سندرم آدرنوژنیتال: درمان، اشکال، آزمایشات و تشخیص سندرم آدرنوژنیتال

سندرم آدرنوژنیتال با ناهنجاری در عملکرد و ساختار اندام های تناسلی مشخص می شود. علت دقیق آن مشخص نشده است. اما به طور کلی پذیرفته شده است که انحراف در نتیجه تولید بیش از حد آندروژن توسط قشر آدرنال رخ می دهد. آسیب شناسی می تواند توسط تومورها (آدنوکارسینوم، آدنوم) یا هیپرپلازی مادرزادی این غدد ایجاد شود. به عامل ارثی نیز اهمیت قابل توجهی داده می شود.

سندرم آدرنوژنیتال: علائم

آسیب شناسی در پسران و دختران رخ می دهد. علائم آن به زمان شروع و جنسیت کودک مبتلا بستگی دارد. همچنین بر روی نوع سندرم آدرنوژنیتال تأثیر می گذارد. و سه مورد از آنها وجود دارد: ساده (ویریل)، فشار خون بالا و هدر دهنده نمک. هر یک از آنها خود را در دوره پس از تولد یا قبل از بلوغ نشان می دهد. سندرم آدرنوژنیتال در دختران بلافاصله در بدو تولد به شکل مردانه بیان می شود. این خود را در هرمافرودیتیسم کاذب نشان می دهد. کلیتوریس بیش از حد بزرگ شده و دهانه مجرای ادرار درست در قاعده آن باز می شود. لابیا بزرگ شبیه کیسه بیضه شکافته شده است. تغییرات گاهی آنقدر واضح است که تعیین جنسیت کودک دشوار است. در سن 3 تا 6 سالگی، مو به شدت در پشت، پاها و شرمگاه رشد می کند و رشد فیزیکی افزایش می یابد. دختر از نظر ظاهری شبیه پسر می شود. به زودی رشد جنسی او به طور کامل متوقف می شود. غدد پستانی کوچک هستند. قاعدگی در دختران یا وجود ندارد یا بسیار کم و نامنظم است. سندرم آدرنوژنیتال در پسران از دو تا سه سالگی شروع می شود. همراه با افزایش رشد جسمانی، آلت تناسلی بزرگ می شود، رشد بیش از حد مو مشاهده می شود و گاهی اوقات نعوظ ظاهر می شود. اما بیضه ها با همه اینها نوزادی هستند و در آینده اصلا رشد نمی کنند. دختران و پسران هر دو به سرعت رشد می کنند، اما با وجود این، آنها کوتاه و تنومند باقی می مانند، زیرا مناطق رشد در غده هیپوفیز زود بسته می شوند.

سندرم آدرنوژنیتال: تشخیص

نصب آن چندان سخت نیست. هیرسوتیسم، ساختار غیرطبیعی اندام تناسلی خارجی، و رشد فیزیکی نامناسب با سن، تایید می شود. سطح بالایی از 17-کتوستروئید در ادرار وجود دارد. مشکلات، به عنوان یک قاعده، نه در تشخیص، بلکه در تعیین علت این سندرم ایجاد می شود. ناهنجاری در تبعیض جنسیتی و نشانه های انحرافات مشابه در نسل های گذشته نشان دهنده هایپرپلازی مادرزادی است. اگر ویریلیزاسیون پس از تولد نوزاد ایجاد شود، وجود تومور را می توان با استفاده از توموگرافی کامپیوتری تعیین کرد. همچنین لازم است سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال را از رشد جنسی زودرس که منشا مغزی-هیپوفیز دارد، به دقت افتراق داد. در مورد دوم، بیوپسی از بیضه ها وجود لوله های منی ساز با تشکیل فعال (تحت تأثیر هورمون ها) سلول های زایای مردانه را نشان می دهد. رشد زودرس در دختران نیز امکان پذیر است. اغلب با تومورهای سلولی گرانولوزای تخمدان رخ می دهد. با این آسیب شناسی، رشد زودرس با توجه به نوع زن، و با سندرم آدرنوژنیتال - با توجه به نوع مرد رخ می دهد. این تفاوت اصلی بین آنهاست.

سندرم آدرنوژنیتال: درمان

اگر آسیب شناسی در پس زمینه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال رخ دهد، داروهای کورتیکواستروئیدی تجویز می شود. حداقل دوز ثابت آنها هیچ اثر منفی ندارد. اما در عین حال عملکرد غدد را به خوبی سرکوب می کنند. درمان با دوزهای زیاد شروع می شود که از ده روز تا یک ماه ادامه می یابد. استفاده طولانی تر ممکن است بر روند رشد کودک تأثیر منفی بگذارد. پس از دستیابی به اثر، دوز به نگهدارنده کاهش می یابد، با تمرکز بر سطح 17-کتوستروئید در ادرار. درمان تحت نظارت دقیق پزشکی انجام می شود.

تعریف مفاهیم هیپرتریکوزیس، هیرسوتیسم، ویریلیسم.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) یک آسیب شناسی ارثی است که با تولید ناکافی آنزیم ها توسط قشر آدرنال همراه با افزایش هورمون های جنسی و کمبود گلوکوکورتیکوئیدها همراه است.

علت ترشح ناکافی هورمون های طبیعی قشر آدرنال در بیماران مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال، کمبود مادرزادی در فعالیت آنزیم های کلیدی سنتز کورتیزول، 21-هیدروکسیلاز یا 11-بتا-هیدروکسیلاز است. سندرم آدرنوژنیتال یک بیماری تک ژنی است که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. با استفاده از آن، غدد فوق کلیوی توانایی سنتز کورتیزول طبیعی مناسب برای نیازهای بدن را ندارند. کاهش غلظت هورمون در مایع خارج سلولی و پلاسمای خون به عنوان محرکی برای افزایش ترشح کورتیکوتروپین توسط غده آدنوپوفیز عمل می کند.

افزایش ترشح کورتیکوتروپین باعث هیپرپلازی آدرنال می شود. در این حالت، غدد آدرنال به شدت استروئیدهای غیرطبیعی تشکیل می دهند و آزاد می کنند که دارای فعالیت بیولوژیکی آندروژن ها هستند. در نتیجه، زنان مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال دچار ویریلیسم می شوند. ویریلیسم (لات. virilis، مرد) وجود ویژگی‌های جنسی ثانویه مردانه در زنان است، یعنی هیرسوتیسم (نوع رشد موی مردانه)، ساختار اسکلتی و ماهیچه‌های ارادی مشخصه مردان، کلیتوریس عظیم و کم صدا. صدا. افزایش محتوای استروئیدها با خواص آندروژن در خون در گردش منجر به کاهش ترشح گنادوتروپین توسط آدنوهیپوفیز می شود. در نتیجه، دختران بیمار سیکل قاعدگی طبیعی ندارند.

کمبود مادرزادی فعالیت 21 هیدروکسیلاز به عنوان علت سندرم آدرنوژنیتال می تواند منجر به سنتز کم آلدوسترون توسط قشر آدرنال شود. کمبود آلدوسترون باعث از دست دادن سدیم در بدن می شود. کاهش محتوای سدیم در بدن منجر به کاهش حجم مایع خارج سلولی می شود.

طبقه بندی سندرم آدرنوژنیتال

      سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال

      فرم ویریل کننده بدون عارضه (ساده).

      ویریلیسم با سندرم فشار خون بالا

      ویریلیسم با سندرم هیپوتانسیو

      سندرم آدرنوژنیتال اکتسابی)

علائم سندرم آدرنوژنیتال:

1. فرم ویریل شایع ترین شکل سندرم آدرنوژنیتال است. با کمبود 21 هیدروکسیلاز همراه است. این فرم در صورت تشخیص به موقع قابل اصلاح است و به طور متوسط ​​2/3 از بیماران مبتلا به این آسیب شناسی را شامل می شود. 2. شکل هدر دهنده نمک - دوره شدیدتری دارد، بسیار کمتر شایع است، کودکان بدون درمان مناسب در ماه های اول زندگی می میرند. علائم اصلی شامل علائم سوء هاضمه، کاهش فشار خون و غیره است.

3. فرم فشار خون یک شکل نسبتاً نادر است که همیشه به عنوان یک گروه جداگانه طبقه بندی نمی شود. با این شکل، فشار خون شریانی پایدار زود ظاهر می شود، با مصرف داروهای "قلب" کنترل نمی شود، که در صورت عدم درمان مناسب، می تواند منجر به نارسایی کلیوی و اختلالات گردش خون مغزی (مغزی) شود.

از جمله علائم اصلی می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. تاخیر در رشد و وزن بدن - بیماران در اوایل کودکی با قد نسبتاً بلند و وزن بدن بزرگ متمایز می شوند، اما به طور متوسط ​​در سن 12 سالگی رشد متوقف یا کند می شود و در نتیجه در بزرگسالی. ، بیماران با قد کوچک مشخص می شوند.

2. فشار خون شریانی مداوم - اغلب در اوایل دوران کودکی خود را نشان می دهد، اما خود علامت را نمی توان پاتوژنومیک در نظر گرفت.

3. علائم سوء هاضمه یک علامت غیر اختصاصی است.

محتوای مقاله

هیپرپلازی آدرنال ویریل کننده مادرزادی یک بیماری تعیین شده ژنتیکی است که توسعه آن بر اساس فرودستی سیستم های آنزیمی در قشر آدرنال، تولید ناکافی کورتیزول و افزایش تولید 17-کتوستروئیدها است که دارای خواص آندروژنی هستند. این بیماری در افراد هر دو جنس بروز می کند.

اتیولوژی سندرم آدرنوژنیتال

عامل اصلی نقص مادرزادی سیستم آنزیمی آدرنال است.

پاتوژنز سندرم آدرنوژنیتال

حتی در دوران قبل از تولد، جنین دچار کمبود آنزیم های مسئول تولید کورتیزول در غدد فوق کلیوی می شود. این منجر به کمبود کورتیزول در خون می شود که بر تضعیف اثر مهاری آن بر تولید کورتیکوتروپین تأثیر می گذارد. محتوای کورتیکوتروپین در خون افزایش می یابد و بنابراین تحریک قشر آدرنال با هیپرپلازی ناحیه رتیکولار و تولید بیش از حد آندروژن ها افزایش می یابد.
آندروژن ها باعث ویریل شدن بدن کودک می شوند: پسران رشد سریع، بلوغ زودرس با بزرگ شدن آلت تناسلی و ظاهر شدن میل جنسی را تجربه می کنند. در دختران - توسعه نیافتگی غدد پستانی، واژن، رحم، عمیق شدن صدا و غیره. در موارد کمبود شدیدتر 21 هیدروکسیلاز، ممکن است تولید آلدوسترون کاهش یابد و سندرم هدر رفتن نمک ایجاد شود (افزایش دفع سدیم و کلرید در ادرار، که منجر به کم آبی و افت فشار خون شریانی می شود).

پاتومورفولوژی سندرم آدرنوژنیتال

با سندرم آدرنوژنیتال، هیپرپلازی آدرنال، هیپوتروفی یا آتروفی تخمدان ها، رحم، بیضه ها و غیره تشخیص داده می شود.

طبقه بندی سندرم آدرنوژنیتال

با توجه به زمان رشد، هیپرپلازی ویریل کننده مادرزادی قبل از تولد (داخل رحمی) قشر آدرنال و اشکال پس از تولد مشخص می شود. با توجه به دوره بالینی - فرم های ویریل، هدر دهنده نمک و فشار خون بالا.

کلینیک سندرم آدرنوژنیتال

تظاهرات بیماری متفاوت است و به جنسیت بیمار، زمان شروع و شکل بیماری بستگی دارد.
فرم ویریل رایج ترین است. علائم آن به دلیل اثرات ویریل کننده و آنابولیک آندروژن های اضافی است. این خود را از بدو تولد در دختران با علائم شبه هرمافرودیتیسم نشان می دهد: هیپرتروفی کلیتوریس، شبیه آلت تناسلی، توسعه نیافتگی لب های کوچک، واژن و رحم، بزرگ شدن لب های بزرگ، سینوس ادراری تناسلی. گاهی اوقات تغییرات در اندام تناسلی خارجی آنقدر واضح است که تعیین جنسیت کودک دشوار است. در سنین 3 تا 6 سالگی رشد موی بیش از حد در ناحیه تناسلی و پشت مشاهده می شود، رشد فیزیکی و قدرت عضلانی افزایش می یابد. از نظر ظاهری دخترها شبیه پسرها هستند. متعاقباً رشد جنسی متوقف می شود ، غدد پستانی ضعیف رشد می کنند ، قاعدگی با چرخه نامنظم بدون تخمک گذاری یا کاملاً وجود ندارد.
در پسران، شکل مردانه به طور قابل توجهی از 2 تا 3 سالگی خود را نشان می دهد. آنها از نظر فیزیکی به شدت رشد می کنند، آلت تناسلی آنها بزرگ می شود، رشد بیش از حد مو ظاهر می شود و ممکن است نعوظ رخ دهد. بیضه ها نوزادی هستند و متعاقباً رشد نمی کنند.
علیرغم این واقعیت که در ابتدا دختران و پسران به سرعت رشد می کنند، کودکان کوتاه قد و لاغر می مانند (بسته شدن زودهنگام مناطق رشد اپی فیزیال).
شکل دفع نمک این بیماری کمتر شایع است، تظاهرات آن را می توان در نوزادان و کودکان در سال اول زندگی، بیشتر در پسران مشاهده کرد. مشخص ترین علائم: نارسایی، استفراغ، کاهش وزن سریع، افت فشار خون شریانی، تحریک پذیری. به دلیل نقض تعادل آب و الکترولیت، از دست دادن سریع سدیم (در نتیجه کاهش عملکرد گلیکوکورتیکوئید و مینرالوکورتیکوئید قشر آدرنال)، کم آبی بدن رخ می دهد. سیانوز، هیپرکالمی، تشنج و فروپاشی اغلب رخ می دهد. بیماری که تحت درمان قرار نگیرد ممکن است بمیرد.
شکل پرفشاری خون این بیماری بسیار نادر است. علاوه بر علائم ویریلیسم، با فشار خون شریانی مداوم همراه با تغییرات اولیه در عروق فوندوس و کلیه ها مشخص می شود.
در تمام اشکال بالینی این بیماری، رنگدانه های قهوه ای یا کافه ای پوست امکان پذیر است. در خون، محتوای کورتیکوتروپین افزایش می یابد، در شکل دفع کننده نمک، سطح پایینی از آلدوسترون، سدیم، کلریدها، سطح بالایی از پتاسیم وجود دارد و هیپوگلیسمی رخ می دهد. افزایش دفع 17-K.C در ادرار مشاهده می شود.

تشخیص سندرم آدرنوژنیتال

تشخیص بر اساس علائم بالینی مشخص و داده های آزمایشگاهی ایجاد می شود. یک آزمایش تشخیصی با دگزامتازون یا پردنیزولون نیز استفاده می شود. جنسیت ژنتیکی با نتایج یک مطالعه کروماتین جنسی تعیین می شود.

تشخیص افتراقی سندرم آدرنوژنیتال

تشخیص افتراقی با تومور قشر آدرنال (آندروستروما)، رشد جنسی زودرس با منشا هیپوتالاموس-هیپوفیز، تومورهای غده صنوبری، تخمدان ها و بیضه ها انجام می شود.

پیش آگهی سندرم آدرنوژنیتال

اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و درمان به طور سیستماتیک انجام شود، پیش آگهی مطلوب است. بدون درمان جایگزین به موقع، نارسایی حاد آدرنال ممکن است با مرگ ناگهانی ایجاد شود.

درمان سندرم آدرنوژنیتال

منطقی ترین استفاده از داروهای کورتیکواستروئیدی (کورتیزون و مشتقات آن)، زیرا اساس بیماری کمبود در تولید کورتیزول (هیدروکورتیزون) و مینرالوکورتیکوئیدها است. کورتیزون، پردنیزون یا پردنیزون به طور قابل توجهی دفع ادراری 17-کتوسگروئیدها و آندروژن های فعال بیولوژیکی را کاهش می دهد. درمان با دوزهای زیاد شروع می شود.
ترجیحاً تجویز داخل عضلانی کورتیزون استات. دوز روزانه: 10 تا 25 میلی گرم برای نوزادان. 25 تا 50 میلی گرم برای کودکان 1 تا 8 ساله و 50 تا 100 میلی گرم برای نوجوانان. کورتیزون و مشتقات آن را می توان به صورت خوراکی در دوزهای مناسب تجویز کرد. مدت درمان با دوزهای زیاد یا 10 تا 30 روز است. با این درمان، می توان دفع 17-ketosgeroids را به 3.8 میکرومول در روز در کودکان خردسال و به 10.4 - 13.9 میکرومول در روز در کودکان بزرگتر کاهش داد. متعاقباً، هنگامی که اثر حاصل شد، درمان با دوزهای نگهدارنده کورتیکواستروئیدها با هدایت سطح دفع ادراری 17-KS ادامه می یابد. از مشتقات کورتیزون، پردنیزولون و پردنیزون موثر هستند. مزیت آنها سرکوب فعالتر ترشح کورتیکوسترون توسط غده هیپوفیز است، سدیم کمی را در بدن حفظ می کنند و به خوبی توسط کودکان تحمل می شوند. هنگامی که در دوز روزانه 10 تا 20 میلی گرم تجویز می شود، دفع ادراری 17-KS برای مدت طولانی سرکوب می شود.
در شکل هدر دهنده نمک، تجویز فوری کلرید سدیم، کورتیزون و دئوکسی کورتیکوسترون نشان داده شده است. معمولاً 5 mg/kg/day هیدروکورتیزون، 0.5 - 1 mg/kg/day DOXA و 1000 میلی لیتر محلول گلوکز 5 درصد با افزودن محلول 20 درصد کلرید سدیم (بیش از 4 تا 8 گرم در روز) به صورت داخل وریدی تجویز می شوند. با پیشرفت تدریجی سندرم، تجویز 5 میلی گرم بر کیلوگرم با افزودن 3 تا 5 گرم در روز کلرید سدیم کافی است. در صورت لزوم، DOXA را 2 میلی گرم در روز با افزایش تدریجی دوز دارو اضافه کنید.
در اشکال فشار خون بالا، تجویز DOX و سایر هورمون ها مورد نیاز نیست، زیرا سدیم و آب را در خود نگه می دارند. در چنین مواردی، می توانید خود را به تجویز پردنیزولوپ محدود کنید.
درمان به موقع و سیستماتیک (قبل از پایان بلوغ) با گلیکوکورتیکوئیدها از رشد زودرس جنسی جلوگیری می کند، رشد طبیعی بیضه ها را بهبود می بخشد، توسعه نارسایی آدرنال را از بین می برد و فشار خون را عادی می کند. این درمان تحت کنترل قد، وزن بدن، فشار خون و سن استخوان انجام می شود. ناهنجاری در رشد اندام های تناسلی در دختران با عملیات اصلاحی زودتر از یک سال درمان با گلیکوکورتیکوئیدها از بین می رود.

اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال (مترادف: سندرم آدرنوژنیتال در کودکان) شامل گروهی از آنزیموپاتی های ارثی است. هر یک از آنزیموپاتی ها بر اساس یک نقص ژنتیکی تعیین شده در آنزیم درگیر در استروئیدزایی است.

نقص در پنج آنزیم دخیل در سنتز گلوکوکورتیکوئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها شرح داده شده است که منجر به شکل گیری یک یا نوع دیگری از سندرم آدرنوژنیتال در کودکان می شود. تمام اشکال اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

کد ICD-10

  • E25 اختلالات آدرنوژنیتال.
  • E25.0 اختلالات مادرزادی آدرنوژنیتال مرتبط با کمبود آنزیم.
  • E25.8 سایر اختلالات آدرنوژنیتال.
  • E25.9 اختلال آدرنوژنیتال، نامشخص.

علت بروز سندرم آدرنوژنیتال در کودکان چیست؟

در 90 درصد موارد نقص 21 هیدروکسیلاز مشاهده می شود که می تواند ناشی از جهش های مختلف ژن CYP21 باشد که این آنزیم را کد می کند. ده ها جهش CYP21 که منجر به نقص P450c21 می شود، شرح داده شده است. یک جهش نقطه ای با فعالیت جزئی 21 هیدروکسیلاز نیز رخ می دهد. با کمبود نسبی این آنزیم، شکل ساده (ویریل) بیماری ایجاد می شود. 21-هیدروکسیلاز در سنتز کورتیزول و آلدوسترون نقش دارد و در سنتز استروئیدهای جنسی دخالتی ندارد. اختلال در سنتز کورتیزول باعث تحریک تولید ACTH می شود که منجر به هیپرپلازی قشر آدرنال می شود. در همان زمان، 17-OH-پروژسترون، پیش ساز کورتیزول، تجمع می یابد. 17-OH-پروژسترون اضافی به آندروژن تبدیل می شود. آندروژن های آدرنال منجر به ویریل شدن اندام تناسلی خارجی در جنین دختر می شود - دختری با هرمافرودیتیسم کاذب زنانه متولد می شود. در پسران، هیپرآندروژنمی ظاهر زودرس ویژگی های جنسی ثانویه (سندرم بلوغ زودرس) را تعیین می کند.

با کمبود قابل توجه 21 هیدروکسیلاز، قشر آدرنال هیپرپلاستیک کورتیزول و آلدوسترون را در مقادیر لازم سنتز نمی کند. در این مورد، در برابر پس زمینه هیپرآندروژنمی، سندرم از دست دادن نمک یا نارسایی آدرنال ایجاد می شود - شکل هدر دهنده نمک این بیماری.

شکل غیر کلاسیک کمبود 21 هیدروکسیلاز در قبل و بلوغ به شکل آدرنارک، هیرسوتیسم متوسط ​​و بی نظمی قاعدگی در دختران ظاهر می شود. ویریلیزاسیون متوسط ​​یا خفیف نتیجه جهش نقطه ای V281L و P30L است.

علائم سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

در شکل کلاسیک ویریل سندرم آدرنوژنیتال در کودکان، اندام تناسلی خارجی دختر با توجه به نوع دگرجنس گرا تشکیل می شود - کلیتوریس هیپرتروفی می شود، لابیا بزرگ شبیه کیسه بیضه است، واژن و مجرای ادرار توسط سینوس ادراری تناسلی نشان داده می شود. تشخیص اختلالات آشکار در پسران تازه متولد شده امکان پذیر نیست. از 2 تا 4 سالگی، کودکان هر دو جنس شروع به تجربه سایر علائم سندرم آدرنوژنیتال در کودکان می کنند، یعنی آندروژن شدن: موهای زیر بغل و شرمگاهی تشکیل می شوند، عضلات اسکلتی رشد می کنند، صدا درشت تر می شود، شکل مردانه می شود و آکنه نوجوانی روی صورت و تنه ظاهر می شود. در دختران غدد پستانی رشد نمی کنند و قاعدگی ظاهر نمی شود. در عین حال تمایز اسکلتی تسریع می شود و نواحی رشد زودرس بسته می شوند که باعث کوتاهی قد می شود.

در شکل هدر دهنده نمک کمبود 21 هیدروکسیلاز، علاوه بر علائمی که در بالا توضیح داده شد، کودکان از همان روزهای اول زندگی علائم نارسایی آدرنال را نشان می دهند. ابتدا نارسایی ظاهر می شود، سپس استفراغ، مدفوع شل ممکن است. کودک به سرعت وزن بدن خود را از دست می دهد، علائم کم آبی و اختلالات میکروسیرکولاسیون ایجاد می شود، فشار خون کاهش می یابد، تاکی کاردی شروع می شود و ایست قلبی به دلیل هیپرکالمی امکان پذیر است.

شکل غیر کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال در کودکان با ظهور زودرس رشد موی ثانویه، رشد سریع و تمایز اسکلت مشخص می شود. در دختران در سن بلوغ، علائم متوسط ​​هیرسوتیسم، بی نظمی قاعدگی و ایجاد سندرم تخمدان پلی کیستیک ثانویه ممکن است.

کمبود 11 هیدروکسیلاز، در مقابل کمبود 21 هیدروکسیلاز، علاوه بر علائم ویریل شدن و آندروژن شدن، با افزایش زودرس و مداوم فشار خون همراه است. ناشی از تجمع پیش ساز آلدوسترون - دئوکسی کورتیکوسترون در خون.

تشخیص سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

تشخیص آزمایشگاهی سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

  • به همه کودکانی که ساختار غیرطبیعی اندام تناسلی خارجی دارند، از جمله پسران مبتلا به کریپتورکیدیسم شکمی دو طرفه، توصیه می شود که کروماتین جنسی را تعیین کرده و کاریوتایپ را مطالعه کنند.
  • از روزهای اول زندگی، افزایش محتوای 17-OH-پروژسترون در سرم خون بیمار تشخیص داده می شود. انجام آزمایش غربالگری در نوزادان در روز 2-5 زندگی امکان پذیر است - 17-OH-پروژسترون چندین بار افزایش می یابد.
  • سندرم از دست دادن نمک با هیپرکالمی، هیپوناترمی و هیپوکلرمی مشخص می شود.
  • دفع ادراری 17-کتوستروئیدها (متابولیت های آندروژن) افزایش می یابد.

تشخیص ابزاری سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

  • سن استخوان با توجه به رادیوگرافی مفاصل مچ دست از سن پاسپورت جلوتر است.
  • سونوگرافی رحم و تخمدان‌ها را در دختران نشان می‌دهد.

تشخیص افتراقی سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

در کودکان سال اول زندگی، تشخیص افتراقی سندرم آدرنوژنیتال در کودکان با اشکال مختلف هرمافرودیتیسم کاذب مردانه و هرمافرودیتیسم واقعی انجام می شود. نکته اصلی در تشخیص کاریوتایپ (کاریوتیپ 46XX برای ساختار دوجنسی اندام تناسلی خارجی) و تعیین 17-OH-پروژسترون در سرم خون است. شکل هدر دهنده نمک اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال باید از تنگی پیلور افتراق داده شود؛ مشکلاتی در تشخیص افتراقی سندرم آدرنوژنیتال در کودکان و تنگی پیلور در پسران ایجاد می شود - در این مورد، هیپرکالمی و سطح بالای 17-OH- پروژسترون در اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال مهم است.

درمان سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

درمان دارویی سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

شکل بدخیم سندرم آدرنوژنیتال در کودکان نیاز به درمان جایگزین دائمی با پردنیزولون دارد. دوز دارو بسته به سن و درجه ویریلیزاسیون به صورت جداگانه انتخاب می شود و به 2-3 دوز تقسیم می شود. دوزهای آن در طول روز به طور مساوی توزیع می شود. متوسط ​​دوز روزانه پردنیزولون 4-10 میلی گرم است. این مقدار از دارو تولید آندروژن اضافی را بدون ایجاد عوارض جانبی سرکوب می کند.

درمان شکل هدر رفتن نمک سندرم آدرنوژنیتال در کودکان در طول بحران نارسایی غدد فوق کلیوی به همان روشی که درمان نارسایی حاد آدرنال انجام می شود - با تجویز قطره ای محلول ایزوتونیک کلرید سدیم و گلوکز و همچنین تزریقی انجام می شود. تجویز داروهای هیدروکورتیزون (10-15 میلی گرم بر کیلوگرم در روز). مقدار روزانه هیدروکورتیزون به طور مساوی توزیع می شود. داروی انتخابی هیدروکورتیزون محلول در آب (سولوکورتف) است. هنگامی که وضعیت تثبیت شد، تزریق هیدروکورتیزون به تدریج با قرص های هیدروکورتیزون جایگزین می شود و در صورت لزوم، یک مینرالوکورتیکوئید - فلودروکورتیزون (2.5-10.0 میکروگرم در روز) اضافه می شود.

درمان جراحی سندرم آدرنوژنیتال در کودکان

دختران 4-6 ساله تحت عمل جراحی اصلاح اندام تناسلی خارجی قرار می گیرند.

معیارهای اثربخشی درمان سندرم آدرنوژنیتال در کودکان: عادی سازی سرعت رشد کودک، فشار خون طبیعی، الکترولیت های سرم خون. دوز مطلوب گلوکوکورتیکواستروئیدها با سطح 17-OH-پروژسترون در سرم خون، مینرالوکورتیکوئیدها - با محتوای رنین در پلاسمای خون تعیین می شود.


بیایید سعی کنیم این مفهوم را با جزئیات بیشتری تجزیه و تحلیل کنیم. سندرم علائم مشخصه یک بیماری است. "آدرنو" یک مفهوم مرتبط با هورمون های استروئیدی است. - به معنی علائم بیماری تناسلی است. حال بیایید این سندرم را به طور کامل بررسی کنیم.

سندرم آدرنوژنیتال - افزایش ترشح هورمون های استروئیدی توسط قشر آدرنال، اغلب آندروژن ها. شناخته شده است که آندروژن ها هورمون های مردانه هستند. این بدان معنی است که با افزایش ترشح در جنس مخالف، علائم مشخصه مردان ظاهر می شود. علت این بیماری در تعریف سندرم آدرنوژنیتال توضیح داده شده است، اما دلایل دیگری نیز وجود دارد. این معمولاً تومور غده فوق کلیوی یا تکثیر سلول‌های قشر آن است. دیابت ممکن است نتیجه سندرم آدرنوژنیتال باشد،

دیابت یک بیماری همراه با کمبود انسولین است که توسط لوزالمعده تولید می شود که به نوبه خود با غدد فوق کلیوی مرتبط است. فشار خون بالا فشار خون است. سیر این بیماری به ماهیت فرآیند پاتولوژیک بستگی دارد. در شرایطی که یک تومور ظاهر می شود، که به اندام های داخلی و استخوان ها متاستاز می کند، یک نتیجه کشنده ممکن است.

تشخیص

تشخیص شامل آزمایشات آزمایشگاهی خواهد بود: آزمایش خون و ادرار. این تجزیه و تحلیل وضعیت بدن را به طور کلی نشان می دهد، وجود یک فرآیند التهابی.

از روش های توموگرافی کامپیوتری استفاده می شود که به لطف آن می توان وضعیت ناحیه تناسلی فرد را با دقت تعیین کرد. سونوگرافی یک تشخیص اولتراسوند است که مانند توموگرافی کامپیوتری جنسیت و همچنین آسیب شناسی اندام های داخلی را تعیین می کند. در مورد سندرم آدرنوژنیتال، یک مطالعه هورمونی انجام می شود که میزان گلوکوکورتیکوئیدها را تعیین می کند، یعنی اینکه آیا با هنجار مطابقت دارد یا خیر.

جلوگیری

اقدامات پیشگیرانه بر مشاوره پزشکی متمرکز خواهد بود. سندرم آدرنوژنیتال می تواند منجر به اختلال مادرزادی مواد ژنتیکی شود، به این معنی که باید مشاوره ژنتیک پزشکی انجام شود.

به منظور درمان و پیشگیری از ایجاد این سندرم پس از تولد کودک، تجویز گلوکوکورتیکوئیدها ادامه می یابد. این ویژگی های مردانه را در زنان از بین می برد. تشخیص زودهنگام بیماری باعث می شود اقدامات پیشگیرانه لازم انجام شود.

در بزرگسالان

سندرم آدرنوژنیتال هم در زنان و هم در مردان شایع است، اما در زنان شایع تر است. نیمه عادلانه بشریت سندرم مردانه (رشد سبیل و ریش، طاسی، رشد مو در تنه و اندام ها، آتروفی غدد پستانی، بی نظمی قاعدگی، چاقی، عمیق شدن صدا) را تجربه می کنند. این علائم مشخصه مردان است. با این حال، در مردان، زنانگی مشاهده می شود: آتروفی کلیه، کاهش قدرت جنسی، رشد غدد پستانی، اختلال یا توقف رشد سبیل و ریش. نیمه قوی بشریت با توجه به نوع مرد رشد نمی کند. درمان این بیماری در بزرگسالان چیست؟

برای تومورها - مداخله جراحی، برای هیپرپلازی آدرنال - درمان با پردنیزولون. و البته گلوکوکورتیکوئیدها که به صورت تزریقی تجویز می شوند. اگر علائم خارجی روی صورت قابل مشاهده است، بهتر است تحت عمل جراحی پلاستیک قرار بگیرید، اما در سنین پایین بهتر است.

در کودکان

بیشتر اوقات در کودکان، سندرم آدرنوژنیتال یک آسیب شناسی مادرزادی است. این به چه چیزی مرتبط است؟ معمولا با یک جهش ژنی یا وراثت. برای دختران، وضعیت دشوار است، زیرا دختر به عنوان یک مادر آینده رشد نمی کند. این امر در مورد غدد پستانی و دستگاه تناسلی ثانویه صدق می کند.

ناحیه تناسلی در دختران مبتلا به این بیماری شبیه خصوصیات جنسی مردانه است. تشخیص در کودکان با استفاده از آزمایش خون درمان شامل تجویز پردنیزولون و همچنین کلرید سدیم و گلوکز است. ممکن است برای کودکان در سنین پایین عمل جراحی برای اصلاح اندام تناسلی تجویز شود.

پیش بینی

در بیشتر موارد، پیش آگهی مطلوب است، باز هم، این بستگی به تشخیص به موقع، درمان مناسب، پیشگیری اولیه و توانایی حفظ سطوح هورمونی شما دارد. در صورت انجام اصلاح اندام تناسلی خارجی، رعایت رژیم بعد از عمل و بهداشت فردی ضروری است.

مشاهده توسط متخصصان یک ارزیابی مجدد مهم از سلامت فرد است. در چنین مواردی است که توانایی کار حفظ می شود. اگر تشخیص به موقع انجام نشود و بیماری در سطح تومور باشد، پیش آگهی نامطلوب خواهد بود. در آخرین مرحله، متاستاز ظاهر می شود.

خروج

نتیجه تا حد زیادی به عوارض بستگی دارد. اگر عوارض شناسایی نشود، متاستازها به اندام های داخلی گسترش نیافته باشند، نتیجه بیماری موفقیت آمیز است. یک پیامد کشنده نیز با سندرم آدرنوژنتیک امکان پذیر است، زیرا سیستم بدن به طور کلی تحت تأثیر قرار می گیرد.

با افت فشار خون، یعنی فشار خون پایین، نتیجه نیز کشنده خواهد بود. شناخته شده است که کاهش فشار خون می تواند منجر به فروپاشی شود.

طول عمر

افرادی که بیماری هورمونی دارند قابل درمان هستند. امید به زندگی به اصلاح هورمون ها، یعنی حفظ یک پس زمینه هورمونی سالم بستگی دارد. برای حفظ عملکرد تولید مثل، یک زن باید به مصرف داروهای هورمونی ادامه دهد.

اگر جراحی انجام شود، افراد به زندگی کامل ادامه می دهند، اما همیشه با کنترل بر سلامت خود. با عوارض، واقعیت امید به زندگی ممکن است مختل شود. برای جلوگیری از پایان ناگهانی زندگی خود، به سلامت خود توجه کنید! هر بیماری قابل درمان است، نکته اصلی این است که تمام اقدامات لازم برای درمان را دنبال کنید!

انتشارات مرتبط