У ребенка 6 пальцев на руке. Полидактилия

Первое, что делает мама, когда ей на грудь кладут новорожденного, быстро считает у малыша пальчики на ногах и руках. И делает это не зря. Некоторые случаи появления на свет младенцев заканчиваются рождением детей с ненормальным количеством пальцев на руке или ноге.

Важным основанием появления полидактилии является негативная наследственность. Такое случается не часто, но имеет место быть. Заболевание передаётся от одного из родителей. Они могут быть носителями патологического гена, но сами данной болезнью не болеть.

Различные хромосомные нарушения тоже несут с собой развитие полидактилии. При наличии синдромов Патау, Меккеля и других в генах происходят необратимые процессы.

Причины изолированной аномалии точно не выявлены. Специалисты предполагают, что такая патология начинает развитие на пятой недели внутриутробной жизни и объясняется количественным ростом мезодермальных частиц.

Симптомы

Болезнь проявляется возникновением врожденной аномалии строение кисти руки или стопы. У ребёнка обнаруживаются добавочный сегмент на ноге или руке. Известные случаи, когда у новорожденного выявляется многопалость.

Искажения могут быть разные. Часто лишние отростки лишены костей, и выглядят недоразвитыми придатками. Иногда впрочем, они могут быть обычных размеров и традиционной структуры. Всё очень индивидуально.

Помимо образования добавочных пальцев, при заболевании выявляется деформация самого двигательного аппарата, которая по прошествии лет прогрессирует и способствует риску возникновения повторных изменений и статико-динамических патологий.

При недуге Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, обнаруживается отставание в развитии, деформирования черепа, ожирение и другие подобными патологические процессы. При болезни Патау дети страдают множественными аномалиями развития: образованием расщелины верхней губы и нёба, проблемой роговицы глаза, уродством ушных форм. При болезни Эллиса-Ван Кревельда патологическая аномалия отмечается вместе с развитием косолапости, низкорослости, пороками сердца.

Диагностика полидактилии у новорожденных

Диагностика патологии осуществляется на основании физикального, электрофизиологического, биомеханического, рентгенологического, генетического обследования.

Хирург осматривает маленького пациента, определяет анатомические патологии, особенности деформаций. Помимо хирурга, малыша должны осмотреть педиатр и генетик.

Рентген позволяет оценить костно-сутавный аппарат и те нарушения, которые там могут быть обнаружены. Кроме рентгена показано МРТ, чтобы определить состояние структур кистей или стоп.

Также в качестве дополнительных исследований применяют электромиографию, реовазографию. Данные методы позволяют увидеть состояние мышечных тканей, особенность кровотока при патологии.

Биомеханическое обследование (стабилография, например) показано для выявления статической нагрузки на ноги при деформации стопы.

Молекулярно-генетическая диагностика представляет собой генеалогический анализ, установку типа наследования, прогноз возможного риска появления на свет малыша с патологией в определённой семье. При заболевании, течение которого связано с хромосомными и генными синдромами, важнейшую роль играет пренатальная диагностика. При выявлении у эмбриона отдельной деформационной аномалии вынашивание продолжают; в случае обнаружения серьёзного хромосомного нарушения принимается решение об аборте.

Осложнения

Как правило, при осуществлении операции заболевание полностью устраняется, если был диагноз изолированной патологии. Хирургическое вмешательство лучше проводить в самом раннем возрасте. После оперирования ребёнку необходимо наблюдаться до 15 лет у ортопеда. При недуге, связанным генными и хромосомными мутациями, последствия могут быть самыми разными. Зависит от тяжести основного синдрома.

Лечение

Что можете сделать вы

Всё что требуется от родителей в период лечения ребёнка, это проведение специального массажа после операции, контроль над занятиями лечебной физкультурой и выполнения остальных рекомендаций специалиста.

При соблюдении всех необходимых манипуляций полное выздоровление без каких-либо осложнений вполне реально.

Что делает врач

Лечение специалистами осуществляется только путём операции. Дату оперирования назначают в индивидуальном порядке. Эксперт смотрит характер деформации и принимает решение. Так, если лишний палец соединён с основным только кожной перемычкой, его удаляют в первые полгода после рождения малыша. В других случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста.

Существует несколько вариантов оперативной коррекции данной врождённой патологии. Большое значение имеет вид деформации и особенность течения аномалии.

Ликвидация лишнего пальца без применения скальпеля на основном пальце.
Оперирование отростка с применением пластической хирургии: кожной, сухожильной или костной.
Ликвидация сегмента с корригирующей остеотомией здорового пальца.

Профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в том, чтобы пары, у которых в семье быт такой недуг, при планировании зачатия обращались к генетику-репродуктологу.

Специалист сделает ряд исследований и корректировочных мероприятий, чтобы повысить шанс рождения здорового ребёнка.

Что касается профилактики послеоперационных негативных последствий, она состоит в определении адекватной методики операционной коррекции и осуществлении хорошей реабилитации.

4215 0

Такое заболевание, как полидактилия, наблюдается довольно редко. Под этим термином понимают увеличение числа пальцев.

Данное нарушение не представляет опасности для жизни или здоровья, однако доставляет человеку существенный психологический дискомфорт.

Чтобы избежать этого, необходимо вовремя провести операцию по удалению добавочных пальцев.

Общая информация о патологии

Полидактилия – анатомическое нарушение, которое проявляется в виде увеличения числа пальцев на ногах или руках. Эта патология имеет врожденный характер и наблюдается одинаково часто у мальчиков и девочек.

Полидактилия может быть самостоятельным заболеванием или дополняться другими проблемами опорно-двигательного аппарата.

Зачастую данное нарушение дополняет дисплазия, брахидактилия, которая заключается в недоразвитии фаланг пальцев, или – сращение пальцев.

К родственным заболевания относятся неестественная длина пальцев конечностей — и недоразвитость пальцев .

Полидактилия не опасна для жизни, но это заболевание может провоцировать нарушение работы конечностей и представлять психологическую проблему.

Помимо этого, данное заболевание нередко приводит к ограничению развития. Оно может стать причиной для использования ортопедической обуви. Во взрослом возрасте человек сталкивается с определенными ограничениями при выборе профессии.

Как передается полидактилия?

Основная причина появления этой болезни заключается в наследственной предрасположенности. Семейные формы полидактилии имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Один из родителей может быть носителем гена многопалости, но симптомы полидактилии у него отсутствуют. Вероятность того, что ребенок унаследует это нарушение, – 50 %.

Что вызывает патологию?

Назвать достоверные причины, которые провоцируют возникновение полидактилии, удается далеко не всегда. Главной причиной развития нарушения является генетическая предрасположенность.

Иногда полидактилия становится проявлением тяжелых хромосомных или генных нарушений. В медицине существует множество синдромов, которые дополняются таким заболеванием.

Однако в большинстве случаев выявить причины болезни невозможно. Существует версия, что это нарушение развивается на 5-8 неделе жизни плода и связано с неравномерным повышением мезодермальных клеток.

Какие виды патологии выделяют?

Существуют различные разновидности болезни, причем классификация нарушения проводится по разным признакам.

Так, по расположению лишнего пальца существуют такие типы патологии:

Преаксиальная . В такой ситуации имеет место повторение частей большого пальца.
Центральная . В этом случае имеют место нарушения двух-четырех пальцев.
Постаксиальная . В таком случае наблюдается дупликация мизинца.

В зависимости от формы удвоения выделяют:

I тип – лишний палец считается рудиментом, который состоит из мягких тканей;
II тип – нарушение является следствием раздвоения основного пальца;
III тип – лишний палец считается полноценным.

Главным проявлением болезни считается уровень деформации основного пальца. Этот показатель влияет на выбор тактики оперативного вмешательства.

Стоит учитывать, что полидактилия обычно появляется на руках, однако в некоторых случаях она затрагивает и пальцы ног. Также иногда встречается смешанная форма болезни, когда лишние пальцы появляются и на руках, и на ногах.

Лазеротерапия — популярная современная технология лечения суставов. Когда является необходимостью?

Восстановить двигательную активность суставов возможно с помощью аппаратов Артромот — об устройствах и их использовании.

Как проявляется болезнь

Главный симптом полидактилии – наличие лишних пальцев на стопах или кистях. Они могут напоминать рудиментные придатки или иметь правильное строение и размеры.

Обычно такие пальцы отличаются небольшими размерами и меньшим количеством фаланг. Иногда они не имеют костной основы и напоминают мягкие образования. В некоторых случаях удваивается лишь ногтевая фаланга.

Помимо увеличения числа пальцев, при этом нарушении деформируется костно-суставный аппарат пораженных сегментов.

По мере старения организма он прогрессирует, что приводит к появлению вторичных нарушений:

В случае хондроэктодермальной дисплазии заболевание дополняется низкорослостью, укорочением конечностей, изменением формы грудной клетки. Также может наблюдаться порок сердца.
При развитии патологии Лоуренса-Барде-Муна-Бидля болезнь сочетается с появлением лишнего веса, деформацией черепа, умственной отсталостью, недостаточной развитостью половых признаков, синдактилией.
Люди с синдромом Патау , помимо полидактилии, имеют множество пороков развития. К ним относится микроцефалия, помутнение роговицы, олигофрения, нарушения работы разных органов.

Диагностические методики

На фото рентген человека, у которого полидактилия ног

В ходе клинической диагностики ребенка осматривает травматолог-ортопед, который выявляет анатомические нарушения и определяет деформацию.

Помимо ортопеда, необходимо пройти обследование у педиатра. Также следует получить и консультацию генетика.

Кроме того, необходимо проводить рентгенографию , которая позволяет определить анатомические особенности костей и суставов. Чтобы определить состояние хрящей, костных и мягких тканей, нужно выполнить магнитно-резонансную томографию.

При обследовании применяют электрофизиологические методы диагностики. К ним относят электромиографию, реовазографию. С их помощью можно определить состояние мышц и кровотока. С помощью биомеханических исследований удастся определить статическую нагрузку на ноги и руки.

Во время генетического обследования проводят генеалогический анализ, устанавливают тип наследования, прогнозируют угрозу рождения малыша с полидактилией. Если заболевание связано с хромосомными или генными синдромами, нужно провести пренатальную диагностику.

При развитии изолированной полидактилии беременность продолжают. При обнаружении тяжелых хромосомных аномалий чаще всего приходится прерывать беременность.

Операция — единственный выход

Единственное лечение полидактилии это хирургическая операция, во время которой осуществляется удаление рудиментарных пальцев.

Обычно подобные вмешательства проводят после достижения ребенком годовалого возраста. Если лишний палец соединяется с кистью перегородкой из кожи, его удаляют в течение первого месяца жизни.

Операция чаще всего выполняется под общим наркозом, хотя иногда врачи рекомендуют выбирать местную анестезию. В зависимости от типа вмешательства существует несколько видов операций:

удаление лишнего пальца без нарушения целостности основного;
удаление пальца в сочетании с коррекцией основного.

После вмешательства человеку показан курс реабилитации, который включает лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические методы.

Врачи не советуют откладывать проведение операции на длительное время, поскольку могут нарастать симптомы деформации.

Такие нарушения потребуют продолжительного лечения у ортопеда.

Прогноз и профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в детальном генетическом обследовании людей, у ближайших родственников которых имеются симптомы полидактилии.

Людям из таких семей нужно получить консультацию генетика. При наступлении беременности женщинам рекомендуется избегать любых отрицательных воздействий, особенно это касается первого триместра.

Стоит учитывать, что полидактилия у человека не представляет угрозы для жизни и здоровья. После хирургического вмешательства дети не отличаются от ровесников.

При этом они должны в течение 15 лет наблюдаться у ортопеда. Затем рост кистей и стоп заканчивается, а потому вероятность деформаций отсутствует.

Полидактилия – достаточно редкое нарушение, точные причины которого пока не установлены. Считается, что данная патология связана с наследственной предрасположенностью.

Устранить это заболевание можно только хирургическим путем, поэтому при его симптомах не рекомендуется откладывать визит к врачу.

● Метка или божий дар?

В Благовещенске родился шестипалый ребенок. Как уверяют врачи городского родильного дома, такие случаи на их практике уже были, опасности для здоровья ребенка нет.

В благовещенском роддоме появился на свет мальчик, у которого на правой ручке образован шестой - добавочный - пальчик. «Ребенок обычный, только пальчиков на один больше. Причем на левой ручке и на левой стопе у него тоже имеются добавочные пальчики, только они не костные, а на кожной ножке, как маленькая фаланга, - рассказывает заведующая отделением новорожденных городского родильного дома Светлана Чипизубова. - Обычно трудно сказать, с чем связаны подобные пороки, но в данном случае это наследственность. Мама ребенка рассказала нам, что у папы также при рождении был добавочный - шестой - пальчик». Подобные случаи, по словам врачей, в Благовещенске происходят нечасто, 10-12 за всю историю роддома.

Шестипалость, или полидакилия, - это аномалия конечностей, при которой вместо пяти пальцев на кисти наблюдается шесть и более. Происхождение ее точно неизвестно, одни считают ее наследственным заболеванием, вторые - неблагоприятным последствием радиоактивного облучения, третьи - «меткой дьявола» (это из области суеверий). Однако многие считают шестой палец Божьим даром и знаком особой избранности. Как демонстрирует история, шестипалыми были: Папа Римский Сикст II, королева Англии Анна Болейн, хорошо известные жителям Бурятии служитель Иволгинского дацана Санжай-лама и шаман Валентин Хагаев. В России до революции встречались целые деревни шестипалых людей. «Шестипалый» - одно из прозвищ Сталина, у него было шесть пальцев на ноге. Поговаривают, что шесть пальцев на ноге было и у актрисы Мэрилин Монро. Певица, звезда российской эстрады Максим тоже появилась на свет шестипалой - с двумя большими пальцами на левой руке. Данную аномалию хирурги исправили еще в детстве, сказав, что девочка никогда не сможет играть на пианино. Узнав это, юная Максим назло всем попросила маму записать ее в музыкальную школу. Пусть великой пианисткой она не стала, но жизнь свою все-таки связала с музыкой.
По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорожденных. В мистике шестерка занимает особое положение. Геометрический аналог шестерки - гексаграмма (шестиконечная звезда, или правильный равносторонний многоугольник) - считается в магии символом защиты, удачи и любви. В магических картах ТАРО, например, карта шестерка посохов символизирует удачу, триумф, а шестой называется карта «Влюбленные» и означает благорасположение и любовь к человеку окружающих. В Китае шестерка также считается счастливой и ассоциируется у этого народа с успехом в разнообразных начинаниях. Еще гексаграмму можно встретить на православных иконах и крестах. Кстати, шесть пальцев могут быть не только у людей, но и у животных - собак, кошек, грызунов.

– деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

МКБ-10

Q69

Общие сведения

Полидактилия - анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов , брахидактилией , синдактилией , сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя - над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей , низкорослостью, деформацией грудной клетки , врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки , единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки , стенозом аорты), косолапостью и др.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение , пигментный ретинит , недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин , расщелины верхней губы и нёба , полидактилию, олигофрению , пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом , выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром .

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография , реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография , подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ , амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности .

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, - его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК , физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию , инфракрасное облучение), массаж .

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).