Ադրենոգենիտալ համախտանիշ. բուժում, ձևեր, թեստեր և ախտորոշում: Ադրենոգենիտալ համախտանիշ

Ադրենոգենիտալ սինդրոմը բնութագրվում է սեռական օրգանների աշխատանքի և կառուցվածքի խախտումներով: Նրա ճշգրիտ էթոլոգիան չի հաստատվել: Բայց ընդհանուր առմամբ ընդունված է, որ շեղումը տեղի է ունենում մակերիկամի կեղևի կողմից անդրոգենների ավելորդ արտադրության արդյունքում։ Պաթոլոգիան կարող է առաջանալ ուռուցքների (ադենոկարցինոմա, ադենոմա) կամ այս գեղձերի բնածին հիպերպլազիայի պատճառով: Զգալի նշանակություն է տրվում նաև ժառանգական գործոնին։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշ: ախտանիշներ

Պաթոլոգիան առաջանում է ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների մոտ: Դրա ախտանշանները կախված են սկզբի ժամանակից և տուժած երեխայի սեռից: Այն նաև ազդում է ադրենոգենիտալ սինդրոմի ձևի վրա: Եվ դրանք երեքն են՝ պարզ (մարտիկ), հիպերտոնիկ և աղի վատնում: Նրանցից յուրաքանչյուրն արտահայտվում է կա՛մ հետծննդյան, կա՛մ նախասեռաբուտական ​​շրջանում։ Աղջիկների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշն արտահայտվում է ծննդաբերությունից անմիջապես հետո: Սա արտահայտվում է կեղծ հերմաֆրոդիտիզմով։ Կլիտորիսը չափազանց մեծացել է, և միզուկի բացվածքը բացվում է հենց հիմքում։ Մեծ շուրթերը նման են ճեղքված ամորձի: Փոփոխությունները երբեմն այնքան արտահայտված են լինում, որ դժվար է որոշել երեխայի սեռը։ Երեքից վեց տարեկանում մազերն ինտենսիվ աճում են մեջքի, ոտքերի և pubis-ի վրա, և ֆիզիկական զարգացումը մեծանում է։ Աղջիկը արտաքինով նմանվում է տղային. Շուտով նրա սեռական զարգացումը լիովին դադարում է։ Կաթնագեղձերը փոքր են։ Աղջիկների մոտ դաշտանը կա՛մ բացակայում է, կա՛մ շատ սակավ է և անկանոն: Տղաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմը զարգանում է երկու-երեք տարեկանից սկսած։ Ֆիզիկական զարգացման ավելացմանը զուգընթաց մեծանում է առնանդամը, նկատվում է մազածածկույթի ավելցուկ աճ, երբեմն առաջանում է էրեկցիա։ Բայց ամորձիները, չնայած այս ամենին, ինֆանտիլ են և հետագայում ընդհանրապես չեն զարգանում։ Ե՛վ աղջիկները, և՛ տղաները արագ են աճում, բայց չնայած դրան, նրանք մնում են ցածրահասակ և հաստավուն, քանի որ հիպոֆիզի գեղձի աճի գոտիները վաղ են փակվում:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշ: ախտորոշում

Դա այնքան էլ դժվար չէ տեղադրել: Այն հաստատվում է հիրսուտիզմով, արտաքին սեռական օրգանների աննորմալ կառուցվածքով, տարիքին անհամապատասխան ֆիզիկական զարգացմամբ։ Մեզի մեջ կա 17-կետոստերոիդների բարձր մակարդակ։ Դժվարություններ են առաջանում, որպես կանոն, ոչ թե ախտորոշման, այլ այս համախտանիշի պատճառի որոշման ժամանակ։ Սեռական խտրականության անոմալիաները և նախորդ սերունդների նմանատիպ շեղումների ցուցումները վկայում են բնածին հիպերպլազիայի մասին: Եթե ​​երեխայի ծնվելուց հետո վիրիլիզացիա է առաջանում, ապա ուռուցքի առկայությունը կարելի է որոշել համակարգչային տոմոգրաֆիայի միջոցով: Անհրաժեշտ է նաև զգուշորեն տարբերել բնածին ադրենոգենիտալ սինդրոմը վաղաժամ սեռական զարգացումից, որն ունի ուղեղային-հիպոֆիզային ծագում։ Վերջին դեպքում ամորձիների բիոպսիան բացահայտում է արական սեռական բջիջների ակտիվ ձևավորմամբ (հորմոնների ազդեցությամբ) սերմնահեղուկ խողովակների առկայությունը։ Աղջիկների մոտ նույնպես հնարավոր է վաղաժամ զարգացում։ Այն հաճախ տեղի է ունենում ձվարանների հատիկավոր բջիջների ուռուցքների դեպքում: Այս պաթոլոգիայի դեպքում վաղաժամ զարգացումը տեղի է ունենում ըստ իգական տեսակի, իսկ ադրենոգենիտալ սինդրոմի դեպքում `ըստ արական տեսակի: Սա է նրանց հիմնական տարբերությունը:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշ. բուժում

Եթե ​​պաթոլոգիան առաջանում է մակերիկամների բնածին հիպերպլազիայի ֆոնի վրա, ապա նշանակվում են կորտիկոստերոիդ դեղամիջոցներ։ Դրանց մշտական ​​նվազագույն չափաբաժինը ոչ մի բացասական ազդեցություն չի ունենում։ Բայց միաժամանակ լավ են ճնշում գեղձերի ֆունկցիաները։ Բուժումը սկսվում է մեծ չափաբաժիններով, որը պահպանվում է տաս օրից մինչև մեկ ամիս։ Ավելի երկար օգտագործումը կարող է բացասաբար ազդել երեխայի աճի գործընթացների վրա: Էֆեկտի հասնելուց հետո դոզան կրճատվում է մինչև պահպանման՝ կենտրոնանալով մեզի մեջ 17-կետոստերոիդների մակարդակի վրա։ Բուժումն իրականացվում է խիստ բժշկական հսկողության ներքո։

Հիպերտրիխոզ, հիրսուտիզմ, վիրիլիզմ հասկացությունների սահմանում:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշը (AGS) ժառանգական պաթոլոգիա է, որը կապված է մակերիկամի կեղևի կողմից ֆերմենտների անբավարար արտադրության հետ, որն ուղեկցվում է սեռական հորմոնների ավելցուկով և գլյուկոկորտիկոիդների պակասով:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշով հիվանդների մոտ ադրենալ կեղևի նորմալ հորմոնների անբավարար սեկրեցիայի պատճառը կորտիզոլի սինթեզի առանցքային ֆերմենտների՝ 21-հիդրօքսիլազի կամ 11-բետա-հիդրօքսիլազայի գործունեության բնածին անբավարարությունն է: Ադրենոգենիտալ համախտանիշը մոնոգեն հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Դրանով մակերիկամները օրգանիզմի կարիքներին համապատասխան նորմալ կորտիզոլ սինթեզելու ունակություն չունեն։ Հորմոնի կոնցենտրացիայի նվազումը արտաբջջային հեղուկում և արյան պլազմայում ծառայում է որպես ադենոպիտուիզային գեղձի կողմից կորտիկոտրոպինի սեկրեցիայի ավելացման խթան:

Կորտիկոտրոպինի սեկրեցիայի ավելացումն առաջացնում է մակերիկամի հիպերպլազիա։ Այս դեպքում մակերիկամները ինտենսիվ ձևավորվում և արտազատում են աննորմալ ստերոիդներ, որոնք ունեն անդրոգենների կենսաբանական ակտիվություն։ Արդյունքում՝ ադրենոգենիտալ սինդրոմով կանանց մոտ զարգանում է վիրիլիզմ։ Վիրիլիզմը (լատ. virilis, արական) կանանց մոտ արական երկրորդական սեռական հատկանիշների առկայությունն է, այսինքն՝ հիրսուտիզմը (տղամարդկանց մազերի աճի տեսակը), տղամարդկանց բնորոշ կմախքի կառուցվածքը և կամավոր մկանները, զանգվածային կլիտորիսը և ցածր տեմբրը։ ձայնը. Շրջանառու արյան մեջ անդրոգենային հատկություն ունեցող ստերոիդների պարունակության ավելացումը հանգեցնում է ադենոհիպոֆիզի կողմից գոնադոտրոպինների սեկրեցիայի նվազմանը: Արդյունքում՝ հիվանդ աղջիկների մոտ չի առաջանում նորմալ դաշտանային ցիկլ։

21-հիդրօքսիլազայի ակտիվության բնածին անբավարարությունը որպես ադրենոգենիտալ համախտանիշի պատճառ կարող է հանգեցնել մակերիկամի կեղևի կողմից ալդոստերոնի ցածր սինթեզի: Ալդոստերոնի պակասի պատճառով մարմինը կորցնում է նատրիումը: Օրգանիզմում նատրիումի պարունակության նվազումը հանգեցնում է արտաբջջային հեղուկի ծավալի նվազմանը։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի դասակարգում

      Բնածին ադրենոգենիտալ համախտանիշ

      Չբարդացած (պարզ) վիրիլիզացնող ձև:

      Վիրիլիզմ հիպերտոնիկ համախտանիշով

      Վիրիլիզմ հիպոթենիստական ​​համախտանիշով

      Ձեռքբերովի ադրենոգենիտալ համախտանիշ)

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի ախտանիշները.

1. Վիրիլային ձևը ադրենոգենիտալ համախտանիշի ամենատարածված ձևն է: 21-հիդրօքսիլազայի անբավարարության հետ կապված: Այս ձևը կարող է շտկվել, եթե հայտնաբերվի ժամանակին և միջին հաշվով կազմում է այս պաթոլոգիա ունեցող բոլոր հիվանդների 2/3-ը: 2. Աղի կորստի ձև – ունի ավելի ծանր ընթացք, շատ ավելի քիչ է հանդիպում, առանց համապատասխան բուժման երեխաները մահանում են կյանքի առաջին ամիսներին։ Հիմնական ախտանշանները ներառում են դիսպեպսիայի ախտանիշներ, արյան ճնշման նվազում և այլն:

3. Հիպերտոնիկ ձևը բավականին հազվադեպ ձև է, որը միշտ չէ, որ դասակարգվում է որպես առանձին խումբ: Այս ձևով համառ զարկերակային հիպերտոնիան սկսում է վաղ ի հայտ գալ՝ չվերահսկվող «սրտի» դեղամիջոցներ ընդունելով, ինչը պատշաճ բուժման բացակայության դեպքում կարող է հանգեցնել երիկամային անբավարարության և ուղեղային (ուղեղային) շրջանառության խանգարումների։

Հիմնական ախտանիշներից են հետևյալը.

1. Հետաձգված աճ և մարմնի քաշ. վաղ մանկության հիվանդներն առանձնանում են համեմատաբար բարձր հասակով և մարմնի մեծ քաշով, սակայն միջինում կյանքի 12 տարեկանում աճը կանգ է առնում կամ դանդաղում, և արդյունքում՝ հասուն տարիքում: , հիվանդներին բնորոշ է փոքր հասակը։

2. Մշտական ​​զարկերակային հիպերտոնիա - հաճախ դրսևորվում է վաղ մանկության տարիներին, սակայն ախտանիշն ինքնին չի կարող համարվել պաթոգնոմոնիկ:

3. Դիսպեպտիկ ախտանշանները ոչ սպեցիֆիկ ախտանիշ են:

Հոդվածի բովանդակությունը

Վերերիկամային գեղձի բնածին վիրուսային հիպերպլազիան գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդություն է, որի զարգացման հիմքում ընկած է մակերիկամի կեղևի ֆերմենտային համակարգերի թերարժեքությունը, կորտիզոլի անբավարար արտադրությունը և անդրոգենային հատկություն ունեցող 17-կետոստերոիդների արտադրությունը: Հիվանդությունը հանդիպում է երկու սեռերի մարդկանց մոտ։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի էթոլոգիա

Հիմնական պատճառաբանական գործոնը վերերիկամային ֆերմենտային համակարգերի բնածին անբավարարությունն է։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի պաթոգենեզը

Նույնիսկ նախածննդյան շրջանում պտղի մոտ առաջանում է մակերիկամներում կորտիզոլի արտադրության համար պատասխանատու ֆերմենտների անբավարարություն։ Սա հանգեցնում է արյան մեջ կորտիզոլի դեֆիցիտի, որն ազդում է կորտիկոտրոպինի արտադրության վրա դրա արգելակող ազդեցության թուլացման վրա: Արյան մեջ կորտիկոտրոպինի պարունակությունը մեծանում է, և, հետևաբար, ավելանում է մակերիկամի կեղևի խթանումը ցանցային գոտու հիպերպլազիայով և անդրոգենների ավելցուկ արտադրությամբ:
Անդրոգեններն առաջացնում են երեխայի օրգանիզմի վիրիլիզացիա. տղաները զգում են արագացված աճ, վաղաժամ սեռական հասունություն՝ մեծացած առնանդամի և սեռական ցանկության ի հայտ գալով. Աղջիկների մոտ՝ կաթնագեղձերի, հեշտոցի, արգանդի թերզարգացում, ձայնի խորացում և այլն: 21-հիդրօքսիլազայի ավելի զգալի պակասի դեպքում կարող է նվազել ալդոստերոնի արտադրությունը և կարող է զարգանալ աղի կորստի համախտանիշ (նատրիումի և քլորիդների արտազատման ավելացում մեզի, որը հանգեցնում է ջրազրկման և զարկերակային հիպոթենզիային):

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի պաթոմորֆոլոգիա

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի դեպքում հայտնաբերվում են մակերիկամների հիպերպլազիա, ձվարանների, արգանդի, ամորձիների հիպոտրոֆիա կամ ատրոֆիա և այլն։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի դասակարգում

Ըստ զարգացման ժամանակի՝ առանձնանում են վերերիկամային կեղևի նախածննդյան (ներարգանդային) բնածին վիրիլացնող հիպերպլազիան և հետծննդյան ձևերը. ըստ կլինիկական ընթացքի` վիրիլային, աղի կորստի և հիպերտոնիկ ձևեր:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի կլինիկա

Հիվանդության դրսևորումները տարբեր են և կախված են հիվանդի սեռից, հիվանդության առաջացման ժամանակից և ձևից:
Վիրիլային ձևը ամենատարածվածն է: Դրա ախտանշանները պայմանավորված են ավելորդ անդրոգենների վիրիլիզացնող և անաբոլիկ ազդեցություններով: Աղջիկների մոտ այն դրսևորվում է ծնված օրվանից կեղծ հերմաֆրոդիտիզմի նշաններով՝ կլիտորիսի հիպերտրոֆիա, առնանդամի նմանություն, փոքր շուրթերի, հեշտոցի և արգանդի թերզարգացում, մեծ շրթունքների մեծացում, միզասեռական սինուս: Երբեմն արտաքին սեռական օրգանների փոփոխություններն այնքան ընդգծված են լինում, որ դժվար է որոշել երեխայի սեռը։ 3-6 տարեկան հասակում նկատվում է մազածածկույթի ավելցուկ աճ pubis-ի և մեջքի վրա, ավելանում է ֆիզիկական զարգացումը և մկանային ուժը։ Արտաքին տեսքով աղջիկները նման են տղաներին։ Հետագայում սեռական զարգացումը դադարում է, կաթնագեղձերը թույլ են զարգացած, դաշտանը սակավ է անկանոն ցիկլով առանց ձվազատման կամ ամբողջովին բացակայում է:
Տղաների մոտ 2-ից 3 տարեկան հասակում նկատելիորեն դրսևորվում է մանուկ ձևը։ Նրանք ինտենսիվ ֆիզիկապես զարգանում են, նրանց առնանդամը մեծանում է, ավելորդ մազածածկույթ է առաջանում, և կարող է առաջանալ էրեկցիա։ Ամորձիները մանկական են և հետագայում դադարում են զարգանալ:
Չնայած այն հանգամանքին, որ սկզբում աղջիկներն ու տղաները արագ են աճում, երեխաները մնում են ցածրահասակ և հաստլիկ (էպիֆիզային աճի գոտիների վաղ փակում):
Հիվանդության աղի կորստի ձևն ավելի քիչ տարածված է, դրա դրսևորումները կարող են հայտնաբերվել կյանքի առաջին տարում նորածինների և երեխաների մոտ, ավելի հաճախ՝ տղաների մոտ։ Ամենաբնորոշ ախտանշանները՝ ռեգուրգիացիա, փսխում, արագ քաշի կորուստ, զարկերակային հիպոթենզիա, դյուրագրգռություն։ Ջուր-էլեկտրոլիտային հավասարակշռության խախտման պատճառով առաջանում է նատրիումի արագ կորուստ (մակերիկամի կեղևի գլիկոկորտիկոիդային և միներալոկորտիկոիդ ֆունկցիաների նվազման հետևանք), ջրազրկում։ Հաճախ առաջանում են ցիանոզ, հիպերկալեմիա, ցնցումներ և կոլապս։ Բուժում չստացած հիվանդը կարող է մահանալ։
Հիվանդության հիպերտոնիկ ձևը շատ հազվադեպ է: Բացի վիրիլիզմի նշաններից, այն բնութագրվում է համառ զարկերակային հիպերտոնիայով՝ ֆոնդուսի և երիկամների անոթների վաղ փոփոխություններով:
Հիվանդության բոլոր կլինիկական ձևերի դեպքում հնարավոր է մաշկի շագանակագույն կամ սրճարանային պիգմենտացիա։ Արյան մեջ ավելանում է կորտիկոտրոպինի պարունակությունը, աղը կորցնող ձևում՝ ալդոստերոնի, նատրիումի, քլորիդների ցածր մակարդակ, կալիումի բարձր մակարդակ և առաջանում է հիպոգլիկեմիա։ Նշվում է մեզի մեջ 17-K.C-ի արտազատման ավելացում:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի ախտորոշում

Ախտորոշումը հաստատվում է բնորոշ կլինիկական ախտանիշների և լաբորատոր տվյալների հիման վրա։ Օգտագործվում է նաև դեքսամետազոնով կամ պրեդնիզոլոնով ախտորոշիչ թեստ։ Գենետիկ սեռը որոշվում է սեռական քրոմատինի ուսումնասիրության արդյունքներով:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի դիֆերենցիալ ախտորոշում

Դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է մակերիկամի կեղևի ուռուցքի (անդրոստերոմա), հիպոթալամո-հիպոֆիզային ծագման վաղաժամ սեռական զարգացման, սոճու գեղձի, ձվարանների և ամորձիների ուռուցքների հետ։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի կանխատեսում

Կանխատեսումը բարենպաստ է, եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և բուժումը համակարգված իրականացվի։ Առանց ժամանակին փոխարինող թերապիայի, մակերիկամի սուր անբավարարությունը կարող է զարգանալ հանկարծակի մահով:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշի բուժում

Կորտիկոստերոիդ դեղամիջոցների (կորտիզոն և դրա ածանցյալները) առավել ռացիոնալ օգտագործումը, քանի որ հիվանդության հիմքը կորտիզոլի (հիդրոկորտիզոն) և միներալոկորտիկոիդների արտադրության անբավարարությունն է: Կորտիզոնը, պրեդնիզոլոնը կամ պրեդնիզոնը զգալիորեն նվազեցնում են 17-կետոսգերոիդների և կենսաբանորեն ակտիվ անդրոգենների միզուղիների արտազատումը: Բուժումը սկսվում է մեծ չափաբաժիններով:
Ցանկալի է կորտիզոն ացետատի միջմկանային կառավարում: Օրական դոզան՝ 10 - 25 մգ նորածինների համար; 25-50 մգ 1-8 տարեկան երեխաների համար և 50-100 մգ դեռահասների համար: Կորտիզոնը և դրա ածանցյալները կարող են նշանակվել բանավոր՝ համապատասխան չափաբաժիններով: Մեծ չափաբաժիններով բուժման տեւողությունը կամ 10-ից 30 օր է: Այս բուժման միջոցով հնարավոր է նվազեցնել 17-կետոսգերոիդների արտազատումը մինչև 3,8 մկմոլ/օր փոքր երեխաների մոտ և մինչև 10,4-13,9 մկմոլ/օր ավելի մեծ երեխաների մոտ: Հետագայում, երբ էֆեկտը ձեռք բերվի, բուժումը շարունակվում է կորտիկոստերոիդների պահպանման չափաբաժիններով՝ առաջնորդվելով 17-KS-ի մեզի արտազատման մակարդակով: Կորտիզոնի ածանցյալներից արդյունավետ են պրեդնիզոլոնը և պրեդնիզոնը: Նրանց առավելությունը հիպոֆիզային գեղձի կողմից կորտիկոստերոնի սեկրեցիայի ավելի ակտիվ ճնշումն է, նրանք օրգանիզմում քիչ նատրիում են պահում և լավ հանդուրժվում են երեխաների կողմից: 10-20 մգ օրական դոզան նշանակելիս 17-KS-ի արտազատումը միզամուղով երկար ժամանակ ճնշվում է:
Աղի կորստի ձևով ցուցված է նատրիումի քլորիդի, կորտիզոնի և դեզօքսիկորտիկոստերոնի հրատապ ընդունումը: Սովորաբար, 5 մգ/կգ/օր հիդրոկորտիզոն, 0,5-1 մգ/կգ/օր DOXA և 1000 մլ 5% գլյուկոզայի լուծույթ՝ 20% նատրիումի քլորիդի լուծույթով (ոչ ավելի, քան 4-8 գ/օր) իրականացվում են ներերակային. Համախտանիշի աստիճանական զարգացման դեպքում բավարար է 5 մգ/կգ դոզան՝ 3-5 գ/օր նատրիումի քլորիդ հավելումով; անհրաժեշտության դեպքում ավելացրեք DOXA 2 մգ/օր՝ դեղամիջոցի չափաբաժնի աստիճանական ավելացմամբ:
Հիպերտոնիկ ձևերի դեպքում DOX-ի և այլ հորմոնների ընդունումը չի պահանջվում, քանի որ դրանք պահպանում են նատրիումը և ջուրը: Նման դեպքերում դուք կարող եք սահմանափակվել պրեդնիսոլոպ նշանակելով:
Ժամանակին և համակարգված (մինչ սեռական հասունացման ավարտը) բուժումը գլիկոկորտիկոիդներով կանխում է վաղաժամ սեռական զարգացումը, նպաստում է ամորձիների նորմալ զարգացմանը, վերացնում է վերերիկամային անբավարարության զարգացումը և նորմալացնում արյան ճնշումը: Այս բուժումն իրականացվում է հասակի, մարմնի քաշի, արյան ճնշման և ոսկրային տարիքի հսկողության ներքո։ Աղջիկների մոտ սեռական օրգանների զարգացման անոմալիաները վերացվում են ուղղիչ վիրահատությունների միջոցով ոչ շուտ, քան գլիկոկորտիկոիդներով բուժման մեկ տարի անց:

Վերերիկամային կեղեւի բնածին դիսֆունկցիան (հոմանիշ՝ ադրենոգենիտալ համախտանիշ երեխաների մոտ) ներառում է ժառանգական ֆերմենտների խումբ։ Ֆերմենտներից յուրաքանչյուրը հիմնված է ստերոիդոգենեզում ներգրավված ֆերմենտի գենետիկորեն որոշված ​​թերության վրա:

Նկարագրված են գլյուկո- և միներալոկորտիկոիդների սինթեզում ներգրավված հինգ ֆերմենտների թերությունները, որոնց հետևանքով երեխաների մոտ ձևավորվում է ադրենոգենիտալ համախտանիշի այս կամ այն ​​տարբերակ: Վերերիկամային կեղևի բնածին դիսֆունկցիայի բոլոր ձևերը ժառանգվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով:

ICD-10 կոդը

  • E25 Ադրենոգենիտալ խանգարումներ.
  • E25.0 Բնածին ադրենոգենիտալ խանգարումներ՝ կապված ֆերմենտների անբավարարության հետ:
  • E25.8 Այլ ադրենոգենիտային խանգարումներ:
  • E25.9 Ադրենոգենիտալ խանգարում, չճշտված:

Ի՞նչն է առաջացնում երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմը:

Դեպքերի 90%-ում նկատվում է 21-հիդրօքսիլազային դեֆեկտ, որը կարող է առաջանալ CYP21 գենի տարբեր մուտացիաներով, որը կոդավորում է այս ֆերմենտը։ Նկարագրված են տասնյակ CYP21 մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են P450c21 թերության: Տեղի է ունենում նաև կետային մուտացիա՝ մասնակի 21-հիդրօքսիլազային ակտիվությամբ։ Այս ֆերմենտի մասնակի անբավարարությամբ զարգանում է հիվանդության պարզ (վիրիլային) ձևը։ 21-Հիդրոքսիլազը մասնակցում է կորտիզոլի և ալդոստերոնի սինթեզին և չի մասնակցում սեռական ստերոիդների սինթեզին: Կորտիզոլի սինթեզի խանգարումը խթանում է ACTH-ի արտադրությունը, ինչը հանգեցնում է վերերիկամային կեղևի հիպերպլազիայի։ Միաժամանակ կուտակվում է 17-OH-պրոգեստերոն՝ կորտիզոլի նախադրյալը։ 17-OH-պրոգեստերոնի ավելցուկը վերածվում է անդրոգենների: Վերերիկամային անդրոգենները հանգեցնում են իգական պտղի արտաքին սեռական օրգանների վիրիլացմանը. աղջիկը ծնվում է կեղծ կանացի հերմաֆրոդիտիզմով: Տղաների մոտ հիպերանդրոգենեմիան որոշում է երկրորդական սեռական հատկանիշների վաղաժամ ի հայտ գալը (վաղաժամ սեռական հասունացման համախտանիշ):

21-հիդրօքսիլազայի զգալի պակասի դեպքում մակերիկամի հիպերպլաստիկ կեղևը չի սինթեզում կորտիզոլը և ալդոստերոնը անհրաժեշտ քանակությամբ: այս դեպքում հիպերանդրոգենեմիայի ֆոնի վրա զարգանում է աղի կորստի համախտանիշ կամ մակերիկամների անբավարարություն՝ հիվանդության աղի կորստի ձև։

21-հիդրօքսիլազայի անբավարարության ոչ դասական ձևը դրսևորվում է նախա- և սեռական հասունացման շրջանում՝ աղջիկների մոտ ադրենարխեի, չափավոր հիրսուտիզմի և դաշտանային անկանոնությունների տեսքով: Միջին կամ թեթև վիրիլացումը V281L և P30L կետային մուտացիայի արդյունք է:

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմի ախտանիշները

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմի դասական այրի ձևի դեպքում աղջկա արտաքին սեռական օրգանները ձևավորվում են ըստ հետերոսեքսուալ տեսակի՝ կլիտորը հիպերտրոֆացված է, մեծ շրթունքները հիշեցնում են սկրոտումը, հեշտոցը և միզուկը ներկայացված են միզասեռական սինուսով: Նորածին տղաների մոտ հնարավոր չէ հայտնաբերել ակնհայտ խանգարումներ։ 2-4 տարեկանից երկու սեռի երեխաների մոտ երեխաների մոտ սկսում են ի հայտ գալ ադրենոգենիտալ համախտանիշի այլ ախտանիշներ, այն է՝ անդրոգենացում՝ ձևավորվում են սռնու և բաց մազեր, զարգանում են կմախքի մկանները, ձայնը դառնում է ավելի կոպիտ, կազմվածքը՝ առնականանում և անչափահաս պզուկները հայտնվում են դեմքին և իրանին: Աղջիկների մոտ կաթնագեղձերը չեն աճում, դաշտան չի առաջանում։ Միաժամանակ կմախքի տարբերակումն արագանում է, և աճի գոտիները վաղաժամ փակվում են, ինչը կարճ հասակ է առաջացնում։

21-հիդրօքսիլազայի դեֆիցիտի աղի կորստի ձևով, ի լրումն վերը նկարագրված ախտանիշների, երեխաների մոտ կյանքի առաջին իսկ օրերից ի հայտ են գալիս վերերիկամային անբավարարության նշաններ: Նախ՝ առաջանում է ռեգուրգիտացիա, հետո հնարավոր է փսխում, թուլացած կղանք։ Երեխան արագ կորցնում է քաշը, զարգանում են ջրազրկման և միկրոշրջանառության խանգարման ախտանիշներ, նվազում է արյան ճնշումը, սկսվում է տախիկարդիա, հիպերկալեմիայի պատճառով հնարավոր է սրտի կանգ։

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշի ոչ դասական ձևը բնութագրվում է երկրորդական մազերի աճի վաղ ի հայտ գալով, արագացված աճով և կմախքի տարբերակմամբ: Սեռական հասունացման տարիքում գտնվող աղջիկների մոտ հնարավոր են հիրսուտիզմի չափավոր նշաններ, դաշտանային ցիկլի խանգարումներ, երկրորդական պոլիկիստոզային ձվարանների համախտանիշի ձևավորում։

11-հիդրօքսիլազայի անբավարարությունը, ի տարբերություն 21-հիդրօքսիլազայի անբավարարության, ի լրումն վիրիլիզացիայի և անդրոգենացման ախտանիշների, ուղեկցվում է արյան ճնշման վաղ և համառ աճով: պայմանավորված է արյան մեջ ալդոստերոնի պրեկուրսորի՝ դեզօքսիկորտիկոստերոնի կուտակմամբ:

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմի ախտորոշում

Երեխաների ադրենոգենիտալ համախտանիշի լաբորատոր ախտորոշում

  • Արտաքին սեռական օրգանների աննորմալ կառուցվածք ունեցող բոլոր երեխաներին, ներառյալ երկկողմանի որովայնի կրիպտորխիզմ ունեցող տղաներին, խորհուրդ է տրվում որոշել սեռական քրոմատինը և ուսումնասիրել կարիոտիպը:
  • Կյանքի առաջին օրերից հիվանդի արյան շիճուկում հայտնաբերվում է 17-OH-պրոգեստերոնի ավելացված պարունակություն: Կյանքի 2-5-րդ օրը նորածինների մոտ հնարավոր է սկրինինգ թեստ անցկացնել՝ 17-OH-պրոգեստերոնը մի քանի անգամ ավելանում է։
  • Աղի կորստի համախտանիշին բնորոշ է հիպերկալեմիան, հիպոնատրեմիան և հիպոքլորեմիան:
  • Աճում է 17-կետոստերոիդների (անդրոգեն մետաբոլիտների) միզուղիների արտազատումը։

Երեխաների ադրենոգենիտալ համախտանիշի գործիքային ախտորոշում

  • Ոսկրային տարիքը, ըստ դաստակի հոդերի ռադիոգրաֆիայի, գերազանցում է անձնագրային տարիքին:
  • Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց է տալիս աղջիկների արգանդը և ձվարանները:

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշի դիֆերենցիալ ախտորոշում

Կյանքի առաջին տարվա երեխաների մոտ երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշի դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է տղամարդկանց կեղծ հերմաֆրոդիտիզմի և իրական հերմաֆրոդիտիզմի տարբեր ձևերով: Ախտորոշման հիմնական կետը կարիոտիպավորումն է (արտաքին սեռական օրգանների երկսեռ կառուցվածքի համար 46XX կարիոտիպ) և արյան շիճուկում 17-OH-պրոգեստերոնի որոշումը: Վերերիկամային կեղևի բնածին դիսֆունկցիայի աղի կորստի ձևը պետք է տարբերվի պիլորային ստենոզից, դժվարություններ են առաջանում երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշի և տղաների մոտ պիլորային ստենոզի դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակ. այս դեպքում՝ հիպերկալեմիա և 17-OH- բարձր մակարդակ: պրոգեստերոնը կարևոր է վերերիկամային կեղևի բնածին դիսֆունկցիայի դեպքում:

Երեխաների ադրենոգենիտալ համախտանիշի բուժում

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմի դեղորայքային բուժում

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմի սինդրոմային ձևը պահանջում է մշտական ​​փոխարինող թերապիա պրեդնիզոլոնով: Դեղամիջոցի դոզան ընտրվում է անհատապես՝ կախված տարիքից և վիրիլիզացիայի աստիճանից և բաժանվում է 2-3 դոզայի: Դրա չափաբաժինները հավասարաչափ բաշխվում են ողջ օրվա ընթացքում։ Պրեդնիզոլոնի միջին օրական չափաբաժինը 4-10 մգ է։ Դեղամիջոցի այս քանակությունը ճնշում է անդրոգենների ավելցուկ արտադրությունը՝ չառաջացնելով կողմնակի բարդություններ։

Վերերիկամային անբավարարության ճգնաժամի ժամանակ երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմի աղի աղավաղման ձևի բուժումն իրականացվում է այնպես, ինչպես սուր վերերիկամային անբավարարության բուժումը՝ նատրիումի քլորիդի և գլյուկոզայի իզոտոնիկ լուծույթի կաթիլային կիրառմամբ, ինչպես նաև պարենտերալ: հիդրոկորտիզոնի պատրաստուկների ընդունում (օրական 10-15 մգ/կգ): Հիդրոկորտիզոնի օրական քանակությունը բաշխվում է հավասարաչափ։ Ընտրության դեղամիջոցը ջրում լուծվող հիդրոկորտիզոնն է (solucortef): Երբ վիճակը կայունանում է, հիդրոկորտիզոնի ներարկումներն աստիճանաբար փոխարինվում են հիդրոկորտիզոնի հաբերով, իսկ անհրաժեշտության դեպքում ավելացվում է միներալոկորտիկոիդ՝ ֆլուդրոկորտիզոն (օրական 2,5-10,0 մկգ)։

Երեխաների ադրենոգենիտալ համախտանիշի վիրաբուժական բուժում

4-6 տարեկան աղջիկները ենթարկվում են արտաքին սեռական օրգանների վիրահատական ​​շտկման։

Երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշի բուժման արդյունավետության չափանիշները. երեխայի աճի տեմպի նորմալացում, նորմալ արյան ճնշում, արյան շիճուկում էլեկտրոլիտներ: Գլյուկոկորտիկոստերոիդների օպտիմալ չափաբաժինը որոշվում է արյան շիճուկում 17-OH-պրոգեստերոնի մակարդակով, հանքային կորտիկոիդները՝ արյան պլազմայում ռենինի պարունակությամբ:


Փորձենք ավելի մանրամասն վերլուծել այս հայեցակարգը: Համախտանիշը հիվանդության բնորոշ ախտանիշներն են։ «Ադրենոն» հասկացություն է, որը կապված է ստերոիդ հորմոնների հետ: - նշանակում է սեռական օրգանների հիվանդության ախտանիշներ: Այժմ անդրադառնանք այս համախտանիշին ամբողջությամբ։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշ - մակերիկամի կեղևի կողմից ստերոիդ հորմոնների սեկրեցիայի ավելացում, առավել հաճախ՝ անդրոգեններ: Հայտնի է, որ անդրոգենները տղամարդկային հորմոններ են։ Սա նշանակում է, որ հակառակ սեռի մոտ սեկրեցիայի ավելացմամբ ի հայտ են գալիս տղամարդկանց բնորոշ նշաններ։ Այս հիվանդության պատճառը բացատրվում է ադրենոգենիտալ համախտանիշի սահմանման մեջ, սակայն կան լրացուցիչ պատճառներ։ Սա սովորաբար վերերիկամային գեղձի ուռուցք է կամ նրա ծառի կեղևի բջիջների բազմացում։ Շաքարային դիաբետը կարող է լինել ադրենոգենիտալ համախտանիշի հետևանք,

Շաքարային դիաբետը հիվանդություն է, որը կապված է ինսուլինի անբավարարության հետ, որն արտադրվում է ենթաստամոքսային գեղձի կողմից, որն էլ իր հերթին կապված է մակերիկամների հետ։ Հիպերտոնիան արյան բարձր ճնշումն է: Այս հիվանդության ընթացքը կախված է պաթոլոգիական գործընթացի բնույթից: Մահացու ելքը հնարավոր է այն իրավիճակում, երբ առաջանում է ուռուցք, որը մետաստազավորում է ներքին օրգաններին և ոսկորներին։

Ախտորոշում

Ախտորոշումը բաղկացած կլինի լաբորատոր հետազոտություններից՝ արյան և մեզի թեստերից: Այս վերլուծությունը ցույց կտա մարմնի վիճակը որպես ամբողջություն, բորբոքային գործընթացի առկայությունը:

Օգտագործվում են համակարգչային տոմոգրաֆիայի մեթոդներ, որոնց շնորհիվ հնարավոր է ճշգրիտ որոշել մարդու սեռական տարածքի վիճակը։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ուլտրաձայնային ախտորոշումն է, որը, ինչպես համակարգչային տոմոգրաֆիան, կորոշի սեռը, ինչպես նաև ներքին օրգանների պաթոլոգիան։ Ադրենոգենիտալ համախտանիշի դեպքում կատարվում է հորմոնալ հետազոտություն, որով կորոշվի գլյուկոկորտիկոիդների քանակը, այն է՝ համապատասխանո՞ւմ է նորմային։

Կանխարգելում

Կանխարգելման միջոցառումները կկենտրոնանան բժշկական խորհրդատվության վրա: Ադրենոգենիտալ համախտանիշը կարող է հանգեցնել գենետիկական նյութի բնածին խանգարման, ինչը նշանակում է, որ պետք է իրականացվի բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն:

Երեխայի ծնվելուց հետո այս սինդրոմի զարգացումը բուժելու և կանխելու համար շարունակում են գլյուկոկորտիկոիդներ նշանակել: Սա կանանց մոտ կվերացնի արական հատկանիշները: Հիվանդության վաղ հայտնաբերումը թույլ կտա ձեռնարկել անհրաժեշտ կանխարգելիչ միջոցառումներ։

Մեծահասակների մոտ

Ադրենոգենիտալ համախտանիշը բնորոշ է ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց, բայց ավելի հաճախ հանդիպում է կանանց մոտ: Մարդկության արդար կեսը տառապում է կին սինդրոմով (բեղերի և մորուքի աճ, ճաղատություն, մազածածկություն իրանի և վերջույթների վրա, կաթնագեղձերի ատրոֆիա, դաշտանային անկանոնություններ, գիրություն, ձայնի խորացում): Այս նշանները բնորոշ են տղամարդկանց. Սակայն տղամարդկանց մոտ նկատվում է կանացիացում՝ երիկամների ատրոֆիա, սեռական պոտենցիայի նվազում, կաթնագեղձերի զարգացում, բեղերի և մորուքի աճի խանգարում կամ դադարեցում։ Մարդկության ուժեղ կեսը դադարում է զարգանալ ըստ արական տեսակի: Ինչպիսի՞ն է այս հիվանդության բուժումը մեծահասակների մոտ:

Ուռուցքների դեպքում՝ վիրաբուժական միջամտություն, մակերիկամի հիպերպլազիայի դեպքում՝ բուժում պրեդնիզոլոնով։ Եվ իհարկե, գլյուկոկորտիկոիդները, որոնք ներարկվում են: Եթե ​​արտաքին նշանները տեսանելի են դեմքին, ապա ցանկալի է պլաստիկ վիրահատության ենթարկվել, բայց ավելի լավ՝ վաղ տարիքում։

Երեխաների մեջ

Ավելի հաճախ երեխաների մոտ ադրենոգենիտալ սինդրոմը բնածին պաթոլոգիա է։ Սա ինչի՞ հետ է կապված։ Սովորաբար գենային մուտացիայով կամ ժառանգականությամբ: Աղջիկների համար իրավիճակը բարդ է, քանի որ աղջիկը չի զարգանում որպես ապագա մայր։ Սա վերաբերում է կաթնագեղձերին և երկրորդական սեռական օրգաններին։

Այս հիվանդությամբ տառապող աղջիկների սեռական տարածքը նման է տղամարդու սեռական հատկանիշներին: Երեխաների ախտորոշումը արյան թեստերի միջոցով. Բուժումը բաղկացած է պրեդնիզոլոնի, ինչպես նաև նատրիումի քլորիդից և գլյուկոզայից: Վաղ տարիքից երեխաներին կարող է նշանակվել վիրահատություն՝ սեռական օրգանների շտկման համար:

Կանխատեսում

Շատ դեպքերում կանխատեսումը բարենպաստ է, և դա կախված է ժամանակին ախտորոշումից, պատշաճ բուժումից, վաղ կանխարգելումից և հորմոնալ մակարդակը պահպանելու կարողությունից: Եթե ​​կատարվում է արտաքին սեռական օրգանների ուղղում, ապա անհրաժեշտ է պահպանել հետվիրահատական ​​ռեժիմը և անձնական հիգիենան։

Մասնագետների կողմից դիտարկումը սեփական առողջության կարևոր վերագնահատում է։ Հենց նման դեպքերում է պահպանվում աշխատունակությունը։ Կանխատեսումը կլինի անբարենպաստ, եթե ախտորոշումը ժամանակին չիրականացվի, և հիվանդությունն արդեն ուռուցքային մակարդակում է։ Վերջին փուլում հայտնվում են մետաստազներ։

Ելք

Արդյունքը մեծապես կախված է բարդություններից: Եթե ​​բարդությունները չեն հայտնաբերվել, մետաստազները չեն տարածվել ներքին օրգանների վրա, ապա հիվանդության ելքը հաջող է։ Մահացու ելքը հնարավոր է նաև ադրենոգենետիկ համախտանիշի դեպքում, քանի որ ախտահարվում է ամբողջ օրգանիզմի համակարգը։

Հիպոթենզիայով, այսինքն՝ ցածր արյան ճնշմամբ, ելքը նույնպես մահացու կլինի։ Հայտնի է, որ արյան ճնշման նվազումը կարող է հանգեցնել կոլապսի։

Կյանքի տևողությունը

Հորմոնալ հիվանդություն ունեցող մարդիկ կարող են բուժվել։ Կյանքի տեւողությունը կախված կլինի հորմոնների շտկումից, այսինքն՝ առողջ հորմոնալ ֆոնի պահպանումից։ Վերարտադրողական գործառույթները պահպանելու համար կինը պետք է շարունակի հորմոնալ դեղամիջոցներ ընդունել:

Եթե ​​կատարվում է վիրահատություն, ապա մարդիկ շարունակում են ապրել լիարժեք կյանքով, բայց միշտ վերահսկելով իրենց առողջությունը։ Բարդությունների դեպքում կյանքի տեւողության փաստը կարող է խաթարվել: Որպեսզի ձեր կյանքը հանկարծակի չավարտվի, ուշադրություն դարձրեք ձեր առողջությանը: Ցանկացած հիվանդություն կարելի է բուժել, գլխավորը բուժման համար անհրաժեշտ բոլոր միջոցները պահպանելն է։

Հարակից հրապարակումներ