다인성 질병의 특징. DNA 테스트: 단일유전자성 및 다인자성 질병
다인성 질병에 대한 일반적인 개념
유전 정보는 환경 영향과 결합되어 각 개인의 고유성을 결정합니다. 여기서 "외부 환경"이란 나쁜 습관, 양육, 직업 활동, 신체 활동 및 기타 여러 가지와 같이 사람의 삶에 영향을 미치는 많은 요소의 총체를 의미합니다.
유전적(또는 유전적) 정보는 DNA의 뉴클레오티드 서열에 포함되어 있습니다. DNA 가닥은 염색체에 단단히 포장되어 있습니다(감겨져 있습니다). 인체의 각 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다. 각 쌍에는 어머니로부터 하나의 염색체가, 아버지로부터 하나의 염색체가 있습니다. 예외는 각 쌍에서 하나의 염색체를 포함하는 성세포(난자와 정자)입니다. 난자와 정자가 수정된 후 23쌍의 염색체를 가진 배아가 얻어지며, 이로부터 사람은 완전한 양의 유전 정보를 가지고 발달합니다.
DNA 분자는 뉴클레오티드("문자")의 시퀀스입니다. 이 뉴클레오티드 서열은 유전 정보를 암호화합니다. 2003년 국제 인간 게놈 프로그램의 결과로 이러한 서열은 모든 인간 염색체에 대해 해독되었습니다(구조적 특징으로 인해 해독이 어려운 여러 섹션은 제외).
인간 게놈을 해독한 결과 서로 관련이 없는 두 사람의 유전 정보가 99%만 일치하는 것으로 나타났습니다. 나머지 1%는 '외부 환경'과 함께 외모, 능력, 성격의 다양성, 사람 간의 모든 차이를 담당합니다.
외모, 성격 또는 능력 외에도 사람은 스트레스에 대한 저항성, 신체 활동을 견딜 수 있는 능력, 대사 특성 및 약물 내성과 같은 건강 특성도 상속받습니다. 유전 정보의 독창성은 분자 수준에서 신체 기능의 특성으로 나타납니다. 예를 들어, 한 사람은 다른 사람보다 더 활성이 높은 특정 효소를 갖고 있는 반면, 세 번째 사람은 그 효소를 전혀 갖고 있지 않을 수 있습니다. 이러한 변이는 다양한 질병을 유발할 수 있으며, 이러한 질병은 유전성과 다인성 질병으로 구분됩니다.
유전병
유전병의 경우 게놈의 변화(돌연변이)가 직접적으로 질병의 발병으로 이어진다. 즉, 부모 중 한 사람이 돌연변이를 물려주면 그 사람은 질병의 보인자가 되고, 부모 모두가 돌연변이를 물려주면 그 사람은 병에 걸리게 됩니다. 가장 흔한 유전적(또는 유전적) 질병에는 페닐케톤뇨증, 혈우병, 색맹 등이 포함됩니다. 유전병에 대한 자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있습니다(임신 섹션에는 유전병 진단을 포함한 일부 검사에 대한 자세한 기사가 있습니다).
유전병은 매우 드물며 게놈의 변이는 주로 다인성 질병과 관련이 있습니다.
다인성 질병- 유전적 특성(유전적 소인)과 "외부 환경"의 영향(나쁜 습관, 생활 방식, 직업 활동 등) 등 여러 요인의 불리한 조합으로 인해 발생하는 질병입니다. 소위 SNP(단일 염기 다형성 - 단일 염기 다형성 또는 치환)는 유전적 소인의 원인이 되는 경우가 가장 많습니다. 즉, DNA 가닥의 한 문자를 다른 문자로 바꾸는 것입니다.
유전질환의 경우에는 “돌연변이”라는 용어를, 다인성 질환의 경우에는 “다형성”이라는 용어를 사용했습니다. 분자적 관점에서 볼 때 이는 DNA 구조의 양적 및 질적 변화라는 동일한 것입니다. 주요 차이점은 발생 빈도와 신체에 미치는 결과입니다. 집단 내에서 특정 돌연변이는 1~2%의 빈도로 발생합니다. 그들은 생명과 양립할 수 없거나 필연적으로 질병의 발병으로 이어집니다. 다형성은 1-2% 이상의 빈도로 발생합니다. 그들은 중립적일 수 있고(어떤 식으로든 신체에 영향을 미치지 않음), 특정 조건에서 질병에 걸리기 쉬우며, 반대로 어느 정도 질병 발병을 예방할 수 있습니다.
즉, 단순히 질병에 대한 유전적 소인이 존재한다고 해서 반드시 이 질병이 발병되는 것은 아닙니다. 그러나 불리한 "외부 환경" 요인이 있는 경우 유전적 소인이 있는 사람은 그러한 소인이 없는 사람보다 병에 걸릴 가능성이 훨씬 더 높습니다.
예시적인 예는 폐암에 걸리기 쉬운 경향과 흡연과 같은 "외부 환경" 요인입니다. 흡연의 위험성과 이러한 나쁜 습관이 암을 유발할 수 있다는 사실은 누구나 알고 있습니다. 그러나 흡연의 해로움에 대한 반박으로, 하루에 두 갑의 담배를 평생 피우고 90 세까지 살았다는 흡연자의 이야기를 종종들을 수 있습니다. 예, 이런 일이 발생하지만 이것이 흡연의 해로움을 반박하는 것은 아니며 일부 사람들은 유전적으로 폐암 발병 경향이 있는 반면 다른 사람들은 그렇지 않다는 것을 암시합니다. 그리고 흡연과 같은 "외부 환경" 요인과 결합하여 유전적 소인이 암 발병으로 이어질 가능성이 높습니다.
우리가 어떤 질병에 유전적으로 걸리기 쉽다는 지식은 우리에게 무엇을 줄 수 있습니까?
다양한 질병에 대한 자신의 성향에 대해 모르는 것이 더 낫다는 의견을 자주들을 수 있습니다. 어쨌든 아무것도 바꿀 수 없으며 긴장해야 할 추가 이유 일뿐입니다. 하지만 그것은 사실이 아닙니다!
먼저, 질병은 '외부 환경'의 불리한 요인이 존재할 때 발생한다는 사실을 기억하자. 많은 경우 이러한 요인의 영향을 배제할 수 있습니다. 예를 들어, 폐암에 걸리기 쉽다는 사실은 이러한 나쁜 습관을 포기해야 한다는 강력한 근거가 됩니다.
둘째, 어떤 경우에는 유전적 소인이 있는 질병을 예방하는 효과적인 방법이 있습니다. 예를 들어, 혈전색전증에 걸리기 쉬운 경우 저용량 아스피린을 정기적으로 사용하면 혈전증 위험이 크게 줄어듭니다.
셋째, 질병을 초기에 치료하는 것이 훨씬 쉽습니다. 그러나 현재로서는 질병이 무증상인 경우가 많습니다. 정기적으로 자신의 신체를 전체적으로 검사할 욕구, 시간, 재정적 자원을 갖고 있는 사람은 거의 없습니다. 우리가 게놈의 특성을 알고, 우리가 걸리기 쉬운 특정 질병 목록을 알면 이러한 질병을 초기 단계에서 추적하는 것이 더 쉬울 것입니다.
넷째, 특정 질병에 대한 유전적 소인의 존재는 이 질병의 치료 요법에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 혈압 조절은 수많은 유전자가 담당하는 다소 복잡한 과정입니다. 어떤 유전자 변화가 동맥성 고혈압의 발병으로 이어지는지에 따라 의사는 가장 효과적인 치료법을 처방할 수 있습니다.
많은 수의 정상 및 병리학적 특성이 있으며, 그 유전적 다양성은 매우 분명하지만 단순한 멘델 유형의 유전으로는 설명할 수 없습니다. 그러나 멘델 유전 유형의 경우에도 분석된 유전자가 형질의 유일한 원인이라고 완전히 확실하게 말할 수는 없습니다. 동일한 표현형이 다른 유전자좌의 돌연변이로 인해 발생할 수 있기 때문입니다.
멘델의 유전을 사용하여 설명하기 어려운 특성에는 표준에서 드물게 나타나는 질적 편차와 광범위한 특성이 포함됩니다. 유전적 소인이 있는 질병은 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용에 의해 결정됩니다. 이 병리 그룹은 효소, 구조 및 수송 단백질, 항원에서 인간 집단의 광범위한 유전적 균형 다형성을 기반으로 합니다. 인간 집단에서는 유전자좌의 약 25%가 2개 이상의 대립유전자로 대표됩니다. 후자의 개별 조합은 다양합니다. 사람의 유전적 독특성은 신체적, 정신적 특성, 병원성 환경 요인에 대한 반응으로 표현됩니다. 유전적 소인이 있는 질병은 특정 유전자형, 즉 "소인이 있는" 대립유전자와 환경 요인의 유발 효과가 결합된 개체에서 발생합니다. 또한, 동일한 유전자는 특정 조건 하에서는 특성을 재현하는 능력을 증가시키거나 다른 조건에서는 감소시키는 원인이 될 수 있습니다.
유전적 소인이 있는 질병은 특정 환경 요인의 작용이 필요하다는 점에서 단일 유전성 질병과 다릅니다.
유전적 소인이 있는 단일 유전성 질환은 하나의 돌연변이 유전자에 의해 결정되지만, 그 발현에는 이 질병과 관련된 특정 환경 요인의 의무적 작용이 필요합니다.
이러한 질병의 발현에서 환경 요인의 중요한 역할을 고려할 때, 이는 외부 요인의 작용에 대한 유전적으로 결정된 병리학적 반응으로 간주되어야 합니다. 이는 약리학적 약물, 대기 오염, 영양소 및 첨가물, 물리적 및 생물학적 요인에 대한 왜곡된 반응일 수 있습니다.
이러한 질병은 그 수가 적고 예방 및 치료법이 개발되어 충분히 효과적입니다.
유전적 소인이 있는 다유전성 질환은 많은 유전자에 의해 결정되며, 각 유전자는 변형된 것이 아니라 정상적이며 환경 요인과의 상호작용으로 발생합니다. 유전적, 환경적 요인의 역할은 특정 질병뿐만 아니라 사람마다 다릅니다.
유전적 소인이 있는 다유전성 질환은 고혈압, 관상 동맥 심장 질환, 당뇨병, 소화성 궤양 등 다양한 인간 시스템 및 기관의 만성 비감염성 질환의 90%를 차지합니다.
질병에는 항상 서로 상호 작용하는 돌연변이 유전자의 조합이 있습니다. 이 조합을 물려받은 개인은 "위험 임계값"을 통과합니다. 즉, 이제 환경 요인만이 질병 발병 여부와 그 정도를 결정한다는 의미입니다.
또한 환자의 모든 혈족은 각각 자신의 유전자의 절반을 가지고 있기 때문에 동일한 증후군에 걸릴 위험이 있습니다. 관계의 정도가 멀수록 유사한 유전자 조합을 물려받을 가능성은 줄어듭니다. 또한, 질병 발현에 필요한 유전자 수가 증가함에 따라 "위험한" 유전자 조합을 물려받을 가능성은 감소합니다.
그러나 조합된 유전자를 식별하고 정확한 수를 계산하는 것은 매우 어렵고 종종 불가능하기 때문에 환자 친척의 유전 위험을 계산하는 것은 경험적 추정, 즉 각 특정 가족의 상황에 대한 평가를 기반으로 합니다. 영향을 받는 친척의 수가 많고 질병이 심할수록 다른 친척의 위험도 높아집니다.
다인성 질병의 기원을 설명하는 여러 가지 가설이 있습니다. 다인성 질병의 발병에 기여하는 특성에는 누적(부가적) 방식으로 서로 상호작용하는 많은 유전적 및 환경적 요인에 의해 발생하는 특성이 포함됩니다.
이러한 표시에는 3가지 클래스가 있습니다.
1. 일정한 차이가 특징인 특성. 여기에는 두 개 이상의 오류만큼 평균값과의 편차가 있는 정상 지표의 경계(하한 미만 또는 상한 초과)를 넘어서는 일련의 정상적인 특성의 극단적인 변형이 포함됩니다. 이 기능 클래스는 가우스 분포(공식에 따름)를 사용하여 잘 설명됩니다. 양적 특성(예: 키, 체중)의 대부분의 차이가 모집단에서 정규 분포(한 개의 정점이 있는 곡선)를 갖고 표준(모든 차이의 94%)인 경우 특성과 관련된 차이의 비율이 더 적습니다. 일정한 차이(차이의 6%)가 특징입니다.
2. 임상적 효과를 수반하지 않는 부분적 변화에 민감한 선천성 기형(CDM). 여기에는 신경관 결함(척추이분증, 무뇌증), 구순열, 구개열, 선천성 심장 결함 및 대혈관, 클리펠-파일 증후군(경추 기형), 피에르-로빈 증후군(구순열) 등 다인성 선천성 기형이 포함됩니다. 구개, 소악증, 설증) 등
3. 비감염성 만성 널리 퍼진 질병. 여기에는 동맥 고혈압, 기관지 천식, 관상 동맥 심장 질환, 건선, 당뇨병, 위 및 십이지장 궤양, 류머티즘, 정신 분열증, 조울증 정신병, 다양한 형태의 암 등이 포함됩니다. 단일 유전자 질환, 염색체 증후군, 부상, 급성 감염성 및 세균성 질병이 있는 경우 남은 모든 것(이는 만성 비감염성 인간 병리의 약 90%)이 다인성 질병으로 분류됩니다.
다양한 다양성을 지닌 다인성 질병은 다음과 같은 몇 가지 공통된 특징을 가지고 있습니다. 1) 인구 집단의 빈도가 높습니다. 2) 숨겨진 무증상 발현부터 뚜렷한 발현까지 인구 집단에서 연속적인 시리즈를 형성하는 임상 형태의 존재; 3) 내림차순 세대에서 조기 발병 및 임상 발현의 일부 증가; 4) nosological 형태의 인구 빈도의 중요한 성별 및 연령 차이; 5) 일란성 쌍생아에서 질병의 명백한 발현에 대한 일치도가 상대적으로 낮지만(60% 이하), 이란성 쌍생아에서는 해당 수준을 초과합니다. 6) 단순한 Mendelian 모델과 상속 패턴의 불일치; 7) 인구의 질병 빈도에 대한 환자 친척의 위험 정도의 의존성 (더 높을수록 질병이 덜 흔함), 각 후속 환자의 출생에 따라 위험이 증가합니다. 발의병의 중증도가 증가함에 따라 증가합니다. 8) 유전성 계수를 반영하는 가까운 친척과 프로밴드에서 질병의 임상 및 기타 증상의 유사성(다유전성 질병의 경우 50-60%를 초과함).
모든 다인성 질병은 여러 가지 원인에 기초합니다. 또한, 질병 발현에 있어 각 원인의 개별적인 기여(효과)는 미미할 수 있으며, 전체 기여만이 질병의 발병으로 이어집니다. 예를 들어, 급성 허혈성 뇌혈관 사고가 있는 사람의 경우 유사한 질병 사례가 가족 중에 발생합니다. 병력에는 종종 동맥 고혈압, 고콜레스테롤혈증, 신체 활동 부족, 비만, 알코올 및 니코틴 남용이 포함됩니다. 뇌졸중은 60~65세 이상의 남성에게서 더 자주 발생합니다.
많은 다인성 질병에서 동일한 발병 기전은 여러 가지 방식, 즉 하나의 원인에 의해 또는 여러 원인의 조합에 의해 촉발될 수 있습니다. 일부 이유는 유전적(주요 유전자, 다유전자 복합체)일 수도 있고, 순전히 환경적(신체 알레르기 항원), 행동(특정 음식 중독) 또는 사회적(부모, 환경의 영향)일 수도 있습니다.
선천성 기형은 개체 발생 과정에서 자궁 내에서 발생하는 신체의 개별 기관이나 조직의 정상적인 구조와 기능에서 지속적으로 벗어나는 것입니다.
선천성 기형의 주요 원인 중 하나는 유전 장치의 변화입니다. 염색체의 제한된 영역에 영향을 미치고 하나의 유전자(유전자 돌연변이)의 변화로 이어질 수 있는 돌연변이, 여러 유전자가 있는 염색체 부분, 전체 염색체(염색체 돌연변이) 또는 전체 염색체 세트(게놈 돌연변이). 선천성 기형은 또한 임신 중 기형 유발 요인(일부 전염병, 방사성 방사선, 약물 등)의 영향으로 인해 발생하며, 이는 세포의 재생산, 이동 및 분화 과정에 장애를 유발합니다.
선천성 기형의 유형
선천성 기형은 원인에 따라 유전성(돌연변이로 인해 발생), 외인성(외부 유해 요인의 영향으로 발생), 다인성 기형(유전적 요인과 외인성 요인이 복합적으로 작용하여 발생)으로 구분됩니다. 또한 모든 선천성 기형은 단일 기관, 전신 기관 및 다중 기관에 영향을 미치는 단독 기형으로 구분됩니다.
고립성 및 전신성 선천기형은 해부학적, 생리학적 원리에 따라 분류됩니다. 중추신경계 기형; 심혈 관계 결함, 근골격계 결함 등 염색체 질환, 유전자 질환 및 기타 질병으로 인해 여러 선천성 기형이 발생합니다.
선천성 기형에는 다음이 포함됩니다: 무형성증(무형성) – 기관 또는 기관의 일부가 완전히 없음(예: 질 무형성증) 저형성증 – 기관의 저개발 또는 크기 감소(예: 자궁 저형성증) 증식 – 장기 또는 그 일부의 과도한 발달(예: 거대수증) 외시 – 기관의 비정상적인 위치(예: 방광 외시) 폐쇄증 - 자연관과 개구부의 완전한 폐쇄 또는 융합(예: 질 폐쇄증, 성관 폐쇄증, 처녀막 폐쇄증 등) 기관 또는 그 부분의 수 증가(예: 다지증) 서로 간의 융합 장기, 쌍둥이 임신의 경우 – 일란성 쌍둥이; 지속성 - 발달 기간 동안 배아 구조가 정상적으로 사라지는 동안 배아 구조를 보존합니다. Dysraphism - 배아 틈의 보존 등
다인자성 질환(유전성 질환)에는 위와 십이지장의 소화성 궤양, 기관지 천식, 당뇨병, 정신분열증, 간질 등 가장 큰 질병 그룹이 포함됩니다. 이는 때때로 다인성 또는 다혈성 질환이라고도 합니다. 다인성 질병은 복잡한 유전 패턴을 가지고 있습니다.
기관지 천식
유병률은 전체 인구 중 4~8%, 소아 인구에서는 최대 10%입니다.
기관지천식은 기관지의 만성 알레르기성 염증에 기초한 질환으로, 기관지 수축, 점액의 과다분비, 기관지 벽의 부종으로 인한 광범위한 기관지 폐쇄로 인해 과민반응과 주기적인 호흡곤란이나 질식을 동반하는 질환이다.
주요 유발 요인인 아토피(감작에 대한 유전적 소인이 중요한 역할을 하는 알레르기 질환의 총칭)와 기관지 과민반응은 유 전적으로 결정됩니다. 최근 증거에 따르면 세 가지 특성 그룹(특정 IgE 수준, 총 IgE 수준 및 기관지 과민반응의 존재)이 서로 독립적으로 유전되는 것으로 나타났습니다. 특정 IgE의 생성을 결정하는 유전자는 11번 염색체의 단완(11q13)에 위치하며 HLA 클래스 II 대립유전자와 연관되어 있습니다. 총 IgE의 기저 수준 조절은 염색체 5번의 장완(5q31.1) 유전자 클러스터에 의해 수행됩니다. 기관지 과민반응은 동일한 분절(5q31.1-q33)의 유전적 표지와 연관되어 있습니다. 각각의 유전적 소인은 천식 발생 가능성을 높이며, 이들의 조합은 환경적 요인의 최소한의 참여로 천식 발병 위험을 높입니다. 그 중 가장 중요한 것은 자궁 내 기간, 미숙아, 영양 부족, 오염 물질 및 담배 연기 ARVI의 병리학 적 과정입니다.
천식은 아토피성 피부염과 결합되는 경우가 많으며, 그 주요 원인 역시 아토피성입니다. 부모 모두가 아프거나 가족력이 있는 경우 어린이에게 아토피 질환이 발생할 위험은 형태에 관계없이 60-80%입니다. 최대 50% 이상 - 어머니 쪽을 통해; 25-30% - 아버지 쪽.
소화성 궤양
소화성 궤양 질환은 위십이지장 시스템의 기본 기능과 영양증에 대한 신경 및 체액 조절의 일반 및 국소 메커니즘의 붕괴뿐만 아니라 단백질 분해의 발달로 인해 위궤양 또는 십이지장 궤양이 형성되는 것을 특징으로 하는 만성 재발성 질환입니다. 점막.
유전적 관점에서 소화성 궤양 질환은 네 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다.
1. 일반적으로 소화성 궤양 질환은 다인성 유전의 특징인 유전적 소인이 있는 질환입니다.
2. 단일 유전자(보통 상염색체 우성) 유전 유형에 해당하는 소화성 궤양 질환.
3. 여러 유전성 증후군의 임상 증상 중 하나인 소화성 궤양.
4. 특정 신체 질환에서 위십이지장계의 궤양성 병변.
당뇨병
당뇨병은 내부(유전적, 면역) 및 외부(바이러스 감염, 중독) 요인을 모두 포함하는 병인 및 병인이 있는 본질적으로 이질적인 질병으로, 이들의 상호 작용은 탄수화물 대사를 방해합니다.
당뇨병 발병에서 유전적 요인의 역할:
1. 당뇨병은 내당능 장애뿐만 아니라 약 45가지 유전 증후군의 지속적인 요소입니다.
2. 인종 집단에 따른 당뇨병의 임상 양상과 유병률이 항상 환경 조건의 차이로만 설명되는 것은 아닙니다.
3. 당뇨병 환자 중에는 인슐린 의존도가 다른 사람들이 있습니다.
4. 성인 당뇨병은 상염색체 우성 방식으로 단독 유전됩니다.
5. 다양한 유형의 당뇨병을 실험 동물에서 모델링할 수 있습니다.
당뇨병의 발병은 하나 이상의 유전자 돌연변이에 의해 영향을 받습니다. 병리학적 표현형의 형성, 즉 유전적 소인이 있는 상태에서 당뇨병의 임상 증상이 나타나는 것은 환경 요인의 의무적인 참여로 발생합니다. 다양한 스트레스 요인, 감염, 부상 및 수술은 당뇨병의 원인에 매우 중요합니다. 인슐린 의존성 당뇨병의 위험 요인은 일부 바이러스 감염(풍진, 수두, 볼거리, 콕사키 바이러스, 역학적 간염) 및 독성 물질입니다. 인슐린 비의존성 당뇨병의 경우 위험 요인으로는 과체중, 당뇨병 유전, 죽상동맥경화증, 동맥 고혈압, 이상지단백혈증, 신체 활동 감소, 불균형한 식사 등이 있습니다.
당뇨병 고위험군:
1. 당뇨병 환자의 일란성 쌍생아;
2. 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두가 아프거나 당뇨병을 앓고 있는 사람
3. 체중이 4.5kg이 넘는 아이를 낳은 여성과 췌장 섬 장치의 증식으로 죽은 아이를 낳은 여성.
비합리적인 약물 치료는 당뇨병 발병의 가장 중요한 위험 요소 중 하나입니다.
탄수화물 대사에 작용하는 약물: 아드레날린, 아미나진, 카페인, 살부타몰, 수로세미드, 코르티코스테로이드, 티록신, 성장 호르몬, ACTH, 도페짓, 클로니딘, 트렌탈, PAS, 살리실산염, 부타디온, 술폰아미드.
내당능 장애 또는 인슐린 저항성을 동반하는 유전성 증후군:
유전적: 루이스바 증후군, 낭포성 섬유증, 판코니 빈혈, 포도당-6-인산탈수소효소 결핍증, 글리코겐증 제1형, 통풍, 혈색소증, 헌팅턴 무도병, 로렌스-문-바르데-비들 증후군, 프라더-윌리 증후군.
염색체: 다운 증후군, 클라인펠터 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군.
관상동맥심장병(CHD)
IHD는 관상동맥의 병리학적 과정으로 인해 심근으로의 혈액 공급이 감소하거나 중단되어 발생합니다. IHD의 주요 부분은 IHD의 직접적인 원인을 초래하는 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용을 통해 질병이 형성되는 것을 특징으로 하는 다인성 병리학입니다. I) 관상동맥 경련; 2) 관상 동맥의 죽상 동맥 경화증. IHD의 주요 병태생리학적 메커니즘은 심근 산소 요구량과 이를 충족시키는 관상동맥 혈류 능력 간의 불일치입니다.
IHD에 대해 유전적으로 결정된 위험 요소는 다음과 같습니다.
발의자의 성별: 여성의 경우 임상 증상은 10-15년 후에 발생합니다. 이는 호르몬 차이와 관상 동맥 측부 혈관 구조의 형태학적 특징 때문입니다.
신체 유형: 죽상동맥경화증과 관련된 심혈관 질환은 과민성 신체 유형을 가진 개인에게서 더 자주 발생합니다.
개인적 특성: 성격 유형 "A"가 설명됩니다(에너지, 빠른 작업 속도, 설정된 목표 달성에 대한 욕구, 사람들은 감정적이며 스트레스 요인에 취약함). IHD 발병률은 "A" 유형보다 2배 더 자주 관찰됩니다. 비".
관상동맥의 특정 구조;
혈액 내 총 콜레스테롤 수치 증가; 혈액 내 높은 수준의 저밀도 및 초저밀도 지질단백질(LDL 및 VLDL); 낮은 농도의 고밀도 지질단백질(HDL);
LDL 수용체의 낮은 활성;
혈액 응고 시스템의 장애(혈청 내 피브리노겐 증가, 섬유소 용해 활성의 유전적 결핍);
동맥성 고혈압;
당뇨병.
다인자성 질병은 많은 유전자의 작용과 관련되어 있으며, 이것이 다인자성(영어 인자-유전자)이라고 불리는 이유입니다. 성인뿐만 아니라 유년기의 일반적인 만성 질환의 유전학은 의학 유전학의 복잡한 문제 중 하나로 남아 있습니다.
유전적 소인이 있는 질병은 개인의 유전적 구성(폴리유전자 또는 모포겐)과 환경적 요인이 통합 요인으로 긴밀하게 상호작용함으로써만 실현될 수 있습니다. 환경적 요인 없이는 유전적 소인이 발현될 수 없다고 가정됩니다. 이는 대립 유전자 시스템의 파괴와 관련된 질병에서 다양한 영향에 대한 반응 및 적응의 표준이 감소하기 때문입니다. 예를 들어, 스트레스와 정신적 스트레스를 배경으로 고혈압의 형성이 관찰됩니다. 당뇨병 - 섭식 장애, 과식, 비만 등
이 질병 그룹은 유전적 요인과 환경적 요인을 확인하는 것뿐만 아니라 비중을 결정하는 것도 필요하기 때문에 연구하기가 어렵습니다.
이러한 목적을 위해 현재 질병 발병에 대한 각 구성 요소의 상대적 기여도를 평가하기 위해 특별한 수학적 방법이 사용됩니다.
다인성 질병의 유전은 단일 유전성 질병의 경우처럼 G. Mendel의 법칙을 따르지 않지만 경험적 데이터를 기반으로 합니다. 다인성 질병은 유전적 요인과 주로 불리한 환경적 요인에 의해 발생합니다. 더욱이 이것은 밀접하고 분리될 수 없는 상호작용이다. 이것은 전체 유전성 병리 수의 90-92% 이상을 차지하는 가장 큰 질병 그룹입니다. 나이가 들면서 이 병리의 빈도가 증가합니다. 어린 시절에 다인성 질병의 비율이 약 10%라면 노년기에는 약 30%입니다. 다유전성 질환에는 위궤양 및 십이지장 궤양, 류머티즘, 관상동맥 심장 질환, 간경변, 당뇨병, 기관지 천식, 정신분열증, 건선 등이 포함됩니다. 예를 들어 인구의 약 1%가 앓고 있는 등 인구 집단에서 질병의 빈도가 높습니다. 정신 분열증, 당뇨병 - 5%, 알레르기 질환 - 10% 이상, 고혈압 - 약 30%.
유전적 소인이 있는 질병의 다유전적 특성은 계보, 쌍둥이 및 집단 방법을 사용하여 확인됩니다. 쌍둥이 방법은 매우 객관적이고 민감합니다. 이를 사용할 때에는 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아의 일치율을 비교하거나 함께 키운 일란성 쌍생아의 일치성 비교 또는 따로 키운 일란성 쌍생아의 일치성 비교를 합니다. 쌍둥이 연구 결과, 고혈압, 심근경색, 뇌졸중, 류머티즘 및 기타 감염성 질환(결핵, 소아마비 등)을 포함한 기타 질병에 대해 이란성 쌍둥이에 비해 일란성 쌍둥이의 더 높은 일치율이 확립되었습니다. 이는 이러한 질병에 대한 유전적 소인을 나타냅니다.
다인성 질병의 위험을 평가하기 위해 각 질병 또는 기형의 인구 및 가족 빈도에 대한 경험적 데이터가 수집됩니다.
단일유전자 질환 모델과 마찬가지로 다유전자 유전 모델은 환자의 친척들 사이에서 질병이 발생할 가능성이 일반 집단보다 높다고 가정합니다. 그러나 단일 유전자 형태의 병리와 달리 다유전자 유전을 통해 유전적 및 환경적 영향의 축적 임계값이 초과되는 경우("임계 질량" 초과) 질병이 발생합니다.
다인성 질병의 발생에는 많은 유전자, 심지어 유전자 복합체가 관여하기 때문에 유전자 분석이 어렵습니다. 각 돌연변이만으로는 질병이 발생할 수 없습니다. 불리한 환경 영향에 대한 노출을 통한 유전적 요인의 구현은 다인성 질병 발병에 없어서는 안될 조건입니다. 이 질병 그룹의 성격의 복잡성과 고전적인 유형의 유전 빈도와의 불일치로 인해 그들은 역치 효과가 있는 부가적인 다유전자 유전에 대해 말합니다. 질병의 발달은 유전자(대립유전자)의 전체 효과가 특성 발달에 필요한 특정 역치를 초과하는 경우에만 달성됩니다.
따라서 특정 임계값인 "최고 감수성"에서 불리한 환경 요인의 복합체와 결합하여 질병 표현형이 생성됩니다. 다유전성 질환의 이론적 모델에 기초하여, 다인성 질환을 앓고 있는 환자의 친척들 사이에서 이 질환이 발생할 가능성이 일반 인구 집단에 비해 훨씬 높다는 결론을 내릴 수 있습니다. 환경 요인의 영향 수준이 높을수록 친척, 특히 1급 친척과 관련하여 공통 서식지가 있기 때문에 민감성이 높아집니다. 인간 게놈 연구 분야의 진전이 유전적 소인이 있는 질병의 발생 및 형성에서 폴리유전자의 역할을 밝히는 데 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다.
주제: 다인성 질병
1. 형질의 발달이 통제되는 유전의 유형
여러 유전자:
1. 다발성
2. 폴리테니
3. 배수성
4. 폴리머리아
2. 다인성 질환 예방을 위해 가장 중요한 것은:
1. 질병이 자손에게 전염될 이론적 위험 계산
2. 특정 질병별 위험군 구성
3. 핵형분석
4. 이형형성 징후의 식별
3. 정량적 다유전적 특성 형성을 위한 유전적 기초는 다음과 같습니다.
1. 폴리머리아
2. 지배력
3. 다발성
4. 다양한 표현력
5. 유전자 억제
4. 소화성 궤양 질환의 소인을 예측하기 위해
십이지장의 가장 중요한 기준은 다음과 같습니다.
1. 혈액형 AB0
2. Rh 혈액형
3. 고펩시노겐혈증
4. 환자의 성별
5. 환자의 연령
주제: 염색체 질환
5. 기형 유발 요인의 작용으로 인해 다음이 발생합니다.
1. 유전자 돌연변이
2. 이수성
3. 염색체의 구조적 재배열
4. 표현형
5. 유전자 복사
6. 세포주기의 어느 기간에 염색체가 이중 구조를 얻습니까?
1.G-0
2.G-1
3.에스
4.G-2
5. 유사분열 중
7. 지나치게 작은 입은 다음과 같은 용어로 설명됩니다.
1. 소악증
2. 미크로멜리아
3. 소구증
4. 마이크로코리스
5. 신프리즈
8. 익상 주름의 동의어는 다음과 같습니다.
1. 안검하수
2. 모노브라이
3. 신프리즈
4. 심블파론
5. 익상편
9. 연구수준에 가장 적합한 임신기간
혈액 내 알파-태아단백질:
1. 7~10주
2. 16~20주
3. 25~30주
4. 33~38주
10. 여성의 핵형 검사 결과 균형 잡힌 것으로 나타났습니다.
로버트슨 전좌 45XX,t(21,14). 어린이의 염색체 증후군:
1. 마르티나 벨라
2. 에드워즈
3. 파타우
4. 아래로
5. 고양이 울음 소리
11. 클라인펠터 증후군의 핵형 특징:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, XY
4. 45, 유
5. 47, XXX
12. "고양이 울음" 증후군의 특징적인 핵형:
1. 45, XO
2.47, ХХУ
3. 46,XX/47,XX+13
4. 46, XX, 델(р5)
5.47, XX + 18
13.다운증후군이 있는 경우 아이가 태어날 이론적 위험
부모 중 한 명이 균형 잡힌 로버트슨 전좌를 갖고 있는 경우
45ХХ,t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. 인구와 마찬가지로
4. 33%
5. 100%
14. 임산부의 혈액 내 알파-태아단백 수치는 다음과 같은 경우에 증가합니다.
1. 다운병
2. 에드워드 증후군
3. 파타우 증후군
4. 낭포성 섬유증
5. 선천성 기형
15. 접합자는 유전자형으로 인해 치명적입니다.
1. 45, 엑스
2.47, XY + 21
3. 45, 0U
4. 47, ХХУ
16. 40세 여성이 다운증후군(47, XX + 21)을 가진 두 번째 아이를 가질 위험:
1. 33%
2. 인구와 마찬가지로
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
17. X 염색체의 이상으로 인한 증후군은 다음과 같습니다.
1. 동형체
2. 게놈
3. 고노솜
4. 전환
5. 배수체
18. X 염색체의 다염색체가 발생합니다.
1. 남성에게만 해당
2. 여성 전용
3. 남성과 여성의 경우
주제: 유전병 진단.
의료-유전 상담.
정답 하나를 선택하세요:
19. 윌슨-코노발로프병의 전임상 단계는 다음을 통해 진단할 수 있습니다.
1. 프로밴드
2. 형제
3. 이형접합성 캐리어
4. 부모님으로부터
20. 산전 진단을 위한 최적의 기간:
1. 6~8주
2. 10~12주
3. 14~16주
4. 26~28주
21. 신경섬유종증(상염색체 우성형)을 앓고 있는 부모가 침투율 100%로 건강한 아이를 가질 확률:
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0
주제: 유전병의 치료 및 예방
정답 하나를 선택하세요:
22. 출생 후 예방은 다음으로 구성됩니다.
1. 산전진단
2. 심사 프로그램
3. 인공수정
23. 배 발생의 어느 단계에서 전리 방사선에 노출되면 특히 위험합니까?
1. 2분기
2. 7~10주
3. 2~3주
4. 4~5주
24.. 유전자(DNA)의 효소 합성을 수행하는 주요 효소:
1. 시토크롬 산화효소
2. 역전효소
3. 엔도뉴클레아제
4. RNA 중합효소
5. 슈퍼옥시다제
25. 유전자의 화학적 합성 과정에서 다음 사항을 알아야 합니다.
1. 자손의 유전자 전달 유형
2. 교차율
3. 이 유전자의 뉴클레오티드 서열은 구조적이며 조절적입니다.
4. 집단 내 유전자 빈도
5. 유전자 매핑
26. 윌슨-코노발로프병의 주요 치료제는 다음과 같습니다.
1. 시토크롬C
2. 프로제린
3. D-페니실라민
4. 누트로필
5. 간보호제
주제: 확장의 질병
정답 하나를 선택하세요:
27. 확장 질병은 다르게 불립니다.
1. 효소병증
2. 동적 돌연변이
3. 결합조직질환
4. 고노솜
5. 이상
28. 헌팅턴 무도병의 퇴행 과정은 다음에 영향을 미칩니다.
1. 척수의 앞뿔
2. 팔리듐
3. 선조체
4. 바로리예프 다리
5. 뇌경
29. 확장성 질환이 예상되는 이유는 다음과 같습니다.
1. 교차 빈도 증가
2. 직렬 삼중 반복 횟수 증가
3. 방송 강화
4. 이종증의 발현
주제: 단일성 멘델화 유전 질환
정답 하나를 선택하세요:
30. 페닐케톤뇨증의 경우 다음이 감지됩니다.
1. 저티로신혈증
2. 저페닐알라닌혈증
3. 저세룰로플라스민혈증
4. 하이퍼-3,4-디히드로페닐알라닌혈증
31. 리소좀 축적 질환에는 다음이 포함됩니다.
1. 고지단백혈증
2. 낭포성 섬유증
3. 스핑고지질증
4. 갈락토스혈증
5. 백색증
32. 간뇌 이영양증의 경우에는 일반적이지 않습니다.
1. 감소된 혈액 세룰로플라스민
2. 간의 구리 함량 증가
3. 소변으로 구리 배설 감소
4. "직접" 혈중 구리 증가
33. Duchenne 근병증은 효소 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.
1. 갈락토키나제
2. 디히드로프테리딘 환원효소
3. 디스트로핀
4. 세룰로플라스민
34. 두 환자의 결혼에서 복합 이형 접합체가 나타날 수 있습니다.
1. 헌팅턴 무도병
2. 페닐케톤뇨증
3. 뒤센 근육병증
4. 고환 여성화
주제: 유산의 물질적 기반
정답 하나를 선택하세요:
35. 교차 빈도는 다음에 따라 달라집니다.
1. 연구된 유전자의 수
2. 염색체 배가
3. 유전자 사이의 거리
4. 스핀들 형성 속도
36. DNA 분자의 이중 나선에 있는 특정 뉴클레오티드 서열을 인식하는 효소는 다음과 같습니다.
1. 역전효소
2. 제한효소
3. RNA 폴리머라제
4. 호모겐티나제
37. 접합 결과:
1. DNA의 상보적인 가닥의 구축
2. 성숙한 M-RNA의 구축
3. 폴리펩티드 사슬의 구축
4. T-RNA의 구축
38. 폴리펩티드 서열에서 아미노산 서열의 구성은 다음과 같이 불린다:
1. 전사
2. 가공
3. 배수성
4. 방송
5. 복제
39. 복제에 관여하는 주요 효소:
1. RNA 폴리머라제
2. 역전효소
3. 제한효소
4. DNA 중합효소
40. 염색체 세트는 다음과 같습니다.
1. 표현형
2. 유전자형
3. 핵형
4. 재조합
41. 텔로미어는:
1. 신체 측정
2. 염색체 팔 끝의 구조
3. 염색체의 중심 영역
4. 위성
42. 차별적으로 염색되었을 때 염색체의 밝은 줄무늬는 다음과 같습니다.
1. 이질염색질
2. 유크로마틴
3. 색상 오류
4. 교차교차
43. 유전암호의 단위:
1. 디뉴클레오티드
2. 삼중항
3. 피리미딘 염기
4. 인트론
44. 접합은 하나의 과정입니다:
1. 엑손 삭제
2. pre-M-RNA 구축
3. 인트론 제거
4. 재조합
45. 4%의 재조합 빈도에서 유전자좌 사이의 유전적 거리는 다음과 같습니다.
1. 1M
2. 12M
3. 4M
4. 10M
.
46. DNA의 코딩 영역은 다음과 같습니다.
1. 엑손
2. 인트론
3. 정찰
4. 제한 사이트
5. 소형위성
47. C 그룹에 속하는 염색체는 무엇입니까?
1. 큰 아크로센트릭
2. 작은 아크로센트릭
3. 작은 메타센트릭
4. 중간 메타중심성
48. preM-RNA의 형성 과정은 다음과 같다:
1. 복제
2. 방송
3. 전사
4. 신장
5. 접합
.
49. 그룹 G에는 염색체가 포함됩니다.
1. 큰 아크로센트릭
2. 작은 아크로센트릭
3. 작은 메타센트릭
4. 중간 메타중심성
5. 대형 아메타센트릭
50. 반수체 세트에는 다음과 같은 세포가 포함됩니다.
1. 뉴런
2. 간세포
3. 접합체
4. 배우자
5. 상피
51. 개별 유전자 사본 수의 선택적 증가를 다음과 같이 부릅니다.
1. 배수성
2. 증폭
3. 건너가기
4. 낙인찍기
52. 유전적 및 환경적 요인의 역할을 연구하기 위해 다음 방법이 사용됩니다.
1. 임상 및 계보
2. 직접 DNA 프로빙
3. 미생물학
4. 세포학적
5. 트윈
53. 유전암호를 해독하는 것은 과학자의 이름과 연관되어 있다:
1. 제임스 왓슨
2. 마샬 니렌버그
3. 프랜시스 크리스
4. 빌헬름 요한 센
5. 헤르만 묄러
54. 1956년에 인간 핵형의 정확한 염색체 수(46개)를 결정하는 것을 가능하게 한 약물:
1. 콜히친
2. 시토아르세인
3. 피토헤마글루티닌
4. 형광염료
55. 유전 정보의 저장 및 전달자로서 핵산의 주요 특성은 다음과 같은 능력입니다.
1. 자기 재생산
2. 메틸화
3. 뉴클레오솜 형성
4. 이중사슬 구조
56. 프로그램화된 세포 사멸을 다음과 같이 부른다.
1. 세포사멸
2. 괴사
3. 퇴화
4. 크로마토분해
5. 돌연변이
57. 세포사멸은 돌연변이와 연관되어 있다:
1. 유전자 P53
2. 세룰로플라스민 유전자
3. 낭포성 섬유증 유전자
4. 디스뮤타제 유전자
58. 유전자 사이의 거리를 측정하는 단위는 다음과 같다.
1. 모르가니다
2. 텔로미어
3. 중심체
59. 가공 중 제거된 뉴클레오티드 서열:
1. CEP 홈페이지
2. 엑손
3. 인트론
4. RNA 폴리머라제
5. 무톤
60. 기형 유발 물질의 작용으로 인한 선천성 기형은 다음 기간 동안 발생합니다.
1. 1~2주
2. 3~4주
3. 18~20주
4. 6~12주
4. 35~38주
61. 접합의 결과로 다음이 형성됩니다.
1. N-RNA
2. M-RNA
3. I-RNA
4. T-RNA
62. 콜히친이라는 약물은 다음 단계에서 세포 분열을 중단합니다.
1. 후기
2. 전기
3. 중기
4. 말기
63. 유전자의 재조합, 재배열에는 다음이 포함됩니다.
1. 면역글로불린 계열
2. 액틴 유전자의 다유전자 계열
3. 글로빈 유전자군
4. 주요 조직적합성 복합체 유전자
64. 유사 분열 중에 분열이 발생합니다.
1. 방정식
2. 감소
3. 재조합
65. 전사가 시작되면 RNA 중합효소는 다음에 결합한다:
1. CEP 홈페이지
2. 강화제
3. 터미네이터
4. 아데닐 잔기
주제: 돌연변이
정답 하나를 선택하세요:
66. 염색체 돌연변이는 다음과 같습니다.
1. 염색체 수의 변화
2. 광학현미경으로 식별 가능한 염색체 구조의 변화
3. 염색체를 따라 동원체의 움직임
4. 이질염색질 불균형
67. 한 사람에게 염색체 세트의 여러 변종이 존재하는 것을 다음과 같이 부릅니다.
1. 배수성
2. 색분증
3. 유전적 부하
4. 모자이크주의
68. 게놈 돌연변이는 다음과 같습니다.
1. 유전자 구조의 교란
2. 염색체 수의 변화
3. 인트론 반복의 축적
4. 염색체 구조의 변화
69. 삭제는 다음과 같습니다.
1. 게놈 돌연변이
2. 유전자 돌연변이
3. 염색체 돌연변이
70. DNA 사슬의 개별 뉴클레오티드를 다른 뉴클레오티드로 교체하는 것은 다음과 같습니다.
1. 염색체 돌연변이
2. 게놈 돌연변이
3. 유전자 돌연변이
71. 유전적 부하는 돌연변이의 합이다:
1. 지배적
2. 중립
3. 이형접합성 상태의 열성
4. 모든 해로운 것들
5. 체세포
72. 기형발생물질은 다음과 같은 요인이다:
1. DNA에 작용하여 유전되는 변화를 남깁니다.
2. 염색체 장치에 변화를 일으킴
3. 태아 발달장애를 일으킨다
4. 유전자 사본의 모양을 결정합니다.
주제: 유전적 특성의 전달 유형. 유전자의 상호작용. 유전자의 연결. 유전적 이질성. 임상적 다형성.
정답 하나를 선택하세요:
73. 지배는 다음 사이의 상호작용이다:
1. 다른 유전자의 대립 유전자
2. 동일한 유전자의 대립유전자
3. 희귀 클러치 그룹
4. X 및 Y 염색체의 게놈
5. 유전자 클러스터
74. 사촌의 공통 유전자 비율:
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. 인구와 마찬가지로
75. 귓바퀴 가장자리를 따라 모발 성장을 유발하는 유전자는 염색체에 위치합니다.
1. 13
2. 유
3. 21
4. 엑스
5. 18
76. X-연결 지배적 방식으로 상속됨:
1. G-6-FDG 결핍
2. 색맹
3. 구루병, “비타민 D에 저항성”
4. 혈우병
5. 베커 근육병증
77. 혈우병을 앓고 있는 아버지에게서 아픈 아들이 태어날 확률:
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%
78. 한 여성이 법랑질형성부전증(갈색 치아 법랑질)을 앓고 있습니다. 자녀에게 질병이 발생할 위험:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
79. 표현형적으로 건강한 부모에게서 상염색체 열성 질환 유전자에 동형접합성인 두 번째 아이를 낳을 위험은 다음과 같습니다.
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. 인구와 마찬가지로
80. 상트페테르부르크에서는 다음 질병에 대한 분자진단이 가능합니다.
1. Landouzy-Dejerine 근이영양증
2. 페닐케톤뇨증
3. 다운증후군
4. 알캅톤뇨증
81. 세포유전학적 방법을 이용하여 다음과 같은 질병을 진단할 수 있다.
1. 윌슨
2. 테이삭스
4. 에드워즈
5. 뒤센
83. 근친상간 결혼 유형:
1. 이모와 조카
2. 사촌
3. 형제자매
4. 할아버지와 손녀
주제: 인구 유전학의 몇 가지 문제
정답 하나를 선택하세요:
84. 말라리아에 대한 저항성을 결정하는 겸상 적혈구 빈혈 유전자의 이형접합성 보균을 다음과 같이 부릅니다.
1. 일부다처제
2. 균형 잡힌 다형성
3. 모자이크주의
4. 기대
85. 인구 유전학의 기본 법칙은 다음과 같습니다.
1. 멘델
2. 비들-타투마
3. 하디-와인버그
4. 모르가나
5. 라이트
주제: 다인성 질병
86. 다인성 질병의 특징은 다음과 같습니다.
1. 상염색체 우성 유전 유형
2. 멘델화 부족
3. 뚜렷한 임상 다형성
4. 아이들은 더 자주 아프다
5. 주 유전자의 효과로 개별 형태를 분리할 가능성
6. 단일 분자 생화학적 결함이 없음
87. 다유전성 질환의 유전적 소인은 다음과 같이 입증됩니다.
1. 일란성 쌍둥이의 일치도가 낮음
2. 부모 중 2명이 아플 경우 자손의 이병률 증가
3. 혈연관계로부터의 독립
4. 덜 자주 영향을 받는 환자의 친척에 대한 위험이 더 높음
그의 성별
5. 인구의 높은 빈도
6. 낮은 수준의 친척에게서 질병이 발생할 위험이 더 높습니다.
인구의 질병 빈도
88. 다유전자 유전의 특징은 다음과 같습니다.
1. 이종증의 발현
2. 기대
3. 유전자의 역치 작용이 특이하다
4. 유전자의 부가적 작용이 특징적이다
5. 형질의 발현은 유전적 소인의 상호작용에 달려 있다
성격과 환경적 요인
89. 다인성 질병에 대한 소인의 지표는 다음과 같습니다.
1. 조직적합성 복합체 항원/HLA/
2. ABO 시스템의 혈액형
3. 다형성 DNA 마커
4. 연결된 유전자 쌍
90. 유전적 소인이 있는 단일 유전자 질환 및 반응:
1. 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍(파비즘)
2. 급성 간헐 포르피린증
3. 혈청 콜린에스테라제 효소 결핍
4. 테이삭스병
91. 간질 질환의 유전적 소인의 메커니즘:
1. 뉴런 막 전위의 불안정성
2. 주산기 병리학
3. 뉴런 그룹의 동기화
4. 억제성 GABA성 메커니즘의 부족
5. 출산 중 저산소증
92. 다유전자성 선천기형:
1. 수두증
2. 구순열, 구개열
3. 유문협착증
4. 선천성 고관절 탈구
5. 마르팡 증후군
93. IHD의 유전적으로 결정된 위험 요인은 다음과 같습니다.
1. 혈장 안드로스텐디올 수치의 증가
2. 총 콜레스테롤 수치 증가
3. 저밀도 및 초저밀도 지질단백질의 수준 증가
4. 고밀도 지단백질 수치를 낮추는 것
5. 동맥성 고혈압
주제:염색체 질환.
정답을 모두 선택하세요:
94. 다운병의 특징은 다음과 같습니다.
1. 단두증
2. 입술과 구개열
3. 몽고로이드 눈 모양
4. 손바닥의 가로 접기
5. 거대설증
95. 손가락의 이상을 나타내는 용어:
1. 거미류
2. 단지증
3. 다지증
4. 단비증
96. 에드워드 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
1. 17번 염색체 삼염색체
2. 18번 삼염색체
3. 모자이크주의 46 XX/ 47 XX + 18
4. 18번 염색체의 결실
5. 17번 염색체의 복제
97. 파타우 증후군의 특징은 다음과 같다.
1. 14번 염색체 삼염색체
2. 삼염색체성 13
3. 18번 염색체의 결실
4. 모자이크 현상 46ХУ/ 47ХУ + 13
5. 18번 염색체의 복제
98. Shereshevsky-Turner 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
1. 원발성 무월경
2. 일염색체 X
3. 음성 성 염색질
4. 출생 시 증상 확인
5. 키가 작아요
99. 태아의 출생 전 핵형 분석에 대한 적응증은 다음과 같습니다.
1. 부모 중 한 사람에게 페닐케톤뇨증이 있는 경우
2.다운증후군을 가진 아이의 출산
3. 부모 중 한 사람에게 균형 잡힌 염색체 재배열이 있는 경우
4. 임산부의 나이가 35세 이상인 경우
5. 부모 중 한 사람에게 당뇨병이 있는 경우
100. 다운병은 핵형 변화가 특징입니다.
1. 47 ХХУ
2. 46ХУ/47ХУ+21
3. 46ХУ,t (21.14)
4. 47ХХ+21
5. 46ХУ,델(р5)
101. 클라인펠터 증후군의 임상 징후:
1. 염색체의 이염색체
2. 미세고환증
3. 무정자증
4. 양성 염색질
5. 키가 크다
102. 상염색체 이상으로 인한 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
1. 정신지체
2. 이형형성 징후의 존재
3. 내부 장기의 선천적 기형
4. 핵형에는 변화가 없습니다.
5. 단염색체
104. 성 염색질을 연구하는 것이 권장되는 질병:
1. 다운증후군
2. '고양이 울음소리' 증후군
3. 클라인펠터 증후군
4. 셰레셰프스키-터너 증후군
5. 트리플로-X 증후군
105. 염색체를 식별하는 데 사용되는 주요 특징은 다음과 같습니다.
1. 염색체의 크기
2. 일차 수축 위치
3. 이차 수축의 존재
4. 텔로미어 위치
5. 차별 염색 시 줄무늬 현상
주제:유전병의 진단 및 치료.
정답을 모두 선택하세요:
106. 다음과 같은 경우 의료 유전 상담이 필수입니다.
1. 미래 배우자의 아버지가 혈우병을 앓고 있는 경우
2. 연골 무형성증이 있는 어머니의 가족
3. 근친교배 중
4. 어머니의 여동생이 간뇌이영양증을 앓고 있는 경우
107. 임상 계보 방법의 주요 임무:
1. 질병의 유전적 성격 확립
2. 상속 유형 설정
3. 자손에 대한 위험 계산
4. 정밀검사가 필요한 계층의 결정
5. 게임 전 예방
108. 효소병증 진단에 사용되는 방법:
1. 구강검사
2. 세포학적
3. 생화학
4. 미생물학적
5. 세포유전학적
6. 분자진단
7. 면역학적
109. 다음과 같은 경우 돌연변이 유전자의 직접적인 분자 진단이 가능합니다.
1. 유전자 매핑
2. 유전자 서열 분석
3. 돌연변이 확인
4. 발의자의 참석은 필수입니다.
5. 돌연변이 또는 정상 유전자에 대한 DNA 프로브가 있습니다.
6. 연구의 대상은 유전자 그 자체이다
110. 중합효소연쇄반응을 수행하기 위한 물질은 다음과 같을 수 있다:
1. 융모막 세포
2. 미생물
3. 생물학적 체액(정자, 타액)
4. 오래된 핏자국
5. 정맥혈
6. 착상 전 단계의 배아
111. 다음과 같은 경우 간접 분자진단법(RFLP)의 시행이 가능합니다.
1. 원하는 유전자가 매핑됩니다.
2. 돌연변이가 확인되지 않음
3. 유전자의 서열이 밝혀지지 않았습니다.
4. 발의자는 결석하다
5. 유전자 측면에 있는 뉴클레오티드 서열과 이에 대한 공지
DNA 프로브 또는 올리고프라이머 사용 가능
112. 병인학적 치료 방법은 다음과 같습니다.
1. 표적장기이식
2. 유전공학
3. 배아세포 도입
4. 유해한 제품의 도입 제한
5. 대체요법
113. 병원성 치료에는 다음이 포함됩니다.
1. 자가생식요법
2. 유해제품 제거
3. 대체요법
4. 다이어트 요법
114. 벡터 분자를 사용하는 방법:
1. 플라스미드
2. 효모
3. 파지
4. 염색체
5. 리포솜
115. 유전병 예방에는 다음과 같은 수준이 포함됩니다.
1. 게임 전
2. 이식 전
3. 분리
4. 태아기
5. 출생 후
6. 출산 중
주제: 단일성 유전병. 확장의 질병.
정답을 모두 선택하세요:
116. 확장 질병에는 다음이 포함됩니다.
1. 헌팅턴 무도병
2. 윌슨-코노발로프병
3. 마틴벨증후군
4. 근긴장성 이영양증
5. 에르브 근병증
6. 염색체 질환
117. 헌팅턴 무도병의 특징은 다음과 같습니다.
1. 지능의 보존
2. 무도증 과다운동증
3. 치매
4. 질병의 늦은 나이에 발병
5. 12p 16.1-3에 유전자의 국소화.
6. 삼중 반복의 증가
118. 마틴-벨 취약 염색체 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
1. Xq 27-28에 유전자의 국소화.
2. 정신지체
3. 남자가 더 심하게 아프다
4. 삼중 반복의 증가
5. 미세고환증
119. 유전성 아미노산병증에는 다음이 포함됩니다.
1. 알캅톤뇨증
2. 페닐케톤뇨증
3. 고셔병
4. 백색증
5. 갈락토스혈증
120. 테이삭스병의 특징은 다음과 같습니다.
1. 시신경 위축
2. “소금과 후추” 증상
3. 체리피트 증상
4. 치매
5. 리소좀 가수분해효소 결핍
6. 지단백질 리파아제 부족
121. 페닐케톤뇨증의 특징은 다음과 같습니다.
1. 상염색체 열성 유전 유형
2. 상염색체 우성 유전
3. 고페닐알라닌혈증
4. 저페닐알라닌혈증
5. 치매
6. 경련증후군
7. 다발신경병증증후군
122. 페닐케톤뇨증을 진단하려면 다음을 사용하십시오.
1. 분자 DNA 프로빙
2. 거스리 미생물학적 테스트
3. 페닐알라닌 수산화효소 함량 측정
4. 혈액 내 페닐알라닌 함량 측정
5. 소변 내 페닐알라닌 함량 측정
123. 낭성섬유증 검사 대상은 다음과 같습니다.
1. 만성폐질환 환자
2. 슈도모나스 감염 환자
3. 포도구균 감염 환자
4. 원발성 불임 여성
5. 7개월이 지나도 체중이 두 배로 늘어나지 않는 아기
주제: 유산의 물질적 기초.
분자유전학의 기초.
정답을 모두 선택하세요.
124. 대립유전자 간의 상호작용 형태:
1. 불완전한 지배력
2. 폴리머
3. 전이
4. 완전한 지배력
5. 지배력
6. 지배력
125. 비대립유전자의 상호작용 형태:
1. 지배력
2. 지배력
3. 전이
4. 폴리머
5. 상보성
126. 감수 분열 중에 분열이 발생합니다.
1. 방정식
2. 감소
3. 환원 방정식
4. 재조합(교차)
127. 주요 복구 효소에는 다음이 포함됩니다.
1. 제한효소
2. 리가제
3. DNA 중합효소
4. 강글리오시다제
5. 역분해
128. 서로 보완적인 것은 다음과 같습니다.
1. 시토신 - 티민
2. 구아닌 - 시토신
3. 아데닌 - 구아닌
4. 시토신 - 아데닌
5. 아데닌 - 티민
6. 아데닌 - 우라실
129. 유전자 코드의 가장 중요한 속성은 다음과 같습니다.
1. 이중성
2. 트리플리시티
3. 사분면체
4. 퇴화
5. 다양성
6. 외삽
7. 중복
130. 구조 유전자의 조절 요소는 다음과 같습니다.
1. CEP 홈페이지
2. 발기인
3. 역분해
4. 강화제
5. 터미네이터
6. 안티코돈
131. 이질염색질은 다음과 같이 표현된다:
1. 엑손
2. 염색체의 차등 염색이 있는 어두운 줄무늬
3. 인트론
4. 세포 생존을 보장하는 유전자 요소
132. DNA 작업 방법:
1. 체세포의 혼성화
2. 재조합 분자의 생성
3. 서던 블롯 혼성화
4. DNA 프로브 라이브러리 생성
5. 중합효소연쇄반응
6. 혈장 단백질 전기영동
7. 계보 분석
133. 유전자 표지를 사용하는 방법:
1. 염색체 다형성(형태학적 재배열)
2. 가계도에 연결된 특성
3. 다형성 제한 부위(DNA 마커)
4. 혈액형
5. 게놈 DNA 지문
6. HLA 복합체
7. 삼중항 코드
134. 유전병의 분자진단 방법:
1. 직접 DNA 조사
2. RFLP
3. 게놈 지문 채취
4. 더마토글리프스
5. 핵형 분석
6. 성 염색질의 결정
135. 단백질 P53의 기능:
1. 합성 전 기간을 연장한다
2. 합성 후 기간을 증가시킵니다
3. 유사분열을 멈춘다
4. 복구 단백질의 합성을 유도합니다.
5. 세포사멸을 결정
136. 게놈 라이브러리가 제시됩니다:
1. 유전학 학습 가이드
2. 재조합 분자의 일부인 DNA 프로브 세트
3. 유전자의 측면 영역에 대한 올리고프라이머 세트
4. 제한 부위에 대한 DNA 프로브
5. 알려진 염색체의 클론 수집
6. DNA 바이러스
137. 유전자 발현 수준:
1. 방송
2. 전사
3. 가공
4. 건너다
5. 번역 후
6. 전사전
138. DNA의 감각 코딩 영역은 다음과 같이 표시됩니다.
1. 독특한 뉴클레오티드 서열
2. 뉴클레오티드의 반복 서열
3. 유전자 클러스터
4. 제한 장소
5. 소형위성
139. 비암호화 DNA의 특징은 다음과 같다.
1. 반복 시퀀스의 표현
뉴클레오티드
2. 방송 참여
3. 규제 기능 참여
4. 접합 중 보존
5. 유전자 표지로 사용
주제: 돌연변이.
정답을 모두 선택하세요:
140. 염색체 돌연변이에는 다음이 포함됩니다:
1. 전환
2. 방송
3. 삭제
4. 반전
5. 흉내내기
6. 전위
7. 외삽법
8. 복제
141. 다음 제품에는 항돌연변이 특성이 있습니다.
1. 버섯
2. 견과류
3. 양배추
4. 활
5. 치커리
6. 코냑
142. 약물 돌연변이 유발원에는 다음이 포함됩니다.
1. 일부 항생제
2. 항경련제
3. 향정신성 약물
4. 발레리안
5. 호르몬
6. 비타민
143. 화학적 돌연변이 유발물질의 특징은 다음과 같습니다.
1. 행동 임계값의 존재
2. 신체의 개별적인 특성에 대한 의존성
3. 세포 발달 단계에 대한 의존성
4. 돌연변이 유발물질의 화학 구조에 대한 의존성
5. 돌연변이 유발물질의 양에 대한 의존성
144. 신체의 항돌연변이 방어 시스템에는 다음이 포함됩니다.
1. 시토크롬 C
2. 세로토닌
3. 글루타티온
4. 헤파린
5. 비타민E
6. 히스타민
주제: 의료 및 유전 상담.
정답을 모두 선택하세요:
145. 상염색체 우성 유전:
1. 영양이영양성 왜소증
2. 헌팅턴 무도병
3. 에르브 근병증
4. Landouzy-Dejerine 근육병증
5. 신경섬유종증
146. 근육병증은 X 염색체와 연관되어 유전됩니다:
1. 베커
2. 사지 거들 에르바
3. 비대성 뒤센
4. 상완견갑골-안면 Landouzi-Dejerine
147. 유전적 이질성의 원인은 다음과 같습니다.
1. 한 유전자좌에 다른 돌연변이가 있음
2. 염색체 이상
3. 다양한 수준의 유전자 발현 장애
4. 외부 환경 요인의 영향
5. 다른 유전자좌의 돌연변이
148. 임상적 다형성의 원인은 다음과 같습니다.
1. 유전적 이질성
2. 외부 환경 요인의 영향
3. 유전자 상호작용
4. 게놈 돌연변이
149. 연결된 유전자의 특징은 다음과 같습니다.
1. 하나의 염색체에 위치
2. 특성의 공동 전달은 교차에 의존하지 않습니다.
3. 세대 간 특성의 공동 전달
4. 다양한 기능의 코딩
150. 상염색체 우성 유전의 특징은 다음과 같습니다.
1. 부모의 질병이 없는 경우
2. 가계의 모든 세대에 질병이 존재함
3. 이형접합성 상태에서의 발현
4. 성별에 따른 질병 발현의 독립성
5. 동형접합성 상태에서는 질병의 발현 증가
6. 항상 같은 표현력과 침투력
151. 상염색체 열성 유전 유형의 특징은 다음과 같습니다.
1. 부모는 표현형적으로 건강하다
2. 부모는 의무적 이형접합 보인자입니다.
3. 다중 대립성으로 인해
"복합 이형접합성"
4. 근친교배는 유전자 빈도에 영향을 미치지 않습니다.
5. 집단 내 유전자의 축적이 비정상적이다
152. 열성 X-연결 상속의 특징은 다음과 같습니다.
1. 아픈 아버지의 딸은 질병 유전자를 받지 않는다
2. 아픈 아버지의 딸은 유전자의 의무적 운반자이다
3. 남자가 아프다
4. 보인자 여성의 경우 아들의 25%가 아플 수 있습니다.
5. 아픈 아들의 25%는 아픈 아버지를 둔다
153. X-연관 지배적 상속 유형의 특징은 다음과 같습니다.
1. 남성과 여성의 질병 발병률은 동일합니다.
2. 50%의 경우 남성이 자신의 질병을 아들에게 전염시킵니다.
3. 아픈 아버지는 딸의 50%에게 질병을 물려줍니다.
4. 남성의 질병은 대개 경미합니다.
5. 한 여성이 자신의 딸과 아들 중 25%에게 자신의 질병을 물려줍니다.
주제: 인구 유전학.
정답을 모두 선택하세요:
154. Hardy-Weinberg 법칙을 사용하면 주파수를 계산할 수 있습니다.
1. 열성 유전자
2. 우성 유전자
3. 이형접합성 캐리지
4. 건너다
5. 돌연변이
155. 유전적 자동 과정에는 다음이 포함된다.
1. 자연선택
2. 돌연변이 과정
3. 유전적 부동
4. 근친교배
5. 유전자 이동
6. 유전자 연결
주제: 돌연변이. 염색체 질환.
성냥:
156. 돌연변이 유형: 이름:
1. 수치적 가. 삭제
B. 다염색체성
2. 구조적 B. 배수성
G. 전치
D. 이수성
157. 돌연변이 유형: 특징:
1. Gametic A. 상속으로 전달됨
2. 신체 B. 모자이크 현상의 원인
나. 상속되지 않음
158. 염색체의 특징: 이름:
1. 팔 끝 부분의 구조 A. 중심체
2. 짧은 팔 B. 텔로미어
3. 롱숄더 V.R
4. 1차 수축 G. q
5. 2차 수축 D. 위성
159. 증후군의 명칭: 유전자형:
1. 파타우 A. 47 XX + 21
2. 다우나 B. 47 XY + 13
3. 에드워즈 V. 47 XXX
4. 트리플로-X G. 47 XX + 18
160. 증후군: 징후:
1. 다나 A. 익상편
2. Shereshevsky-Turner B. 얼굴 윤곽의 편평화
나. 작은 키
D. 키가 크다
D. 에피칸투스
E. 여성만이 고통을 겪는다
G. 빈번한 심장 결함
H. 경미한 지적 장애
I. 심각한 지적 장애
주제: 단일성 질병.
성냥:
161. 질병: 징후:
1. 헌팅턴 무도병 A. CGG 삼중항의 반복 증가
2. 마틴-벨 증후군 B. CAG 삼중항의 반복 증가
B. 남성의 유전자 빈도는 1:1500입니다.
D. 정신지체
D. 이형형성 징후의 존재
162. 질병: 생화학적 결함:
1. 낭포성 섬유증 A. 구리 수송 ATPase의 손상
2. 윌슨병 B. 리소좀 가수분해효소 결핍
3. 제1형 고지혈증 B. 지질단백질 리파제의 결핍
4. 테이삭스병 G. 염소 재흡수 장애
163. 질병: 진단 방법:
1. 페닐케톤뇨증 A. 땀검사
2. 갈락토스혈증 B. 페닐알라닌 함량 측정
3. 낭성섬유증 나. 전형적인 임상증상의 발현
우유를 마신 후 ptomov
D. 효소 활성 측정
콩팥
164. 질병: 치료:
1. 윌슨병 A. 음식에서 과당과 자당을 제외합니다.
2. 페닐케톤뇨증 B. 식품 내 콜레스테롤 함량 감소
3. 가족성 고지혈증 B. 단백질 가수분해물의 섭취
단백질혈증 G. D-페니실라민
4. 과당혈증
질병: 증상:
1. 낭성섬유증 가. 관절통
2. 페닐케톤뇨증 B. 치매
3. 테이삭스병 B. 실명
4. 알캅톤뇨증 G. 만성 기관지폐렴
D. 연골(코, 귀)의 어두운 색
마. 췌장염
166. 질병: 상속 유형:
1. 제1형 고지혈증 A. 상염색체 열성
2. 과당혈증 B. X-연관
3. 백색증 B. 상염색체 우성
4. 헌터점액다당증
167. 질병: 염색체 내 유전자의 국소화:
1. 헌팅턴 무도병 A.H
2. 뒤센 근육병증 B. 4p
3. 윌슨병 V. 13
4. 낭포성 섬유증 G. 7
168. 과정: 효소:
1. DNA 절단 A. 리버타아제
2. DNA 가교 B. DNA 중합효소
3. M-RNA를 기반으로 한 DNA 가닥의 구성 B. 제한효소
4. G. Ligase의 DNA 가닥을 기반으로 한 DNA 가닥의 구축
D. 알돌라자
주제: 다인성 질병. 인구 유전학.
성냥:
169. 질병: HLA 마커:
1. 다발성 경화증 A. B8B18 DR3/DR4
2. 인슐린 의존성 당뇨병 B. B27
3. 베크테레프병 V. A3 B7 DR2
170. 결혼 유형: 이름:
1. 로열티 간 A. 모듬
2. 외부 유사성 B. Morganic
3. 1촌 이내 나. 근친상간
4. 11촌 친족간 G. 근친교배
D. 일부다처제
주제: 분자 유전학의 기초.
171. 유전자 발현 단계:
1. 번역 후 기간
2. 접합
3. 전사
4. 방송
172. 중합효소연쇄반응의 단계:
1. DNA 준비 및 정제
2. DNA 증폭(양의 증가)
3. 가열에 의한 변성(2개의 사슬로 나누어짐)
4. 용액에 DNA 폴리머라제 추가
5. 어닐링(인공 특정 올리고프라이머 추가)
173. 게놈 지문 채취 단계:
1. 특정 제한 효소를 이용한 DNA 처리
2. 전기영동
3. DNA 획득(예: 생물학적 체액에서)
4. 인공 DNA 프로브(방사성 마커)와의 혼성화
5. 블로팅(니트로셀룰로오스 필터에 인쇄)
6. 가변 밴드(DNA 섹션) 분석; % 우연의 일치 계산
174. 유전공학의 단계:
1. 수용자 세포에 재조합 분자 도입
2. 재조합 분자의 생성
3. 외인성 DNA 발현 분석(효율성 분석)
4. 인공유전자합성 또는 천연유전자의 분리
5. 벡터 분자의 선택
175. 핵형분석 단계:
1. 혈액 채취
2. 김사 또는 형광염료를 이용한 염색
3. 백혈구 배양물을 항온조(37C)에 3일 동안 놓아둔다.
4. 콜히친 첨가
5. 피토헤마글루티닌 배양 소개
6. 저장성 용액에 배치
7. 유리 슬라이드로 옮긴다
8. 염색체 식별
주제: 단일성 질병.
확립 순서:
176. 윌슨병의 진단적 가치가 있는 임상증후군
(중요도 내림차순):
1. 추체외로계 손상
2. 구리 대사 위반
3. 간 및 기타 내장 기관의 손상
177. 윌슨병의 병원성 변화:
1. 구리 배설 장애
2. 중추신경계 손상
3. 간 손상
4. 신장 및 기타 내장 기관의 손상
178. 페닐케톤뇨증 검출 시 의학적 조치:
1. 크로마토그래피 방법을 통한 혈액 내 페닐알라닌 측정
2. 특별한 식단 처방
3.미생물학적 검사 스크리닝
179. 다음이 있는 가족의 의료 유전 상담 중 의료 조치
테이삭스병에 걸린 아이를 가질 가능성이 의심됩니다.
1. 양수천자를 이용한 산전진단
2. 이형접합 보균을 위한 임산부 검사
돌연변이 유전자
3. 이형보통에 대한 여성 파트너의 검사
돌연변이 유전자
4. 임신중단 또는 아이 유기에 대한 의사의 조언
180. 과당혈증의 병원성 변화
1. 간에서 포도당 방출 장애
2.저혈당증
3.프럭토키나제 결핍
4. 식품과 함께 공급되는 과당의 분해 장애
추가하다:
181. 단일 유전자 유전 및 다인성 발현의 강화
자손의 질병을 _________________이라고합니다.
182. 친척의 질병에 대한 경험적 위험 정도를 결정할 때 1
정도라면 ________ 공식을 사용할 수 있습니다.
183. 눈가의 세로 주름을 _____________이라고 합니다.
184. 일부 세포는 정상적인 핵형을 유지하고 다른 세포는 비정상 핵형을 갖는 염색체 이상을 _____________이라고 합니다.
185. 21번 염색체의 단순 삼염색체 환자 부모의 핵형 _______ _______
186. 간뇌 이영양증의 전염 유형 _______- _________.
187. ________________ 질병의 경우 양성 펠링 반응이 감지됩니다.
188. 기저귀에 검은 반점이 나타나는 질병을 ________이라고합니다.
190. 가계도가 시작되는 환자를 ___________이라고합니다.
191. 발의자의 형제자매는 _________(으)로 불린다.
192. 인공적으로 생성된 짧은 뉴클레오티드 서열, 상보적
DNA의 특정 부분을 ______________이라고 합니다.
193. 외부 DNA를 세포 내로 전달하고 제공할 수 있는 미생물
거기에서는 복제를 __________ ___________이라고 합니다.
194. 장기에 대한 항체가 "바느질 된"인위적으로 생성 된 벡터
목표는 ____________이라고 합니다.
195. 현재 임상에서 승인된 유전자 유전자 방법
공학에는 ____________ 세포의 자가생식요법이 포함됩니다.
196. 숙주분자(파지, 바이러스)와 벡터분자로 이루어진 구조
(플라스미드, 효모)를 _____________ ___________이라고 합니다.
197. 유전자에 나타나는 돌연변이는 더 많은 능력을 증가시킵니다.
동일한 유전자의 돌연변이를 ______________이라고 합니다.
198. 낭포성 섬유증의 경우 땀액에서 ______의 함량이 증가한 것으로 감지됩니다
199. 만성 기관지폐병증 환자는 검사 대상이다
에 _____________ .
200. 질병의 임상상에서는 멍청함과 실명의 조합이 전형적입니다.
________ - ________ (성별)
201. 유전적 다양성을 결정하는 세포 분열을 ___________이라고 합니다.
202. 반복 시퀀스의 개별 맵(소위성)
모든 사람에게 내재되어 있는 것을 _____ - _________이라고 합니다.
203. I-RNA가 M-RNA로 전환되는 동안 인트론을 제거하는 것을 ____________이라고 합니다.
204. 유전자의 뉴클레오티드 서열을 결정하는 것을 _______________이라고 합니다.
205. 동일한 유전자의 대체 형태를 ___________이라고 합니다.
206. 중기 단계에서 세포 분열을 멈추는 약물을 ________이라고 합니다.
207. 유전자좌(유전자) 사이의 거리를 측정하는 단위를 ____________이라고 한다.
208. 개별 뉴클레오티드(유전자) 사본 수의 선택적 증가, 예를 들어
PCR에서는 _____________이라고 합니다.
209 DNA 가닥에 기록된 정보가 RNA를 통해 폴리펩티드로 전달된다
단백질 사슬을 ___________ _______이라고 합니다.
210. 자체 제한 효소의 작용으로부터 DNA를 보호하는 것을 ______________이라고 합니다.
211. DNA의 감각(코딩) 부분은 ____ - ____%를 구성합니다.
(숫자의 범위)
212. DNA에 통합될 수 있는 "점프" 유전자의 또 다른 이름 __________.
213. 접합체 단계에서 유기체의 죽음으로 이어지는 돌연변이를 ________이라고 합니다.
214. 태아에 다운병이 있는 경우, 임산부의 혈중 농도
-태아단백질 _____________.
215. 한 쌍의 염색체 수의 변화를 ________________이라고 합니다.
216. 표현형으로 나타나는 대립 유전자의 상호 작용
라고 불리는 ________________.
217. 1촌 간의 결혼을 ____________이라고 합니다.
218. 사이코패스를 앓고 있는 키가 큰 남성의 내시경 구조적 특징의 존재
증후군의 특징적인 편차 ______________ (성)
219. 외부 유사성을 기반으로 한 결혼을 ________________이라고합니다.
220. 개인의 발달을 결정하는 유전 프로그램을 ___________이라고 합니다.
221. 유전 단위(유전자)를 포함하는 모든 염색체의 총체
라고 불리는 __________.
222. 유전자 구현의 외부 표현을 ____________이라고합니다.
223. X 염색체와 관련된 유전을 ______________이라고 합니다.
224. Y 염색체와 관련된 유전을 ______________이라고 합니다.
225. 인구의 유전형의 불변성과 균형의 법칙을 법이라고합니다.
________ - _________ .(성별)
유전적 소인이 있는 단일 유전성 질병도 단일 돌연변이 유전자에 의해 결정되지만, 그 발현에는 특정 질병과 관련하여 구체적으로 간주될 수 있는 특정 환경 요인의 필수 조치가 필요합니다. 이러한 질병은 그 수가 상대적으로 적고 멘델의 법칙에 따라 유전되며 예방 및 치료가 충분히 개발되고 효과적입니다. 이러한 질병의 발현에서 환경 요인의 중요한 역할을 고려할 때, 이는 외부 요인의 작용에 대한 유전적으로 결정된 병리학적 반응으로 간주되어야 합니다. 이는 약리 약물인 설폰아미드, 프리마퀸 등에 대한, 대기 오염 다환 탄화수소, 영양소 및 첨가물 유당, 초콜릿, 알코올, 물리적 감기, 자외선 및 생물학적 백신, 알레르기 요인에 대한 왜곡된 반응일 수 있습니다.
유전자 병리의 원인
대부분의 유전자 병리는 폴리펩티드(단백질)의 합성을 통해 기능을 수행하는 구조 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 모든 유전자 돌연변이는 단백질의 구조나 양에 변화를 가져옵니다.
모든 유전자 질환의 발병은 돌연변이 대립유전자의 주요 효과와 연관되어 있습니다.
유전자 질환의 기본 계획에는 다음과 같은 여러 링크가 포함됩니다.
돌연변이 대립유전자 > 변형된 1차 산물 > 세포의 생화학적 과정 사슬 > 기관 > 유기체
분자 수준의 유전자 돌연변이로 인해 다음과 같은 옵션이 가능합니다.
비정상적인 단백질 합성
과잉량의 유전자 산물 생산
1차 제품 생산 부족
정상적인 일차산물의 양이 감소된 생산.
일차 연결의 분자 수준에서 끝나지 않고, 유전자 질환의 발병은 세포 수준에서 계속됩니다. 다양한 질병에서 돌연변이 유전자의 작용 적용 지점은 리소좀, 막, 미토콘드리아, 퍼옥시좀 또는 인간 기관과 같은 개별 세포 구조일 수 있습니다.
유전자 질환의 임상적 발현, 발달의 심각성과 속도는 신체의 유전형 특성, 환자의 나이, 환경 조건, 영양, 냉각, 스트레스, 과로 및 기타 요인에 따라 달라집니다.
일반적으로 모든 유전병뿐만 아니라 유전병의 특징은 이질성입니다. 이는 질병의 동일한 표현형 발현이 다른 유전자의 돌연변이 또는 동일한 유전자 내의 다른 돌연변이에 의해 발생할 수 있음을 의미합니다. 유전병의 이질성은 1934년 S. N. Davidenkov에 의해 처음으로 확인되었습니다.
인구의 유전자 질환의 전체 빈도는 1-2%입니다. 일반적으로 유전자 질환의 빈도는 신생아 10,000명당 1건, 평균 10,000~40,000건당 1건, 그 다음에는 낮은 빈도로 발생하는 경우 높은 것으로 간주됩니다.
단일 유전자 질환의 형태는 G. Mendel의 법칙에 따라 유전됩니다. 유전의 유형에 따라 상염색체 우성, 상염색체 열성으로 나뉘며 X 또는 Y 염색체에 연결됩니다.
분류
인간의 유전 질환에는 수많은 대사 질환이 포함됩니다. 이는 탄수화물, 지질, 스테로이드, 퓨린 및 피리미딘, 빌리루빈, 금속 등의 대사 장애와 관련될 수 있습니다. 유전성 대사 질환에 대한 통일된 분류는 아직 없습니다.
아미노산 대사질환
유전성 대사질환의 가장 큰 그룹입니다. 거의 모두 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 질병의 원인은 아미노산 합성을 담당하는 하나 이상의 효소가 결핍되어 있기 때문입니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
페닐케톤뇨증 - 페닐알라닌 수산화효소 활성의 급격한 감소로 인해 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 데 장애가 발생합니다.
알캅톤뇨증 - 호모겐티시나제 효소의 활성 감소와 신체 조직의 호모텐티스산 축적으로 인한 티로신 대사 장애
눈피부 백색증은 티로시나제 효소의 합성 부족으로 인해 발생합니다.
탄수화물 대사 장애
갈락토오스혈증 - 갈락토오스-1-인산-유리딜트랜스퍼라제 효소가 결여되어 혈액에 갈락토오스가 축적되는 것
글리코겐병은 글리코겐의 합성과 분해에 장애가 발생하는 질환입니다.
지질 대사 장애와 관련된 질병
니만-픽병(Niemann-Pick disease) - 스핑고미엘리나제 효소의 활성 감소, 신경 세포의 변성 및 신경계 파괴
고셔병은 글루코세레브로시다제 효소의 결핍으로 인해 신경 및 세망내피계 세포에 세레브로사이드가 축적되는 질환입니다.
퓨린 및 피리미딘 대사의 유전병
통풍
레쉬-니한 증후군.
결합 조직 대사 장애
마르판증후군 "거미"
손가락", 거미류 - 피브릴린 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인한 결합 조직 손상
뮤코다당증은 산성 글리코사미노글리칸의 대사 장애와 관련된 결합 조직 질환의 일종입니다.
섬유이형성증은 ACVR1 유전자의 돌연변이로 인해 진행성 골화와 관련된 결합 조직 질환입니다.
순환 단백질의 유전성 장애
헤모글로빈병증은 헤모글로빈 합성의 유전성 장애입니다. 정량적 구조와 질적 형태가 있습니다. 전자는 헤모글로빈 단백질의 1차 구조 변화를 특징으로 하며, 이로 인해 헤모글로빈 단백질의 안정성과 기능이 붕괴될 수 있습니다(겸상 적혈구 빈혈). 고품질 형태에서는 헤모글로빈의 구조가 정상적으로 유지되고 지중해빈혈 글로빈 사슬의 합성 속도만 감소됩니다.
금속대사의 유전질환
코노발로프-윌슨병 등
소화관의 흡수 장애 증후군
낭포성 섬유증
유당불내증 등
염색체 질환에는 게놈 돌연변이나 개별 염색체의 구조적 변화로 인해 발생하는 질병이 포함됩니다. 염색체 질환은 부모 중 한 사람의 생식세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 그 중 3~5%만이 세대에서 세대로 전달됩니다. 염색체 이상은 자연 유산의 약 50%, 전체 사산의 7%를 차지합니다.
모든 염색체 질환은 일반적으로 염색체 수의 이상과 염색체 구조의 교란이라는 두 그룹으로 나뉩니다.
염색체 수 이상
비성염색체의 상염색체 수 위반으로 인한 질병
다운 증후군 - 21번 삼염색체증, 징후는 다음과 같습니다: 치매, 성장 지연, 특징적인 외모, 피부 상형의 변화
파타우 증후군 - 다발성 기형, 멍청함, 종종 다지증, 생식기 기관의 구조적 이상, 청각 장애를 특징으로 하는 13번 염색체의 삼염색체증; 거의 모든 환자가 1년까지 생존하지 못합니다.
에드워드 증후군 - 18번 염색체의 삼염색체성, 아래턱과 입의 개구부가 작고 눈꺼풀 틈이 좁고 짧으며 귀가 변형됩니다. 소아의 60%는 생후 3개월 이전에 사망하고, 10%만이 1년까지 생존하며, 주요 원인은 호흡 정지와 심장 마비입니다.
성염색체 수 위반과 관련된 질병
Shereshevsky-Turner 증후군 - 성 염색체의 발산 위반으로 인해 여성 45 XO에 하나의 X 염색체가 없습니다. 징후에는 저신장, 성적 유아증 및 불임, 소악증의 다양한 신체 장애, 짧은 목 등이 포함됩니다.
X 염색체의 다염색체 - 삼염색체 47, XXX, 사염색체 48, XXXX, 오염색체 49, XXXXX를 포함하며 지능이 약간 감소하고 불리한 유형의 과정에서 정신병 및 정신 분열증이 발생할 가능성이 증가합니다.
Y 염색체 다염색체 - X 염색체 다염색체와 마찬가지로 삼염색체 47, XYY, 사염색체 48, XYYY, 오염색체 49, XYYYY를 포함하며 임상 증상도 X 염색체 다염색체와 유사합니다.
클라인펠터 증후군 - 소년 47, XXY의 X 및 Y 염색체의 다염색체; 48, XXYY 등 징후: 유창형 체격, 여성형 유방, 얼굴, 겨드랑이 및 음모 부위의 약한 모발 성장, 성적 유아증, 불임; 정신 발달이 뒤쳐져 있지만 때로는 지능이 정상입니다.
배수성으로 인한 질병
삼배체, 사배체 등; 그 이유는 돌연변이로 인해 감수분열 과정이 중단되었기 때문입니다. 그 결과 딸 성세포는 반수체 23 대신 이배체 46 염색체 세트, 즉 남성의 경우 69개 염색체, 핵형 69, XYY를 받습니다. 여성 - 69세, XXX; 거의 항상 출생 전에 치명적입니다.
염색체 구조 장애
전좌는 비상동 염색체 간의 교환 재배열입니다.
결실은 염색체의 일부가 손실되는 것입니다. 예를 들어, "고양이 울음소리" 증후군은 5번 염색체의 단완 결손과 관련이 있습니다. 그 표시는 고양이의 야옹이나 울음을 연상시키는 아이들의 특이한 울음입니다. 이는 후두 또는 성대의 병리 때문입니다. 가장 흔한 것은 "고양이의 울음소리" 외에 정신적, 육체적 발달 부족, 소두증, 비정상적으로 작은 머리입니다.
반전은 염색체 부분이 180도 회전하는 것입니다.
중복은 염색체 부분이 두 배로 늘어난 것입니다.
등색체성(isochromosomy) - 양쪽 팔에 반복적인 유전 물질이 있는 염색체.
고리 염색체의 출현은 염색체의 양쪽 팔에 있는 두 개의 말단 결실이 연결된 것입니다.
현재 인간에게 염색체 수나 구조의 변화로 인해 발생하는 질병은 700여 가지가 넘는 것으로 알려져 있다. 약 25%는 상염색체 삼염색체로 인해 발생하고, 46%는 성염색체 병리로 인해 발생합니다. 구조조정은 10.4%를 차지한다. 염색체 재배열 중에서 전위와 결실이 가장 일반적입니다.
이전에는 다유전성 질환(유전적 소인이 있는 질병)이 유전적 요인과 대부분 환경적 요인에 의해 발생했습니다. 또한, 이는 많은 유전자의 작용과 연관되어 있으므로 다인자성이라고도 불립니다. 가장 흔한 다인성 질환에는 류마티스 관절염, 관상 동맥 심장 질환, 고혈압 및 소화성 궤양, 간경변, 당뇨병, 기관지 천식, 건선, 정신 분열증 등이 있습니다.
다유전성 질환은 선천성 대사 이상과 밀접하게 연관되어 있으며, 그 중 일부는 대사 질환으로 나타날 수 있습니다.
다유전자성 유전질환의 분포
이 질병 그룹은 현재 유전성 인간 병리의 총 수의 92%를 차지합니다. 나이가 들수록 질병의 발병률이 증가합니다. 어린 시절에는 환자의 비율이 10% 이상, 노인의 경우 25-30%입니다.
다양한 인구 집단에서 다인성 질병의 분포는 크게 다를 수 있으며 이는 유전적 요인과 환경적 요인의 차이와 관련이 있습니다. 인간 집단에서 발생하는 유전적 과정, 선택, 돌연변이, 이동, 유전적 부동의 결과로 유전적 소인을 결정하는 유전자의 빈도는 완전히 제거될 때까지 증가하거나 감소할 수 있습니다.
다유전성 질환의 특징
다인성 인간 질병의 임상 양상과 중증도는 성별과 연령에 따라 매우 다릅니다. 동시에 모든 다양성으로 인해 다음과 같은 공통 기능이 구별됩니다.
인구 중 질병 발생률이 높습니다. 따라서 인구의 약 1%가 정신분열증, 5%가 당뇨병, 10% 이상이 알레르기 질환, 약 30%가 고혈압을 앓고 있습니다.
질병의 임상 다형성은 숨겨진 무증상 형태부터 뚜렷한 증상까지 다양합니다.
질병 유전의 특징은 멘델의 패턴과 일치하지 않습니다.
질병의 발현 정도는 환자의 성별과 연령, 내분비계의 강도, 영양 부족 등 외부 및 내부 환경의 불리한 요인에 따라 다릅니다.
다유전성 질환의 유전적 예측
다인성 질환의 유전적 예후는 다음 요인에 따라 달라집니다.
인구 중 질병의 빈도가 낮을수록 발의자의 친척에 대한 위험이 높아집니다.
발의자의 질병 중증도가 강할수록 그의 친척에게 질병이 발생할 위험이 커집니다.
발의자의 친척에 대한 위험은 영향을 받은 가족 구성원과의 관련 정도에 따라 달라집니다.
발의자가 영향을 덜 받는 성별에 속하면 친척에 대한 위험은 더 높아집니다.
유전적 소인이 있는 질병의 다유전적 특성은 계보, 쌍둥이 및 인구 통계 방법을 사용하여 확인됩니다. 쌍둥이 방법은 매우 객관적이고 민감합니다. 쌍둥이 방법을 사용하면 결핵, 소아마비 및 관상 동맥 심장 질환, 류마티스 관절염, 당뇨병, 소화성 궤양, 정신 분열증 등의 여러 일반적인 질병과 같은 특정 전염병에 대한 유전적 소인이 표시됩니다.
유전자 질환은 임상 증상이 이질적이며 유전자 수준에서 돌연변이의 영향으로 발생하는 질병 그룹입니다. 이와 별도로 세포 유전 장치의 결함과 불리한 환경 요인의 영향을 배경으로 발생하고 발생하는 질병 그룹을 고려해야합니다.
다인성 유전병이란 무엇입니까?
이 특정 질병 그룹에는 유전자 질병과 한 가지 분명한 차이점이 있습니다. 다인성 질병은 불리한 환경에서 나타나기 시작합니다. 일부 과학자들은 환경적 요인이 발생하지 않는 한 유전적 소인이 결코 나타나지 않을 수 있다고 제안했습니다.
다인성 질환의 병인 및 유전학은 매우 복잡하며, 기원은 다단계 구조를 가지며 각 특정 질환의 경우 다를 수 있습니다.
다인성 병리의 유형
조건부 다단계는 다음과 같이 나눌 수 있습니다.
- 선천적 발달 결함;
- 정신 및 신경 질환;
- 연령 관련 질병.
병리와 관련된 유전자의 수에 따라 다음이 있습니다.
- 단일 유전성 질병 - 특정 질병에 대한 사람의 소인을 만드는 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 이 경우 질병이 발생하기 시작하려면 특정 환경 요인에 대한 노출이 필요합니다. 이는 물리적, 화학적, 생물학적 또는 의학적 영향일 수 있습니다. 특정 요인이 발생하지 않으면 돌연변이 유전자가 있어도 질병이 발생하지 않습니다. 병원성 유전자가 없지만 외부 환경 요인에 노출되면 질병도 발생하지 않습니다.
- 다유전성 유전 질환 또는 다인자성 질환은 많은 유전자의 병리에 의해 결정됩니다. 다인자 징후의 작용은 불연속적이거나 연속적일 수 있습니다. 그러나 모든 질병은 많은 병원성 유전자와 환경 요인의 상호 작용을 통해서만 발생할 수 있습니다. 지능, 키, 몸무게, 피부색과 같은 정상적인 인간 특성은 연속적인 다인자 특성입니다. 고립성 질환(입술 및 구개열), 선천성 심장 질환, 신경관 결손, 다발 협착증, 고혈압, 소화성 궤양 및 일부 기타 질환은 일반 인구에 비해 가까운 친척에서 발생률이 더 높습니다. 위에서 언급한 예와 같은 다인성 질병은 "간헐적" 다인자 증상입니다.
MFZ 진단
다양한 유형의 연구가 다인성 질병과 유전적 유전의 역할을 진단하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 의사의 진료에 "종양학 가족"이라는 개념이 등장한 가족 연구, 즉 동일한 혈통 내에서 친척에게 악성 질환이 반복적으로 발생하는 상황입니다.
의사들은 종종 쌍둥이 연구에 의존합니다. 다른 방법과 달리 이 방법을 사용하면 질병의 유전성에 대한 신뢰할 수 있는 데이터를 사용할 수 있습니다.
다인성 질병을 연구할 때 과학자들은 질병과 유전 체계 사이의 연관성을 연구하고 혈통을 분석하는 데 많은 관심을 기울입니다.
MFZ의 특징적인 기준
- 관계의 정도는 친척에게서 질병이 발생할 가능성에 직접적인 영향을 미칩니다. 즉, 친척이 환자와 (유전적으로) 가까울수록 질병이 발생할 가능성이 더 커집니다.
- 가족 중 환자 수는 환자 친척의 질병 위험에 영향을 미칩니다.
- 영향을 받은 친척의 질병 중증도는 유전적 예후에 영향을 미칩니다.
다인성 관련 질병
다인성 질병에는 다음이 포함됩니다.
기관지 천식은 기관지의 만성 알레르기 염증에 기초한 질병입니다. 이는 폐의 과잉 활동과 호흡 곤란 또는 질식의주기적인 발생을 동반합니다.
만성 재발성 질환인 소화성 궤양. 이는 신경계 및 체액계의 일반 및 국소 메커니즘의 장애로 인해 위와 십이지장에 궤양이 형성되는 것이 특징입니다.
당뇨병은 탄수화물 대사에 장애를 일으키는 내부 및 외부 요인을 모두 포함하는 당뇨병입니다. 질병의 발생은 스트레스 요인, 감염, 부상, 수술 등에 의해 크게 영향을 받습니다. 위험 요인으로는 바이러스 감염, 독성 물질, 과체중, 죽상동맥경화증, 신체 활동 감소 등이 있습니다.
심부전은 심근으로의 혈액 공급이 감소되거나 완전히 부족한 결과입니다. 이는 관상동맥의 병리학적 과정으로 인해 발생합니다.
다인성 질환 예방
유전성 및 선천성 질환의 발생 및 발달을 예방하는 예방 유형은 1차, 2차 및 3차가 될 수 있습니다.
예방의 주요 유형은 아픈 아이의 임신을 예방하는 것입니다. 이는 출산을 계획하고 인간 환경을 개선하는 과정에서 실현될 수 있습니다.
2차 예방은 태아에게 질병이 발생할 가능성이 높거나 출생 전에 진단이 이미 확립된 경우 임신을 중단하는 것을 목표로 합니다. 그러한 결정을 내리는 근거는 유전병일 수 있습니다. 정해진 기간 내에 여성의 동의가 있어야만 발생합니다.
3차 유형의 유전병 예방은 이미 태어난 아이의 질병 발병과 그 심각한 증상을 퇴치하는 것을 목표로 합니다. 이러한 유형의 방지를 표준 복사라고도 합니다. 그것은 무엇입니까? 이것은 병원성 유전자형을 가진 건강한 어린이의 발달입니다. 적절한 치료 복합체를 사용한 규범 복사는 자궁 내에서 또는 출생 후에 수행될 수 있습니다.
예방 및 조직 형태
유전병 예방은 다음과 같은 조직 형태로 구현됩니다.
1. 의료유전상담은 전문적인 진료입니다. 오늘날 유전 및 유전 질환 예방의 주요 유형 중 하나입니다. 의료 유전 상담을 원하시면 다음 연락처로 연락하십시오:
- 배우자 중 한 명이 질병에 걸린 아픈 아이를 낳은 건강한 부모;
- 실질적으로 건강한 자녀가 있으나 유전병을 앓고 있는 친척이 있는 가족
- 아픈 자녀의 형제자매의 건강에 대한 예측을 원하는 부모
- 비정상적인 건강을 가진 아이를 낳을 위험이 높은 임산부.
2. 산전 진단은 태아의 선천성 또는 유전성 병리를 산전 진단하는 것입니다. 일반적으로 모든 임산부는 유전병을 배제하기 위해 검사를 받아야 합니다. 이를 위해 초음파 검사와 임신 혈청의 생화학적 연구가 사용됩니다. 산전 진단의 적응증은 다음과 같습니다.
- 가족 중에 정확하게 진단된 유전병의 존재;
- 어머니의 나이가 35세를 초과한 경우;
- 여성의 이전 자발적 낙태, 원인이 불분명한 사산.
예방의 중요성
매년 대부분의 유전병을 예방할 수 있는 더 많은 기회가 개선되고 제공됩니다. 건강 문제가 있는 각 가족에게는 그들이 어떤 위험을 감수하고 무엇을 기대할 수 있는지에 대한 완전한 정보가 제공됩니다. 일반 인구의 유전적, 생물학적 인식을 높이고 삶의 모든 단계에서 건강한 생활 방식을 장려함으로써 인류가 건강한 자손을 가질 가능성을 높입니다.
그러나 동시에 오염된 물, 공기, 돌연변이 유발 식품은 다인성 질병의 유병률을 증가시킵니다. 유전학의 성과를 실제 의학에 응용하면 유전성 유전병을 안고 태어나는 어린이의 수가 줄어들고 환자의 조기 진단과 적절한 치료가 가능해질 것입니다.
