Հեմոֆիլիայի համաշխարհային օրվա շնորհանդես. Հեմոֆիլիա

Արյան մակարդում - բարդ
արյան մեջ ձևավորման կենսաբանական գործընթաց
ֆիբրինային սպիտակուցի շղթաներ, որոնք առաջացնում են արյան մակարդուկներ
Արդյունքում արյունը կորցնում է իր հեղուկությունը,
ձեռք բերելով պանրային հետևողականություն:

Հեմոֆիլիա

Էթիոլոգիա

Հեմոֆիլիայի փոխանցման 3 տարբերակ կա

Հեմոֆիլիա Ա

Հեմոֆիլիա Բ

Հեմոֆիլիա C

Կլինիկա

Համաճարակաբանություն

Արյունաբանական համակարգի հիվանդացության մակարդակը

Լաբորատոր հետազոտության մեթոդներ

Բուժում

Կանխարգելում

Արյան մակարդում

Արյան մակարդում- արյան մեջ ֆիբրինային սպիտակուցի թելերի ձևավորման բարդ կենսաբանական գործընթաց՝ ձևավորելով արյան թրոմբ, որի արդյունքում արյունը կորցնում է իր հեղուկությունը՝ ձեռք բերելով պանրային հետևողականություն։

Կոագուլյացիան արյան մակարդման գործընթացն է։ Երբ անոթի պատը քայքայվում է, թրոմբոցիտները հավաքվում են վնասվածքի տեղում և ազատում թրոմբոպլաստին, որը կալցիումի, վիտամին K-ի և պրոտոմբինի հետ միասին նպաստում է ֆիբրինոգենի վերածմանը ֆիբրինի: Ձևավորվում են ֆիբրինային ցանցեր, որտեղ պահպանվում են արյան բջիջները։ Սա արյան թրոմբ է՝ թրոմբոց։ Կոագուլյացիայի պրոցեսը տեւում է 3-8 րոպե։

Պլազմայի կոագուլյացիայի գործոնները

I. Ֆիբրինոգեն

II. Պրոթրոմբին

III. Արյան մակարդման գործոն (թրոմբոպլաստին)

IV. Ca++ իոններ

V. Արյան մակարդման գործոն (Proaccelerin)

VII. Արյան մակարդման գործոն (Proconvertin)

VIII. Արյան մակարդման գործոն (հակահեմոֆիլային գլոբուլին)

IX. Արյան մակարդման գործոն (Սուրբ Ծննդյան գործոն)

X. Արյան մակարդման գործոն (գործոնՍտյուարտ-Պրոուեր)

XI. Արյան մակարդման գործոն (Ռոզենտալ գործոն)

XII. Արյան մակարդման գործոն (Hageman գործոն)

XIII. Ֆիբրինազ (ֆիբրին կայունացնող գործոն, Ֆլետչերի գործոն)

Հեմոֆիլիան (հին հունարեն αἷμα - «արյուն» և φιλία - «սեր») ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է. x-քրոմոսոմ և կապված արյան մակարդման գործընթացների խախտման հետ: Այս հիվանդությանը բնորոշ են այնպիսի դրսևորումներ, ինչպիսիք են՝ արյունազեղումները հոդերի, մկանների և ներքին օրգանների մեջ՝ ինչպես ինքնաբուխ, այնպես էլ վնասվածքի կամ վիրահատության հետևանքով։

Հեմոֆիլիան վերաբերում է հեմոռագիկ դիաթեզին, որն առաջանում է թրոմբոպլաստինի ձևավորման խախտմամբ՝ արյան մակարդման առաջին փուլը, և կախված դեֆիցիտի գործոնից՝ առանձնանում են հեմոֆիլիայի երեք տեսակ՝ A, B և C։

Հեմոֆիլիա A (D66)

Այն ամենատարածված տեսակն է (բոլոր դեպքերի մոտ 80%-ը), որի հիմքում ընկած է հակահեմոֆիլային գլոբուլինի սինթեզի գենետիկ թերությունը (գործոն VIII): Ախտորոշումը կատարվում է կոագուլոգրամի գնահատմամբ՝ մակարդման գործոնի VIII-ի առկայության համար: Բուժման համար օգտագործվում է փոխարինող թերապիա՝ ներերակային՝ Octanate, Immunat, Koganate FS, Recombinate, Hemoctin ևԿոատե-ԴՎԻ.

Հեմոֆիլիա B (D67)

Այս տեսակի հեմոֆիլիայի զարգացումը հիմնված է Սուրբ Ծննդյան գործոնի պակասի վրա (IX գործոն): Այս դեպքում բուժման համար օգտագործվում են արյան տարբեր արգասիքներ, օրինակ՝ IX գործոն պարունակող հակահեմոֆիլային շիճուկ և պրոտոմբինային համալիր, որը ներառում է արյան մակարդման II, VII, IX, X գործոններ։

Հեմոֆիլիա C (D68.1)

Հիվանդության ամենահազվագյուտ տեսակը (ընդամենը մոտ 5%) պայմանավորված է Ռոզենտալ գործոնի (XI գործոն) անբավարարությամբ: Հեմոֆիլիայի այս ձևը հանդիպում է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ՝ հավասար հաճախականությամբ։ Կլինիկական պատկերում ինքնաբուխ արյունահոսությունը բացակայում է կամ աննշան է։ Շատ հաճախ բուժում չի պահանջվում, իսկ վիրահատական ​​միջամտությունների և արյունահոսությամբ բարդացած ծննդաբերության ժամանակ կատարվում են թարմ սառեցված պլազմայի ռեակտիվ փոխներարկում։

Հեմոֆիլիան հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է կոագուլյացիայի խանգարման հետ (արյան մակարդման գործընթաց); Այս հիվանդության դեպքում հոդերի, մկանների և ներքին օրգանների արյունազեղումները տեղի են ունենում ինչպես ինքնաբուխ, այնպես էլ վնասվածքի կամ վիրահատության հետևանքով:

Հեմոֆիլիայի դեպքում կտրուկ աճում է ուղեղի և այլ կենսական օրգանների արյունահոսությունից հիվանդի մահվան ռիսկը, նույնիսկ աննշան վնասվածքներով: Ծանր հեմոֆիլիայով հիվանդները ենթակա են հաշմանդամության՝ հոդերի (հեմարտրոզ) և մկանային հյուսվածքի (հեմատոմաների) հաճախակի արյունազեղումների պատճառով։

Հեմոֆիլիա A-ն (X քրոմոսոմի ռեցեսիվ մուտացիա) արյան մեջ առաջացնում է էական սպիտակուցի անբավարարություն, որը կոչվում է VIII գործոն (հակահեմոֆիլային գլոբուլին): Այս հեմոֆիլիան համարվում է դասական, այն հանդիպում է ամենից հաճախ՝ հեմոֆիլիայով հիվանդների 80-85%-ի մոտ։ Վնասվածքի և վիրահատության ժամանակ ծանր արյունահոսություն նկատվում է VIII գործոնի 520% ​​մակարդակում: Հեմոֆիլիա B (X քրոմոսոմի ռեցեսիվ մուտացիա) պլազմային գործոնի IX (Սուրբ Ծնունդ) անբավարարություն: Խափանում է երկրորդային կոագուլյացիայի խցանի ձևավորումը։ Հեմոֆիլիա C-ն՝ արյան XI գործոնի պակասը, հայտնի է հիմնականում աշքենազի հրեաների շրջանում: Ներկայումս հեմոֆիլիան C-ն բացառված է դասակարգումից, քանի որ դրա կլինիկական դրսևորումները զգալիորեն տարբերվում են A-ից և B-ից:

Ախտանիշներ Հեմոֆիլիայի A և B հիմնական ախտանիշներն են. ենթամաշկային, միջմկանային, ենթաֆասցիոնալ, հետանցքային հեմատոմաներ՝ առաջացած կապտուկների, կտրվածքների, տարբեր վիրաբուժական միջամտությունների հետևանքով. հեմատուրիա; ծանր հետվնասվածքային արյունահոսություն; խոշոր հոդերի հեմարտրոզ՝ երկրորդային բորբոքային փոփոխություններով, որոնք հանգեցնում են կոնտրակտուրների և անկիլոզների առաջացմանը։

Սովորաբար տղամարդիկ տառապում են այդ հիվանդությամբ, բայց կանայք սովորաբար հանդես են գալիս որպես հեմոֆիլիայի կրողներ և կարող են ծնել հիվանդ տղաներ կամ դուստրեր: Ամբողջ աշխարհում կա հեմոֆիլիայի (տիպ A կամ B) մոտ 60 փաստագրված դեպք աղջիկների մոտ: Շնորհիվ այն բանի, որ ժամանակակից բժշկությունը զգալիորեն երկարացնում է հեմոֆիլիայով հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը, միանշանակ կարելի է ասել, որ աղջիկների մոտ հեմոֆիլիայի դեպքերն ավելի հաճախակի են դառնալու։

Բուժում Չնայած հիվանդությունը ներկայումս անբուժելի է, դրա ընթացքը վերահսկվում է բացակայող մակարդման գործոնի ներարկումներով, որոնք առավել հաճախ մեկուսացված են դոնորական արյունից: Որոշ հեմոֆիլիաներ զարգացնում են հակամարմիններ փոխարինող սպիտակուցի դեմ, ինչը հանգեցնում է գործոնի պահանջվող չափաբաժնի ավելացմանը կամ փոխարինողների օգտագործմանը, ինչպիսին է խոզի VIII գործոնը: Ընդհանրապես, ժամանակակից հեմոֆիլիայով հիվանդները պատշաճ բուժմամբ ապրում են այնքան, որքան առողջ մարդիկ

17 սաուր. Բուկիլեմդիկ հեմոֆիլիա կունին

17 սաուր. KazAkparat Zhyl Sayyn 17 sәuіrde alemnің kөptegen elderі Dүniezhүzіlіk հեմոֆիլիայի ֆեդերացիա sonny aktsiyasyn katysyp, Bukіlalemdіk հեմոֆիլիա kүnіn atap otedі. Densaulyk ministerlіgіnің saktau mәlіmetterіnshe, ընդհանուր առմամբ іс сара mаksaty osаурt dert problemаlаrіnіn қоғамууару. նազարին

Bukіlәlemdіk հեմոֆիլիա kunіne oray Ղազախստանի Հանրապետություններ Densaulyk saktau ministerligіgіnің bastamasymen naukastar ushіn “Ashyk esik” kunderi zhariyalandy. Արյունաբան darіgerlerdin kenes beru kabinteri ornalaskan oblis ortalyktarynyn barlygynda tegіn kenester beriledi. Respublika dengeyde Astanada ornalaskan Zhedel medicinaly խումբ republicalyk ortalygynda barlyk kelushilerge birkatar medicinalyk kyzmetter. ўрірілік з ззіншіжіуже қутиу, buыndарғagnіtі ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա zhasau zanаgy baska қызмітер карсетіледі:

Հեմոֆիլիա. Խնդրում ենք նկատի ունենալ, որ դաջվածքները կապված են միմյանց հետ, իսկ աուրան՝ բիզնեսի: Aurudyn negіzgі sebі kan ұуын қасты стіднѣ зжізізілігі. Հեմոֆիլիա belgіleri balalyk shakta anyktalganmen eseye kele basesidi. Degenmen, հեմոֆիլային keibir turleri erkekter arasynda kezdesedi. Sogylgan որտեղ կան terі asty, et arasy t.b. Գերլերդեն կան թեդի. Ջրամատակարարումը չի բավարարի, եթե զուգարանը լվանալու կարիք լինի։

Hemophilus iii (հին հունարեն αἷ α - հին հունարեն μ - «արյուն» և φιλία «սեր») հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է կոագուլյացիայի խախտման հետ (արյան մակարդման գործընթաց): Այս հիվանդության դեպքում հոդերի, մկանների և ներքին օրգանների արյունազեղումները տեղի են ունենում ինչպես ինքնաբուխ, այնպես էլ վնասվածքի կամ վիրահատության հետևանքով: Հեմոֆիլիայի դեպքում կտրուկ աճում է ուղեղի և այլ կենսական օրգանների արյունահոսությունից հիվանդի մահվան ռիսկը, նույնիսկ աննշան վնասվածքներով: Ծանր հեմոֆիլիայով հիվանդները ենթակա են հաշմանդամության՝ հոդերի (հեմարտրոզ) և մկանային հյուսվածքի (հեմատոմաների) հաճախակի արյունազեղումների պատճառով։ Հեմոֆիլիան վերաբերում է հեմոռագիկ դիաթեզին, որը առաջանում է հեմոստազի պլազմայի բաղադրիչի խախտմամբ (կոագուլոպաթիա):

Հեմոֆիլիան առաջանում է X քրոմոսոմի մեկ գենի փոփոխության պատճառով: Կան երեք տեսակի հեմոֆիլիա (A, B, C): Հեմոֆիլիա A-ն (X քրոմոսոմի ռեցեսիվ մուտացիա) արյան մեջ առաջացնում է էական սպիտակուցի` այսպես կոչված VIII գործոնի (հակահեմոֆիլային գլոբուլին) անբավարարություն: Այս հեմոֆիլիան համարվում է դասական, այն հանդիպում է ամենից հաճախ՝ հեմոֆիլիայով հիվանդների 80-85%-ի մոտ։ Վնասվածքների և վիրահատությունների ժամանակ ծանր արյունահոսություն նկատվում է VIII գործոնի 5-20% մակարդակում: Հեմոֆիլիա B (X քրոմոսոմի ռեցեսիվ մուտացիա) - IX պլազմայի գործոնի անբավարարություն (Սուրբ Ծնունդ): Խափանում է երկրորդային կոագուլյացիայի խցանի ձևավորումը։ Հեմոֆիլիա C (ավտոսոմային ռեցեսիվ կամ գերիշխող (թերի ներթափանցմամբ) ժառանգական տեսակ, այսինքն՝ հանդիպում է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ) - արյան XI գործոնի պակասը հայտնի է հիմնականում հրեա-քենազի հրեաների շրջանում: Ներկայումս հեմոֆիլիան C-ն բացառված է դասակարգումից, քանի որ դրա կլինիկական դրսևորումները զգալիորեն տարբերվում են A-ից և B-ից:

Հայտնի փոխադրողներ[ խմբագրել | Խմբագրել կոդը] Պատմության մեջ հեմոֆիլիայով հիվանդ ամենահայտնին թագուհի Վիկտորիան էր. Ըստ երևույթին, այս մուտացիան տեղի է ունեցել նրա de novo գենոտիպում, քանի որ նրա ծնողների ընտանիքներում հեմոֆիլիայի դեպքեր չկան։ Տեսականորեն դա կարող էր տեղի ունենալ, եթե Վիկտորիայի հայրն իրականում չլիներ Էդվարդ Օգոստոսը՝ Քենթի դուքսը, այլ ինչ-որ այլ մարդ (հեմոֆիլիայով), բայց դրա օգտին պատմական որևէ ապացույց չկա: Վիկտորիայի որդիներից մեկը (Լեոպոլդ, Ալբանիի դուքս), ինչպես նաև մի շարք թոռներ և ծոռներ (ծնված դուստրերից կամ թոռնուհիներից), այդ թվում՝ ռուս Ցարևիչ Ալեքսեյ Նիկոլաևիչը, տառապում էին հեմոֆիլիայով։ Այդ իսկ պատճառով այս հիվանդությունը ստացել է հետևյալ անվանումները՝ «Վիկտորիանական հիվանդություն» և «Արքայական հիվանդություն»։ Նաև երբեմն թագավորական ընտանիքներում տիտղոսը պահպանելու համար թույլատրվում էր ամուսնությունները մերձավոր ազգականների միջև, ինչի պատճառով էլ հեմոֆիլիայի դեպքերն ավելի շատ էին։

«Երիկամների հիվանդություններ» - Պիելոնեֆրիտի բուժում. Ընդհանուր առմամբ, պիելոնեֆրիտով հիվանդների շրջանում գերակշռում են կանայք։ Առաջարկվում է կաթնամթերք-բանջարեղենային դիետա, թույլատրվում է միս և խաշած ձուկ: Երիկամների հիվանդությունների հիմնական ախտանիշները. Երիկամների բորբոքում Պիելոնեֆրիտ. Մեզի առաջացման և արտազատման գործընթացը կոչվում է դիուրեզ: Կծու մթերքների և համեմունքների ընդունումը սահմանափակ է:

«Օրգանների հիվանդություններ» - Ամենից հաճախ մարդը վարակվում է: 7. 16. 13. Նշաններ. 6. 9. Թրթուրները շատ բեղմնավոր են։ Ուտելի սունկ. Սև ուտիճ. 11. Միկրոբները բազմանում են աղիներում եւ արտազատում թույներ, որոնք թունավորում են օրգանիզմը։ Առաջին օգնություն.

«Ժառանգական հիվանդություններ» - Ժառանգական հիվանդություններ. Պոլիգենիկ. Պոլիգենիկ հիվանդություններ. Բնապահպանական գործոնների օգնությամբ իրականացվում է ժառանգական նախատրամադրվածություն։ Մոնոգեն հիվանդություններ. Հիվանդություններ, որոնք առաջանում են, երբ մայրը և պտուղը անհամատեղելի են անտիգենների հետ: Հղի կնոջ օրգանիզմ է մտնում պտղի փոքր քանակությամբ արյուն։ Կլիմովա Եկատերինա 9 «B» ներկայացումը.

«Ժառանգական հիվանդություններ» - թրոմբոֆիլիաներ. Բառարան. Հիվանդների ծնողների և հարազատների մոտ հաճախ ախտորոշվում է շիզոֆրենիա: Սեռական քրոմոսոմների փոփոխություններ նկատվում են նաև կանանց մոտ։ Հոմոցիստինուրիա Հիստիդինեմիա Տրիպտոֆանի նյութափոխանակության խանգարումներ. Ուստի նկատվում են պիրիդոքսին զգայուն և պիրիդոքսին դիմացկուն ձևեր։ Ագամագլոբուլինեմիան հազվագյուտ հիվանդություն է (հաճախությունը 1:1,000,000):

«Սաստամոքսային տրակտի հիվանդություններ» - ամեոբոզ (դիզենտերիա): 5. Ճաշի ժամանակ կարեւոր է նախ աղցան ուտել, ապա՝ ապուր։ 6. Պետք չէ ստիպել ինքներդ ձեզ ուտել։ 1. Սննդամթերքի մեծ մասը պետք է օգտագործել խաշած կամ տապակած վիճակում։ 7. 13. 9. Դասի թեմա՝ «Մարսողության հիգիենա. Սննդի հիգիենայի կանոններ. Ստամոքս-աղիքային հիվանդությունների կանխարգելում».

«Գենետիկ հիվանդություններ» - Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է արյան մակարդման մեխանիզմի խախտմամբ։ Հեղինակ՝ Ալեքսեևա Յա. Գենային մուտացիաների տեսակները. Ժառանգականության հավանականությունը. Վիկտորիա թագուհու հետնորդներից շատերը տառապում էին այդ հիվանդությամբ: Ռուսաստանը բացառություն չէր. Յուրաքանչյուր մարդ մի քանի պաթոլոգիական գեների կրող է։

Ընդհանուր առմամբ կա 30 շնորհանդես