Adrenogenitaalinen oireyhtymä: hoito, muodot, testit ja diagnoosi. Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaaliselle oireyhtymälle on ominaista poikkeavuudet sukuelinten toiminnassa ja rakenteessa. Sen tarkkaa etiologiaa ei ole selvitetty. Mutta on yleisesti hyväksyttyä, että poikkeama johtuu lisämunuaiskuoren liiallisesta androgeenituotannosta. Patologia voi johtua kasvaimista (adenokarsinooma, adenooma) tai näiden rauhasten synnynnäinen liikakasvu. Myös perinnölliselle tekijälle annetaan huomattava merkitys.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä: oireita

Patologiaa esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Sen oireet riippuvat puhkeamisajasta ja sairastuneen lapsen sukupuolesta. Se vaikuttaa myös siihen, mikä adrenogenitaalisen oireyhtymän muoto esiintyy. Ja niitä on kolme: yksinkertainen (viriili), hypertensiivinen ja suolaa tuhlaava. Jokainen niistä ilmenee joko postnataalisella tai prepubertaalikaudella. Tyttöjen adrenogenitaalinen oireyhtymä ilmenee viriilinä heti syntymän jälkeen. Tämä ilmenee vääränä hermafroditismina. Klitoris on liian laajentunut ja virtsaputken aukko avautuu aivan sen tyvestä. Suuret häpyhuulet muistuttavat jaettua kivespussia. Muutokset ovat joskus niin voimakkaita, että lapsen sukupuolta on vaikea määrittää. Kolmesta kuuteen vuotiaana karvat kasvavat voimakkaasti selässä, jaloissa ja häpyssä, ja fyysinen kehitys lisääntyy. Tytöstä tulee ulkonäöltään samanlainen kuin poika. Pian hänen seksuaalinen kehitysnsä pysähtyy kokonaan. Maitorauhaset ovat pieniä. Tytöillä kuukautiset joko puuttuvat tai ovat erittäin niukat ja epäsäännölliset. Adrenogenitaalinen oireyhtymä kehittyy pojilla 2-3 vuoden iässä. Lisääntyneen fyysisen kehityksen myötä penis suurenee, havaitaan liiallista karvojen kasvua ja joskus ilmaantuu erektiota. Mutta kivekset ovat kaikesta tästä huolimatta infantiileja eivätkä kehity ollenkaan tulevaisuudessa. Sekä tytöt että pojat kasvavat nopeasti, mutta tästä huolimatta he pysyvät lyhyinä ja jähmeinä, koska aivolisäkkeen kasvuvyöhykkeet sulkeutuvat aikaisin.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä: diagnoosi

Se ei ole niin vaikea asentaa. Sen vahvistavat hirsutismi, ulkoisten sukupuolielinten epänormaali rakenne ja iän sopimaton fyysinen kehitys. Virtsassa on runsaasti 17-ketosteroideja. Vaikeuksia ei yleensä esiinny diagnoosissa, vaan tämän oireyhtymän syyn määrittämisessä. Sukupuolisyrjinnän poikkeavuudet ja viitteet samanlaisista poikkeamista aikaisemmissa sukupolvissa viittaavat synnynnäiseen hyperplasiaan. Jos virilisaatio kehittyy vauvan syntymän jälkeen, kasvaimen esiintyminen voidaan määrittää tietokonetomografialla. On myös tarpeen erottaa huolellisesti synnynnäinen adrenogenitaalinen oireyhtymä ennenaikaisesta seksuaalisesta kehityksestä, joka on aivo-aivolisäke-alkuperää. Jälkimmäisessä tapauksessa kivesten biopsia paljastaa siemenmäisten tubulusten läsnäolon, jotka muodostavat aktiivisesti (hormonien vaikutuksen alaisena) miehen sukusoluja. Varhainen kehitys on mahdollista myös tytöillä. Sitä esiintyy usein munasarjan granulosasolukasvainten yhteydessä. Tämän patologian yhteydessä ennenaikainen kehitys tapahtuu naistyypin mukaan ja adrenogenitaalisen oireyhtymän kanssa - miestyypin mukaan. Tämä on tärkein ero niiden välillä.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä: hoito

Jos patologia esiintyy synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun taustalla, määrätään kortikosteroidilääkkeitä. Niiden jatkuvalla vähimmäisannoksella ei ole negatiivista vaikutusta. Mutta samalla ne tukahduttavat rauhasten toimintoja hyvin. Hoito alkaa suurilla annoksilla, joita ylläpidetään kymmenestä päivästä kuukauteen. Pidempi käyttö voi vaikuttaa negatiivisesti vauvan kasvuprosesseihin. Vaikutuksen saavuttamisen jälkeen annos pienennetään ylläpitoon keskittyen 17-ketosteroidien määrään virtsassa. Hoito suoritetaan tiukassa lääkärin valvonnassa.

Hypertrikoosin, hirsutismin, virilismin käsitteiden määritelmä.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen patologia, joka liittyy lisämunuaiskuoren riittämättömään entsyymien tuotantoon, johon liittyy liiallinen sukupuolihormonien määrä ja glukokortikoidien puute.

Syy lisämunuaiskuoren normaalien hormonien riittämättömälle erittymiselle potilailla, joilla on adrenogenitaalinen oireyhtymä, on synnynnäinen puutos kortisolisynteesin keskeisten entsyymien, 21-hydroksylaasin tai 11-beeta-hydroksylaasin aktiivisuudessa. Adrenogenitaalinen oireyhtymä on monogeeninen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sen avulla lisämunuaiset eivät pysty syntetisoimaan normaalia kortisolia riittävästi elimistön tarpeisiin. Hormonin pitoisuuden lasku ekstrasellulaarisessa nesteessä ja veriplasmassa toimii ärsykkeenä adenoaivolisäkkeen lisääntyneelle kortikotropiinin eritykselle.

Lisääntynyt kortikotropiinin eritys aiheuttaa lisämunuaisen liikakasvua. Tässä tapauksessa lisämunuaiset muodostavat ja vapauttavat intensiivisesti epänormaaleja steroideja, joilla on androgeenien biologista aktiivisuutta. Tämän seurauksena naiset, joilla on adrenogenitaal-oireyhtymä, kehittävät virilismin. Virilismi (lat. virilis, uros) on miesten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien esiintyminen, eli hirsutismi (miehen tyyppinen karvankasvu), miehille tyypillinen luustorakenne ja vapaaehtoiset lihakset, massiivinen klitoris ja matala sointi. ääni. Androgeeniominaisuuksien omaavien steroidien pitoisuuden lisääntyminen kiertävässä veressä johtaa gonadotropiinien erittymisen vähenemiseen adenohypofyysissä. Tämän seurauksena sairaille tytöille ei kehity normaalia kuukautiskiertoa.

Synnynnäinen 21-hydroksylaasiaktiivisuuden puute adrenogenitaalisen oireyhtymän aiheuttajana voi johtaa aldosteronin vähäiseen synteesiin lisämunuaiskuoressa. Aldosteronin puutos aiheuttaa natriumin menetystä. Natriumpitoisuuden väheneminen kehossa johtaa solunulkoisen nesteen määrän vähenemiseen.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän luokitus

Synnynnäinen adrenogenitaalinen oireyhtymä

Yksinkertainen (yksinkertainen) virilisoiva muoto.

Virilismi ja hypertensiivinen oireyhtymä

Virilismi ja hypotensiivinen oireyhtymä

hankittu adrenogenitaalinen oireyhtymä)

Adrenogenitaalisen oireyhtymän oireet:

1. Viril-muoto on adrenogenitaalisen oireyhtymän yleisin muoto. Liittyy 21-hydroksylaasin puutteeseen. Tämä muoto voidaan korjata, jos se havaitaan ajoissa, ja sen osuus on keskimäärin 2/3 kaikista tätä patologiaa sairastavista potilaista. 2. Suolaa hukkaava muoto - on vakavampi kulku, on paljon harvinaisempi, lapset ilman asianmukaista hoitoa kuolevat ensimmäisten elinkuukausien aikana. Tärkeimpiä oireita ovat dyspepsian oireet, alentunut verenpaine jne.

3. Hypertensiivinen muoto on melko harvinainen muoto, jota ei aina luokitella erilliseen ryhmään. Tällä muodolla jatkuva valtimoverenpaine alkaa ilmaantua varhain, jota ei saada hallintaan "sydänlääkkeillä", mikä voi asianmukaisen hoidon puuttuessa johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja aivojen (aivo) verenkiertohäiriöihin.

Tärkeimpiä oireita ovat seuraavat:

1. Hidastunut kasvu ja paino - varhaislapsuudessa potilailla on suhteellisen pitkä pituus ja suuri ruumiinpaino, mutta keskimäärin 12 vuoden iässä kasvu pysähtyy tai hidastuu ja sen seurauksena aikuisiässä , potilaille on ominaista pieni kasvu.

2. Jatkuva verenpainetauti - ilmenee usein varhaislapsuudessa, mutta itse oiretta ei voida pitää patognomonisena.

3. Dyspeptiset oireet ovat epäspesifinen oire.

Artikkelin sisältö

Synnynnäinen virilisoiva lisämunuaisen liikakasvu on geneettisesti määrätty sairaus, jonka kehittyminen perustuu lisämunuaiskuoren entsyymijärjestelmien huonoon tasoon, riittämättömään kortisolin tuotantoon ja androgeenisiä ominaisuuksia omaavien 17-ketosteroidien lisääntyneeseen tuotantoon. Sairaus esiintyy molempia sukupuolia edustavilla ihmisillä.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän etiologia

Tärkein etiologinen tekijä on lisämunuaisen entsyymijärjestelmien synnynnäinen puutos.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän patogeneesi

Sikiöön kehittyy myös synnytystä edeltävänä aikana puute entsyymeistä, jotka ovat vastuussa kortisolin tuotannosta lisämunuaisissa. Tämä johtaa kortisolin puutteeseen veressä, mikä vaikuttaa sen kortikotropiinin tuotantoa estävän vaikutuksen heikkenemiseen. Kortikotropiinin pitoisuus veressä kasvaa, ja siksi lisämunuaiskuoren stimulaatio lisääntyy verkkovyöhykkeen hyperplasialla ja androgeenien liiallisella tuotannolla.
Androgeenit aiheuttavat lapsen kehon virilisoitumista: pojat kokevat kiihtynyttä kasvua, ennenaikaista murrosikää, jossa penis on laajentunut ja seksuaalisen halun ilmaantuminen; tytöillä - maitorauhasten, emättimen, kohdun alikehittyneisyys, äänen syveneminen jne. Merkittävämmässä 21-hydroksylaasin puutteessa aldosteronin tuotanto voi vähentyä ja kehittyä suolan haaskausoireyhtymä (lisääntynyt natriumin ja kloridien erittyminen virtsaan, mikä johtaa kuivumiseen ja valtimoverenpaineeseen).

Adrenogenitaalisen oireyhtymän patomorfologia

Adrenogenitaalisen oireyhtymän yhteydessä havaitaan lisämunuaisen liikakasvua, hypotrofiaa tai munasarjojen, kohdun, kivesten jne. surkastumista.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän luokitus

Kehitysajan mukaan erotetaan lisämunuaiskuoren synnynnäinen (kohdunsisäinen) virilisoiva hyperplasia ja postnataaliset muodot; kliinisen kulun mukaan - viril, suolaa tuhlaavat ja verenpainetaudit.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän klinikka

Taudin ilmenemismuodot ovat erilaisia ja riippuvat potilaan sukupuolesta, puhkeamisajasta ja taudin muodosta.
Virilimuoto on yleisin. Sen oireet johtuvat ylimääräisten androgeenien virilisoivista ja anabolisista vaikutuksista. Se ilmenee tytöillä syntymästä lähtien, joilla on pseudohermafroditismin merkkejä: klitoriksen hypertrofia, joka muistuttaa penistä, pienten häpyhuulien, emättimen ja kohdun alikehittyneisyys, suurten häpyhuulien suureneminen, urogenitaalinen poskiontelo. Joskus muutokset ulkoisissa sukupuolielimissä ovat niin voimakkaita, että lapsen sukupuolta on vaikea määrittää. 3-6-vuotiaana havaitaan liiallista karvojen kasvua häpyssä ja selässä, fyysinen kehitys ja lihasvoima lisääntyvät. Ulkonäöltään tytöt muistuttavat poikia. Myöhemmin seksuaalinen kehitys pysähtyy, maitorauhaset ovat heikosti kehittyneitä, kuukautiset ovat niukat ja kierto on epäsäännöllinen ilman ovulaatiota tai puuttuu kokonaan.
Pojilla viriili muoto ilmenee huomattavasti 2–3 vuoden iässä. He kehittyvät intensiivisesti fyysisesti, niiden penis suurenee, esiintyy liiallista karvojen kasvua ja erektiota voi esiintyä. Kivekset ovat infantiileja ja lakkaavat myöhemmin kehittymästä.
Huolimatta siitä, että tytöt ja pojat kasvavat aluksi nopeasti, lapset pysyvät lyhyinä ja paksuina (epifyysikasvuvyöhykkeiden varhainen sulkeutuminen).
Sairauden suolaa hukkaava muoto on harvinaisempi, sen ilmenemismuotoja voi havaita vastasyntyneillä ja ensimmäisen elinvuoden lapsilla, useammin pojilla. Tyypillisimmät oireet: regurgitaatio, oksentelu, nopea painonpudotus, valtimoiden hypotensio, ärtyneisyys. Vesi-elektrolyyttitasapainon rikkomisesta johtuen natriumin nopea menetys (lisämunuaiskuoren glykokortikoidi- ja mineralokortikoiditoimintojen heikkenemisen seurauksena), kuivuminen. Usein esiintyy syanoosia, hyperkalemiaa, kouristuksia ja romahdusta. Potilas, joka ei saa hoitoa, voi kuolla.
Taudin hypertensiivinen muoto on erittäin harvinainen. Virilismin oireiden lisäksi sille on ominaista jatkuva valtimoverenpaine, johon liittyy varhaisia muutoksia silmänpohjan ja munuaisten verisuonissa.
Kaikissa taudin kliinisissä muodoissa ihon ruskea tai café-au-lait-pigmentaatio on mahdollista. Veressä kortikotropiinipitoisuus kohoaa, suolaa tuhlaavassa muodossa aldosteroni-, natrium-, kloridi-, korkea kaliumtaso ja hypoglykemiaa esiintyy. 17-K.C:n lisääntynyt erittyminen virtsaan on havaittu.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi tehdään tyypillisten kliinisten oireiden ja laboratoriotietojen perusteella. Käytetään myös diagnostista testiä deksametasonilla tai prednisolonilla. Geneettinen sukupuoli määritetään sukupuolikromatiinitutkimuksen tuloksista.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän erotusdiagnoosi

Erotusdiagnoosi tehdään lisämunuaiskuoren kasvaimella (androsterooma), hypotalamus-aivolisäkeperäisen ennenaikaisen seksuaalisen kehityksen, käpyrauhasen, munasarjojen ja kivesten kasvaimilla.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän ennuste

Ennuste on suotuisa, jos sairaus todetaan ajoissa ja hoito suoritetaan systemaattisesti. Ilman oikea-aikaista korvaushoitoa voi kehittyä akuutti lisämunuaisten vajaatoiminta ja äkillinen kuolema.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän hoito

Kortikosteroidilääkkeiden (kortisoni ja sen johdannaiset) järkevin käyttö, koska taudin perusta on kortisolin (hydrokortisoni) ja mineralokortikoidien tuotannon puute. Kortisoni, prednisoloni tai prednisoni vähentävät merkittävästi 17-ketosgeroidien ja biologisesti aktiivisten androgeenien erittymistä virtsaan. Hoito alkaa suurilla annoksilla.
Edullisesti kortisoniasetaatin lihaksensisäinen anto. Päivittäinen annos: 10 - 25 mg imeväisille; 25-50 mg 1-8-vuotiaille lapsille ja 50-100 mg nuorille. Kortisonia ja sen johdannaisia voidaan määrätä suun kautta sopivina annoksina. Hoidon kesto suurilla annoksilla on joko 10-30 päivää. Tällä hoidolla on mahdollista vähentää 17-ketosgeroidien erittymistä 3,8 µmol/vrk pienillä lapsilla ja 10,4-13,9 µmol/vrk vanhemmilla lapsilla. Myöhemmin, kun vaikutus on saavutettu, hoitoa jatketaan kortikosteroidien ylläpitoannoksilla 17-KS:n virtsaan erittymisen määrään. Kortisonijohdannaisista tehokkaita ovat prednisoloni ja prednisoni. Niiden etuna on se, että aivolisäke estää aktiivisemmin kortikosteronin eritystä, ne säilyttävät vähän natriumia kehossa ja lapset sietävät niitä hyvin. Kun 17-KS:ää määrätään 10–20 mg:n vuorokausiannoksena, virtsaan erittyminen vähenee pitkään.
Suolaa hukkaavassa muodossa natriumkloridin, kortisonin ja deoksikortikosteronin kiireellinen antaminen on aiheellista. Yleensä 5 mg/kg/vrk hydrokortisonia, 0,5-1 mg/kg/vrk DOXA:ta ja 1000 ml 5 % glukoosiliuosta, johon on lisätty 20 % natriumkloridiliuosta (enintään 4-8 g/vrk) annetaan suonensisäisesti. Kun oireyhtymä kehittyy asteittain, riittää, että annetaan 5 mg/kg lisäämällä natriumkloridia 3-5 g/vrk; lisää tarvittaessa DOXAa 2 mg/vrk nostamalla asteittain lääkkeen annosta.
Hypertensiivisissä muodoissa DOX:n ja muiden hormonien antamista ei vaadita, koska ne säilyttävät natriumin ja veden. Tällaisissa tapauksissa voit rajoittua prednisolopin määräämiseen.
Oikea-aikainen ja järjestelmällinen (ennen murrosiän loppua) glykokortikoidihoito estää ennenaikaista seksuaalista kehitystä, edistää normaalia kivesten kehitystä, eliminoi lisämunuaisten vajaatoiminnan kehittymistä ja normalisoi verenpainetta. Tämä hoito suoritetaan pituuden, painon, verenpaineen ja luuston iän hallinnassa. Tyttöjen sukuelinten kehityksen poikkeavuudet poistetaan korjaavilla leikkauksilla aikaisintaan vuoden glykokortikoidihoidon jälkeen.

Lisämunuaiskuoren synnynnäinen toimintahäiriö (synonyymi: adrenogenitaalinen oireyhtymä lapsilla) sisältää ryhmän perinnöllisiä entsymopatioita. Jokainen entsymopatia perustuu geneettisesti määrättyyn vikaan steroidogeneesiin osallistuvassa entsyymissä.

Vikoja viidessä entsyymissä, jotka osallistuvat gluko- ja mineralokortikoidien synteesiin, on kuvattu, mikä on johtanut yhden tai toisen adrenogenitaalisen oireyhtymän muunnelman muodostumiseen lapsilla. Kaikki lisämunuaiskuoren synnynnäiset toimintahäiriöt periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti.

ICD-10 koodi

E25 Adrenogenitaaliset häiriöt.
E25.0 Synnynnäiset lisämunuaisten häiriöt, jotka liittyvät entsyymipuutteeseen.
E25.8 Muut lisämunuaisten häiriöt.
E25.9 Adrenogenitaalinen häiriö, määrittelemätön.

Mikä aiheuttaa adrenogenitaalisen oireyhtymän lapsilla?

90 %:ssa tapauksista havaitaan 21-hydroksylaasivika, joka voi johtua tätä entsyymiä koodaavan CYP21-geenin erilaisista mutaatioista. Kymmeniä CYP21-mutaatioita, jotka johtavat P450c21-virheeseen, on kuvattu. Esiintyy myös pistemutaatio, jolla on osittainen 21-hydroksylaasiaktiivisuus. Tämän entsyymin osittaisella puutteella kehittyy taudin yksinkertainen (viril) muoto. 21-hydroksylaasi osallistuu kortisolin ja aldosteronin synteesiin, eikä se osallistu sukupuolisteroidien synteesiin. Heikentynyt kortisolin synteesi stimuloi ACTH:n tuotantoa, mikä johtaa lisämunuaiskuoren hyperplasiaan. Samaan aikaan kerääntyy kortisolin esiaste, 17-OH-progesteroni. Ylimääräinen 17-OH-progesteroni muuttuu androgeeneiksi. Lisämunuaisen androgeenit johtavat naissikiön ulkoisten sukupuolielinten virilisoitumiseen - tytöllä syntyy väärä naishermafroditismi. Pojilla hyperandrogenemia määrittää toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ennenaikaisen ilmaantumisen (varhaisen murrosiän oireyhtymä).

21-hydroksylaasin merkittävällä puutteella hyperplastinen lisämunuaiskuori ei syntetisoi kortisolia ja aldosteronia vaadituissa määrin. tässä tapauksessa hyperandrogenemian taustalla kehittyy suolan menetysoireyhtymä tai lisämunuaisten vajaatoiminta - sairauden suolaa tuhlaava muoto.

21-hydroksylaasipuutoksen ei-klassinen muoto ilmenee esi- ja murrosiässä adrenarkhin, kohtalaisen hirsutismin ja kuukautiskierron epäsäännöllisyyksien muodossa tytöillä. Kohtalainen tai lievä virilisaatio on seurausta pistemutaatioista V281L ja P30L.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän oireet lapsilla

Lasten adrenogenitaalisen oireyhtymän klassisessa viriilimuodossa tytön ulkoiset sukuelimet muodostuvat heteroseksuaalisen tyypin mukaan - klitoris on hypertrofoitunut, suuret häpyhuulet muistuttavat kivespussia, emätintä ja virtsaputkea edustaa urogenitaalinen sinus. Vastasyntyneillä pojilla ei ole mahdollista havaita ilmeisiä häiriöitä. 2-4-vuotiaasta alkaen molempien sukupuolten lapset alkavat kokea lapsilla muita adrenogenitaalisen oireyhtymän oireita eli androgenisaatiota: kainalo- ja häpykarvoja muodostuu, luustolihakset kehittyvät, ääni karkeutuu, vartalo maskuliinisoituu ja nuorten akne ilmestyy kasvoille ja vartalolle. Tytöillä maitorauhaset eivät kasva ja kuukautisia ei esiinny. Samaan aikaan luuston erilaistuminen kiihtyy ja kasvuvyöhykkeet sulkeutuvat ennenaikaisesti, mikä aiheuttaa lyhytkasvuisuutta.

21-hydroksylaasipuutoksen suolaa tuhlaavassa muodossa lapsilla on edellä kuvattujen oireiden lisäksi lisämunuaisten vajaatoiminnan merkkejä ensimmäisistä elinpäivistä lähtien. Ensin ilmaantuu regurgitaatiota, sitten oksentelua ja löysät ulosteet ovat mahdollisia. Lapsi laihtuu nopeasti, kuivumisen ja mikroverenkiertohäiriöiden oireet kehittyvät, verenpaine laskee, takykardia alkaa ja sydämenpysähdys on mahdollinen hyperkalemian vuoksi.

Lasten adrenogenitaalisen oireyhtymän ei-klassiselle muodolle on ominaista sekundaarisen karvankasvun varhainen ilmaantuminen, kiihtynyt kasvu ja luuston erilaistuminen. Tytöillä murrosikäisillä hirsutismin kohtalaiset merkit, kuukautiskierron epäsäännöllisyydet ja sekundaarisen munasarjojen monirakkulatauti ovat mahdollisia.

11-hydroksylaasin puutteeseen, toisin kuin 21-hydroksylaasin puutteeseen, liittyy virilisoitumisen ja androgenisoitumisen oireiden lisäksi varhainen ja jatkuva verenpaineen nousu. johtuu aldosteronin esiasteen - deoksikortikosteronin - kertymisestä vereen.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän diagnoosi lapsilla

Adrenogenitaalisen oireyhtymän laboratoriodiagnoosi lapsilla

Kaikkia lapsia, joilla on epänormaali ulkoisten sukuelinten rakenne, mukaan lukien pojat, joilla on molemminpuolinen vatsan kryptorkidea, kehotetaan määrittämään sukupuolikromatiini ja tutkimaan karyotyyppiä.
Ensimmäisistä elinpäivistä lähtien potilaan veren seerumissa havaitaan lisääntynyt 17-OH-progesteronipitoisuus. On mahdollista tehdä seulontatesti vastasyntyneille 2-5. elämänpäivänä - 17-OH-progesteroni lisääntyy useita kertoja.
Suolan menetysoireyhtymälle on ominaista hyperkalemia, hyponatremia ja hypokloremia.
17-ketosteroidien (androgeenimetaboliittien) erittyminen virtsaan lisääntyy.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän instrumentaalinen diagnoosi lapsilla

Ranteen nivelten röntgenkuvien mukaan luusto on passi-ikää edellä.
Ultraäänitutkimus paljastaa tytöillä kohtu ja munasarjat.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän erotusdiagnoosi lapsilla

Ensimmäisen elinvuoden lapsilla adrenogenitaalisen oireyhtymän erotusdiagnoosi lapsilla suoritetaan erilaisilla väärän miehen hermafroditismin ja todellisen hermafroditismin muodoilla. Diagnoosin pääkohta on karyotyypitys (karyotyyppi 46XX ulkoisten sukupuolielinten biseksuaaliselle rakenteelle) ja 17-OH-progesteronin määrittäminen veren seerumissa. Lisämunuaiskuoren synnynnäisen toimintahäiriön suolaa tuhlaava muoto tulisi erottaa pylorisen ahtaumasta; vaikeuksia syntyy adrenogenitaalisen oireyhtymän erotusdiagnoosissa lapsilla ja pylorisen ahtauman erotusdiagnoosissa pojilla - tässä tapauksessa hyperkalemia ja korkea 17-OH-taso. progesteroni on tärkeä lisämunuaiskuoren synnynnäisissä toimintahäiriöissä.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän hoito lapsilla

Adrenogenitaalisen oireyhtymän lääkehoito lapsilla

Lasten adrenogenitaalisen oireyhtymän viriili muoto vaatii jatkuvaa korvaushoitoa prednisolonilla. Lääkkeen annos valitaan yksilöllisesti iän ja virilisaatioasteen mukaan ja jaetaan 2-3 annokseen. Sen annokset jakautuvat tasaisesti koko päivälle. Prednisolonin keskimääräinen vuorokausiannos on 4-10 mg. Tämä määrä lääkettä estää liiallisen androgeenituotannon aiheuttamatta sivuvaikutuksia.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän suolaa hukkaavan muodon hoito lapsilla lisämunuaisten vajaatoiminnan kriisin aikana suoritetaan samalla tavalla kuin akuutin lisämunuaisen vajaatoiminnan hoito - tiputtamalla natriumkloridin ja glukoosin isotonista liuosta sekä parenteraalisesti hydrokortisonivalmisteiden antaminen (10-15 mg/kg päivässä). Päivittäinen hydrokortisonin määrä jakautuu tasaisesti. Valittu lääke on vesiliukoinen hydrokortisoni (solucortef). Kun tila tasaantuu, hydrokortisoni-injektiot korvataan asteittain hydrokortisonitableteilla ja tarvittaessa lisätään mineralokortikoidi - fludrokortisoni (2,5-10,0 mcg päivässä).

Adrenogenitaalisen oireyhtymän kirurginen hoito lapsilla

4-6-vuotiaille tytöille tehdään kirurginen ulkoisten sukupuolielinten korjaus.

Kriteerit lasten adrenogenitaalisen oireyhtymän hoidon tehokkuudelle: lapsen kasvunopeuden normalisoituminen, normaali verenpaine, elektrolyytit veren seerumissa. Glukokortikosteroidien optimaalinen annos määräytyy 17-OH-progesteronin pitoisuuden perusteella veren seerumissa, mineralokortikoidien - reniinipitoisuuden perusteella veriplasmassa.

Yritetään analysoida tätä käsitettä yksityiskohtaisemmin. Oireyhtymä on sairauden tyypillinen oire. "Adreno" on käsite, joka liittyy steroidihormoneihin. – tarkoittaa sukupuolielinten sairauden oireita. Katsotaanpa nyt tätä oireyhtymää kokonaisuudessaan.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä - lisämunuaiskuoren lisääntynyt steroidihormonien eritys, useimmiten androgeenit. Tiedetään, että androgeenit ovat mieshormoneja. Tämä tarkoittaa, että vastakkaisen sukupuolen lisääntyneen erityksen yhteydessä ilmenee miehille ominaisia merkkejä. Tämän taudin syy selitetään adrenogenitaalisen oireyhtymän määritelmässä, mutta muita syitä on. Tämä on yleensä lisämunuaisen kasvain tai sen aivokuoren solujen lisääntyminen. Diabetes voi olla seurausta adrenogenitaalisesta oireyhtymästä,

Diabetes mellitus on sairaus, joka liittyy insuliinin vajaatoimintaan, jota haima tuottaa, ja se puolestaan liittyy lisämunuaisiin. Hypertensio on korkea verenpaine. Tämän taudin kulku riippuu patologisen prosessin luonteesta. Tappava lopputulos on mahdollinen tilanteessa, jossa ilmaantuu kasvain, joka metastasoituu sisäelimiin ja luihin.

Diagnostiikka

Diagnoosi koostuu laboratoriotutkimuksista: veri- ja virtsakokeista. Tämä analyysi näyttää kehon tilan kokonaisuutena, tulehdusprosessin esiintymisen.

Käytetään tietokonetomografiamenetelmiä, joiden ansiosta on mahdollista määrittää tarkasti henkilön sukuelinten alueen tila. Ultraääni on ultraäänidiagnostiikkaa, joka, kuten tietokonetomografia, määrittää sukupuolen sekä sisäelinten patologian. Adrenogenitaalisen oireyhtymän tapauksessa suoritetaan hormonaalinen tutkimus, joka määrittää glukokortikoidien määrän, eli vastaako se normia.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisytoimissa keskitytään lääkärin kuulemiseen. Adrenogenitaalinen oireyhtymä voi johtaa synnynnäiseen geneettisen materiaalin häiriöön, mikä tarkoittaa, että lääketieteellistä geneettistä neuvontaa on suoritettava.

Tämän oireyhtymän hoitamiseksi ja kehittymisen estämiseksi lapsen syntymän jälkeen glukokortikoidien antoa jatketaan. Tämä eliminoi miesten piirteet naisilta. Taudin varhainen havaitseminen mahdollistaa tarvittavien ehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen.

Aikuisilla

Adrenogenitaalinen oireyhtymä on yleinen sekä naisille että miehille, mutta se on yleisempi naisilla. Ihmiskunnan reilu puolisko kokee viriiliä oireyhtymää (viiksen ja parran kasvu, kaljuuntuminen, vartalon ja raajojen karvojen kasvu, maitorauhasten surkastuminen, kuukautiskierron epäsäännöllisyydet, liikalihavuus, äänen syveneminen). Nämä merkit ovat miehille ominaisia. Miehillä kuitenkin havaitaan feminisoitumista: munuaisten surkastumista, seksuaalisen tehon heikkenemistä, maitorauhasten kehittymistä, viiksien ja parran kasvun häiriintymistä tai pysähtymistä. Vahva puoli ihmiskunnasta lakkaa kehittymästä miestyypin mukaan. Mikä on tämän taudin hoito aikuisilla?

Kasvaimille - kirurginen toimenpide, lisämunuaisen liikakasvulle - hoito prednisolonilla. Ja tietysti glukokortikoidit, jotka annetaan injektiona. Jos kasvoilla näkyy ulkoisia merkkejä, on suositeltavaa tehdä plastiikkakirurgia, mutta parempi varhaisessa iässä.

Lapsissa

Lapsilla adrenogenitaalinen oireyhtymä on useammin synnynnäinen patologia. Mihin tämä liittyy? Yleensä geenimutaatiolla tai perinnöllisyydellä. Tytöille tilanne on vaikea, koska tyttö ei kehity tulevaksi äidiksi. Tämä koskee maitorauhasia ja toissijaisia sukupuolielimiä.

Tätä sairautta sairastavien tyttöjen sukuelinten alue muistuttaa miehen seksuaalisia ominaisuuksia. Diagnoosi lapsilla verikokeilla. Hoito koostuu prednisolonin sekä natriumkloridin ja glukoosin antamisesta. Lapsille varhaisessa iässä voidaan määrätä leikkaus sukuelinten korjaamiseksi.

Ennuste

Useimmissa tapauksissa ennuste on suotuisa, taas tämä riippuu oikea-aikaisesta diagnoosista, asianmukaisesta hoidosta, varhaisesta ehkäisystä ja kyvystä ylläpitää hormonitasoa. Jos ulkoisia sukupuolielimiä korjataan, on noudatettava leikkauksen jälkeistä hoito-ohjelmaa ja henkilökohtaista hygieniaa.

Asiantuntijan tarkkailu on tärkeä oman terveyden uudelleenarviointi. Tällaisissa tapauksissa työkyky säilyy. Ennuste on epäsuotuisa, jos diagnoosia ei tehdä ajoissa ja sairaus on jo kasvaintasolla. Viimeisessä vaiheessa metastaasit ilmestyvät.

Exodus

Lopputulos riippuu pitkälti komplikaatioista. Jos komplikaatioita ei tunnisteta, etäpesäkkeet eivät ole levinneet sisäelimiin, taudin lopputulos on onnistunut. Kuolettava lopputulos on myös mahdollinen adrenogeneettisen oireyhtymän yhteydessä, koska se vaikuttaa koko kehon järjestelmään.

Hypotensiolla eli matalalla verenpaineella lopputulos on myös kohtalokas. Tiedetään, että verenpaineen lasku voi johtaa romahdukseen.

Elinikä

Ihmiset, joilla on hormonaalinen sairaus, voidaan parantaa. Elinajanodote riippuu hormonien korjauksesta, eli terveen hormonaalisen taustan ylläpitämisestä. Lisääntymistoimintojen ylläpitämiseksi naisen on jatkettava hormonaalisten lääkkeiden käyttöä.

Jos leikkaus tehdään, ihmiset jatkavat täyttä elämää, mutta aina terveytensä hallinnassa. Komplikaatioiden myötä elinajanodote voi häiriintyä. Kiinnitä terveytesi huomiota, jotta elämäsi ei pääty äkillisesti! Mikä tahansa sairaus voidaan parantaa, tärkeintä on noudattaa kaikkia hoitoon tarvittavia toimenpiteitä!