsions de la terminaison nerveuse au muscle en raison d'une synthèse, d'une libération ou d'une fixation altérée de l'acétylcholine (une substance biologiquement active pour la transmission des impulsions) aux récepteurs musculaires.

Au cours du processus auto-immun, des anticorps sont produits contre les récepteurs musculaires de l'acétylcholine, ce qui provoque un bloc neuromusculaire et arrête la transmission des impulsions.

La myasthénie grave peut être causée par :

• transmission héréditaire de la maladie avec différents types de transmission (autosomique dominante ou autosomique récessive) ;
• hypertrophie (hyperplasie) ou tumeur du thymus, c'est-à-dire du thymus (l'organe central du système immunitaire) ;
• maladies systémiques;
• maladies infectieuses;
• troubles hormonaux;
• dommages aux motoneurones.

La myasthénie grave, selon la prévalence des lésions musculaires, peut être :

• généralisé;
• local (oculaire ou pharyngé-facial) ;
• musculo-squelettique.

Elle peut se développer avec ou sans altération de la fonction cardiaque et de la respiration. Des formes locales chez l'enfant sont observées dans 12 % des cas. Ils sont plus graves que chez les adultes. La forme la plus grave est la forme généralisée.

Chez les enfants, on distingue les types de myasthénie grave suivants :

• congénital (très rare);
• néonatale ou petite enfance ;
• juvénile (acquis) – le plus courant, se développe plus souvent chez les filles pendant la puberté.

Le syndrome myasthénique transitoire, ou myasthénie néonatale, se développe chez 10 à 20 % des nouveau-nés dont les mères souffrent de myasthénie. Cela est dû au dépassement de la barrière placentaire par les anticorps maternels dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine. Les manifestations du syndrome myasthénique chez ces enfants sont observées sur une période de 1,5 mois à 2 ans.

Le syndrome myasthénique peut survenir dans certaines conditions et maladies :

• hyper- et hypothyroïdie (augmentation ou diminution de la fonction thyroïdienne) ;
• polio;
• botulisme;
• diminution (avec la maladie d'Addison) ou augmentation (avec la maladie d'Itsenko-Cushing) de la fonction du cortex surrénalien ;
• surdosage d’antibiotiques aminosides ou fluoroquinolones.

Symptômes

La myasthénie congénitale est détectée chez les enfants après la naissance, même si même au stade du développement intra-utérin, on peut remarquer une faible activité du fœtus.

Après la naissance d'un bébé, les manifestations de la maladie sont :

• pleurs faibles;
• difficulté à sucer;
• trouble de la déglutition;
• troubles oculomoteurs ;
• respiration difficile;
• diminution des réflexes.

En raison de problèmes respiratoires, ce type de myasthénie grave chez les enfants est souvent mortel.

La myasthénie grave néonatale se manifeste le plus souvent par des lésions des muscles oculaires et respiratoires. Après la naissance, le bébé est très faible et inactif. Le processus peut impliquer la mastication ou les muscles du visage. L'évolution est souvent bénigne, mais la progression de la maladie est possible avec le développement d'une évolution modérée voire sévère. Avec un traitement approprié, l’issue est favorable.

Les premières manifestations de la myasthénie grave juvénile sont :

• restriction des mouvements oculaires;
• louchement possible, vision double ;
• nystagmus (contractions involontaires des globes oculaires) ;
• dysfonctionnement des muscles masticateurs;
• difficulté à avaler;
• dommages aux muscles du visage (le visage cesse d'exprimer ses émotions);
• ptosis (affaissement) des paupières : unilatérale ou bilatérale ;
• immobilité du regard;
• troubles de l'élocution.

Tous ces symptômes sont particulièrement visibles le soir - une fatigue musculaire se manifeste. Les muscles oculaires rétablissent leurs fonctions après un court repos. D'autres muscles nécessitent un repos plus long.

Au début, un seul symptôme peut apparaître, puis d’autres symptômes peuvent se développer. Selon la localisation des troubles musculaires, la maladie se divise en formes oculaire, pharyngée-faciale et musculo-squelettique.

La forme la plus grave de myasthénie grave juvénile survient avec des lésions des muscles de tout le corps – tête, cou, membres et torse. Ses manifestations sont des troubles respiratoires, une activité cardiaque et une altération de la coordination des mouvements. Une fatigue musculaire importante est observée après une activité physique chez les adolescents.

Les dommages aux muscles du pharynx et du visage provoquent non seulement un manque d'expressions faciales, mais également une violation de la déglutition, une immobilité de la langue et du palais, ce qui entraîne des troubles de la parole, des bruits nasaux et des modifications de l'articulation même à la fin de une longue conversation.

Diagnostique

La tâche principale est d'identifier la fatigue musculaire pathologique, qui permet de suspecter une myasthénie grave.

Pour confirmer le diagnostic, des études complémentaires sont réalisées :

• test à la prosérine (détermination de la force musculaire avant et après injection de prosérine dans le muscle) ;
• scintigraphie du thymus ;
• TDM ou IRM du thorax (pour diagnostiquer une pathologie du thymus) et du cerveau (pour identifier des lésions de la zone hypothalamo-hypophysaire) ;
• électromyographie pour détecter une diminution de la force musculaire après l'exercice ;
• test sanguin sérologique pour détecter les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine.

Le test à la prosérine sert à confirmer la myasthénie grave si, une demi-heure après l'administration de la prosérine, les symptômes myasthéniques disparaissent complètement ou si leur gravité diminue. Les formes locales de myasthénie grave sont les plus difficiles à diagnostiquer chez les enfants.

Traitement

Le traitement de la myasthénie grave peut être conservateur et chirurgical.

En tant que traitement conservateur, le principal est l'utilisation d'anticholinestérases (prosérine, Kalimin, Oksazil) à une posologie choisie individuellement, qui dépend non seulement de l'âge et de la forme de la maladie, mais également des résultats du test avec la prosérine. . Il permet d'évaluer le degré de compensation après l'administration du médicament et d'identifier ses effets secondaires.

Lors du choix d'un type de médicament anticholinestérase, le médecin prend en compte la pharmacocinétique de chacun d'eux :

• la prosérine est administrée par voie sous-cutanée, son effet débute au bout de 20 minutes, avec un effet maximum au bout d'environ une demi-heure et une durée d'environ 3 heures ;
• Kalimin à usage interne prend effet après 40 à 90 minutes. et pendant 5-6 heures ;
• Oxazil (en comprimés) – l'action commence après 45 minutes et dure jusqu'à 6 à 8 heures.

Pour la myasthénie grave accompagnée de troubles de la déglutition, une combinaison de médicaments peut être utilisée : la prozerine est administrée une demi-heure avant les repas et Kalimin, avec son effet à long terme, est administré une heure plus tard.

Un surdosage d’anticholinestérases peut provoquer une crise cholinergique dont les symptômes seront :

• constriction des pupilles;
• augmentation de la salivation;
• rythme cardiaque lent;
• douleurs abdominales paroxystiques;
• diarrhée;
• vomir;
• difficulté à respirer due à un bronchospasme ;
• l'excitation de l'enfant.

Dans les cas graves de surdosage, des convulsions et la mort sont possibles. Les parents doivent être conscients des effets secondaires possibles des médicaments et surveiller de près l'état de l'enfant.

La crise pourrait se développer lentement. Dans ce cas, on note pendant plusieurs jours une pâleur, des marbrures de la peau et des membres froids au toucher. Si des symptômes d'une crise cholinergique apparaissent, vous devez immédiatement appeler une ambulance et hospitaliser l'enfant.

Au contraire, avec une dose insuffisante d'anticholinestérases, une crise myasthénique peut se développer, dans laquelle la détérioration de l'état de l'enfant est associée à une augmentation des symptômes de myasthénie grave. Des doses plus élevées de médicaments sont utilisées dans le traitement.

Les composants du traitement conservateur de la myasthénie grave peuvent également inclure :

1. Les glucocorticoïdes (prednisolone…) sont utilisés dans les formes sévères de la maladie. Dans ce cas, il est nécessaire de prendre des suppléments de potassium. Les corticostéroïdes et le potassium renforcent l'effet des médicaments anticholinestérase, de sorte que leurs doses sont réduites pour éviter le développement d'une crise cholinergique.
2. Méthode d'entérosorption (utilisant Polyphepan), qui contribue à améliorer la transmission des impulsions neuromusculaires.
3. La plasmaphérèse est également utilisée, au cours de laquelle les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine sont éliminés.
4. Immunoglobulines (Pentaglobine, Intraglobine) pour injection dans une veine.
5. Cytostatiques (Azathioprine, Méthotrexate) en cas d'inefficacité de l'hormonothérapie et des anticholinestérases.

Le traitement chirurgical de la myasthénie grave sévère et modérée chez les enfants consiste en l'ablation du thymus (thymectomie). L'efficacité de cette méthode (amélioration ou récupération) atteint 70-80 %.

La chirurgie est indiquée en cas de tumeur ou de kyste dans le thymus, ou si les médicaments anticholinestérases sont intolérants ou insuffisamment efficaces. L'efficacité du traitement chirurgical est influencée par la durée de la maladie. Lorsque la maladie dure moins de 5 ans, une amélioration après thymectomie est observée chez 98 % des enfants.

Pour les tumeurs thymiques inopérables, la radiothérapie peut être utilisée.

Les parents doivent également savoir que certains médicaments peuvent aggraver la myasthénie grave.

Ces médicaments comprennent :

• antibiotiques (tétracyclines, fluoroquinolones, aminosides, etc.) ;
• diurétiques;
• analgésiques;
• anticonvulsivants;
• laxatifs;
• les neuroleptiques ;
• tranquillisants.

Il est donc impossible (très dangereux !) de soigner soi-même toute pathologie chez les enfants atteints de myasthénie grave.

L'activité physique et l'exposition prolongée au soleil sont contre-indiquées pour un enfant malade. Les activités qui demandent de l'énergie et des efforts sont mieux réalisées le matin, après un repos suffisant, pendant une période d'activité.

Nutrition

Si les muscles masticateurs sont endommagés et que la déglutition est altérée chez un enfant, il convient de veiller à une bonne nutrition et à une bonne sélection des aliments. Si une fatigue des muscles masticateurs se développe pendant les repas, une alimentation plus fréquente du bébé doit être prévue à intervalles réguliers pour le repos musculaire afin d'éviter le développement d'une malnutrition (malnutrition, perte de poids inférieure aux normes d'âge).

Si les muscles qui soutiennent la déglutition sont endommagés, l'enfant doit manger en présence d'adultes. Les parents doivent pouvoir apporter une aide immédiate (manœuvre de Heimlich) en cas d'étouffement avec de la nourriture.

La procédure à suivre pour qu'un membre de la famille apporte son aide est la suivante :

1. Si l'enfant est petit, il est alors rapidement placé sur la main de la personne qui l'assiste (visage sur la paume, les jambes du bébé sont de part et d'autre de l'avant-bras, l'axe du corps est légèrement incliné vers le bas).
2. La paume de l'autre main doit être tapotée sur la zone interscapulaire de l'enfant jusqu'à ce qu'un morceau de nourriture se trouve dans la paume.
3. Si l'effet n'est pas obtenu, l'enfant est alors placé sur le dos sur une surface dure. L’adulte s’agenouille aux pieds de l’enfant et, avec le majeur et l’index, appuie activement sur le ventre du bébé dans la région épigastrique (entre les arcs costaux et le nombril) vers le haut vers le diaphragme (sans serrer la poitrine).

Si un enfant plus âgé s'étouffe, vous devez vous tenir derrière lui (ou le coucher sur le dos en cas de perte de conscience) et l'entourer de vos bras. Serrez une main en poing et placez-la sur votre ventre dans la région épigastrique. En couvrant votre poing avec la paume de votre autre main, appuyez plusieurs fois sur votre ventre vers le haut avec des mouvements rapides et saccadés.

est une maladie auto-immune qui provoque une faiblesse musculaire due à une perturbation de la transmission neuromusculaire. Le plus souvent, le travail des muscles oculaires, des muscles du visage et de la mastication, et parfois des muscles respiratoires, est perturbé. Celui-ci détermine les symptômes caractéristiques de la myasthénie : paupière inférieure tombante, voix nasale, troubles de la déglutition et de la mastication. Le diagnostic de myasthénie grave est établi après un test à la prosérine et une prise de sang pour la présence d'anticorps dirigés contre les récepteurs de la membrane postsynaptique. Le traitement spécifique de la myasthénie grave implique l'utilisation de médicaments anticholinestérases tels que le chlorure d'ambénonium ou la pyridostigmine. Ces médicaments rétablissent la transmission neuromusculaire.

informations générales

La myasthénie (ou fausse paralysie bulbaire/asthénique, ou maladie d'Erb-Goldflam) est une maladie dont la principale manifestation est une fatigue musculaire rapide (douloureusement rapide). La myasthénie grave est une maladie auto-immune tout à fait classique dans laquelle les cellules du système immunitaire, pour une raison ou une autre, détruisent d'autres cellules de leur propre corps. Ce phénomène peut être considéré comme une réaction immunitaire normale, sauf qu’il n’est pas dirigé contre des cellules étrangères, mais contre les siennes.

La fatigue musculaire pathologique a été décrite par les cliniciens au milieu du XVIe siècle. Depuis lors, l'incidence de la myasthénie grave a augmenté rapidement et est détectée chez 6 à 7 personnes pour 100 000 habitants. Les femmes souffrent de myasthénie grave trois fois plus souvent que les hommes. Le plus grand nombre de cas de la maladie surviennent chez les personnes âgées de 20 à 40 ans, bien que la maladie puisse se développer à tout âge ou être congénitale.

Causes de la myasthénie grave

La myasthénie grave congénitale est le résultat d'une mutation génétique qui empêche les jonctions neuromusculaires de fonctionner normalement (ces synapses sont comme des « adaptateurs » qui permettent au nerf de communiquer avec le muscle). La myasthénie acquise est plus fréquente que la myasthénie congénitale, mais elle est plus facile à traiter. Plusieurs facteurs peuvent, dans certaines conditions, provoquer le développement de la myasthénie grave. Le plus souvent, la fatigue musculaire pathologique se forme dans le contexte de tumeurs et d'hyperplasie bénigne (prolifération des tissus) du thymus - thymomégalie. Plus rarement, la maladie est causée par d'autres pathologies auto-immunes, par exemple la dermatomyosite ou la sclérodermie.

Assez de cas ont été décrits de détection d'une faiblesse musculaire myasthénique chez des patients atteints de cancer, par exemple avec des tumeurs des organes génitaux (ovaires, prostate), moins souvent - des poumons, du foie, etc.

Comme déjà mentionné, la myasthénie grave est une maladie de nature auto-immune. Le mécanisme de développement de la maladie repose sur la production par l’organisme d’anticorps dirigés contre des protéines réceptrices situées sur la membrane post-synaptique des synapses qui assurent la transmission neuromusculaire.

Schématiquement, cela peut être décrit comme suit : le processus d'un neurone possède une membrane perméable à travers laquelle des substances spécifiques - les médiateurs - peuvent pénétrer. Ils sont nécessaires pour transmettre les impulsions d’une cellule nerveuse à une cellule musculaire, qui possède des récepteurs. Ces dernières sur les cellules musculaires perdent la capacité de lier le médiateur acétylcholine et la transmission neuromusculaire devient nettement plus difficile. C’est exactement ce qui se passe dans la myasthénie grave : les anticorps détruisent les récepteurs de « l’autre côté » du contact entre le nerf et le muscle.

Symptômes de la myasthénie grave

La myasthénie grave est appelée « fausse paralysie bulbaire » car les symptômes de ces deux pathologies sont réellement similaires. La paralysie bulbaire est une lésion des noyaux de trois nerfs crâniens : glossopharyngé, vague et hypoglosse. Tous ces noyaux sont situés dans la moelle allongée et leurs dommages sont extrêmement dangereux. Avec la paralysie bulbaire et la myasthénie grave, une faiblesse des muscles masticateurs, pharyngés et faciaux se produit. En conséquence, cela conduit à la manifestation la plus redoutable - la dysphagie, c'est-à-dire des difficultés à avaler. En règle générale, le processus pathologique de la myasthénie grave affecte d'abord les muscles du visage et des yeux, puis les lèvres, le pharynx et la langue. Avec une progression prolongée de la maladie, une faiblesse des muscles respiratoires et des muscles du cou se développe. Selon les groupes de fibres musculaires touchés, les symptômes peuvent être combinés de différentes manières. Il existe également des signes universels de myasthénie grave : modifications de la gravité des symptômes au cours de la journée ; détérioration après un effort musculaire prolongé.

Dans la forme oculaire de la myasthénie, la maladie touche uniquement les muscles extra-oculaires, le muscle orbiculaire de l'œil et le muscle qui soulève la paupière supérieure. De ce fait, les principales manifestations seront : une vision double, un strabisme, des difficultés de concentration ; incapacité à regarder longtemps des objets situés très loin ou très près. De plus, un symptôme caractéristique est presque toujours présent : le ptosis ou l'affaissement de la paupière supérieure. La particularité de ce symptôme dans la myasthénie grave est qu'il apparaît ou s'intensifie le soir. Le matin, il se peut qu'il ne soit pas là du tout.

La fatigue pathologique des muscles du visage, de la mastication et des muscles responsables de la parole entraîne des modifications de la voix, des difficultés à manger et à parler. La voix des patients atteints de myasthénie grave devient sourde, «nasale» (un tel discours sonne à peu près comme si une personne parlait simplement en se tenant le nez). En même temps, parler est très difficile : une courte conversation peut tellement fatiguer le patient qu'il lui faudra plusieurs heures pour récupérer. Il en va de même en cas de faiblesse des muscles masticateurs. Mâcher des aliments solides peut être physiquement éprouvant pour une personne atteinte de myasthénie grave. Les patients essaient toujours de planifier clairement leurs heures de repas afin de manger au moment où l'effet des médicaments qu'ils prennent est maximal. Même pendant les périodes d'amélioration relative de l'état de santé, les patients préfèrent manger dans la première moitié de la journée, car les symptômes s'intensifient le soir.

Les dommages aux muscles du pharynx sont une condition plus dangereuse. Ici, le problème, au contraire, est l'incapacité de prendre de la nourriture liquide. Lorsqu'ils essaient de boire quelque chose, les patients s'étouffent souvent, ce qui peut entraîner la pénétration de liquide dans les voies respiratoires avec le développement d'une pneumonie par aspiration.

Tous les symptômes décrits s'intensifient sensiblement après avoir sollicité l'un ou l'autre groupe musculaire. Par exemple, parler longtemps peut provoquer une faiblesse encore plus grande, et mâcher des aliments durs entraîne souvent une détérioration supplémentaire du fonctionnement des muscles masticateurs.

Et enfin, quelques mots sur la forme la plus dangereuse de myasthénie – généralisée. C'est ce qui assure un taux de mortalité stable de 1 % chez les patients atteints de cette pathologie (au cours des 50 dernières années, le taux de mortalité est passé de 35 % à 1 %). La forme généralisée peut se manifester par une faiblesse des muscles respiratoires. Les troubles respiratoires qui surviennent pour cette raison entraînent une hypoxie aiguë et la mort si le patient ne reçoit pas une assistance en temps opportun.

La myasthénie grave évolue régulièrement avec le temps. Le taux de détérioration peut varier considérablement d'un patient à l'autre, et il peut même y avoir un arrêt temporaire de la progression de la maladie (cependant, cela est assez rare). Les rémissions sont possibles : en règle générale, elles surviennent spontanément et se terminent de la même manière - « d'elles-mêmes ». Les exacerbations de la myasthénie grave peuvent être épisodiques ou à long terme. La première option est appelée crise myasthénique et la seconde est appelée état myasthénique. Lors d'une crise, les symptômes disparaissent assez rapidement et complètement, c'est-à-dire qu'aucun effet résiduel n'est observé pendant la rémission. L'état myasthénique est une exacerbation à long terme avec la présence de tous les symptômes, qui ne progressent cependant pas. Cette condition peut persister pendant plusieurs années.

Diagnostic de la myasthénie grave

Le test le plus révélateur de la myasthénie grave, qui peut fournir de nombreuses informations au neurologue sur la maladie, est le test à la prosérine. Prozerin bloque le travail de l'enzyme qui décompose l'acétylcholine (transmetteur) dans l'espace synapse. Ainsi, la quantité de médiateur augmente. La prozerine a un effet très puissant, mais à court terme, ce médicament n'est donc presque jamais utilisé pour le traitement, mais dans le processus de diagnostic de la myasthénie grave, la prozerine est nécessaire. Plusieurs études sont menées à l'aide de cette dernière. Tout d’abord, le patient est examiné pour évaluer l’état des muscles avant le test. Après cela, la prosérine est injectée par voie sous-cutanée. La prochaine étape de l'étude a lieu 30 à 40 minutes après la prise du médicament. Le médecin réexamine le patient, déterminant ainsi la réaction du corps.

De plus, un schéma similaire est utilisé pour l'électromyographie - enregistrant l'activité électrique des muscles. L'EMG est réalisé deux fois : avant l'administration de prosérine et une heure après. Le test permet de déterminer si le problème est réellement une perturbation de la transmission neuromusculaire ou si la fonction d'un muscle ou d'un nerf isolé est altérée. Si même après EMG des doutes subsistent sur la nature de la maladie, il peut être nécessaire de réaliser une série d'études sur la conductivité nerveuse (électroneurographie).

Il est important de tester votre sang pour détecter la présence d'anticorps spécifiques. Leur détection est une raison suffisante pour diagnostiquer la myasthénie grave. Si nécessaire, un test sanguin biochimique est effectué (selon les indications individuelles).

La tomodensitométrie des organes médiastinaux peut fournir des informations précieuses. Étant donné qu'un pourcentage élevé de cas de myasthénie grave peut être associé à des processus occupant de l'espace dans le thymus, des tomodensitogrammes du médiastin sont effectués assez souvent chez ces patients.

Lors du diagnostic de la myasthénie grave, il est nécessaire d'exclure toutes les autres options - les maladies présentant des symptômes similaires. Tout d’abord, il s’agit bien entendu du syndrome bulbaire déjà décrit ci-dessus. De plus, un diagnostic différentiel est réalisé avec toutes les maladies inflammatoires (encéphalite, méningite) et formations tumorales dans la région du tronc cérébral (

En cas de maladie grave et de progression rapide de la maladie, des médicaments qui suppriment la réponse immunitaire sont prescrits. En règle générale, les glucocorticoïdes sont utilisés, moins souvent, les immunosuppresseurs classiques. Lors de la sélection de stéroïdes, vous devez toujours faire preuve d’une extrême prudence. Pour les patients atteints de myasthénie grave, les médicaments contenant du fluor sont contre-indiqués, de sorte que la gamme de médicaments parmi lesquels choisir n'est pas très large. Tous les patients atteints de myasthénie grave âgés de plus de 69 ans subissent une ablation du thymus. Cette méthode est également utilisée lorsqu'un processus volumétrique est détecté dans le thymus et en cas de myasthénie grave résistante au traitement.

Les médicaments destinés au traitement symptomatique sont sélectionnés individuellement, en fonction des caractéristiques de chaque patient. Une personne atteinte de myasthénie grave doit suivre certaines règles dans son mode de vie pour accélérer la guérison ou prolonger la rémission. Il n’est pas recommandé de passer trop de temps au soleil ou de pratiquer une activité physique excessive. Avant de commencer à prendre vous-même un médicament, il est absolument nécessaire de consulter votre médecin. Certains médicaments sont contre-indiqués en cas de myasthénie grave. Par exemple, la prise de certains antibiotiques, diurétiques, sédatifs et médicaments contenant du magnésium, ces derniers peuvent aggraver considérablement l'état du patient.

Prévision et prévention de la myasthénie grave

Le pronostic de la myasthénie grave dépend de nombreux facteurs : la forme, le moment d'apparition, le type d'évolution, les conditions, le sexe, l'âge, la qualité ou la présence/absence de traitement, etc. La forme oculaire de la myasthénie est la plus simple, la plus sévère est la forme généralisée. À l’heure actuelle, si les recommandations du médecin sont strictement respectées, presque tous les patients ont un pronostic favorable.

La myasthénie grave étant une maladie chronique, les patients sont le plus souvent obligés de suivre constamment un traitement (en cours ou en continu) pour rester en bonne santé, mais leur qualité de vie n'en souffre pas beaucoup. Il est très important de diagnostiquer la myasthénie grave à temps et d’arrêter sa progression avant que des changements irréversibles ne se produisent.

La myasthénie grave est une maladie du système neuromusculaire d'évolution chronique, récurrente ou progressive, qui appartient à la classe des processus auto-immuns aux manifestations cliniques hétérogènes. La production pathologique d'auto-anticorps résulte d'un dysfonctionnement du système immunitaire dans son ensemble ou de ses composants individuels, ce qui entraîne la destruction des organes et des tissus du corps. Le syndrome myasthénique se manifeste par toute une série de signes cliniques : paupière inférieure tombante, voix nasale, dysphonie, dysphagie et problèmes de mastication. La perturbation de la transmission neuromusculaire entraîne une faiblesse des muscles striés des yeux, du visage et du cou. Des processus similaires déterminent les symptômes caractéristiques de la myasthénie grave.

Le terme « myasthénie » traduit du grec ancien signifie « impuissance ou faiblesse des muscles ». Il s’agit d’une pathologie auto-immune classique, basée sur l’autodestruction des cellules de l’organisme. La réponse immunitaire normale passe des cellules étrangères aux siennes.

La maladie a été décrite pour la première fois au XVIe siècle. Actuellement, la myasthénie grave survient chez 6 personnes sur 100 000. Les femmes souffrent beaucoup plus souvent de pathologie que les hommes. L'incidence maximale survient chez les personnes âgées de 20 à 40 ans. Des formes congénitales de myasthénie grave sont également connues. Cette maladie est enregistrée non seulement chez l'homme, mais aussi chez le chat et le chien.

La faiblesse musculaire peut être une nosologie indépendante - myasthénie grave, ou une manifestation d'autres maladies psychosomatiques - syndrome myasthénique. Mais quelle que soit la forme clinique principale, les symptômes de la pathologie sont dynamiques et labiles. Ils s'intensifient avec l'activité physique ou le stress émotionnel, notamment pendant la saison chaude. Après le repos, la force est rapidement restaurée. La myasthénie grave peut durer longtemps chez un patient. En même temps, lui-même ne soupçonne même pas qu'il est malade. Tôt ou tard, une maladie évolutive se fera encore connaître.

Le traitement de la myasthénie grave vise à restaurer la transmission neuromusculaire. Étant donné que la maladie repose sur un processus auto-immun, les patients se voient prescrire des médicaments hormonaux.

Étiologie et pathogenèse

Actuellement, les facteurs étiopathogénétiques du syndrome myasthénique ne sont pas entièrement déterminés.

Causes possibles de la myasthénie grave :

• Prédisposition héréditaire - des cas familiaux de la maladie sont connus. La forme congénitale de la myasthénie grave est causée par une mutation génétique qui perturbe le fonctionnement normal des synapses myoneurales et interfère avec le processus d'interaction nerf-muscle.
• Tumeur ou hyperplasie bénigne du thymus - thymomégalie.
• Dommages organiques au système nerveux.
• Maladies systémiques - vascularite, dermatomyosite, lupus érythémateux systémique.
• Tumeurs bénignes et malignes des organes internes.
• Hyperthyroïdie – augmentation de la fonction de la glande thyroïde.
• Maladie du sommeil.

Avec la myasthénie grave, la relation entre les tissus nerveux et musculaires est perturbée. Les facteurs provoquant le développement d'une pathologie sont : le stress, les infections, l'immunodéficience, les traumatismes, l'utilisation à long terme d'antipsychotiques ou de tranquillisants, les interventions chirurgicales. Ce sont eux qui déclenchent un processus auto-immun complexe dans lequel le corps forme des anticorps contre ses propres cellules – les récepteurs de l’acétylcholine.

Liens pathogénétiques du syndrome :

1. production d'autoanticorps contre les récepteurs de l'acétylcholine ;
2. dommages à la synapse neuromusculaire;
3. destruction de la membrane postsynaptique ;
4. perturbation de la synthèse, du métabolisme et de la libération de l'acétylcholine - une substance chimique spéciale qui assure la transmission de l'influx nerveux du nerf moteur au muscle ;
5. difficulté de conduction neuromusculaire - apport insuffisant d'impulsions au muscle ;
6. difficulté à effectuer des mouvements;
7. immobilité complète des muscles.

Actuellement, les scientifiques médicaux s’intéressent à la myasthénie grave en raison de sa forte incidence chez les enfants et les jeunes. Dans cette catégorie de personnes, la maladie se termine souvent par un handicap.

Symptômes

Les manifestations cliniques de la pathologie dépendent des groupes musculaires impliqués dans le processus pathologique. La gravité des symptômes change au cours de la journée : elle s'intensifie après un surmenage physique prolongé et diminue après un court repos. Après le réveil, les patients se sentent en parfaite santé et joyeux, mais après seulement quelques heures, ces sensations disparaissent sans laisser de trace, remplacées par un malaise et une faiblesse.

La myasthénie grave a une évolution progressive ou chronique avec des périodes de rémission et d'exacerbation. Les exacerbations surviennent sporadiquement et peuvent être à long terme ou à court terme.

Formes particulières de myasthénie grave :

1. Un épisode myasthénique se caractérise par une disparition rapide et complète des symptômes sans aucun effet résiduel.
2. Lorsqu'une affection myasthénique se développe, l'exacerbation dure longtemps et se manifeste par tous les symptômes qui ne progressent généralement pas. Dans le même temps, les rémissions sont courtes et rares.
3. Sous l'influence de facteurs causals endogènes ou exogènes, la maladie progresse et le degré et la gravité des symptômes augmentent. C'est ainsi que se produit la crise myasthénique. Les patients se plaignent d'une vision double, d'une faiblesse musculaire paroxystique, de modifications de la voix, de difficultés respiratoires et de déglutition, d'hypersalivation et de tachycardie. Dans le même temps, le visage devient violet, la pression atteint 200 mm Hg. Art., la respiration devient bruyante et sifflante. Les muscles fatigués cessent complètement de fonctionner. En conséquence, une paralysie complète peut survenir sans perte de sensation. Les patients perdent connaissance et la respiration s'arrête. Contrairement à la paralysie, dans la myasthénie grave, la fonction musculaire est restaurée après le repos. Après quelques heures, les signes du syndrome recommencent à augmenter.

Myasthénie chez les enfants

La myasthénie chez l'enfant est de 4 types : myasthénie congénitale, néonatale, pathologie de la petite enfance, myasthénie juvénile.

• Forme congénitale diagnostiqué in utero lors d’une échographie préventive. Les mouvements fœtaux sont inactifs. Sa mort est possible en raison d'une insuffisance respiratoire.
• Chez les nouveau-nés la pathologie est détectée immédiatement après la naissance. La myasthénie grave se développe chez les enfants au cours de l'embryogenèse. Il est hérité de mères malades. La maladie se manifeste par une respiration superficielle, un refus d'allaiter, des étouffements fréquents et un regard fixe. Les enfants malades sont très faibles et inactifs. Les nourrissons ont des muscles respiratoires atrophiés et ne peuvent donc pas respirer par eux-mêmes. Les nouveau-nés atteints de myasthénie congénitale meurent souvent immédiatement après la naissance.
• Myasthénie grave de la petite enfance affecte les enfants de 2 à 3 ans. Leur vision est altérée, un ptosis apparaît et leurs yeux commencent à plisser les yeux. Les bébés malades bougent mal et demandent constamment à être tenus. Ils se couvrent souvent les paupières et tombent lorsqu’ils marchent ou courent trop vite.
• Myasthénie juvénile retrouvée chez les adolescents. Ils se plaignent de fatigue et de troubles visuels. Les écoliers laissent souvent tomber leur mallette parce qu’ils ne peuvent pas la tenir longtemps en main. Certaines personnes ne savent même pas pédaler sur un vélo.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de la myasthénie grave commence par l'examen du patient et la clarification des antécédents médicaux. Ensuite, l'état des muscles est évalué et on procède aux techniques de diagnostic de base.

Les neurologues demandent aux patients d'effectuer les exercices suivants :

1. Ouvrez et fermez rapidement la bouche.
2. Restez debout avec les bras tendus pendant plusieurs minutes.
3. Accroupissez-vous profondément 20 fois.
4. Balancez vos bras et vos jambes.
5. Serrez et desserrez rapidement vos mains.

Un patient atteint de myasthénie grave ne fera pas ces exercices ou les effectuera très lentement par rapport aux personnes en bonne santé. Travailler avec les mains du patient provoque des paupières tombantes. Une augmentation de la faiblesse musculaire lors de la répétition des mêmes mouvements est le principal symptôme de la myasthénie grave, détecté lors de ces tests fonctionnels.

Procédures de diagnostic de base :

• Un test à la prosérine aide les neurologues à établir un diagnostic. Cette substance étant très puissante, elle n’est utilisée qu’à des fins de diagnostic. Son utilisation comme médicament est inacceptable. Prozerin bloque l'enzyme qui décompose l'acétylcholine, augmentant ainsi la quantité de médiateur. Le médicament dans ce cas est destiné à une administration sous-cutanée. Après l’injection, attendez 30 à 40 minutes, puis déterminez la réaction du corps. L'amélioration de l'état général du patient indique une myasthénie grave.
• L'électromyographie vous permet d'enregistrer l'activité musculaire électrique. Grâce aux données obtenues, des troubles de la conduction neuromusculaire sont détectés.
• L'électroneurographie est réalisée si les méthodes ci-dessus ne donnent pas de résultats clairs. La technique permet d'évaluer la vitesse de transmission de l'influx nerveux aux fibres musculaires.
• Un test sérologique de recherche d'auto-anticorps peut confirmer ou infirmer le diagnostic suspecté.
• Une prise de sang pour les paramètres biochimiques est réalisée selon les indications.
• La tomodensitométrie ou l'IRM des organes médiastinaux peuvent identifier des modifications du thymus, qui provoquent souvent une myasthénie grave.
• Le dépistage génétique vise à identifier la forme congénitale de la myasthénie grave.

Vidéo : ENMG dans le diagnostic de la myasthénie grave

Traitement

Pour faire face à la myasthénie grave, il est nécessaire d’augmenter la quantité d’acétylcholine dans les synapses. C'est assez difficile à faire. Toutes les mesures thérapeutiques visent à supprimer la destruction de ce médiateur.

La crise myasthénique est traitée en soins intensifs par ventilation mécanique et plasmaphérèse. L'hémocorrection extracorporelle vous permet d'éliminer les anticorps du sang. Les patients subissent une cryophorèse, une filtration plasmatique en cascade et une immunopharmacothérapie. En utilisant ces procédures, vous pouvez obtenir une rémission stable, qui dure un an.

• évitez la lumière directe du soleil,
• éviter une activité physique excessive,
• ne prenez pas d'antibiotiques, de diurétiques, de sédatifs, de médicaments contenant du magnésium sans prescription médicale,
• mangez des aliments riches en potassium - pommes de terre, raisins secs, abricots secs,
• ne soyez pas stressé.

Pour que le pronostic de la pathologie soit le plus favorable possible, tous les patients doivent être enregistrés auprès d'un neurologue, prendre les médicaments prescrits et suivre strictement toutes les recommandations médicales. Cela vous aidera à maintenir votre capacité à travailler et à vous sentir bien pendant longtemps.

La myasthénie grave est une maladie incurable qui nécessite des médicaments tout au long de la vie, grâce auxquels chaque patient peut obtenir une rémission stable.

Prévention et pronostic

Étant donné que l’étiologie et la pathogenèse de la myasthénie grave ne sont pas définies avec précision par les scientifiques, il n’existe actuellement aucune mesure préventive efficace. On sait que les facteurs provoquants sont les blessures, le stress émotionnel et physique et les infections. Pour prévenir le développement du syndrome myasthénique, il est nécessaire de protéger l’organisme de leurs effets.

Tous les patients diagnostiqués avec une myasthénie grave doivent être sous la supervision et le contrôle d'un neurologue. De plus, vous devez mesurer régulièrement les indicateurs de l'état général du corps - glycémie, pression. Cela empêchera le développement de pathologies somatiques concomitantes. Les patients ne doivent pas manquer de prendre les médicaments prescrits par le médecin et suivre toutes les recommandations médicales.

La myasthénie grave est une maladie grave avec une mortalité élevée. Un diagnostic complet et un traitement rapide permettent d'obtenir une rémission stable et, dans certains cas, même une guérison. La maladie nécessite une surveillance et un traitement attentifs.

Le pronostic de la pathologie dépend de la forme, de l'état général du patient et de l'efficacité du traitement. La forme oculaire de la myasthénie est mieux traitée, mais la forme généralisée est plus difficile. Le strict respect des instructions médicales rend le pronostic de la maladie relativement favorable.

Vidéo : conférence-présentation sur la myasthénie grave

Vidéo : myasthénie grave dans le programme « Live Healthy ! »

Désigne les maladies auto-immunes, avec faiblesse musculaire passagère et fatigue pathologique. Les troubles immunologiques de la myasthénie grave sont déterminés génétiquement.

La prévalence de la myasthénie grave est de 1 à 5 cas pour 100 000 habitants et le nombre de patients a tendance à augmenter. Les enfants et adolescents de moins de 17 ans représentent 9 à 15 % des patients atteints de myasthénie grave ; les filles sont plus souvent touchées. L'âge moyen au début de la maladie est de 7,2 ans. Les observations cliniques montrent que la myasthénie grave peut apparaître à tout âge.

Qu'est-ce qui provoque / Causes de la myasthénie chez les enfants

L'origine de la myasthénie grave est une réaction auto-immune aux récepteurs de l'acétylcholine (AChR) des muscles squelettiques. Les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine sont à l'origine du bloc neuromusculaire.

La manifestation de réactions immunopathologiques chez les patients atteints de myasthénie grave est considérée comme une modification du thymus ou du thymus (l'organe central du système immunitaire). Ceci est observé chez la majorité des patients chez lesquels la maladie s'est développée entre 1 et 17 ans. Les méthodes de recherche immunologiques permettent de déterminer les modifications des structures de la membrane postsynaptique chez les patients atteints de myasthénie grave.

Pathogenèse (que se passe-t-il ?) pendant la myasthénie grave chez l'enfant

Chez les enfants nés de mères atteintes de myasthénie, dans 10 à 20 % des cas, une myasthénie néonatale est diagnostiquée, dans laquelle le syndrome myasthénique est transitoire. Les manifestations cliniques comprennent une hypotonie musculaire générale, des cris faibles, des difficultés à respirer et à sucer, le développement possible d'un ptosis (prolapsus d'un organe), une amymie, des troubles oculomoteurs, des troubles de la déglutition et une diminution des réflexes profonds. Il a été prouvé que le syndrome myasthénique transitoire, qui se manifeste chez ces enfants dans les premiers jours de la vie et dure 1 à 1,5 mois, est causé par le transfert d'anticorps contre l'AChR de la mère à travers la barrière placentaire.

Il existe 6 formes de congénitales myasthénie grave avec différents types de transmission, qui doivent être considérés comme des syndromes myasthéniques congénitaux. Parmi eux figurent :

• syndrome autosomique récessif avec fatigue musculaire généralisée provoquée par un déficit en acétylcholinestérase du plateau vertébral ;
• syndrome autosomique dominant avec faiblesse et atrophie des muscles scapulaires et de l'avant-bras ;
• syndrome autosomique récessif, dans lequel la taille des vésicules synaptiques contenant l'AChR est inférieure à la normale ;
• syndrome autosomique récessif provoqué par une diminution du nombre d'AChR sur la plaque terminale ;
• syndrome autosomique récessif, se manifestant par une fatigue musculaire pathologique généralisée, provoquée par une teneur réduite en vésicules synaptiques et une diminution de la libération d'acétylcholine ;
• un syndrome autosomique dominant avec faiblesse des muscles bulbaires et lombaires, aggravé par les tensions musculaires et le contact avec la chaleur.

Il convient de souligner que les syndromes myasthéniques congénitaux surviennent généralement chez les enfants dont les mères ne souffrent pas de myasthénie ; les symptômes myasthéniques sont déterminés à la naissance.

On distingue les types de troubles suivants myasthénie grave:

• généralisé de deux types:
  • sans perturbation de la respiration et de l'activité cardiaque ;
  • avec dysfonctionnement respiratoire et cardiaque.
• locale:
  • pharyngé-facial : sans détresse respiratoire ; avec des problèmes respiratoires;
  • ophtalmique;
• musculo-squelettique :
  • sans problèmes respiratoires;
  • avec des problèmes respiratoires.

Symptômes de la myasthénie chez les enfants

Dans l'enfance, la forme juvénile de la myasthénie grave est plus fréquente. Les premiers symptômes peuvent être des troubles oculomoteurs : ptosis, amplitude de mouvement limitée des globes oculaires, vision double. Le dernier symptôme est parfois difficile à identifier, car les jeunes enfants ne parviennent souvent pas à expliquer leurs sensations. Il existe des troubles des muscles masticateurs, des muscles du visage, des troubles de la déglutition, une dysphonie et une dysarthrie. Une fatigue pathologique apparaît souvent au niveau des muscles de la ceinture pelvienne, du cou et des membres supérieurs. Le visage d'un enfant malade peut avoir une expression sans vie, les paupières supérieures sont souvent tombantes et le regard est immobile. On note une augmentation du ptosis, des troubles de l'élocution et l'apparition d'un ton de voix nasillard - à la fin d'une longue conversation ; la fatigue est observée avec des mouvements actifs répétés. La faiblesse musculaire et la fatigue s'aggravent généralement le soir.

Une augmentation de la faiblesse musculaire est observée après un effort physique. Ainsi, le ptosis apparaît avec des accroupissements répétés, des poings serrés ou des mouvements horizontaux répétés des globes oculaires.

Chez l'enfant, elle débute souvent de manière monosymptomatique, mais d'autres symptômes apparaissent très rapidement ; La généralisation du processus au cours des premiers mois est typique. L'évolution est généralement progressive, la plupart des enfants présentent des formes généralisées avec des manifestations sévères. Des formes locales de myasthénie chez l'enfant surviennent dans 12 % des cas, leur évolution est plus sévère que chez l'adulte.

À forme pharyngofaciale et musculo-squelettique Les problèmes respiratoires et cardiaques se développent rapidement.

Sous forme généralisée La myasthénie grave implique principalement les muscles de la région crânienne, du cou, des membres et du torse dans le processus pathologique. La fatigue et la faiblesse musculaire s'aggravent après une activité physique, vers la fin de la journée. Les troubles du mouvement sont causés par des lésions prédominantes des muscles des bras et des jambes et par une faiblesse des muscles du cou.

Pour la forme oculaire le tableau clinique est dominé par des troubles oculomoteurs : ptosis, unilatéral ou bilatéral, vision double, strabisme ; la gravité des symptômes est variable, s'intensifiant le soir, diminuant après le repos, et une sorte de « nystagmus » est constatée en raison de la faiblesse et de la fatigue des muscles externes de l'œil.

Pour forme pharyngofaciale myasthénie grave, une faiblesse des muscles du visage est associée à une faiblesse des muscles du larynx, du palais mou et de la langue, et une immobilité de la langue et du palais peut survenir. Cela se manifeste par des troubles de la parole (phonation et articulation) et de la déglutition.

Diagnostic de la myasthénie chez les enfants

Diagnostique myasthénie grave chez les enfants représente une difficulté importante en raison de la variabilité des symptômes cliniques et des caractéristiques de l'examen de l'enfant.

La tâche d'un examen clinique est d'identifier le principal symptôme de la maladie - la fatigue musculaire pathologique. Pour confirmer le diagnostic, un test à la prosérine, une électromyographie, une scintigraphie du thymus et une étude de l'état immunitaire sont utilisés.

Test à la prosérine l'évaluation de la force et de la fatigue des muscles atteints est réalisée avant et 30 minutes après l'injection intramusculaire d'une solution à 0,05 % de prosérine en dose unique selon l'âge. Il y a:

• test à la prosérine fortement positif, lorsque tous les symptômes myasthéniques disparaissent ;
• test positif - seuls des symptômes individuels subsistent ;
• un test faiblement positif, qui réduit la gravité des symptômes myasthéniques ;
• test à la prosérine douteux - la gravité de la myasthénie grave change légèrement ;
• test de prosérine négatif - les symptômes cliniques ne changent pas après l'administration de prosérine.

Le diagnostic de myasthénie grave peut être déterminé en ayant l'une des trois premières options pour le test à la prosérine.

Études électrophysiologiques en cas de myasthénie, elles sont réalisées pour déterminer le phénomène de « réaction myasthénique » - une diminution progressive de la force de contraction musculaire lorsque le nerf est stimulé. Actuellement, l'électromyographie globale est utilisée chez les enfants, dans laquelle après une activité physique, il y a une diminution significative de l'amplitude, une diminution du temps d'activité électrique et une diminution de la fréquence des courants d'action. Pour clarifier la nature de la pathologie du thymus, non seulement l'activité fonctionnelle du thymus est examinée, mais également effectuer une tomographie médiastin antérieur, pneumomédiastinographie, tomodensitométrie thoracique. On sait que 8 à 9 % des patients atteints de myasthénie grave reçoivent un diagnostic de tumeur du thymus - thymome, caractérisé par un développement rapide avec des lésions prédominantes des muscles qui effectuent l'acte de déglutition et des muscles du visage.

En plus d'évaluer le statut immunitaire, ils font analyse sérologique sur détermination des anticorps anti-AChR, dont le nombre est augmenté chez la plupart des patients. Dans les formes localisées de myasthénie, ces indicateurs et données électrophysiologiques peuvent ne pas être modifiés. diagnostic différentiel les formes localisées de myasthénie grave sont assez complexes. Un diagnostic différentiel est nécessaire pour exclure les maladies dans la structure desquelles survient le syndrome myasthénique. Il s'agit notamment du botulisme, de l'empoisonnement aux antibiotiques aminosides, de la maladie d'Itsenko-Cushing, de la maladie d'Addison, de l'hypo et de l'hyperthyroïdie et de la polymyosite.

Traitement de la myasthénie chez les enfants

Des méthodes conservatrices et chirurgicales sont utilisées dans le traitement de la myasthénie grave.

La base thérapie conservatrice constituent des médicaments anticholinestérases (ACED). La prozerine (néostigmine), la kalimine (bromure de pyridostigmine) et l'oxazil sont utilisés. La dose d'ACEP est choisie individuellement et dépend de l'âge de l'enfant, de la forme de la maladie, des résultats du test à la prosérine, qui permet d'évaluer la réponse au médicament, le degré de compensation obtenu et la présence ou absence d'effets secondaires. Lors du choix des ACEP, leurs pharmacocinétiques caractéristiques sont prises en compte :

Prozerin, lorsqu'il est administré par voie sous-cutanée à une dose de 1 à 2 ml d'une solution à 0,05 %, agit dans les 15 à 20 minutes, l'effet maximum apparaît 30 à 40 minutes après l'injection. Durée d'action - 2-3 heures.

Lorsqu'il est pris par voie orale, Kalimin produit un effet en 40 à 90 minutes, qui dure jusqu'à 5 à 6 heures.

Oxazil commence à agir après 45 à 50 minutes pendant 6 à 8 heures.

En cas de troubles de la déglutition, une association d'ACEP est souvent utilisée : 30 minutes avant les repas, 1 ml d'une solution de prosérine à 0,05 % est injecté par voie intramusculaire, et 1 heure après, la kalimine est prescrite par voie orale, ce qui donne un effet plus durable.

En cas de surdosage sévère d'ACEP, une crise cholinergique peut se développer, qui se manifeste par des symptômes d'intoxication combinée muscarinique et nicotinique. Une bradycardie, un myosis, des contractions fibrillaires, une salivation accrue, des crampes abdominales, des vomissements, de la diarrhée, de l'agitation, une insuffisance respiratoire (bronchospasme, hypercapnie) surviennent. Dans les cas graves, des tremblements, des convulsions se développent et la mort survient. À un plus jeune âge (jusqu'à 1 an), le corps est plus résistant aux médicaments anticholinestérases. Par conséquent, les parents doivent être très prudents et surveiller les effets secondaires chez leur enfant. En cas de crise cholinergique, une hospitalisation immédiate de l'enfant malade est nécessaire. La crise cholinergique se développe lentement, sur plusieurs jours, et se caractérise par des picotements dans les muscles, une sensation de spasme dans la gorge, des signes d'insuffisance vasculaire périphérique : peau pâle, extrémités froides, marbrures de la peau.

Les patients peuvent également souffrir d’une crise myasthénique, au cours de laquelle leur état s’aggrave en raison d’une dose insuffisante d’ACEP. Dans le traitement de la crise myasthénique, la prozerine ou la kalimine sont utilisées à des doses plus élevées.

Certains médicaments aggravent l'évolution de la myasthénie grave : antibiotiques (néomycine, streptomycine, tétracyclines), d-pénicillamine, hydantoïne, médicaments contenant du magnésium, quinine, quinidine, clonazépam, ainsi que relaxants musculaires, polymyxine, kanamycine, gentamicine, lincomycine, clindamycine , phénytoïne, carbonate de lithium, antidépresseurs tricycliques, novopassit.

Dans la myasthénie grave, des corticoïdes sont prescrits : prednisolone 1,5 mg/kg par jour ou plus, en fonction de l'état clinique du patient.

La méthode d'entérosorption, utilisant notamment le polyphepane, mérite qu'on s'y attarde. Cette méthode conduit à une meilleure transmission neuromusculaire. Il existe des preuves de l'utilisation réussie de la plasmaphérèse chez les enfants atteints de myasthénie grave en tant que composante d'une thérapie complexe.

Pour la myasthénie grave, des immunoglobulines pour administration intraveineuse (intraglobine, immunoglobuline, pentaglobine) peuvent être utilisées. Ils sont administrés à la dose de 400 à 1 000 mg/kg par jour pendant 2 à 5 jours. L'intolérance individuelle aux immunoglobulines peut se manifester par des maux de tête, des nausées, des étourdissements, des vomissements, de la diarrhée, une tachycardie, une cyanose, un essoufflement, une hyperthermie, des frissons, une transpiration accrue, des maux de dos, des myalgies, etc. Les symptômes énumérés peuvent apparaître 30 minutes après le début du traitement. la perfusion et être observé pendant les premiers jours.

Traitement chirurgical La myasthénie grave chez l'enfant consiste en une thymectomie (ablation du thymus), qui, pour la myasthénie grave, donne un effet positif dans 70 à 80 % des cas. Principales indications de la thymectomie :

• présence de thymome ou de kyste thymique ;
• efficacité insuffisante du traitement par ACEP ;
• résistance au traitement, malgré des doses élevées d'ACEP ;
• Intolérance ACEP.

Chez l'enfant, le traitement chirurgical est indiqué dans les formes sévères et modérées de la maladie. Les meilleurs résultats sont observés chez les patients dont la maladie est la plus courte. Les enfants atteints de myasthénie depuis moins de 5 ans présentent une amélioration après la chirurgie dans 98 % des cas, depuis plus de 5 ans - seulement dans 71 %.

Après une opération de thymectomie, les patients sont transférés dans un dispensaire. Le traitement se poursuit avec une dose réduite de médicaments ACEP ; des vitamines B, de la vitamine E et de l'ATP sont également prescrites. L'observation à long terme d'enfants atteints de myasthénie grave ayant subi une thymectomie montre que d'excellents et bons résultats (récupération complète, amélioration significative) sont observés chez 75 à 80 % des patients.

Des corticoïdes (prednisolone…) sont prescrits :

• dans la période préopératoire - avec myasthénie grave;
• pendant la période postopératoire - s'il n'y a aucun effet de la thymectomie ou si l'état s'aggrave dans l'immédiat ou à long terme. Il existe différents schémas thérapeutiques aux corticostéroïdes, développés et prescrits individuellement en fonction de la gravité de la maladie.

Actuellement, malgré les progrès thérapeutiques, les méthodes de traitement de la myasthénie grave chez les enfants continuent d'être améliorées.

Prévention de la myasthénie chez les enfants

Si un enfant reçoit un diagnostic de myasthénie grave, il lui est interdit de pratiquer une activité physique excessive et une exposition prolongée au soleil. Le régime alimentaire de l'enfant doit contenir des aliments faibles en calories. À des fins de prévention, il est nécessaire de prendre des médicaments qui renforcent le système immunitaire. Pendant le traitement et la prévention de la myasthénie grave, il existe un certain nombre de médicaments dont l'utilisation n'est pas indiquée, notamment : les antipsychotiques, les diurétiques, les tranquillisants, les antibiotiques du groupe des fluoroquinolones. Par conséquent, vous devez être prudent lorsque vous choisissez un médicament.