Բազմագործոնային հիվանդությունների բնութագրերը. ԴՆԹ թեստավորում՝ մոնոգեն և բազմագործոն հիվանդություններ

Ընդհանուր հասկացություններ բազմագործոն հիվանդությունների վերաբերյալ

Գենետիկական տեղեկատվությունը շրջակա միջավայրի ազդեցությունների հետ միասին որոշում է յուրաքանչյուր մարդու յուրահատկությունը: «Արտաքին միջավայր» ասելով այստեղ հասկանում ենք մարդու կյանքի վրա ազդող բազմաթիվ գործոնների ամբողջությունը, ինչպիսիք են վատ սովորությունները, դաստիարակությունը, մասնագիտական ​​գործունեությունը, ֆիզիկական ակտիվությունը և շատ ու շատ այլ գործոններ:

Գենետիկական (կամ ժառանգական) ինֆորմացիան պարունակվում է ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ։ ԴՆԹ-ի շարանը սերտորեն փաթեթավորված է (ոլորված) քրոմոսոմների մեջ: Մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է 23 զույգ քրոմոսոմ: Յուրաքանչյուր զույգ ունի մեկ քրոմոսոմ մորից և մեկը հորից: Բացառություն են կազմում սեռական բջիջները (ձու և սերմ), որոնք յուրաքանչյուր զույգից պարունակում են մեկական քրոմոսոմ։ Ձվի սերմնահեղուկով բեղմնավորումից հետո ստացվում է 23 զույգ քրոմոսոմ ունեցող սաղմ, որից մարդը զարգանում է գենետիկական տեղեկատվության ամբողջ ծավալով։

ԴՆԹ-ի մոլեկուլը նուկլեոտիդների («տառերի») հաջորդականություն է: Նուկլեոտիդների այս հաջորդականությունը կոդավորում է ժառանգական տեղեկատվությունը: 2003 թվականին մարդու գենոմի միջազգային ծրագրի արդյունքում նման հաջորդականությունը վերծանվեց մարդկային բոլոր քրոմոսոմների համար (բացառությամբ մի շարք հատվածների, որոնց վերծանումը դժվար է կառուցվածքային առանձնահատկությունների պատճառով):

Մարդու գենոմի վերծանումը ցույց է տվել, որ երկու անկապ մարդկանց գենետիկական տեղեկատվությունը միայն 99%-ով է նույնական։ Մնացած 1%-ը «արտաքին միջավայրի» հետ միասին պատասխանատու է արտաքինի, կարողությունների, բնավորության բազմազանության և մարդկանց միջև եղած բոլոր տարբերությունների համար։

Բացի արտաքինից, բնավորությունից կամ ունակություններից, մարդը ժառանգում է նաև իր առողջության առանձնահատկությունները՝ սթրեսի դիմադրություն, ֆիզիկական ակտիվություն հանդուրժելու կարողություն, նյութափոխանակության առանձնահատկություններ և դեղերի նկատմամբ հանդուրժողականություն: Ժառանգական տեղեկատվության յուրահատկությունը դրսևորվում է մոլեկուլային մակարդակում մարմնի գործունեության առանձնահատկություններով։ Օրինակ, մի մարդ կարող է ունենալ որոշակի ֆերմենտ, որն ավելի ակտիվ է, քան մյուսը, մինչդեռ երրորդը կարող է ընդհանրապես չունենալ այդ ֆերմենտը: Նման տատանումները կարող են հանգեցնել տարբեր հիվանդությունների, և այդ հիվանդությունները բաժանվում են ժառանգական և բազմագործոնային:

Ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունների դեպքում գենոմի փոփոխությունները (մուտացիաները) ուղղակիորեն հանգեցնում են հիվանդության զարգացմանը։ Այսինքն, եթե մուտացիան փոխանցվել է ծնողներից մեկի կողմից, ապա մարդը դառնում է հիվանդության կրող, եթե մուտացիան փոխանցվել է երկու ծնողների կողմից, ապա մարդը կհիվանդանա։ Ամենատարածված գենետիկական (կամ ժառանգական) հիվանդություններից են ֆենիլկետոնուրիան, հեմոֆիլիան, դալտոնիկությունը և այլն։ Ժառանգական հիվանդությունների մասին ավելին կարող եք իմանալ այստեղ (հղիության բաժնում մանրամասն հոդվածներ կան որոշ թեստերի, այդ թվում՝ գենետիկ հիվանդությունների ախտորոշման վերաբերյալ)։

Ժառանգական հիվանդությունները բավականին հազվադեպ են, գենոմի տատանումները հիմնականում կապված են բազմագործոն հիվանդությունների հետ:

Բազմագործոնային հիվանդություններ- սրանք հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են մի շարք գործոնների անբարենպաստ համակցությունից՝ գենետիկական բնութագրեր (գենետիկ նախատրամադրվածություն) և «արտաքին միջավայրի» ազդեցությունը՝ վատ սովորություններ, ապրելակերպ, մասնագիտական ​​գործունեություն և այլն: Այսպես կոչված SNP-ները (մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմ - մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներ կամ փոխարինումներ) առավել հաճախ պատասխանատու են գենետիկ նախատրամադրվածության համար։ Այսինքն՝ ԴՆԹ-ի շղթայի մի տառը մյուսով փոխարինելը։

Ժառանգական հիվանդությունների դեպքում օգտագործել ենք «մուտացիա» տերմինը, իսկ բազմագործոն հիվանդությունների դեպքում՝ «պոլիմորֆիզմ»։ Մոլեկուլային տեսանկյունից դրանք նույնն են՝ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի քանակական և որակական փոփոխությունները։ Նրանց հիմնական տարբերություններն են առաջացման հաճախականությունը և հետևանքները օրգանիզմի համար։ Պոպուլյացիայի ներսում որոշակի մուտացիա է տեղի ունենում 1-2% հաճախականությամբ։ Դրանք կամ անհամատեղելի են կյանքի հետ, կամ անպայման հանգեցնում են հիվանդության զարգացմանը։ Պոլիմորֆիզմները տեղի են ունենում ավելի քան 1-2% հաճախականությամբ: Դրանք կարող են չեզոք լինել (ոչ մի կերպ չազդել օրգանիզմի վրա), որոշակի պայմաններում հակված լինել հիվանդությունների կամ, ընդհակառակը, որոշ չափով պաշտպանել հիվանդության զարգացումից։

Այսինքն՝ հիվանդության նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածության զուտ առկայությունը պարտադիր չէ, որ հանգեցնի այս հիվանդության զարգացմանը։ Այնուամենայնիվ, «արտաքին միջավայրի» անբարենպաստ գործոնների առկայության դեպքում ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող անձը զգալիորեն ավելի մեծ հավանականություն ունի հիվանդանալու, քան նման նախատրամադրվածություն չունեցողները:

Ցուցաբեր օրինակ է թոքերի քաղցկեղի նախատրամադրվածությունը և այնպիսի «արտաքին միջավայրի» գործոնը, ինչպիսին է ծխելը: Բոլորը գիտեն ծխելու վտանգի մասին և որ այս վատ սովորությունը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի։ Այնուամենայնիվ, որպես ծխելու վնասակարության հերքում, դուք հաճախ կարող եք լսել ծխողների պատմություններ այն մասին, թե ինչպես է ինչ-որ մեկը ամբողջ կյանքում ծխել օրական երկու տուփ ծխախոտ և ապրել մինչև 90 տարեկան: Այո, դա տեղի է ունենում, բայց դա չի հերքում ծխելու վնասը, դա հուշում է, որ որոշ մարդիկ գենետիկորեն հակված են թոքերի քաղցկեղի զարգացմանը, իսկ մյուսները՝ ոչ: Իսկ այնպիսի «արտաքին միջավայրի» գործոնի հետ միասին, ինչպիսին է ծխելը, ժառանգական նախատրամադրվածությունը, ամենայն հավանականությամբ, կհանգեցնի քաղցկեղի զարգացմանը:

Ի՞նչ կարող է մեզ տալ այն գիտելիքը, որ մենք գենետիկորեն հակված ենք որևէ հիվանդության:

Հաճախ կարող եք լսել այն կարծիքը, որ ավելի լավ է չիմանալ տարբեր հիվանդությունների հանդեպ ձեր նախատրամադրվածության մասին, այնուամենայնիվ, դուք ոչինչ չեք կարող փոխել, դա պարզապես նյարդայնանալու լրացուցիչ պատճառ է: Բայց դա ճիշտ չէ։

Նախ, հիշենք, որ հիվանդությունն առաջանում է «արտաքին միջավայրում» անբարենպաստ գործոնների առկայության դեպքում։ Այս գործոնների ազդեցությունը շատ դեպքերում կարելի է բացառել։ Օրինակ, թոքերի քաղցկեղի հակվածությունը ուժեղ փաստարկ է այս վատ սովորությունից հրաժարվելու օգտին:

Երկրորդ, որոշ դեպքերում կան հիվանդության կանխարգելման արդյունավետ մեթոդներ, որոնց նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածություն կա: Օրինակ, եթե դուք հակված եք թրոմբոէմբոլիայի, ասպիրինի ցածր չափաբաժինների կանոնավոր օգտագործումը զգալիորեն նվազեցնում է թրոմբոզի վտանգը:

Երրորդ, շատ ավելի հեշտ է բուժել հիվանդությունները վաղ փուլում: Բայց այս պահին հիվանդությունը հաճախ ասիմպտոմատիկ է: Քչերն ունեն իրենց մարմնի կանոնավոր ամբողջական հետազոտության ցանկություն, ժամանակ և ֆինանսական ռեսուրսներ։ Եթե ​​մենք իմանանք մեր գենոմի առանձնահատկությունները, իմանանք հիվանդությունների կոնկրետ ցանկը, որոնց մենք հակված ենք, մեզ համար ավելի հեշտ կլինի հետևել այդ հիվանդություններին վաղ փուլում:

Չորրորդ, որոշակի հիվանդության նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածության առկայությունը կարող է ազդել այս հիվանդության բուժման ռեժիմի վրա: Օրինակ՝ արյան ճնշման կարգավորումը բավականին բարդ գործընթաց է, որի համար պատասխանատու են մեծ թվով գեներ։ Կախված նրանից, թե որ գենի փոփոխությունն է հանգեցնում զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացմանը, բժիշկը կարող է նշանակել ամենաարդյունավետ բուժումը։

Գոյություն ունեն մեծ թվով նորմալ և պաթոլոգիական գծեր, որոնց գենետիկական փոփոխականությունը միանգամայն ակնհայտ է, բայց դա չի կարելի բացատրել մենդելյան պարզ տիպի ժառանգականությամբ։ Այնուամենայնիվ, նույնիսկ Մենդելյան տիպի ժառանգության դեպքում անհնար է լիովին վստահորեն ասել, որ վերլուծված գենը հատկանիշի միակ պատճառն է, քանի որ նույն ֆենոտիպը կարող է առաջանալ տարբեր տեղամասերի մուտացիաների պատճառով:

Նման հատկանիշները, որոնք դժվար է բացատրել Մենդելյան ժառանգականության օգտագործմամբ, ներառում են նորմայից հազվադեպ որակական շեղումներ և տարածված հատկություններ: Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները որոշվում են ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությամբ: Պաթոլոգիաների այս խումբը հիմնված է մարդկային պոպուլյացիաների լայն գենետիկ հավասարակշռված պոլիմորֆիզմի վրա՝ ֆերմենտների, կառուցվածքային և տրանսպորտային սպիտակուցների և անտիգենների մեջ: Մարդկային պոպուլյացիաներում տեղաբաշխումների մոտ 25%-ը ներկայացված է երկու կամ ավելի ալելներով։ Վերջիններիս անհատական ​​համադրությունները բազմազան են։ Մարդու գենետիկական յուրահատկությունն արտահայտվում է ֆիզիկական և հոգեկան բնութագրերով, պաթոգեն միջավայրի գործոնների արձագանքներով։ Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները տեղի են ունենում որոշակի գենոտիպ ունեցող անհատների մոտ, այսինքն՝ «նախատրամադրող» ալելների համակցությամբ և շրջակա միջավայրի գործոնների հրահրող ազդեցությամբ: Բացի այդ, նույն գենը կարող է որոշ պայմաններում առաջացնել հատկանիշ(ներ) վերարտադրելու ունակության ավելացում, իսկ այլ պայմաններում՝ նվազման պատճառ:

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները մոնոգեն հիվանդություններից տարբերվում են նրանով, որ դրանց դրսևորումը պահանջում է շրջակա միջավայրի որոշակի գործոնների գործողություն։

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մոնոգեն հիվանդությունները որոշվում են մեկ մուտանտ գենով, սակայն դրանց դրսևորումը պահանջում է հատուկ բնապահպանական գործոնի պարտադիր գործողություն, որը հատուկ է այս հիվանդության հետ կապված:

Հաշվի առնելով այս հիվանդությունների դրսևորման գործում շրջակա միջավայրի գործոնների կարևոր դերը, դրանք պետք է դիտարկել որպես արտաքին գործոնների գործողության նկատմամբ ժառանգաբար որոշված ​​պաթոլոգիական ռեակցիաներ։ Սա կարող է լինել այլասերված արձագանք դեղաբանական դեղամիջոցների, օդի աղտոտվածության, սննդանյութերի և հավելումների, ֆիզիկական և կենսաբանական գործոնների նկատմամբ:

Այս հիվանդությունները քիչ են, դրանց կանխարգելումն ու բուժումը մշակված են և բավական արդյունավետ։

Ժառանգական նախատրամադրվածությամբ պոլիգենիկ հիվանդությունները որոշվում են բազմաթիվ գեներով, որոնցից յուրաքանչյուրը նորմալ է, այլ ոչ թե փոփոխված, և առաջանում է շրջակա միջավայրի գործոնների հետ փոխազդեցությամբ: Գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների դերը տարբեր է ոչ միայն կոնկրետ հիվանդության, այլև յուրաքանչյուր մարդու համար։

Ժառանգական նախատրամադրվածությամբ պոլիգենիկ հիվանդությունները կազմում են մարդու տարբեր համակարգերի և օրգանների քրոնիկական ոչ վարակիչ հիվանդությունների 90%-ը՝ հիպերտոնիա, սրտի իշեմիկ հիվանդություն, շաքարային դիաբետ, պեպտիկ խոց:

Հիվանդությունների դեպքում միշտ կա մուտանտ գեների որոշակի համակցություն, որոնք փոխազդում են միմյանց հետ: Անհատը, ով ժառանգում է այդ համակցությունը, անցնում է «ռիսկի շեմը», ինչը նշանակում է, որ այժմ միայն շրջակա միջավայրի գործոններն են որոշում՝ արդյոք և որքանով կզարգանա հիվանդությունը:

Նույն սինդրոմը ձեռք բերելու վտանգի տակ են նաև հիվանդի բոլոր արյունակիցները, քանի որ նրանցից յուրաքանչյուրն ունի իր գեների կեսը։ Որքան հեռու է հարաբերությունների աստիճանը, այնքան քիչ հավանական է ժառանգել գեների նմանատիպ համակցությունը: Եվ նաև, գեների «ռիսկային» համակցության ժառանգման հավանականությունը նվազում է հիվանդության դրսևորման համար անհրաժեշտ գեների քանակի ավելացման հետ։

Բայց քանի որ համակցված գեների նույնականացումը և դրանց ճշգրիտ թիվը հաշվարկելը շատ դժվար է և հաճախ անհնարին, հիվանդի հարազատների համար ժառանգականության ռիսկի հաշվարկը հիմնված է էմպիրիկ գնահատականների վրա, այսինքն՝ յուրաքանչյուր կոնկրետ ընտանիքում իրավիճակի գնահատման վրա: Որքան մեծ է տուժած հարազատների թիվը և որքան ծանր է հիվանդությունը, այնքան մեծ է ռիսկը մյուս հարազատների համար:

Կան մի շարք վարկածներ, որոնք բացատրում են բազմագործոն հիվանդությունների ծագումը։ Բազմագործոնային հիվանդությունների զարգացմանը նպաստող հատկությունները ներառում են բազմաթիվ գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոններով պայմանավորված, որոնք փոխազդում են միմյանց հետ կուտակային (հավելումային) ձևով:

Նման նշանների 3 դաս կա.

1. Բնութագրեր, որոնք բնութագրվում են մշտական ​​տարբերություններով. Սա ներառում է բնութագրերի նորմալ շարքի ծայրահեղ տարբերակներ, որոնք դուրս են գալիս նորմալ ցուցանիշների սահմաններից (ներքևի սահմանից կամ վերին սահմանից բարձր) միջին արժեքներից երկուսից ավելի սխալներով շեղումներով: Հատկանիշների այս դասը լավ նկարագրված է Գաուսի բաշխման միջոցով (ըստ բանաձևի): Եթե ​​քանակական հատկանիշների տարբերությունների մեծ մասը (օրինակ՝ հասակը, մարմնի քաշը) նորմալ բաշխվածություն ունի պոպուլյացիայի մեջ (կոր՝ մեկ գագաթով) և նորմ է (բոլոր տարբերությունների 94%-ը), ապա տարբերությունների ավելի փոքր մասնաբաժինը վերաբերում է գծերին։ բնութագրվում է մշտական ​​տարբերություններով (տարբերությունների 6%) .

2. Բնածին արատներ (CDM)՝ մասնակի փոփոխությունների նկատմամբ զգայունությամբ, որոնք չեն ուղեկցվում կլինիկական էֆեկտով: Դրանք ներառում են բազմագործոն բնույթի բնածին արատներ՝ նյարդային խողովակի արատներ (spina bifida, anencephaly), շրթունքի ճեղքվածք, քիմքի ճեղքվածք, բնածին սրտի արատներ և մեծ անոթներ, Կլիպել-Ֆեյլի համախտանիշ (արգանդի վզիկի ողերի անոմալիաներ), Պիեռ-Ռոբինի համախտանիշ (cleft): քիմք, միկրոգնաթիա, գլոսոպտոզ) և այլն:

3. Ոչ վարակիչ բնույթի քրոնիկ համատարած հիվանդություններ. Դրանք ներառում են զարկերակային հիպերտոնիա, բրոնխիալ ասթմա, սրտի իշեմիկ հիվանդություն, պսորիազ, շաքարային դիաբետ, ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոց, ռևմատիզմ, շիզոֆրենիա, մանիակալ-դեպրեսիվ փսիխոզ, քաղցկեղի բազմաթիվ ձևեր և այլն: Եթե բացառենք մոնոգեն հիվանդությունները, քրոմոսոմային համախտանիշները, վնասվածքները, սուր. վարակիչ և բակտերիալ հիվանդություններ, ապա այն ամենը, ինչ մնում է (և դա մարդու քրոնիկ ոչ վարակիչ պաթոլոգիայի դեպքերի մոտ 90%-ն է) կդասակարգվի որպես բազմագործոն հիվանդություններ։

Բազմագործոնային հիվանդությունները, իրենց ողջ բազմազանությամբ, բնութագրվում են որոշ ընդհանուր հատկանիշներով. 1) բնակչության շրջանում բարձր հաճախականություն. 2) կլինիկական ձևերի առկայությունը, որոնք պոպուլյացիայի մեջ ստեղծում են շարունակական շարք՝ թաքնված ենթակլինիկականից մինչև ընդգծված դրսևորումներ. 3) ավելի վաղ սկիզբը և կլինիկական դրսևորումների որոշակի աճ նվազող սերունդներում. 4) նոզոլոգիական ձևերի պոպուլյացիայի հաճախականության զգալի սեռային և տարիքային տարբերություններ. 5) մոնոզիգոտ երկվորյակների մոտ հիվանդության դրսևորման դրսևորումների համեմատաբար ցածր մակարդակը (60% և ցածր), սակայն գերազանցում է երկզիգոտ երկվորյակների համապատասխան մակարդակը. 6) ժառանգական օրինաչափությունների անհամապատասխանությունը պարզ մենդելյան մոդելներին. 7) հիվանդի հարազատների համար ռիսկի աստիճանի կախվածությունը պոպուլյացիայի մեջ հիվանդության հաճախականությունից (այն ավելի բարձր է, այնքան քիչ տարածված է հիվանդությունը), ռիսկը մեծանում է յուրաքանչյուր հաջորդ հիվանդի ծննդյան հետ, բացի այդ, այն. աճում է, քանի որ պրոբանդի հիվանդության ծանրությունը մեծանում է. 8) հիվանդության կլինիկական և այլ դրսևորումների նմանությունը մերձավոր ազգականների և պրոբանդի մոտ, որն արտացոլում է ժառանգականության գործակիցը (պոլիգեն հիվանդությունների դեպքում այն ​​գերազանցում է 50-60%-ը):

Ցանկացած բազմագործոն հիվանդություն հիմնված է մի քանի պատճառների վրա: Ընդ որում, հիվանդության դրսևորման մեջ յուրաքանչյուր պատճառի անհատական ​​ներդրումը (ազդեցությունը) կարող է աննշան լինել, և միայն նրանց ընդհանուր ներդրումը հանգեցնում է հիվանդության զարգացմանը։ Օրինակ՝ գլխուղեղի անոթային սուր իշեմիկ վթարով հիվանդների մոտ հիվանդության նմանատիպ դեպքեր են տեղի ունենում ընտանիքում. պատմությունը հաճախ ներառում է զարկերակային հիպերտոնիա, հիպերխոլեստերինեմիա, ֆիզիկական անգործություն, գիրություն, ալկոհոլի և նիկոտինի չարաշահում: Ավելի հաճախ ինսուլտը տեղի է ունենում 60-65 տարեկան և բարձր տղամարդկանց մոտ։

Բազմաթիվ բազմագործոն հիվանդությունների դեպքում նույն պաթոգենետիկ մեխանիզմը կարող է առաջանալ մի քանի եղանակով. կա՛մ մեկ պատճառի, կա՛մ մի քանի պատճառների համակցությամբ: Որոշ պատճառներ կարող են լինել գենետիկ (հիմնական գեն, պոլիգենային բարդույթ), մյուսները՝ զուտ բնապահպանական (սոմատիկ ալերգեններ), վարքային (կախվածություն որոշ սննդամթերքներից) կամ սոցիալական (ազդեցություն ծնողների, շրջակա միջավայրի վրա):

Բնածին արատները մարմնի առանձին օրգանների կամ հյուսվածքների բնականոն կառուցվածքից և գործառույթներից մշտական ​​շեղումներ են, որոնք զարգանում են արգանդում օնտոգենեզի ընթացքում:

Բնածին արատների հիմնական պատճառներից մեկը գենետիկական ապարատի փոփոխություններն են՝ մուտացիաները, որոնք կարող են ազդել քրոմոսոմի սահմանափակ տարածքի վրա և հանգեցնել մեկ գենի փոփոխության (գենային մուտացիաներ), մի քանի գեներով քրոմոսոմի մի հատված, ամբողջ քրոմոսոմը (քրոմոսոմային մուտացիաներ) կամ ամբողջ քրոմոսոմային հավաքածուն (գենոմային մուտացիաներ): Բնածին արատները պայմանավորված են նաև հղիության ընթացքում տերատոգեն գործոնների ազդեցությամբ (որոշ վարակիչ հիվանդություններ, ռադիոակտիվ ճառագայթում, դեղամիջոցներ և այլն), որոնք առաջացնում են բջիջների վերարտադրության, միգրացիայի և տարբերակման գործընթացների խանգարումներ։

Բնածին արատների տեսակները

Ըստ էթիոլոգիական սկզբունքի՝ բնածին արատները բաժանվում են ժառանգական (առաջանում են մուտացիաների արդյունքում), էկզոգեն (առաջանում են արտաքին վնասակար գործոնների ազդեցության տակ) և բազմագործոն (առաջանում են գենետիկ և էկզոգեն գործոնների համակցված ազդեցությունից)։ Բացի այդ, բոլոր բնածին արատները բաժանվում են մեկուսացվածների, որոնք ազդում են մեկ օրգանի վրա, համակարգային և բազմակի:

Մեկուսացված և համակարգային բնածին արատները դասակարգվում են ըստ անատոմիական և ֆիզիոլոգիական սկզբունքների. կենտրոնական նյարդային համակարգի արատներ; սրտանոթային համակարգի արատներ, հենաշարժական համակարգի արատներ և այլն: Բազմաթիվ բնածին արատներ են առաջանում քրոմոսոմային հիվանդությունների, գենային հիվանդությունների և որոշ այլ հիվանդությունների դեպքում:

Բնածին արատները ներառում են նաև. հիպոպլազիա - օրգանի թերզարգացում կամ չափի նվազում (օրինակ, արգանդի հիպոպլազիա); հիպերպլազիա - օրգանի կամ դրա մի մասի չափից ավելի զարգացում (օրինակ, մակրոսոմիա); էկտոպիա – օրգանի անսովոր տեղակայում (օրինակ՝ միզապարկի էքսստրոֆիա); ատրեզիա - բնական ջրանցքների և բացվածքների ամբողջական փակում կամ միաձուլում (օրինակ, հեշտոցային ատրեզիա, հիերատիկ ջրանցքի ատրեզիա, կուսաթաղանթի ատրեզիա և այլն); օրգանների կամ դրանց մասերի քանակի ավելացում (օրինակ՝ պոլիդակտիլիա); միաձուլում միմյանց միջև օրգաններ, իսկ երկվորյակ հղիության դեպքում՝ միանման երկվորյակներ. համառություն - սաղմնային կառուցվածքների պահպանում զարգացման ժամանակահատվածում, երբ դրանք սովորաբար անհետանում են. դիսրաֆիզմ - սաղմնային ճեղքերի պահպանում և այլն:

Բազմագործոնային հիվանդությունները (ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ) ներառում են հիվանդությունների ամենամեծ խումբը՝ ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի պեպտիկ խոց, բրոնխիալ ասթմա, շաքարային դիաբետ, շիզոֆրենիա, էպիլեպսիա և այլն։ Երբեմն դրանք կոչվում են բազմագործոն կամ պոլիհեմիկ հիվանդություններ։ Բազմագործոնային հիվանդությունները ունեն բարդ ժառանգական օրինաչափություն:

Բրոնխիալ ասթմա

Տարածվածությունը ամբողջ բնակչության շրջանում 4-ից 8% է, մանկական բնակչության մոտ՝ մինչև 10%:

Բրոնխիալ ասթման հիվանդություն է, որը հիմնված է բրոնխների քրոնիկական ալերգիկ բորբոքման վրա, որն ուղեկցվում է դրանց հիպերակտիվությամբ և շնչառության դժվարությամբ կամ շնչահեղձության պարբերական նոպաներով՝ բրոնխի կծկման, լորձի հիպերսեկրեցիայի և բրոնխի պատի այտուցման հետևանքով:

Հիմնական նախատրամադրող գործոնները՝ ատոպիան (ալերգիկ հիվանդությունների ընդհանուր անվանումը, որի զարգացման մեջ էական դեր է խաղում ժառանգական նախատրամադրվածությունը զգայունության նկատմամբ) և բրոնխի հիպերռեակտիվությունը, գենետիկորեն որոշված ​​են։ Վերջին վկայությունները ցույց են տալիս, որ հատկանիշների երեք խմբեր (սպեցիֆիկ IgE մակարդակ, ընդհանուր IgE մակարդակ և բրոնխիալ հիպերռեակտիվության առկայություն) ժառանգվում են միմյանցից անկախ: Գենները, որոնք որոշում են հատուկ IgE-ի արտադրությունը, տեղայնացված են 11-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա (11q13) և կապված են HLA II դասի ալելների հետ: Ընդհանուր IgE-ի բազալ մակարդակի վերահսկումն իրականացվում է 5-րդ քրոմոսոմի երկար թևի գենային կլաստերով (5q31.1): Բրոնխի հիպերռեակտիվությունը կապված է նույն հատվածի գենետիկ մարկերների հետ (5q31.1-q33): Գենետիկ նախատրամադրվածության գործոններից յուրաքանչյուրը մեծացնում է ասթմայի հավանականությունը, և դրանց համակցությունը հանգեցնում է հիվանդության զարգացման բարձր ռիսկի՝ շրջակա միջավայրի գործոնների նվազագույն մասնակցությամբ: Դրանցից առավել նշանակալից են ներարգանդային շրջանի պաթոլոգիական ընթացքը, վաղաժամ ծնունդը, վատ սնուցումը, աղտոտող նյութերը և ծխախոտի ծուխը, ARVI-ն։

Հաճախ ասթման զուգակցվում է ատոպիկ դերմատիտի հետ, որի հիմնական նախատրամադրող գործոնը նույնպես ատոպիան է։ Երեխաների մոտ ատոպիկ հիվանդության զարգացման ռիսկը (անկախ ձևից) կազմում է 60-80%, եթե երկու ծնողներն էլ հիվանդ են և/կամ ունեն ընտանեկան պատմություն; մինչև 50% և ավելի - մայրական կողմից; 25-30% - հայրական կողմից:

Պեպտիկ խոց

Պեպտիկ խոցը քրոնիկ կրկնվող հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ստամոքսի կամ տասներկումատնյա աղիքի խոցի ձևավորմամբ՝ ստամոքս- տասներկումատնյա աղիքի համակարգի հիմնական գործառույթների նյարդային և հումորալ կարգավորման ընդհանուր և տեղային մեխանիզմների խախտմամբ, ինչպես նաև պրոտեոլիզի զարգացմամբ։ լորձաթաղանթը.

Գենետիկական տեսանկյունից պեպտիկ խոցային հիվանդությունը կարելի է բաժանել չորս հիմնական խմբի.

1. Պեպտիկ խոցային հիվանդությունն ընդհանրապես ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություն է, որը բնորոշ է բազմագործոն ժառանգականությանը։

2. Պեպտիկ խոցային հիվանդություն, որը տեղավորվում է մոնոգեն (սովորաբար աուտոսոմային գերիշխող) տիպի ժառանգության մեջ:

3. Պեպտիկ խոցը՝ որպես մի քանի ժառանգական համախտանիշների կլինիկական դրսեւորումներից մեկը։

4. Գաստրոդոդենալ համակարգի խոցային վնասվածքները որոշակի սոմատիկ հիվանդությունների ժամանակ:

Շաքարային դիաբետ

Շաքարային դիաբետը տարասեռ բնույթի հիվանդություն է, որի պատճառաբանությունն ու պաթոգենեզը ներառում են ինչպես ներքին (գենետիկ, իմունային), այնպես էլ արտաքին (վիրուսային վարակներ, թունավորումներ) գործոններ, որոնց փոխազդեցությունը հանգեցնում է ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարմանը:

Գենետիկական գործոնների դերը շաքարային դիաբետի զարգացման մեջ.

1. Շաքարային դիաբետը, ինչպես նաև գլյուկոզայի հանդուրժողականության խախտումը մոտավորապես 45 ժառանգական սինդրոմների մշտական ​​բաղադրիչն է:

2. Էթնիկ խմբերում շաքարային դիաբետի տարբեր կլինիկական դրսևորումները և տարածվածությունը միշտ չէ, որ բացատրվում են միայն շրջակա միջավայրի պայմանների տարբերությամբ:

3. Շաքարային դիաբետով հիվանդների շրջանում կան ինսուլինից տարբեր կախվածություն ունեցող մարդկանց խմբեր։

4. Մեծահասակների մոտ առկա է շաքարային դիաբետ, որը ժառանգվում է մոնոգեն ճանապարհով՝ աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով։

5. Փորձարարական կենդանիների մոտ կարելի է մոդելավորել շաքարային դիաբետի տարբեր տեսակներ:

Շաքարային դիաբետի զարգացման վրա ազդում են մեկ կամ մի քանի գեների մուտացիաները: Պաթոլոգիական ֆենոտիպի ձևավորում, այսինքն. Շաքարային դիաբետի կլինիկական դրսևորումների զարգացումը ժառանգական նախատրամադրվածության առկայության դեպքում տեղի է ունենում շրջակա միջավայրի գործոնների պարտադիր մասնակցությամբ: Տարբեր սթրեսային գործոններ, վարակներ, վնասվածքներ և վիրահատություններ մեծ նշանակություն ունեն շաքարային դիաբետի պատճառաբանության մեջ: Ինսուլինից կախված շաքարային դիաբետի դեպքում ռիսկի գործոններն են որոշ վիրուսային վարակները (կարմրախտ, ջրծաղիկ, խոզուկ, կոքսակի վիրուս, համաճարակաբանական հեպատիտ) և թունավոր նյութեր: Ոչ ինսուլինից կախված շաքարային դիաբետի դեպքում ռիսկի գործոններն են ավելորդ քաշը, շաքարային դիաբետով ժառանգականությունը, աթերոսկլերոզը, զարկերակային հիպերտոնիան, դիսլիպոպրոտեինեմիան, ֆիզիկական ակտիվության նվազումը և անհավասարակշիռ սննդակարգը:

Շաքարախտի բարձր ռիսկի խմբերը.

1. Շաքարային դիաբետով հիվանդի մոնոզիգոտ երկվորյակ;

2. Անձ, ում ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ հիվանդ են կամ ունեցել են շաքարախտ.

3. Կին, ով լույս աշխարհ է բերել 4,5 կգ-ից ավելի կշռող երեխա, ինչպես նաև մահացած երեխա՝ ենթաստամոքսային գեղձի կղզյակային ապարատի հիպերպլազիայով։

Իռացիոնալ դեղորայքային թերապիան շաքարային դիաբետի զարգացման կարևորագույն ռիսկային գործոններից է։

Ածխաջրերի նյութափոխանակության վրա ազդող դեղեր՝ ադրենալին, ամինազին, կոֆեին, սալբուտամոլ, սուրոսեմիդ, կորտիկոստերոիդներ, թիրոքսին, աճի հորմոն, ACTH, դոպեգիտ, կլոնիդին, տրենտալ, PAS, սալիցիլատներ, բութադիոն, սուլֆոնամիդներ:

Ժառանգական սինդրոմներ, որոնք ուղեկցվում են գլյուկոզայի հանդուրժողականության կամ ինսուլինի դիմադրության խանգարմամբ.

Գենետիկ. Լուի-Բարի համախտանիշ, կիստիկական ֆիբրոզ, Ֆանկոնի անեմիա, գլյուկոզա-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազի անբավարարություն, տիպի գլիկոգենոզ, հոդատապ, հեմոխրոմատոզ, Հանթինգթոնի խորեա, Լոուրենս-Մուն-Բարդետ-Բիդլի համախտանիշ, Պրադեր-Վիլի համախտանիշ:

Քրոմոսոմային՝ Դաունի համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ։

Սրտի կորոնար հիվանդություն (CHD)

IHD-ն առաջանում է սրտամկանի արյան մատակարարման նվազման կամ դադարեցման պատճառով՝ կորոնար անոթներում պաթոլոգիական պրոցեսի պատճառով։ IHD-ի հիմնական մասը բազմագործոն պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է հիվանդության ձևավորմամբ գենետիկ և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությամբ, որոնք հանգեցնում են IHD-ի անմիջական պատճառներին. I) կորոնար զարկերակների սպազմ. 2) կորոնար անոթների աթերոսկլերոզ. IHD-ի հիմնական պաթոֆիզիոլոգիական մեխանիզմը սրտամկանի թթվածնի պահանջարկի և կորոնար արյան հոսքի դրանք բավարարելու ունակության անհամապատասխանությունն է:

IHD-ի գենետիկորեն որոշված ​​ռիսկի գործոնները ներառում են.

Կանանց մոտ կլինիկական դրսևորումները տեղի են ունենում 10-15 տարի անց, ինչը պայմանավորված է կորոնար զարկերակների կողմնակի անոթների կառուցվածքի հորմոնալ տարբերություններով և մորֆոլոգիական առանձնահատկություններով.

Մարմնի տեսակը. ավելի հաճախ սրտանոթային հիվանդությունները, որոնք կապված են աթերոսկլերոզի հետ, տեղի են ունենում հիպերսթենիկ մարմնի տիպ ունեցող անձանց մոտ.

Նկարագրված է անհատականության «Ա» տիպը (էներգիա, աշխատանքի արագացված տեմպ, սահմանված նպատակներին հասնելու ցանկություն, մարդիկ զգացմունքային են, ենթակա են սթրեսային գործոնների), որոնցում IHD-ի հաճախականությունը նկատվում է 2 անգամ ավելի հաճախ, քան «տիպի» դեպքում: Բ».

Կորոնար անոթների որոշակի կառուցվածք;

Արյան մեջ ընդհանուր խոլեստերինի մակարդակի բարձրացում; արյան մեջ ցածր և շատ ցածր խտության լիպոպրոտեինների (LDL և VLDL) բարձր մակարդակ; բարձր խտության լիպոպրոտեինների ցածր կոնցենտրացիան (HDL);

LDL ընկալիչների ցածր ակտիվություն;

արյան մակարդման համակարգի խանգարումներ (արյան շիճուկում ֆիբրինոգենի ավելացում, ֆիբրինոլիտիկ գործունեության ժառանգական անբավարարություն);

Զարկերակային հիպերտոնիա;

Շաքարային դիաբետ.

Բազմագործոն հիվանդությունները կապված են բազմաթիվ գեների գործողության հետ, այդ իսկ պատճառով դրանք կոչվում են բազմագործոն (անգլերեն գործոն-գեն)։ Մանկության, ինչպես նաև մեծահասակների ընդհանուր քրոնիկ հիվանդությունների գենետիկան շարունակում է մնալ բժշկական գենետիկայի բարդ խնդիրներից մեկը։

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները կարող են իրականացվել միայն անհատի գենետիկական կառուցվածքի (պոլիգեններ կամ մոպոգեններ) և շրջակա միջավայրի գործոնների սերտ փոխազդեցության միջոցով, որպես անբաժանելի գործոններ: Ենթադրվում է, որ առանց շրջակա միջավայրի գործոնների գենետիկ նախատրամադրվածությունը հնարավոր չէ իրականացնել։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ալելային գենային համակարգի խախտման հետ կապված հիվանդությունների դեպքում նվազում է ռեակցիաների նորմը և տարբեր ազդեցություններին հարմարվողականությունը։ Օրինակ, հիպերտոնիայի ձևավորումը նկատվում է սթրեսի և հոգեկան սթրեսի ֆոնին; շաքարային դիաբետ - ուտելու խանգարումների, շատակերության, գիրության և այլնի համար:

Հիվանդությունների այս խումբը դժվար է ուսումնասիրել, քանի որ անհրաժեշտ է բացահայտել ոչ միայն ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնները, այլև որոշել դրանց տեսակարար կշիռը:

Այս նպատակների համար ներկայումս կիրառվում են հատուկ մաթեմատիկական մեթոդներ՝ գնահատելու յուրաքանչյուր բաղադրիչի հարաբերական ներդրումը հիվանդության զարգացման մեջ:

Բազմագործոնային հիվանդությունների ժառանգականությունը չի ենթարկվում Գ.Մենդելի օրենքներին, ինչպես դա տեղի է ունենում մոնոգեն հիվանդությունների դեպքում, այլ հիմնված է էմպիրիկ տվյալների վրա։ Բազմագործոնային հիվանդությունները պայմանավորված են ինչպես ժառանգական գործոններով, այնպես էլ հիմնականում անբարենպաստ բնապահպանական գործոններով: Ավելին, սա սերտ, անքակտելի փոխազդեցություն է։ Սա հիվանդությունների ամենամեծ խումբն է, որը կազմում է ժառանգական պաթոլոգիաների ընդհանուր թվի ավելի քան 90-92%-ը։ Տարիքի հետ այս պաթոլոգիայի հաճախականությունը մեծանում է: Եթե ​​մանկության մեջ բազմագործոն հիվանդությունների տեսակարար կշիռը կազմում է մոտ 10%, ապա ծերության մեջ այն մոտ 30% է: Պոլիգենետիկ հիվանդությունները ներառում են ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցը, ռևմատիզմը, սրտի իշեմիկ հիվանդությունը, լյարդի ցիռոզը, շաքարային դիաբետը, բրոնխիալ ասթման, շիզոֆրենիան, պսորիազը և այլն։ շիզոֆրենիայից, շաքարային դիաբետից՝ 5%, ալերգիկ հիվանդություններից՝ ավելի քան 10%, հիպերտոնիայից՝ մոտ 30%:

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունների բազմածին բնույթը հաստատվում է ծագումնաբանական, երկվորյակների և պոպուլյացիոն մեթոդներով։ Երկվորյակ մեթոդը բավականին օբյեկտիվ է և զգայուն: Օգտագործելիս համեմատվում է միաձույլ և երկձիգոտ երկվորյակների համահունչությունը կամ համեմատվում է մոնոզիգոտ երկվորյակների համընկնումը՝ միասին կամ առանձին։ Երկվորյակների ուսումնասիրությունների արդյունքում հաստատվել է մոնոզիգոտ երկվորյակների ավելի մեծ համապատասխանություն հիպերտոնիայի, սրտամկանի ինֆարկտի, ինսուլտի, ռևմատիզմի և այլ հիվանդությունների, ներառյալ մի շարք վարակիչ (տուբերկուլյոզ, պոլիոմիելիտ և այլն) դեպքում: Սա վկայում է այս հիվանդությունների նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածության մասին։

Բազմագործոնային հիվանդությունների ռիսկը գնահատելու համար էմպիրիկ տվյալներ են հավաքվում յուրաքանչյուր հիվանդության կամ արատների պոպուլյացիայի և ընտանիքի հաճախականության վերաբերյալ:

Պոլիգեն ժառանգականության մոդելը, ինչպես մոնոգեն հիվանդության մոդելը, ենթադրում է, որ հիվանդի հարազատների շրջանում հիվանդության հավանականությունն ավելի բարձր է, քան ընդհանուր պոպուլյացիան: Այնուամենայնիվ, ի տարբերություն պաթոլոգիայի մոնոգեն ձևերի, պոլիգեն ժառանգականությամբ, հիվանդության իրականացումը տեղի է ունենում գենետիկական և շրջակա միջավայրի ազդեցությունների կուտակման շեմի գերազանցման դեպքում (գերազանցելով «կրիտիկական զանգվածը»):

Քանի որ բազմաթիվ գեներ կամ նույնիսկ գենային բարդույթներ ներգրավված են բազմագործոն հիվանդությունների զարգացման մեջ, դրանք դժվար է գենետիկ վերլուծության համար: Յուրաքանչյուր մուտացիա միայնակ չի կարող առաջացնել հիվանդության զարգացում: Բազմագործոնային հիվանդությունների զարգացման համար անփոխարինելի պայման է ժառանգական գործոնի իրականացումը շրջակա միջավայրի անբարենպաստ ազդեցությունների ազդեցության միջոցով: Այս խմբի հիվանդությունների բնույթի բարդության և ժառանգական հաճախականությունների դասական տեսակների հետ դրանց անհամապատասխանության պատճառով նրանք խոսում են շեմային ազդեցությամբ հավելումային պոլիգենային ժառանգության մասին, այսինքն. հիվանդության զարգացումը հասնում է միայն այն դեպքում, երբ գեների (ալելների) ընդհանուր ազդեցությունը գերազանցում է հատկանիշի զարգացման համար անհրաժեշտ որոշակի շեմը:

Այսպիսով, որոշակի շեմին, «գագաթնակետային զգայունությունը», շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների համալիրի հետ համատեղ, ստեղծվում է հիվանդության ֆենոտիպ: Ելնելով պոլիգենային հիվանդությունների տեսական մոդելից՝ կարելի է եզրակացնել, որ բազմագործոն հիվանդությամբ տառապող հիվանդների հարազատների մոտ հիվանդության զարգացման հավանականությունը շատ ավելի մեծ է, քան ընդհանուր բնակչության մոտ: Որքան բարձր է շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության մակարդակը, այնքան բարձր է զգայունությունը, քանի որ հարազատներն ունեն ընդհանուր բնակավայր, հատկապես ազգակցական 1-ին աստիճանի հարազատների հետ կապված: Կարելի է հուսալ, որ մարդու գենոմի ուսումնասիրության ոլորտում առաջընթացը մեծապես կօգնի բացահայտել պոլիգենների դերը ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունների առաջացման և ձևավորման գործում։

ԹԵՄԱ՝ ԲԱԶՄԱԳՈՐԾ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

1. Ժառանգության տեսակ, որում վերահսկվում է հատկանիշի զարգացումը
մի քանի գեներ.
1. Պլեոտրոպիա
2. Պոլիտենիա
3. Պոլիպլոիդիա
4. Պոլիմերիա

2. Բազմագործոնային հիվանդությունների կանխարգելման համար ամենակարեւորը.
1. Հիվանդությունը սերունդներին փոխանցելու տեսական ռիսկի հաշվարկ
2. Յուրաքանչյուր կոնկրետ հիվանդության համար ռիսկային խմբերի ձեւավորում
3. Կարիոտիպավորում
4. Դիսմորֆոգենեզի նշանների բացահայտում

3. Քանակական պոլիգենային հատկանիշների առաջացման գենետիկ հիմքն է.
1. Պոլիմերիա
2. Համատեղություն
3. Պլեոտրոպիա
4. Փոփոխական արտահայտչականություն
5. Գենային ռեպրեսիա

4. Կանխատեսել նախատրամադրվածությունը պեպտիկ խոցային հիվանդության նկատմամբ
Տասներկումատնյա աղիքի ամենակարևոր չափանիշը հետևյալն է.
1. Արյան խումբ AB0
2. Rh արյան խումբ
3. Հիպերպեպսինոգենեմիա
4. Հիվանդի սեռը
5. Հիվանդի տարիքը

ԹԵՄԱ՝ ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

5. Տերատոգեն գործոնների գործողության արդյունքում զարգանում են.
1. Գենային մուտացիաներ
2. Անեուպլոիդիա
3. Քրոմոսոմների կառուցվածքային վերադասավորումներ
4. ֆենոկոպիաներ
5. Ցեղասպանություններ

6. Բջջային ցիկլի ո՞ր ժամանակահատվածում են քրոմոսոմները ձեռք բերում կրկնակի կառուցվածք.
1.G-0
2.G-1
3.Ս
4.Գ-2
5. Միտոզում

7. Չափազանց փոքր բերանը բնութագրվում է տերմինով.
1. Միկրոգնաթիա
2. Միկրոմելիա
3. Միկրոստոմիա
4. Միկրոկորիս
5. Սինֆրիզ

8. Պտերիգոիդ ծալքերի հոմանիշն է.
1. Պտոզ
2. Մոնոբրահի
3. Սինֆրիզ
4. Սիմբլֆարոն
5. Պտերիգիա

9. Հղիության ամենահարմար ժամանակահատվածները մակարդակները ուսումնասիրելու համար
Արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեին.
1. 7-10 շաբաթ
2. 16-20 շաբաթ
3. 25-30 շաբաթ
4. 33-38 շաբաթ

10. Կնոջ կարիոտիպային հետազոտությունը ցույց տվեց հավասարակշռված
Robertsonian translocation 45XX,t(21,14). Երեխայի քրոմոսոմային սինդրոմը.
1. Մարտինա Բելլա
2. Էդվարդս
3. Պատաու
4. Ներքև
5. Կատու լաց

11. Klinefelter համախտանիշին բնորոշ կարիոտիպ.
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, XY
4. 45, Ու
5. 47, XXX

12. «Կատվի լացի» համախտանիշին բնորոշ կարիոտիպ.
1. 45, XO
2.47, ХХУ
3. 46, XX / 47, XX + 13
4. 46, XX, del(р5)
5.47, XX + 18

13. Եթե առկա է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու տեսական ռիսկ
ծնողներից մեկը հավասարակշռված Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա ունի
45ХХ,t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. Ինչպես բնակչության մեջ
4. 33%
5. 100%

14. Հղի կնոջ արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեինի մակարդակը բարձրանում է, երբ.
1. Դաունի հիվանդություն
2. Էդվարդսի համախտանիշ
3. Պատաուի համախտանիշ
4. Կիստիկական ֆիբրոզ
5. Բնածին արատներ

15. Զիգոտը մահացու է գենոտիպով.
1. 45, X
2.47, XY + 21
3. 45, 0U
4. 47, ХХУ

16. Դաունի համախտանիշով երկրորդ երեխա ունենալու վտանգը (47, XX + 21) 40 տարեկան կնոջ մոտ.
1. 33%
2. Ինչպես բնակչության մեջ
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%

17. X քրոմոսոմի անոմալիաներից առաջացած սինդրոմները կոչվում են.
1. Հոմոսոմային
2. Գենոսոմային
3. Գոնոսոմալ
4. Փոխակերպում
5. Պոլիպլոիդ

18. Պոլիսոմիա X քրոմոսոմի վրա տեղի է ունենում.
1. Միայն տղամարդկանց համար
2. Միայն կանանց համար
3. Տղամարդկանց և կանանց համար

ԹԵՄԱ՝ ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԻ Ախտորոշում.
ԲԺՇԿԱԿԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿ ԽՈՐՀՐԴԱՏՎՈՒԹՅՈՒՆ.

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

19. Վիլսոն-Կոնովալով հիվանդության նախակլինիկական փուլը կարող է ախտորոշվել.
1. Պրոբանդ
2. Սիբս
3. Հետերոզիգոտ կրիչներ
4. Ծնողներից

20. Նախածննդյան ախտորոշման օպտիմալ ժամանակահատված.
1. 6-8 շաբաթ
2. 10-12 շաբաթ
3. 14-16 շաբաթ
4. 26-28 շաբաթ

21. Առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը նեյրոֆիբրոմատոզով (ավտոսոմային գերիշխող տիպ) 100% ներթափանցմամբ ծնողների մոտ.
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0

ԹԵՄԱ՝ Ժառանգական ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԻ ԲՈՒԺՈՒՄ ԵՎ ԿԱՆԽԱՐԳԵԼՈՒՄ

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

22. Հետծննդյան կանխարգելումը բաղկացած է.
1. Նախածննդյան ախտորոշում
2. Սքրինինգային ծրագրեր
3. Արհեստական ​​բեղմնավորում

23. Էմբրիոգենեզի ո՞ր փուլում է հատկապես վտանգավոր իոնացնող ճառագայթման ազդեցությունը:
1. 2-րդ եռամսյակ
2. 7-10 շաբաթ
3. 2-3 շաբաթ
4. 4-5 շաբաթ

24.. Գենի (ԴՆԹ) ֆերմենտային սինթեզն իրականացնող հիմնական ֆերմենտը.
1. Ցիտոքրոմ օքսիդազ
2. Ռեվերտազներ
3. Էնդոնուկլեազներ
4. ՌՆԹ պոլիմերազներ
5. Սուպերօքսիդազներ

25. Գենի քիմիական սինթեզի ժամանակ պետք է հայտնի լինի հետեւյալը.
1. Սերունդների մեջ գեների փոխանցման տեսակը
2. Crossover տոկոս
3. Այս գենի նուկլեոտիդային հաջորդականությունները կառուցվածքային և կարգավորող են)
4. Գենի հաճախականությունը պոպուլյացիայի մեջ
5. գեների քարտեզագրում

26. Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության համար հիմնական թերապևտիկ միջոցն է.
1. Ցիտոքրոմ C
2. Պրոզերին
3. D-պենիցիլամին
4. Նոոտրոպիլ
5. Հեպատոպրոտեկտորներ

ԹԵՄԱ՝ ԷՔՊԱՆՍԻԱՆԵՐԻ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

27. Էքսպանսիայի հիվանդություններն այլ կերպ կոչվում են.
1. Էնզիմոպաթիաներ
2. Դինամիկ մուտացիաներ
3. Շարակցական հյուսվածքի հիվանդություններ
4. Գոնոսոմալ
5. Շեղված

28. Հանթինգթոնի խորեայով դեգեներատիվ պրոցեսն ազդում է.
1. Ողնուղեղի առաջի եղջյուրներ
2. Pallidum
3. Ստրիատում
4. Վարոլիևի կամուրջ
5. Ուղեղի պեդունկուլներ

29. Էքսպանսիոն հիվանդությունների կանխատեսումը պայմանավորված է.
1. Հատման հաճախականության ավելացում
2. Տանդեմ եռակի կրկնությունների քանակի ավելացում
3. Հեռարձակման ուժեղացում
4. Հետերոզի դրսեւորումներ

ԹԵՄԱ՝ MONOGEN MENDELIZING ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

30. Ֆենիլկետոնուրիայի դեպքում հայտնաբերվում են.
1. Հիպոտիրոզինեմիա
2. Հիպոֆենիլալանինեմիա
3. Hypoceruloplasminemia
4. Հիպեր-3,4-դիհիդրոֆենիլալանինեմիա

31. Լիզոսոմային պահեստային հիվանդությունները ներառում են.
1. Հիպերլիպոպրոտեինեմիա
2. Կիստիկական ֆիբրոզ
3. Սֆինգոլիպիդոզներ
4. Գալակտոզեմիա
5. Ալբինիզմ

32. Լյարդուղեղային դիստրոֆիայի համար բնորոշ չէ.
1. Արյան կրճատված ցերուլոպլազմին
2. Լյարդում պղնձի պարունակության ավելացում
3. Միզուղիների պղնձի արտազատման նվազում
4. Արյան «ուղիղ» պղնձի ավելացում

33. Դյուշենի միոպաթիան կապված է ֆերմենտի սինթեզի համար պատասխանատու գենի մուտացիայի հետ.
1. Գալակտոկինազներ
2. Դեհիդրոպտերիդին ռեդուկտազ
3. Դիստրոֆին
4. Ցերուլոպլազմին

34. Բաղադրյալ հետերոզիգոտների ի հայտ գալը հնարավոր է 2 հիվանդի ամուսնության դեպքում.
1. Հանթինգթոնի խորեա
2. Ֆենիլկետոնուրիա
3. Դյուշենի միոպաթիա
4. Ամորձիների կանացիացում

ԹԵՄԱ՝ ԺԱՌԱՆԳՈՒԹՅԱՆ ՆՅՈՒԹԱԿԱՆ ՀԻՄՔՆԵՐԸ

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

35. Անցման հաճախականությունը կախված է.
1. Ուսումնասիրված գեների քանակը
2. Քրոմոսոմների կրկնապատկում
3. Գեների միջեւ հեռավորությունները
4. spindle ձեւավորման տեմպերը

36. Այն ֆերմենտը, որը ճանաչում է նուկլեոտիդների հատուկ հաջորդականությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլների կրկնակի խխունջում, կոչվում է.
1. Revertase
2. Սահմանափակող ֆերմենտ
3. ՌՆԹ պոլիմերազ
4. Homogentinase

37. Splicing-ի արդյունք.
1. ԴՆԹ-ի կոմպլեմենտար շղթայի կառուցում
2. Հասուն Մ-ՌՆԹ-ի կառուցում
3. Պոլիպեպտիդ շղթայի կառուցում
4. T-RNA-ի կառուցում

38. Ամինաթթուների հաջորդականության կառուցումը պոլիպեպտիդային հաջորդականության մեջ կոչվում է.
1. Տառադարձում
2. Մշակում
3. Պոլիպլոիդիա
4. Հեռարձակում
5. Կրկնօրինակում

39. Վերարտադրության մեջ ներգրավված հիմնական ֆերմենտը.
1. ՌՆԹ պոլիմերազ
2. Revertase
3. Սահմանափակող ֆերմենտ
4. ԴՆԹ պոլիմերազ

40. Քրոմոսոմային հավաքածուն է.
1. Ֆենոտիպ
2. Գենոտիպ
3. Կարիոտիպ
4. Ռեկոմբինանտ

41. Տելոմեր է.
1. Մարմնի չափ
2. Կառուցվածքը քրոմոսոմի թեւի վերջում
3. Քրոմոսոմի պերիկենտրոն շրջան
4. Արբանյակ

42. Քրոմոսոմների վրա տարբերվող ներկված բաց շերտերն են.
1. Հետերոքրոմատին
2. Էխրոմատին
3. Գունավորման սխալ
4. Chiasmus

43. Գենետիկ կոդի միավոր.
1. Դինուկլեոտիդ
2. Եռյակ
3. Պիրիմիդինային հիմք
4. Ինտրոն

44. Splicing-ը գործընթաց է.
1. Էկզոնի ջնջում
2. Նախա-Մ-ՌՆԹ-ի կառուցում
3. Ինտրոնի հեռացում
4. Ռեկոմբինացիաներ

45. 4% ռեկոմբինացիայի հաճախականության դեպքում տեղավայրերի միջև գենետիկական հեռավորությունը հավասար է.
1. 1 Մ
2. 12 Մ
3. 4 Մ
4. 10 Մ
.
46. ​​ԴՆԹ-ի կոդավորման շրջանները ներառում են.
1. Էկզոններ
2. Ինտրոններ
3. Recons
4. Սահմանափակման վայրեր
5. Մինիարբանյակներ

47. Ո՞ր քրոմոսոմներն են պատկանում C խմբին:
1. Մեծ ակրոկենտրոն
2. Փոքր ակրոկենտրոն
3. Փոքր մետակենտրոն
4. Միջին մետակենտրոն

48. ՊրեմՄ-ՌՆԹ-ի առաջացման գործընթացը կոչվում է.
1. Կրկնօրինակում
2. Հեռարձակում
3. Տառադարձում
4. Երկարացում
5. Splicing
.
49. G խումբը ներառում է քրոմոսոմներ.
1. Մեծ ակրոկենտրոն
2. Փոքր ակրոկենտրոն
3. Փոքր մետակենտրոն
4. Միջին մետակենտրոն
5. Խոշոր submetacentric

50. Հապլոիդ հավաքածուն պարունակում է բջիջներ.
1. Նեյրոններ
2. Հեպատոցիտներ
3. Զիգոտներ
4. Գամետներ
5. Էպիթելիա

51. Առանձին գեների կրկնօրինակների թվի ընտրովի աճը կոչվում է.
1. Պոլիպլոիդիա
2. Ուժեղացում
3. Անցնելով վրայով
4. Խարանացում

52. Գենետիկական եւ շրջակա միջավայրի գործոնների դերն ուսումնասիրելու համար կիրառվում է հետեւյալ մեթոդը.
1. Կլինիկական և ծագումնաբանական
2. ԴՆԹ-ի ուղղակի զոնդավորում
3. Մանրէաբանական
4. Բջջաբանական
5. Երկվորյակ

53. Գենետիկ կոդի վերծանումը կապված է գիտնականի անվան հետ.
1. Ջեյմս Ուոթսոն
2. Մարշալ Նիրենբերգ
3. Ֆրենսիս Քրիս
4. Վիլհելմ Յոհան Սեն
5. Հերման Մյոլեր

54. Դեղամիջոց, որը հնարավորություն տվեց 1956 թվականին որոշել մարդու կարիոտիպի քրոմոսոմների ճշգրիտ թիվը (46).
1. Կոլխիցին
2. Ցիտոարսեին
3. Ֆիտոհեմագլյուտինին
4. Լյումինեսցենտային ներկեր

55. Նուկլեինաթթվի՝ որպես ժառանգական տեղեկատվության պահպանման եւ փոխանցողի հիմնական հատկությունը կարողությունն է.
1. Ինքնավերարտադրում
2. Մեթիլացում
3. Նուկլեոսոմի առաջացում
4. Կրկնակի շղթայական կառուցվածք

56. Բջջի ծրագրավորված մահը կոչվում է.
1. Ապոպտոզ
2. Նեկրոզ
3. Դեգեներացիա
4. Քրոմատոլիզ
5. Մուտացիա

57. Ապոպտոզը կապված է մուտացիայի հետ.
1. P53 գեն
2. Ցերուլոպլազմինի գեն
3. Կիստիկական ֆիբրոզի գեն
4. Դիսմուտազի գեն

58. Գեների միջեւ հեռավորության չափման միավորն է.
1. Մորգանիդա
2. Տելոմեր
3. Ցենտրոմեր

59. Մշակման ընթացքում հեռացված նուկլեոտիդային հաջորդականությունները.
1. CEP կայք
2. Էկզոններ
3. Ինտրոններ
4. ՌՆԹ պոլիմերազ
5. Մութոններ

60. Տերատոգենի գործողությամբ բնածին արատները առաջանում են այն ժամանակաշրջանում.
1. 1-2 շաբաթ
2. 3-4 շաբաթ
3. 18-20 շաբաթ
4. 6-12 շաբաթ
4. 35-38 շաբաթ

61. Միացման արդյունքում առաջանում է.
1. N-RNA
2. Մ-ՌՆԹ
3. Ի-ՌՆԹ
4. T-RNA

62. Կոլխիցին դեղամիջոցը դադարեցնում է բջիջների բաժանումը փուլում.
1. Անաֆազներ
2. Պրոֆազներ
3. Մետաֆազներ
4. Տելոֆազներ

63. Վերամիավորվող, «վերադասավորվող» գեները ներառում են.
1. Իմունոգոլոբուլինների ընտանիքներ
2. Ակտինի գեների բազմածին ընտանիքներ
3. Գլոբինի գենային ընտանիքներ
4. Հիմնական հյուսվածհամատեղելիության բարդ գեներ

64. Միտոզի ժամանակ տեղի է ունենում բաժանում.
1. Հավասար
2. Կրճատում
3. Ռեկոմբինանտ

65. Երբ տրանսկրիպցիան սկսվում է, ՌՆԹ պոլիմերազը կապվում է.
1. CEP կայք
2. Ուժեղացնող
3. Տերմինատոր
4. Ադենիլ մնացորդ

ԹԵՄԱ՝ ՄՈՒՏԱՑՈՒՄՆԵՐ

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

66. Քրոմոսոմային մուտացիաներն են.
1. Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն
2. Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունները նկատելի են լուսային մանրադիտակի միջոցով
3. Ցենտրոմերի շարժումը քրոմոսոմի երկայնքով
4. Հետերոքրոմատինի անհավասարակշռություն

67. Մեկ անձի մեջ քրոմոսոմային հավաքածուի բազմաթիվ տարբերակների առկայությունը կոչվում է.
1. Պոլիպլոիդիա
2. Քրոմոզիզմ
3. Գենետիկական բեռ
4. Մոզաիկա

68. Գենոմային մուտացիաներն են.
1. Գենի կառուցվածքի խախտում
2. Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն
3. Ինտրոնիկ կրկնությունների կուտակում
4. Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն

69. Ջնջումն է.
1. Գենոմային մուտացիա
2. Գենային մուտացիա
3. Քրոմոսոմային մուտացիա

70. ԴՆԹ-ի շղթայում առանձին նուկլեոտիդների փոխարինումը մյուսներով կոչվում է.
1. Քրոմոսոմային մուտացիաներ
2. Գենոմային մուտացիաներ
3. Գենային մուտացիաներ

71. Գենետիկական բեռը մուտացիաների գումարն է.
1. Գերիշխող
2. Չեզոք
3. Ռեցեսիվ՝ հետերոզիգոտ վիճակում
4. Բոլոր վնասակարները
5. Սոմատիկ

72. Տերատոգենը գործոն է, որը.
1. Գործում է ԴՆԹ-ի վրա՝ թողնելով նրանում ժառանգական փոփոխություններ
2. Քրոմոսոմային ապարատի փոփոխություններ է առաջացնում
3. Առաջացնում է պտղի զարգացման խանգարումներ
4. Որոշում է գենային պատճենների տեսքը

ԹԵՄԱ. ԳԵՆՆԵՐԻ ՓՈԽԱԶԳԻՑ. ԳԵՆՆԵՐԻ ԿԱՊ. ԳԵՆԵՏԻԿ ՀԵՏԵՐՈՍԵՆՈՒԹՅՈՒՆ. ԿԼԻՆԻԿԱԿԱՆ ՊՈԼԻՄՈՐՖԻԶՄ.

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

73. Համատեղությունը փոխազդեցությունն է.
1. Տարբեր գեների ալելներ
2. Նույն գենի ալելներ
3. Հազվագյուտ կլատչ խմբեր
4. X և Y քրոմոսոմների գենոմներ
5. Գենային կլաստերներ

74. Առաջին զարմիկների ընդհանուր գեների համամասնությունը.
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. Ինչպես բնակչության մեջ

75. Այն գենը, որն առաջացնում է մազերի աճը ականջի ծայրի երկայնքով, գտնվում է քրոմոսոմի վրա.
1. 13
2. U
3. 21
4. X
5. 18

76. Ժառանգվել է X-կապակցված գերիշխող ձևով.
1. G-6-FDG-ի անբավարարություն
2. Դալտոնիկություն
3. Ռախիտ, «դիմացկուն է վիտամին D-ին»
4. Հեմոֆիլիա
5. Բեկերի միոպաթիա

77. Հեմոֆիլիայով տառապող հորից հիվանդ որդի ունենալու հավանականությունը.
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

78. Կինը տառապում է amelogenesis imperfecta (շագանակագույն ատամի էմալով): Իր երեխաների մոտ հիվանդության զարգացման ռիսկը.
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%

79. Ֆենոտիպիկ առողջ ծնողների մոտ աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդության գենի համար հոմոզիգոտ երկրորդ երեխա ունենալու վտանգը.
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. Ինչպես բնակչության մեջ

80. Սանկտ Պետերբուրգում հնարավոր է հետեւյալ հիվանդությունների մոլեկուլային ախտորոշում.
1. Landouzy-Dejerine մկանային դիստրոֆիա
2. Ֆենիլկետոնուրիա
3. Դաունի համախտանիշ
4. Ալկապտոնուրիա

81. Ցիտոգենետիկ մեթոդով կարելի է ախտորոշել հետեւյալ հիվանդությունները.
1. Վիլսոն
2. Թեյ-Սաքս
4. Էդվարդս
5. Դյուշեն

83. Ամուսնության տեսակ, որն ինցեստային է.
1. Մորաքույր և զարմիկ
2. Զարմիկներ
3. Եղբայրներ և եղբայրներ
4. Պապ ու թոռնուհի

ԹԵՄԱ՝ ԲՆԱԿՉՈՒԹՅԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ՈՐՈՇ ԽՆԴԻՐՆԵՐ

ԸՆՏՐԵՔ ՄԵԿ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆ.

84. Մալարիայի նկատմամբ դիմադրողականությունը որոշող մանգաղաձև անեմիայի գենի հետերոզիգոտ փոխադրումը կոչվում է.
1. Բազմակնություն
2. Հավասարակշռված պոլիմորֆիզմ
3. Մոզաիկա
4. Սպասում

85. Պոպուլյացիայի գենետիկայի հիմնական օրենքը օրենքն է.
1. Մենդել
2. Բիդլ-Տատումա
3. Հարդի-Վայնբերգ
4. Մորգանա
5. Ռայթ

ԹԵՄԱ՝ ԲԱԶՄԱԳՈՐԾ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

86. Բազմագործոն հիվանդություններին բնորոշ են.
1. ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակը
2. մենդելիզացիայի բացակայություն
3. ընդգծված կլինիկական պոլիմորֆիզմ
4. երեխաներն ավելի հաճախ են հիվանդանում
5. հիմնական գենի ազդեցությամբ առանձին ձևերի մեկուսացման հնարավորությունը
6. մեկ մոլեկուլային կենսաքիմիական թերության բացակայություն

87. Պոլիգեն հիվանդությունների ժառանգական նախատրամադրվածության մասին են վկայում.
1. ցածր համընկնում միազիգոտ երկվորյակների մոտ
2. երեխաների մոտ հիվանդացության դեպքերի աճ, եթե երկու ծնող հիվանդ են
3. անկախությունը հարազատության աստիճանից
4. ավելի բարձր ռիսկ հիվանդի հարազատների համար, որոնք պատկանում են ավելի քիչ հաճախակի տուժածներին
նրա սեռը
5. բարձր հաճախականություն բնակչության մեջ
6. ավելի ցածր ռիսկ ունեցող հարազատների մոտ հիվանդության զարգացման ավելի մեծ ռիսկ
բնակչության շրջանում հիվանդության հաճախականությունը

88. Պոլիգեն ժառանգականությունը բնութագրվում է.
1. հետերոզի դրսեւորում
2. սպասում
3. գեների շեմային գործողությունը անսովոր է
4. Բնորոշ է գեների հավելումային գործողությունը
5. հատկանիշի դրսևորումը կախված է գենետիկ նախատրամադրվածության փոխազդեցությունից
ինքնությունը և շրջակա միջավայրի գործոնները

89. Բազմագործոնային հիվանդությունների հակվածության մարկերներ կարող են լինել.
1. Հիստոհամատեղելիության համալիր անտիգեններ / HLA /
2. ABO համակարգի արյան խմբեր
3. պոլիմորֆ ԴՆԹ մարկերներ
4. կապված գեների զույգեր

90. Մոնոգեն հիվանդություններ և ժառանգական նախատրամադրվածությամբ ռեակցիաներ.
1. գլյուկոզա-6-ֆոսֆատդեհիդրոգենազի անբավարարություն (ֆավիզմ)
2. սուր ընդհատվող պորֆիրիա
3. շիճուկ խոլինէսթերազ ֆերմենտների անբավարարություն
4. Tay-Sachs հիվանդություն

91. Էպիլեպտիկ հիվանդության գենետիկ նախատրամադրվածության մեխանիզմները.
1. նեյրոնային մեմբրանի ներուժի անկայունություն
2. պերինատալ պաթոլոգիա
3. մի խումբ նեյրոնների համաժամացման
4. արգելակող GABAergic մեխանիզմների անբավարարություն
5. հիպոքսիա ծննդաբերության ժամանակ

92. Polygenically առաջացած բնածին արատներ:
1. հիդրոցեֆալուս
2. շրթունքի, քիմքի ճեղքվածք
3. պիլորային ստենոզ
4. ազդրի բնածին տեղահանում
5. Մարֆանի համախտանիշ

93. IHD-ի գենետիկորեն որոշված ​​ռիսկի գործոնները ներառում են.
1. արյան պլազմայում անդրոստենեդիոլի մակարդակի բարձրացում
2. ընդհանուր խոլեստերինի մակարդակի բարձրացում
3. ցածր և շատ ցածր խտության լիպոպրոտեինների մակարդակի բարձրացում
4. բարձր խտության լիպոպրոտեինների մակարդակի իջեցում
5. զարկերակային հիպերտոնիա

ԹԵՄԱ՝ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ.

94. Դաունի հիվանդությանը բնորոշ է.
1. բրախիկեֆալիա
2. շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք
3. Մոնղոլոիդ աչքի ձևը
4. լայնակի ծալք ափի վրա
5. մակրոգլոսիա

95. Մատների անոմալիա նշանակող տերմիններ.
1. arachnodactyly
2. բրախիդակտիլիա
3. պոլիդակտիլիա
4. բրախիմելիա

96. Էդվարդսի համախտանիշին բնորոշ է.
1. տրիզոմիա 17 քրոմոսոմ
2. տրիզոմիա 18
3. խճանկարություն 46 XX/ 47 XX + 18
4. 18-րդ քրոմոսոմի ջնջում
5. 17-րդ քրոմոսոմի կրկնօրինակում

97. Պատաուի համախտանիշին բնորոշ է.
1. տրիզոմիա 14 քրոմոսոմ
2. տրիզոմիա 13
3. 18-րդ քրոմոսոմի ջնջում
4. խճանկար 46ХУ/ 47ХУ + 13
5. 18-րդ քրոմոսոմի կրկնօրինակում

98. Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը բնութագրվում է.
1. առաջնային ամենորեա
2. մոնոսոմիա X
3. բացասական սեռական քրոմատին
4. նույնականացնել ախտանիշները ծնունդից
5. կարճ հասակ

99. Պտղի նախածննդյան կարիոտիպավորման ցուցումներ են.
1. ծնողներից մեկի մոտ ֆենիլկետոնուրիայի առկայությունը
2. Դաունի համախտանիշով նախորդ երեխայի ծնունդ
3. ծնողներից մեկի մոտ հավասարակշռված քրոմոսոմային վերադասավորման կրում
4. հղի կնոջ տարիքը 35 տարեկանից բարձր է
5. շաքարախտի առկայությունը ծնողներից մեկի մոտ

100. Դաունի հիվանդությունը բնութագրվում է կարիոտիպային փոփոխություններով.
1. 47 ХХУ
2. 46ХУ/47ХУ+21
3. 46ХУ,տ (21.14)
4. 47ХХ+21
5. 46ХУ,դել (р5)

101. Կլինֆելտերի համախտանիշի կլինիկական նշանները.
1. քրոմոսոմների դիսոմիա
2. միկրոօրխիդիզմ
3. ասպերմիա
4. դրական սեռական քրոմատին
5. բարձրահասակ

102. Աուտոսոմային քրոմոսոմների անոմալիաներից առաջացած սինդրոմներին բնորոշ են.
1. մտավոր հետամնացություն
2. դիսմորֆոգենեզի նշանների առկայությունը
3. ներքին օրգանների բնածին անոմալիաներ
4. կարիոտիպում փոփոխություններ չկան
5. մոնոսոմիա

104. Հիվանդություն, որի դեպքում նպատակահարմար է ուսումնասիրել սեռական քրոմատինը.
1. Դաունի համախտանիշ
2. «կատվի լաց» համախտանիշ
3. Klinefelter համախտանիշ
4. Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
5. triplo-X համախտանիշ

105. Քրոմոսոմների նույնականացման համար օգտագործվում են հետեւյալ հիմնական հատկանիշները.
1. քրոմոսոմների չափը
2. առաջնային կծկման տեղը
3. երկրորդական կծկման առկայություն
4. տելոմերների գտնվելու վայրը
5. striaking է դիֆերենցիալ staining

ԹԵՄԱ՝ ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԻ Ախտորոշում ԵՎ ԲՈՒԺՈՒՄ։

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ.

106. Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պարտադիր է, եթե.
1. ապագա ամուսնու հայրը հեմոֆիլիա ունի
2. ախոնդրոպլազիա ունեցող մոր ընտանիքում
3. inbreeding ժամանակ
4. եթե մոր քույրը ունի լյարդուղեղային դիստրոֆիա

107. Կլինիկական-ծագումնաբանական մեթոդի հիմնական խնդիրները.
1. հաստատելով հիվանդության ժառանգական բնույթը
2. ժառանգության տեսակը սահմանելը
3. սերունդների համար ռիսկի հաշվարկ
4. մանրամասն հետազոտության կարիք ունեցող անձանց շրջանակի որոշում
5. նախագամետիկ պրոֆիլակտիկա

108. Էնզիմոպաթիաների ախտորոշման համար օգտագործվող մեթոդները.
1. բուկալ թեստ
2. բջջաբանական
3. կենսաքիմիական
4. մանրէաբանական
5. ցիտոգենետիկ
6. մոլեկուլային ախտորոշում
7. իմունաբանական

109. Մուտանտ գենի ուղղակի մոլեկուլային ախտորոշումը հնարավոր է, եթե.
1.գենը քարտեզագրված
2. գենային հաջորդականություն
3. հայտնաբերված մուտացիա
4. պրոբանդի առկայությունը պարտադիր է
5. Մուտանտի կամ նորմալ գենի համար կան ԴՆԹ հետազոտություններ
6. հետազոտության օբյեկտը հենց գենն է

110. Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիան իրականացնելու նյութը կարող է լինել.
1. chorion բջիջները
2. միկրոօրգանիզմներ
3. Կենսաբանական հեղուկներ (սպերմատոզոիդներ, թուք)
4. հին արյան բծեր
5. երակային արյուն
6. սաղմը նախնական իմպլանտացիայի փուլում

111. Մոլեկուլային ախտորոշման անուղղակի մեթոդի (ՄԱԱԽ) ներդրումը հնարավոր է, եթե.
1. ցանկալի գենը քարտեզագրված է
2. չբացահայտված մուտացիան
3. գենը հաջորդականացված չէ
4. proband-ը բացակայում է
5. հայտնի են գենի և նրանց կողքին գտնվող նուկլեոտիդային հաջորդականությունները
ԴՆԹ-ի զոնդերը կամ օլիգոպրիմերները մատչելի են

112. Բուժման էթիոլոգիական մեթոդները ներառում են.
1. թիրախային օրգանների փոխպատվաստում
2. գենետիկական ճարտարագիտություն
3. սաղմնային բջիջների ներմուծում
4. սահմանափակելով վնասակար արտադրանքի ներմուծումը
5. փոխարինող թերապիա

113. Պաթոգենետիկ թերապիան ներառում է.
1. աուտոգենոթերապիա
2. վնասակար արտադրանքի հեռացում
3. փոխարինող թերապիա
4. դիետիկ թերապիա

114. Ինչպես կարող են օգտագործվել վեկտորային մոլեկուլները.
1. պլազմիդներ
2. խմորիչ
3. ֆագեր
4. քրոմոսոմներ
5. լիպոսոմներ

115. Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը ներառում է հետեւյալ մակարդակները.
1. նախախաղամիկ
2. նախնական իմպլանտացիա
3. տարանջատում
4. նախածննդյան
5. հետծննդյան
6. ծննդաբերության ժամանակ

ԹԵՄԱ՝ ՄՈՆՈԳԵՆ ԺԱՌԱՆԳԱՆԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. ԷՔՊԱՆՍԻՈՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ.

116. Էքսպանսիայի հիվանդությունները ներառում են.
1. Հանթինգթոնի խորեա
2. Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն
3. Մարտին-Բելի համախտանիշ
4. միոտոնիկ դիստրոֆիա
5. Էրբի միոպաթիա
6. քրոմոսոմային հիվանդություններ

117. Հանթինգթոնի խորեային բնորոշ է.
1. հետախուզության պահպանում
2. խորեիկ հիպերկինեզ
3. դեմենսիա
4. հիվանդության սկիզբը ուշ տարիքում
5. տեղայնացում գենի վրա 12p 16.1-3.
6. եռակի կրկնությունների ավելացում

118. Մարտին-Բելի փխրուն քրոմոսոմի համախտանիշը բնութագրվում է.
1. տեղայնացում գենի վրա Xq 27-28.
2. մտավոր հետամնացություն
3. տղամարդիկ ավելի ծանր են հիվանդանում
4. եռակի կրկնությունների ավելացում
5. միկրոօրխիդիզմ

119. Ժառանգական ամինասիդոպաթիաները ներառում են.
1. ալկապտոնուրիա
2. ֆենիլկետոնուրիա
3. Գոշերի հիվանդություն
4. ալբինիզմ
5. գալակտոզեմիա

120. Tay-Sachs հիվանդությանը բնորոշ է.
1. օպտիկական նյարդի ատրոֆիա
2. «աղ ու պղպեղ» ախտանիշ
3. բալի փոսի ախտանիշ
4. դեմենցիա
5. լիզոսոմային հիդրոլազի բացակայություն
6. լիպոպրոտեին լիպազի բացակայություն

121. Ֆենիլկետոնուրիան բնութագրվում է.
1. ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ
2. ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակը
3. hyperphenylalaninemia
4. hypophenylalaninemia
5. դեմենցիա
6. ջղաձգական համախտանիշ
7. պոլինեվրոպաթիկ համախտանիշ

122. Ֆենիլկետոնուրիան ախտորոշելու համար օգտագործում են.
1. մոլեկուլային ԴՆԹ-ի զոնդավորում
2. Գաթրիի մանրէաբանական թեստ
3. ֆենիլալանին հիդրօքսիլազայի պարունակության որոշում
4. Արյան մեջ ֆենիլալանինի պարունակության որոշում
5. մեզի մեջ ֆենիլալանինի պարունակության որոշում

123. Կիստոզային ֆիբրոզով հետազոտության ենթակա են.
1. քրոնիկ թոքային պաթոլոգիա ունեցող հիվանդներ
2. պսեւդոմոնաս վարակով հիվանդներ
3. ստաֆիլոկոկային վարակով հիվանդներ
4. առաջնային անպտղությամբ կանայք
5. Նորածինները 7 ամսականում չեն կրկնապատկում իրենց մարմնի քաշը

ԹԵՄԱ՝ ԺԱՌԱՆԳՈՒԹՅԱՆ ՆՅՈՒԹԱԿԱՆ ՀԻՄՈՒՆՔՆԵՐԸ.
ՄՈԼԵԿՈՒԼԱՅԻՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ՀԻՄՔՆԵՐԸ.

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ:

124. Ալելային գեների փոխազդեցության ձևերը.
1. թերի գերակայություն
2. պոլիմեր
3. epistasis
4. լիակատար գերակայություն
5. համակցվածություն
6. գերակշռում

125. Ոչ ալելային գեների փոխազդեցության ձեւերը.
1. համագոմինանս
2. գերակշռում
3. epistasis
4. պոլիմեր
5. փոխլրացում

126. Մեյոզի ժամանակ տեղի է ունենում բաժանում.
1. հավասարազոր
2. կրճատում
3. կրճատում-հավասարում
4. ռեկոմբինանտ (անցում)

127. Հիմնական վերականգնող ֆերմենտները ներառում են.
1. սահմանափակող ֆերմենտ
2. լիգազի
3. ԴՆԹ պոլիմերազա
4. gangliosidase
5. հակադարձել

128. Իրար փոխլրացնող են.
1. ցիտոզին - թիմին
2. գուանին - ցիտոսին
3. ադենին - գուանին
4. ցիտոզին - ադենին
5. ադենին - թիմին
6. adenine - uracil

129. Գենետիկ կոդի ամենակարեւոր հատկությունները.
1. երկփեղկություն
2. եռակիություն
3. քառատող
4. այլասերվածություն
5. բազմակողմանիություն
6. էքստրապոլացիա
7. համընկնում

130. Կառուցվածքային գենի կարգավորիչ տարրերը ներառում են.
1. CEP կայք
2. խթանող
3. հակադարձել
4. ուժեղացուցիչ
5. տերմինատոր
6. հակակոդոն

131. Հետերոքրոմատինը ներկայացված է.
1. էկզոններ
2. մուգ շերտեր՝ քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկումով
3. ինտրոններ
4. գենային տարրեր, որոնք ապահովում են բջիջների կենսունակությունը

132. ԴՆԹ-ի հետ աշխատանքի մեթոդներ.
1. սոմատիկ բջիջների հիբրիդացում
2. ռեկոմբինանտ մոլեկուլների ստեղծում
3. Հարավային բլոտի հիբրիդացում
4. ԴՆԹ-ի զոնդերի գրադարանների ստեղծում
5. պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա
6. Պլազմային սպիտակուցների էլեկտրոֆորեզ
7. ծագումնաբանական վերլուծություն

133. Ինչպես կարող են օգտագործվել գենետիկական մարկերներ.
1. քրոմոսոմային պոլիմորֆիզմ (ձևաբանական վերադասավորումներ)
2. փոխկապակցված հատկություններ տոհմային տոհմերում
3. պոլիմորֆ սահմանափակման վայրեր (ԴՆԹ մարկերներ)
4. արյան խմբեր
5. գենոմային ԴՆԹ մատնահետք
6. HLA համալիր
7. եռյակի կոդը

134. Ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային ախտորոշման մեթոդներ.
1. ԴՆԹ-ի ուղղակի զոնդավորում
2. RFLP
3. գենոմային մատնահետք
4. դերմատոգլիֆներ
5. կարիոտիպավորում
6. սեռական քրոմատինի որոշում

135. P 53 սպիտակուցի ֆունկցիան:
1. երկարացնում է նախասինթետիկ շրջանը
2. մեծացնում է հետսինթետիկ շրջանը
3. դադարեցնում է միտոզը
4. առաջացնում է վերականգնող սպիտակուցների սինթեզ
5. որոշում է ապոպտոզը

136. Գենոմային գրադարանը ներկայացված է.
1. գենետիկայի ուսումնասիրության ուղեցույց
2. ԴՆԹ-ի զոնդերի մի շարք՝ որպես ռեկոմբինանտ մոլեկուլների մաս
3. օլիգոպրիմերների մի շարք գենի կողային շրջաններին
4. ԴՆԹ-ի զոնդերը դեպի սահմանափակման վայրեր
5. հայտնի քրոմոսոմների կլոնների հավաքածու
6. ԴՆԹ վիրուսներ

137. Գենի արտահայտման մակարդակները.
1. հեռարձակում
2. արտագրություն
3. մշակում
4. անցում
5. հետթարգմանական
6. նախածանցական

138. ԴՆԹ-ի զգայական կոդավորման շրջանները ներկայացված են.
1. եզակի նուկլեոտիդային հաջորդականություններ
2. նուկլեոտիդների կրկնվող հաջորդականություններ
3. գենային կլաստերներ
4. սահմանափակման վայրեր
5. մինիարբանյակներ

139. Ոչ կոդավորող ԴՆԹ-ն բնութագրվում է.
1. կրկնվող հաջորդականությունների ներկայացում
նուկլեոտիդներ
2. մասնակցություն հեռարձակմանը
3. մասնակցություն կարգավորող գործառույթներին
4. պահպանումը միացման ժամանակ
5. օգտագործել որպես գենետիկական մարկերներ

ԹԵՄԱ՝ ՄՈՒՏԱՑՈՒՄՆԵՐ.

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ.

140. Քրոմոսոմային մուտացիաները ներառում են.
1. տրանսվերսիա
2. հեռարձակում
3. ջնջում
4. ինվերսիա
5. միմիկա
6. տրանսլոկացիա
7. էքստրապոլացիա
8. կրկնօրինակում

141. Հակամուտագեն հատկություն ունեն հետևյալ մթերքները.
1. սունկ
2. ընկույզ
3. կաղամբ
4. աղեղ
5. ցիկորիա
6. կոնյակ

142. Դեղերի մուտագենները ներառում են.
1. որոշ հակաբիոտիկներ
2. հակացնցումային միջոցներ
3. հոգեմետ դեղեր
4. վալերիան
5. հորմոններ
6. վիտամիններ

143. Քիմիական մուտագենները բնութագրվում են.
1. գործողության շեմի առկայությունը
2. կախվածությունը մարմնի անհատական ​​հատկանիշներից
3. կախվածություն բջջի զարգացման փուլից
4. կախվածությունը մուտագենի քիմիական կառուցվածքից
5. կախվածություն մուտագենի քանակից

144. Օրգանիզմում հակամուտագեն պաշտպանության համակարգը ներառում է.
1. ցիտոքրոմ C
2. սերոտոնին
3. գլուտատիոն
4. հեպարին
5. վիտամին E
6. հիստամին

ԹԵՄԱ՝ ԲԺՇԿԱԿԱՆ ԵՎ ԳԵՆԵՏԻԿ ԽՈՐՀՐԴԱՏՎՈՒԹՅՈՒՆ.

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ.

145. Autosomal գերիշխող ժառանգական:
1. դիստրոֆիկ թզուկություն
2. Հանթինգթոնի խորեա
3. Էրբի միոպաթիա
4. Landouzy-Dejerine միոպաթիա
5. նեյրոֆիբրոմատոզ

146. Միոպաթիան ժառանգվում է կապված X քրոմոսոմի հետ.
1. Բեկեր
2. վերջույթների գոտի Էրբա
3. հիպերտրոֆիկ Դյուշեն
4. humeroscapular-դեմքի Landouzi-Dejerine

147. Գենետիկական տարասեռությունը պայմանավորված է.
1. տարբեր մուտացիաներ մեկ տեղանքում
2. քրոմոսոմային շեղումներ
3. գենի արտահայտման տարբեր մակարդակների խանգարում
4. արտաքին միջավայրի գործոնների ազդեցությունը
5. տարբեր տեղամասերի մուտացիաներ

148. Կլինիկական պոլիմորֆիզմը պայմանավորված է.
1. գենետիկական տարասեռություն
2. արտաքին միջավայրի գործոնների ազդեցությունը
3. գեների փոխազդեցություն
4. գենոմային մուտացիաներ

149. Կապակցված գեները բնութագրվում են.
1. տեղայնացում մեկ քրոմոսոմի վրա
2. Հատկանիշների համատեղ փոխանցումը կախված չէ հատումից
3. հատկանիշների համատեղ փոխանցում սերունդներին
4. տարբեր հատկանիշների կոդավորում

150. Ժառանգության աուտոսոմ դոմինանտ տեսակը բնութագրվում է.
1. ծնողների մոտ հիվանդության բացակայություն
2. հիվանդության առկայությունը տոհմային բոլոր սերունդներում
3. դրսեւորում հետերոզիգոտ վիճակում
4. հիվանդության դրսևորման անկախությունը սեռից
5. հոմոզիգոտ վիճակում՝ հիվանդության դրսևորումների ավելացում
6. միշտ նույն արտահայտչականությունն ու թափանցելիությունը

151. Ժառանգության աուտոսոմ ռեցեսիվ տեսակը բնութագրվում է.
1. Ծնողները ֆենոտիպիկ առողջ են
2. ծնողները պարտադիր հետերոզիգոտ կրողներ են
3. բազմակի ալելիզմով, տեսքը
«բարդ հետերոզիգոտ»
4. inbreeding-ը չի ազդում գեների հաճախականության վրա
5. Պոպուլյացիայի մեջ գենի կուտակումն անսովոր է

152. Ռեցեսիվ X-կապակցված ժառանգությունը բնութագրվում է.
1.Հիվանդ հոր դուստրերը չեն ստանում հիվանդության գենը
2. հիվանդ հոր դուստրերը գենի պարտադիր կրողներ են
3. արուները հիվանդ են
4. Փոխադրող կնոջ մոտ տղաների 25%-ը կարող է հիվանդ լինել
5. Հիվանդ որդիների 25%-ը հիվանդ հայր ունի

153. X-կապակցված ժառանգության գերիշխող տեսակը բնութագրվում է.
1. տղամարդկանց և կանանց մոտ հիվանդության հաճախականությունը նույնն է
2. տղամարդն իր հիվանդությունը փոխանցում է որդուն 50% դեպքերում
3. Հիվանդ հայրը հիվանդությունը փոխանցում է իր դուստրերի 50%-ին:
4. Տղամարդկանց մոտ հիվանդությունը սովորաբար ավելի թեթև է
5. Կինը իր հիվանդությունը փոխանցում է իր դուստրերի և որդիների 25%-ին

ԹԵՄԱ՝ ԲՆԱԿՉՈՒԹՅԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱ.

ԸՆՏՐԵՔ ԲՈԼՈՐ ՃԻՇՏ ՊԱՏԱՍԽԱՆՆԵՐԸ.

154. Հարդի-Վայնբերգի օրենքը թույլ է տալիս հաշվարկել հաճախականությունը.
1. ռեցեսիվ գեն
2. գերիշխող գեն
3. հետերոզիգոտ վագոն
4. անցում
5. մուտացիաներ

155. Գենետիկ-ավտոմատ գործընթացները ներառում են.
1. բնական ընտրություն
2. մուտացիայի գործընթաց
3. գենետիկ շեղում
4. inbreeding
5. գեների միգրացիա
6. Գենային կապ

ԹԵՄԱ՝ ՄՈՒՏԱՑՈՒՄՆԵՐ. ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

ՄԱՏՉ.

156. Մուտացիայի տեսակը՝ Անուն.
1. Թվային Ա. Ջնջում
Բ. Պոլիսոմիա
2. Կառուցվածքային Բ պոլիպլոիդիա
G. Փոխադրում
D. Անեուպլոիդիա

157. Մուտացիայի տեսակը՝ Բնութագրական հատկանիշներ.
1. Գամետիկ Ա. փոխանցվել է ժառանգությամբ
2. Սոմատիկ Բ. Մոզաիզմի պատճառ են հանդիսանում
Բ. Ժառանգված չէ

158. Քրոմոսոմի բնութագիրը՝ Անուն.
1. Կառուցվածք թեւի վերջում A. Centromere
2. Կարճ թեւ B. Telomere
3. Երկար ուսի V.R
4. Առաջնային սեղմում G. q
5. Երկրորդային սեղմում Դ. Արբանյակ

159. Համախտանիշի անվանումը՝ գենոտիպ.
1. Patau A. 47 XX + 21
2. Dauna B. 47 XY + 13
3. Edwards V. 47 XXX
4. Triplo-X G. 47 XX + 18

160. Համախտանիշ՝ նշաններ.
1. Dawna A. Pterygium
2. Shereshevsky-Turner B. Դեմքի պրոֆիլի հարթեցում
B. Կարճ հասակ
D. Բարձրահասակ
D. Epicanthus
E. Տուժում են միայն կանայք
G. Հաճախակի սրտի արատներ
Հ. Մտավոր թույլ խանգարում
I. Մտավոր համախառն արատ

ԹԵՄԱ՝ ՄՈՆՈԳԵՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

ՄԱՏՉ.

161. Հիվանդություն՝ նշան.
1. Հանթինգթոնի խորեա Ա. CGG եռյակների կրկնության ավելացում
2. Martin-Bell համախտանիշ B. CAG եռյակների կրկնության ավելացում
Բ. Տղամարդկանց մոտ գեների հաճախականությունը 1:1500 է
D. մտավոր հետամնացություն
D. Դիսմորֆոգենեզի նշանների առկայությունը

162. Հիվանդություն՝ կենսաքիմիական թերություն.
1. Կիստիկական ֆիբրոզ Ա. պղնձի տրանսպորտային ATPase-ի խանգարում
2. Վիլսոնի հիվանդություն Բ. Լիզոսոմային հիդրոլազի անբավարարություն
3. 1-ին տիպի հիպերլիպիդեմիա Բ. Լիպոպրոտեին լիպազի անբավարարություն
4. Tay-Sachs հիվանդություն G. խանգարված քլորի reabsorption

163. Հիվանդություն՝ ախտորոշիչ մեթոդ.
1. Ֆենիլկետոնուրիա Ա. Քրտինքի թեստ
2. Գալակտոզեմիա Բ. Ֆենիլալանինի պարունակության որոշում
3. Կիստիկական ֆիբրոզ Բ. Տիպիկ կլինիկական ախտանիշների ի հայտ գալը
ptomov կաթ խմելուց հետո
D. Ֆերմենտային ակտիվության որոշում
ենթաստամոքսային գեղձի

164. Հիվանդություն՝ բուժում.
1. Վիլսոնի հիվանդություն Ա. Սննդից ֆրուկտոզայի և սախարոզայի բացառումը:
2. Ֆենիլկետոնուրիա Բ. Սննդի մեջ խոլեստերինի պարունակության նվազեցում
3. Ընտանեկան հիպերլիպո- B. Սպիտակուցների հիդրոլիզատների սպառում
proteidemia G. D-penicillamine
4. Ֆրուկտոզեմիա

Հիվանդություն: Ախտանիշներ.
1. Կիստիկական ֆիբրոզ Ա. Հոդացավ
2. Ֆենիլկետոնուրիա Բ. Դեմենիա
3. Tay-Sachs հիվանդություն B. Կուրություն
4. Alkaptonuria G. Քրոնիկ բրոնխո-թոքաբորբ
Դ. Աճառի մուգ գույնը (քթի, ականջների)
E. Պանկրեատիտ

166. Հիվանդություն՝ Ժառանգության տեսակը.
1. 1-ին տիպի հիպերլիպիդեմիա A. Autosomal recessive
2. Ֆրուկտոզեմիա B. X-կապված
3. Ալբինիզմ B. Autosomal գերիշխող
4. Հանթերի մուկոպոլիսախարիդոզ

167. Հիվանդություն. գենի տեղայնացում քրոմոսոմում.
1. Հանթինգթոնի խորեա Ա.Հ
2. Դյուշենի միոպաթիա B. 4p
3. Վիլսոնի հիվանդություն V. 13
4. Կիստիկական ֆիբրոզ G. 7

168. Գործընթաց՝ Ֆերմենտ.
1. ԴՆԹ-ի կտրում A. Revertase
2. ԴՆԹ-ի խաչաձեւ կապակցող Բ.ԴՆԹ պոլիմերազ
3. ԴՆԹ-ի շղթայի կառուցում, որը հիմնված է M-RNA B. Սահմանափակման ֆերմենտի վրա
4. G.Ligase-ի ԴՆԹ շղթայի հիման վրա ԴՆԹ շղթայի կառուցում
Դ.Ալդոլազա

ԹԵՄԱ՝ ԲԱԶՄԱԳՈՐԾ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. ԲՆԱԿՉՈՒԹՅԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱ.

ՄԱՏՉ.
169. Հիվանդություն՝ HLA մարկեր.
1. Ցրված սկլերոզ A. B8B18 DR3/DR4
2. Ինսուլինից կախված շաքարային դիաբետ B. B27
3. Բեխտերևի հիվանդություն V. A3 B7 DR2

170. Ամուսնության տեսակ՝ Անուն.
1. Ռոյալթի միջև A. Assortative
2. Արտաքին նմանությամբ B. Morganic
3. 1-ին աստիճանի հարազատների միջև Բ. Ինցեստ
4. 11-րդ աստիճանի G. հարազատների միջև Ինբրիդինգ
Դ.Բազմակնություն

ԹԵՄԱ՝ ՄՈԼԵԿՈՒԼԱՅԻՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ՀԻՄՈՒՆՔՆԵՐ.

171. Գենի էքսպրեսիայի փուլերը.
1. Հետթարգմանական շրջան
2. Splicing
3. Տառադարձում
4. Հեռարձակում

172. Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի փուլերը.
1. ԴՆԹ-ի պատրաստում և մաքրում
2. ԴՆԹ-ի ուժեղացում (քանակի աճ)
3. Դենատուրացիա տաքացման միջոցով (բաժանում 2 շղթայի)
4. Լուծույթին ավելացնելով ԴՆԹ պոլիմերազ
5. Կառուցում (արհեստական ​​հատուկ օլիգոպրիմերի ավելացում)

173. Գենոմատիկ մատնահետքի փուլերը.
1. ԴՆԹ-ի մշակում հատուկ սահմանափակող ֆերմենտներով
2. Էլեկտրոֆորեզ
3. ԴՆԹ-ի ստացում (օրինակ՝ կենսաբանական հեղուկներից)
4. Հիբրիդացում արհեստական ​​ԴՆԹ-ի զոնդերով (ռադիոակտիվ մարկերներ)
5. Բլոտինգ (տպագրություն նիտրոցելյուլոզային ֆիլտրի վրա)
6. Փոփոխական գոտիների վերլուծություն (ԴՆԹ հատվածներ); % համընկնման հաշվարկ

174. Գենային ինժեներիայի փուլերը.
1. Ռեկոմբինանտ մոլեկուլի ներմուծում ստացող բջիջ
2. Ռեկոմբինանտ մոլեկուլի ստեղծում
3. ԴՆԹ-ի էկզոգեն արտահայտության վերլուծություն (արդյունավետության վերլուծություն)
4. Արհեստական ​​գենի սինթեզ կամ բնական գենի մեկուսացում
5. Վեկտորի մոլեկուլի ընտրություն

175. Կարիոտիպավորման փուլերը.
1. Արյան հավաքում
2. Գունավորում Giemsa-ով կամ լյումինեսցենտային ներկերով
3. Լեյկոցիտային կուլտուրան 3 օր դնել թերմոստատի մեջ (37C):
4. Կոլխիցինի ավելացում
5. Ներածություն phytohemagglutinin մշակույթի
6. Տեղադրում հիպոտոնիկ լուծույթում
7. Տեղափոխել ապակե սլայդին
8. Քրոմոսոմների նույնականացում

ԹԵՄԱ՝ ՄՈՆՈԳԵՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

ՀԱՍՏԱՏԵԼ ՀԵՐԹԱԿԱՆՈՒԹՅՈՒՆԸ.

176. Վիլսոնի հիվանդության ախտորոշիչ արժեք ունեցող կլինիկական սինդրոմներ
(ըստ կարևորության նվազման կարգի).
1. Էքստրաբուրամիդային համակարգի վնաս
2. Պղնձի նյութափոխանակության խախտում
3. Լյարդի և այլ ներքին օրգանների վնաս

177. Վիլսոնի հիվանդության պաթոգենետիկ փոփոխություններ.
1. Պղնձի արտազատման խանգարում
2. Կենտրոնական նյարդային համակարգի վնաս
3. Լյարդի վնասում
4. Երիկամների և այլ ներքին օրգանների վնաս

178. Բժշկական գործողություններ ֆենիլկետոնուրիայի հայտնաբերման ժամանակ.
1. Արյան մեջ ֆենիլալանինի որոշում քրոմատոգրաֆիկ մեթոդով
2. Հատուկ դիետայի նշանակում
3. Սքրինինգ մանրէաբանական թեստ

179. Բժշկական գործողություններ ունեցող ընտանիքների բժշկական գենետիկական խորհրդատվության ժամանակ
Tay-Sachs հիվանդությամբ երեխա ունենալու հնարավորության կասկածը.
1. Նախածննդյան ախտորոշում` օգտագործելով ամնիոցենտեզ
2. Հղի կնոջ հետերոզիգոտ փոխադրման հետազոտություն
մուտանտի գեն
3. Կնոջ զուգընկերոջ զննում հետերոզիգոտ փոխադրման համար
մուտանտի գեն
4. Բժշկի խորհուրդը հղիությունը դադարեցնելու կամ երեխային լքելու վերաբերյալ

180. Պաթոգենետիկ փոփոխություններ ֆրուկտոզեմիայի ժամանակ.
1. Լյարդից գլյուկոզայի արտազատման խանգարում
2. Հիպոգլիկեմիա
3.Ֆրուկտոկինազի անբավարարություն
4. Սննդի հետ մատակարարվող ֆրուկտոզայի խանգարում

ԱՎԵԼԱՑՆԵԼ:

181. Մոնոգեն ժառանգական և բազմագործոնային դրսևորումների ուժեղացում
սերունդների հիվանդությունները կոչվում են _________________:

182. Հարազատների մոտ հիվանդության էմպիրիկ ռիսկի աստիճանը որոշելիս 1
աստիճան, կարող է օգտագործվել ________ բանաձևը:

183. Աչքի անկյունում գտնվող ուղղահայաց ծալքը կոչվում է _____________:

184. Քրոմոսոմային աննորմալությունը, որի դեպքում որոշ բջիջներ պահպանում են նորմալ կարիոտիպ, իսկ մյուսներն ունեն աննորմալ, կոչվում է _____________:

185. 21-րդ քրոմոսոմի պարզ տրիզոմիայով հիվանդի ծնողների կարիոտիպը _______ _______

186. Հեպատո-ուղեղային դիստրոֆիայի փոխանցման տեսակը _______- _________.

187. Ֆեհլինգի դրական ռեակցիա է հայտնաբերվում ________________ հիվանդության դեպքում։

188. Հիվանդությունը, որը բնութագրվում է տակդիրների վրա մուգ բծերով, կոչվում է ________

190. Հիվանդը, որից սկսվում է տոհմը, կոչվում է ___________:

191. Պրոբանդի եղբայրներն ու քույրերը կոչվում են _________:

192. Արհեստականորեն ստեղծված նուկլեոտիդների կարճ հաջորդականություններ՝ փոխլրացնող
ԴՆԹ-ի որոշ հատվածներ կոչվում են ______________:

193. Միկրոօրգանիզմ, որն ունակ է օտար ԴՆԹ տեղափոխել բջիջ և ապահովել
այնտեղ դրա կրկնօրինակումը կոչվում է __________ ___________:

194. Արհեստականորեն ստեղծված վեկտոր՝ դրան «կարված» օրգանի նկատմամբ հակամարմիններով
թիրախը կոչվում է ____________:

195. Ներկայումս կլինիկական պրակտիկայում հաստատված գենային գենային մեթոդները
ճարտարագիտությունը ներառում է ____________ բջիջների աուտոգենոթերապիա:

196. Կառուցվածք, որը բաղկացած է ընդունող մոլեկուլից (ֆագ, վիրուս) և վեկտորային մոլեկուլից.
(պլազմիդ, խմորիչ) կոչվում է _____________ ___________:

197. Մուտացիաներ, որոնց հայտնվելը գենում մեծացնում է հետագա կարողությունը
Նույն գենի մուտացիաները կոչվում են ______________:

198. Կիստիկական ֆիբրոզի դեպքում քրտինքի հեղուկում հայտնաբերվում է ______-ի ավելացված պարունակություն.

199. Քրոնիկ բրոնխոթոքային պաթոլոգիայով հիվանդները ենթակա են հետազոտության
վրա _____________ .

200. Հիվանդության կլինիկական պատկերին բնորոշ է իդիոտության և կուրության համակցումը
_______ - ________ (ազգանունով)

201. Գենետիկական փոփոխականությունը որոշող բջիջների բաժանումը կոչվում է ___________:

202. Կրկնվող հաջորդականությունների անհատական ​​քարտեզ (մինիարբանյակներ)
Յուրաքանչյուր մարդուն բնորոշ է կոչվում _____ - _________:

203. Ի-ՌՆԹ-ի Մ-ՌՆԹ-ի փոխակերպման ժամանակ ինտրոնների հեռացումը կոչվում է ____________:

204. Գենի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը որոշելը կոչվում է _______________:

205. Նույն գենի այլընտրանքային ձևերը կոչվում են ___________:

206. Դեղամիջոցը, որը դադարեցնում է բջիջների բաժանումը մետաֆազային փուլում, կոչվում է ________:

207. Լոկերի (գեների) միջև հեռավորությունը չափող միավորը կոչվում է ____________:

208. Առանձին նուկլեոտիդների (գեների) կրկնօրինակների քանակի ընտրովի աճ, օրինակ
PCR-ով այն կոչվում է _____________:

209 ԴՆԹ-ի շղթաների վրա գրանցված տեղեկատվության փոխանցում ՌՆԹ-ի միջոցով պոլիպեպտիդ
Սպիտակուցի շղթան կոչվում է ___________ _______:

210. ԴՆԹ-ի պաշտպանությունը սեփական սահմանափակող ֆերմենտների գործողությունից կոչվում է ______________:

211. ԴՆԹ-ի զգայական (կոդավորող) հատվածները կազմում են ____ - ____ տոկոս
(միջակայքը թվերով)

212. Մեկ այլ անվանում «ցատկոտող» գեների համար, որոնք կարող են ինտեգրվել ԴՆԹ __________:

213. Մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի մահվան զիգոտի փուլում, կոչվում են ________:

214. Պտղի մեջ Դաունի հիվանդության առկայության դեպքում հղի կնոջ արյան մակարդակը.
-ֆետոպրոտեին _____________.

215. Զույգերից մեկի քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունը կոչվում է _______________:

216. Ալելային գեների փոխազդեցություն, որոնցից յուրաքանչյուրը դրսևորվում է ֆենոտիպիկ կերպով
կոչվում է ________________.

217. 1-ին աստիճանի հարազատների ամուսնությունը կոչվում է ____________:

218. Պսիխոպաթով բարձրահասակ տղամարդկանց մոտ էնուխոիդ կառուցվածքային առանձնահատկությունների առկայությունը
______________ համախտանիշին բնորոշ շեղումներ (ազգանուն)

219. Արտաքին նմանության վրա հիմնված ամուսնությունը կոչվում է ________________:

220. Անհատի զարգացումը որոշող գենետիկական ծրագիրը կոչվում է ___________:

221. Ժառանգականության միավորներ (գեներ) պարունակող բոլոր քրոմոսոմների ամբողջությունը.
կոչվում է __________:

222. Գենի ներդրման արտաքին դրսեւորումը կոչվում է ____________:

223. X քրոմոսոմի հետ կապված ժառանգությունը կոչվում է ______________:

224. Y քրոմոսոմի հետ կապված ժառանգությունը կոչվում է ______________:

225. Պոպուլյացիայի մեջ գենոտիպերի կայունության և հավասարակշռության օրենքը կոչվում է օրենք
________ - _________ .(ազգանունով)

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մոնոգեն հիվանդությունները նույնպես որոշվում են մեկ մուտանտի գենով, սակայն դրանց դրսևորումը պահանջում է կոնկրետ բնապահպանական գործոնի պարտադիր գործողություն, որը կարելի է հատուկ համարել տվյալ հիվանդության նկատմամբ: Այս հիվանդությունները թվով համեմատաբար քիչ են, դրանք ժառանգվում են Մենդելյան օրենքներով, դրանց կանխարգելումն ու բուժումը բավականաչափ զարգացած և արդյունավետ են։ Հաշվի առնելով այս հիվանդությունների դրսևորման գործում շրջակա միջավայրի գործոնների կարևոր դերը, դրանք պետք է դիտարկել որպես արտաքին գործոնների գործողության նկատմամբ ժառանգաբար որոշված ​​պաթոլոգիական ռեակցիաներ։ Սա կարող է լինել այլասերված ռեակցիա դեղաբանական դեղամիջոցների՝ սուլֆոնամիդների, պրիմաքինի և այլնի, օդի աղտոտվածության պոլիցիկլիկ ածխաջրածինների, սննդանյութերի և հավելումների, կաթնաշաքարի, շոկոլադի, ալկոհոլի, ֆիզիկական ցրտի, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների և կենսաբանական պատվաստանյութերի, ալերգեն գործոնների նկատմամբ:

Գենային պաթոլոգիաների պատճառները

Գենային պաթոլոգիաների մեծ մասը պայմանավորված է կառուցվածքային գեների մուտացիաներով, որոնք իրենց գործառույթն իրականացնում են պոլիպեպտիդների՝ սպիտակուցների սինթեզի միջոցով: Ցանկացած գենային մուտացիա հանգեցնում է սպիտակուցի կառուցվածքի կամ քանակի փոփոխության։
Ցանկացած գենային հիվանդության առաջացումը կապված է մուտանտի ալելի առաջնային ազդեցության հետ:

Գենային հիվանդությունների հիմնական սխեման ներառում է մի շարք հղումներ.
մուտանտային ալել > փոփոխված առաջնային արտադրանք > բջջում կենսաքիմիական պրոցեսների շղթա > օրգաններ > օրգանիզմ

Մոլեկուլային մակարդակում գենային մուտացիայի արդյունքում հնարավոր են հետևյալ տարբերակները.
աննորմալ սպիտակուցի սինթեզ

գենային արտադրանքի ավելցուկային քանակի արտադրություն

առաջնային արտադրանքի արտադրության բացակայություն

նորմալ առաջնային արտադրանքի կրճատված քանակի արտադրություն:

Չավարտվելով առաջնային օղակներում մոլեկուլային մակարդակում՝ գենային հիվանդությունների պաթոգենեզը շարունակվում է բջջային մակարդակում։ Տարբեր հիվանդությունների դեպքում մուտանտի գենի կիրառման կետը կարող է լինել կամ առանձին բջջային կառուցվածքներ՝ լիզոսոմներ, թաղանթներ, միտոքոնդրիաներ, պերօքսիսոմներ կամ մարդու օրգաններ։

Գենային հիվանդությունների կլինիկական դրսևորումները, դրանց զարգացման ծանրությունն ու արագությունը կախված են մարմնի գենոտիպի առանձնահատկություններից, հիվանդի տարիքից, շրջակա միջավայրի պայմաններից, սնուցումից, սառեցումից, սթրեսից, գերբեռնվածությունից և այլ գործոններից:

Գենետիկ հիվանդությունների, ինչպես նաև ընդհանրապես բոլոր ժառանգական հիվանդությունների առանձնահատկությունը նրանց տարասեռությունն է։ Սա նշանակում է, որ հիվանդության նույն ֆենոտիպային դրսևորումը կարող է առաջանալ տարբեր գեների մուտացիաների կամ նույն գենի տարբեր մուտացիաների հետևանքով: Ժառանգական հիվանդությունների տարասեռությունը առաջին անգամ բացահայտվել է Ս. Ն. Դավիդենկովի կողմից 1934 թ.

Բնակչության մեջ գենային հիվանդությունների ընդհանուր հաճախականությունը կազմում է 1-2%: Պայմանականորեն գենային հիվանդությունների հաճախականությունը համարվում է բարձր, եթե այն տեղի է ունենում 10000 նորածնի հաշվով 1 դեպք, միջինը՝ 1 10000 – 40000, ապա ցածր։

Գենային հիվանդությունների մոնոգեն ձևերը ժառանգվում են Գ.Մենդելի օրենքներով։ Ըստ ժառանգության տեսակի՝ դրանք բաժանվում են աուտոսոմ դոմինանտ, աուտոսոմային ռեցեսիվ և կապված են X կամ Y քրոմոսոմների հետ։

Դասակարգում
Մարդկանց գենետիկ հիվանդությունները ներառում են բազմաթիվ մետաբոլիկ հիվանդություններ: Դրանք կարող են կապված լինել ածխաջրերի, լիպիդների, ստերոիդների, պուրինների և պիրիմիդինների, բիլիրուբինի, մետաղների և այլն նյութափոխանակության խանգարումների հետ: Դեռևս չկա ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների միասնական դասակարգում:
Ամինաթթուների նյութափոխանակության հիվանդություններ

Ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների ամենամեծ խումբը. Գրեթե բոլորը ժառանգվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Հիվանդությունների պատճառը ամինաթթուների սինթեզի համար պատասխանատու այս կամ այն ​​ֆերմենտի անբավարարությունն է։

Դրանք ներառում են.
ֆենիլկետոնուրիա - ֆենիլալանինի թիրոզինի փոխակերպման խանգարում ֆենիլալանին հիդրօքսիլազայի ակտիվության կտրուկ նվազման պատճառով

ալկապտոնուրիա - թիրոզինի նյութափոխանակության խանգարում հոմոգենտիսինազ ֆերմենտի նվազման և մարմնի հյուսվածքներում հոմոտենտիսինաթթվի կուտակման պատճառով

Ակնամաշկային ալբինիզմը պայմանավորված է թիրոզինազ ֆերմենտի սինթեզի բացակայությամբ:

Ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարումներ
գալակտոզեմիա - գալակտոզա-1-ֆոսֆատ-ուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի բացակայություն և գալակտոզայի կուտակում արյան մեջ

Գլիկոգենի հիվանդությունը գլիկոգենի սինթեզի և տրոհման խանգարում է։

Լիպիդային նյութափոխանակության խանգարումների հետ կապված հիվանդություններ
Niemann-Pick հիվանդություն - սֆինգոմիելինազ ֆերմենտի ակտիվության նվազում, նյարդային բջիջների դեգեներացիա և նյարդային համակարգի խանգարում

Գոշերի հիվանդությունը ցերեբրոզիդների կուտակումն է նյարդային և ռետիկուլոէնդոթելիային համակարգի բջիջներում, որը պայմանավորված է գլյուկոցերեբրոզիդազ ֆերմենտի անբավարարությամբ:

Պուրինի և պիրիմիդինի նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություններ
հոդատապ

Լեշ-Նիհան համախտանիշ.

Միակցիչ հյուսվածքի նյութափոխանակության խանգարումներ
Մարֆանի համախտանիշ «սարդ»

մատներ», արախնոդակտիլիա - կապ հյուսվածքի վնասում ֆիբրիլինի սինթեզի համար պատասխանատու գենի մուտացիայի պատճառով

մուկոպոլիսախարիդոզները շարակցական հյուսվածքի հիվանդությունների խումբ են, որոնք կապված են թթու գլիկոզամինոգլիկանների նյութափոխանակության խանգարման հետ:
Ֆիբրոդիսպլազիան շարակցական հյուսվածքի հիվանդություն է, որը կապված է ACVR1 գենի մուտացիայի արդյունքում առաջացող ոսկրացման հետ:

շրջանառվող սպիտակուցների ժառանգական խանգարումներ
հեմոգլոբինոպաթիաները հեմոգլոբինի սինթեզի ժառանգական խանգարումներ են: Կան քանակական կառուցվածքային և որակական ձևեր։ Առաջինները բնութագրվում են հեմոգլոբինի սպիտակուցների առաջնային կառուցվածքի փոփոխությամբ, ինչը կարող է հանգեցնել նրա կայունության և ֆունկցիայի խախտման (մանգաղ բջջային անեմիա): Բարձրորակ ձևերով հեմոգլոբինի կառուցվածքը մնում է նորմալ, միայն թալասեմիայի գլոբինային շղթաների սինթեզի արագությունը նվազում է:

Մետաղական նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություններ
Կոնովալով-Վիլսոնի հիվանդություն և այլն:
Մարսողական տրակտում մալաբսսսսսսսսսսսդրոմներ
կիստիկական ֆիբրոզ

լակտոզայի անհանդուրժողականություն և այլն:
Քրոմոսոմային հիվանդությունները ներառում են գենոմային մուտացիաների կամ առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխություններով առաջացած հիվանդություններ: Քրոմոսոմային հիվանդություններն առաջանում են ծնողներից մեկի սեռական բջիջների մուտացիաների արդյունքում։ Դրանցից ոչ ավելի, քան 3-5%-ը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Քրոմոսոմային անոմալիաները կազմում են ինքնաբուխ աբորտների մոտավորապես 50%-ը և բոլոր մահացած ծնունդների 7%-ը:
Բոլոր քրոմոսոմային հիվանդությունները սովորաբար բաժանվում են երկու խմբի՝ քրոմոսոմների քանակի աննորմալություններ և քրոմոսոմների կառուցվածքի խանգարումներ։
Քրոմոսոմների թվի աննորմալություններ
Ոչ սեռային քրոմոսոմների աուտոսոմների քանակի խախտմամբ առաջացած հիվանդություններ
Դաունի համախտանիշ - տրիզոմիա 21, նշանները ներառում են դեմենսիա, աճի հետամնացություն, բնորոշ տեսք, դերմատոգլիֆների փոփոխություններ

Պատաուի համախտանիշ - 13-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիա, որը բնութագրվում է բազմաթիվ արատներով, իդիոտիզմով, հաճախ՝ պոլիդակտիլիայով, սեռական օրգանների կառուցվածքային անոմալիաներով, խուլությամբ; Գրեթե բոլոր հիվանդները չեն գոյատևում մինչև մեկ տարի

Էդվարդսի համախտանիշ - 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիա, ստորին ծնոտը և բերանի բացվածքը փոքր են, palpebral ճեղքերը նեղ և կարճ են, ականջները դեֆորմացված են; Երեխաների 60%-ը մահանում է մինչև 3 ամսականը, միայն 10%-ն է գոյատևում մինչև մեկ տարի, հիմնական պատճառը շնչառության կանգն է և սրտի աշխատանքի խանգարումը։
Սեռական քրոմոսոմների քանակի խախտման հետ կապված հիվանդություններ
Շերեշևսկի-Տուրների համախտանիշ - 45 XO կանանց մոտ մեկ X քրոմոսոմի բացակայություն սեռական քրոմոսոմների տարաձայնության խախտման պատճառով. նշանները ներառում են ցածր հասակ, սեռական ինֆանտիլիզմ և անպտղություն, միկրոգնաթիայի տարբեր սոմատիկ խանգարումներ, կարճ պարանոց և այլն:

պոլիսոմիա X քրոմոսոմի վրա - ներառում է տրիզոմիա 47, XXX, տետրասոմիա 48, XXXX, պենտասոմիա 49, XXXXX, կա ինտելեկտի մի փոքր նվազում, փսիխոզի և շիզոֆրենիայի զարգացման հավանականության բարձրացում, իհարկե, անբարենպաստ տիպի:

Y-քրոմոսոմային պոլիսոմիա - ինչպես X-քրոմոսոմային պոլիսոմիան, ներառում է տրիզոմիա 47, XYY, տետրասոմիա 48, XYYY, պենտասոմիա 49, XYYYY, կլինիկական դրսևորումները նույնպես նման են X-քրոմոսոմի պոլիսոմային:

Klinefelter համախտանիշ - պոլիսոմիա X- և Y-քրոմոսոմների վրա 47, XXY տղաների մոտ; 48, XXYY և այլն, նշաններ՝ էնուխոիդ կառուցվածքի տեսակ, գինեկոմաստիա, դեմքի, թեւատակերի և pubic տարածքում թույլ մազածածկույթ, սեռական ինֆանտիլիզմ, անպտղություն; մտավոր զարգացումը հետ է մնում, բայց երբեմն ինտելեկտը նորմալ է:
Պոլիպլոիդիայի հետևանքով առաջացած հիվանդություններ
triploidy, tetraploidy եւ այլն; Պատճառը մուտացիայի պատճառով մեյոզի գործընթացի խախտումն է, որի արդյունքում դուստր սեռական բջիջը հապլոիդ 23-ի փոխարեն ստանում է քրոմոսոմների դիպլոիդ 46, այսինքն՝ տղամարդկանց մոտ 69 քրոմոսոմ, կարիոտիպ 69, XYY, կանայք - 69, XXX; գրեթե միշտ մահացու է ծնվելուց առաջ:
Քրոմոսոմների կառուցվածքի խանգարումներ

Տրանսլոկացիաները փոխանակման վերադասավորումներ են ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև։
Ջնջումները քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ են: Օրինակ, «կատվի լացի» համախտանիշը կապված է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի ջնջման հետ: Նրա նշանը երեխաների արտասովոր լացն է, որը հիշեցնում է կատվի մյաուսը կամ լացը։ Դա պայմանավորված է կոկորդի կամ ձայնալարերի պաթոլոգիայով: Ամենաբնորոշը, բացի «կատվի լացից», մտավոր և ֆիզիկական թերզարգացումն է, միկրոցեֆալիան, աննորմալ փոքր գլուխը:
Ինվերսիաները քրոմոսոմի հատվածի պտույտներն են 180 աստիճանով:
Կրկնօրինակումները քրոմոսոմի հատվածի կրկնապատկումներն են:
Իզոխրոմոսոմիա - երկու ձեռքերում կրկնվող գենետիկական նյութով քրոմոսոմներ:
Օղակաձեւ քրոմոսոմների տեսքը քրոմոսոմի երկու թեւերում երկու տերմինալ ջնջումների միացումն է։

Ներկայումս մարդկանց մոտ հայտնի է ավելի քան 700 հիվանդություններ, որոնք առաջացել են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխությամբ։ Մոտ 25%-ը պայմանավորված է աուտոսոմային տրիզոմիայով, 46%-ը՝ սեռական քրոմոսոմի պաթոլոգիայով։ Կառուցվածքային ճշգրտումները կազմում են 10,4%: Քրոմոսոմային վերադասավորումներից առավել տարածված են տրանսլոկացիաները և ջնջումները։

Նախկինում պոլիգեն հիվանդություններ. Բացի այդ, դրանք կապված են բազմաթիվ գեների գործողության հետ, ինչի պատճառով էլ կոչվում են բազմագործոն։ Ամենատարածված բազմագործոն հիվանդությունները ներառում են՝ ռևմատոիդ արթրիտ, սրտի իշեմիկ հիվանդություն, հիպերտոնիա և պեպտիկ խոց, լյարդի ցիռոզ, շաքարային դիաբետ, բրոնխիալ ասթմա, պսորիազ, շիզոֆրենիա և այլն:

Պոլիգենիկ հիվանդությունները սերտորեն կապված են նյութափոխանակության բնածին սխալների հետ, որոնցից մի քանիսը կարող են դրսևորվել որպես նյութափոխանակության հիվանդություններ:

Պոլիգեն ժառանգական հիվանդությունների բաշխում
Հիվանդությունների այս խումբը ներկայումս կազմում է մարդու ժառանգական պաթոլոգիաների ընդհանուր թվի 92%-ը։ Տարիքի հետ հիվանդությունների հաճախականությունը մեծանում է։ Մանկության շրջանում հիվանդների տոկոսը կազմում է առնվազն 10%, իսկ տարեցների մոտ՝ 25-30%:
Բազմագործոնային հիվանդությունների բաշխվածությունը մարդկային տարբեր պոպուլյացիաներում կարող է զգալիորեն տարբերվել, ինչը կապված է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների տարբերությունների հետ: Մարդկային պոպուլյացիաներում տեղի ունեցող գենետիկական պրոցեսների, սելեկցիայի, մուտացիայի, միգրացիայի, գենետիկ դրեյֆի արդյունքում ժառանգական նախատրամադրվածությունը որոշող գեների հաճախականությունը կարող է աճել կամ նվազել, մինչև դրանք ամբողջությամբ չվերանան:
Պոլիգենային հիվանդությունների առանձնահատկությունները
Մարդու բազմագործոնային հիվանդությունների կլինիկական պատկերը և ծանրությունը շատ տարբեր են՝ կախված սեռից և տարիքից: Միևնույն ժամանակ, իրենց ողջ բազմազանությամբ առանձնանում են հետևյալ ընդհանուր հատկանիշները.
Բնակչության մեջ հիվանդությունների բարձր մակարդակ. Այսպես, բնակչության մոտ 1%-ը տառապում է շիզոֆրենիայով, 5%-ը՝ շաքարային դիաբետով, ավելի քան 10%-ը՝ ալերգիկ հիվանդություններով, մոտ 30%-ը՝ հիպերտոնիայով։
Հիվանդությունների կլինիկական պոլիմորֆիզմը տատանվում է թաքնված ենթակլինիկական ձևերից մինչև արտահայտված դրսևորումներ:
Հիվանդությունների ժառանգականության առանձնահատկությունները չեն համապատասխանում Մենդելյան օրինաչափություններին։
Հիվանդության դրսևորման աստիճանը կախված է հիվանդի սեռից և տարիքից, նրա էնդոկրին համակարգի ինտենսիվությունից, արտաքին և ներքին միջավայրի անբարենպաստ գործոններից, օրինակ՝ վատ սնվելուց և այլն։
Պոլիգենային հիվանդությունների գենետիկական կանխատեսում
Բազմագործոնային հիվանդությունների գենետիկական կանխատեսումը կախված է հետևյալ գործոններից.
որքան ցածր է հիվանդության հաճախականությունը բնակչության մեջ, այնքան մեծ է ռիսկը պրոբանդի հարազատների համար

որքան ուժեղ է հիվանդի մոտ հիվանդության ծանրությունը, այնքան մեծ է նրա հարազատների մոտ հիվանդության զարգացման ռիսկը

Վտանգված անձի հարազատների համար ռիսկը կախված է ընտանիքի տուժած անդամի հետ կապվածության աստիճանից

հարազատների համար ռիսկն ավելի մեծ կլինի, եթե պրոբանդը պատկանում է ավելի քիչ տուժած սեռին:
Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունների բազմածին բնույթը հաստատվում է ծագումնաբանական, երկվորյակների և բնակչության վիճակագրական մեթոդների կիրառմամբ։ Երկվորյակ մեթոդը բավականին օբյեկտիվ է և զգայուն: Երկվորյակ մեթոդի կիրառմամբ ցուցադրվում է ժառանգական նախատրամադրվածություն որոշ վարակիչ հիվանդությունների՝ տուբերկուլյոզ, պոլիոմիելիտ և շատ ընդհանուր հիվանդությունների՝ սրտի կորոնար հիվանդություն, ռևմատոիդ արթրիտ, շաքարային դիաբետ, պեպտիկ խոց, շիզոֆրենիա և այլն:

Գենային հիվանդությունները հիվանդությունների խմբեր են, որոնք կլինիկական դրսևորումներով տարասեռ են և առաջանում են գենային մակարդակի մուտացիաների ազդեցության տակ։ Առանձին-առանձին պետք է դիտարկել հիվանդությունների մի խումբ, որոնք առաջանում և զարգանում են բջիջների ժառանգական ապարատի թերության և շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության ֆոնին։

Որո՞նք են ժառանգական բազմագործոն հիվանդությունները:

Հիվանդությունների այս կոնկրետ խումբն ունի մեկ հստակ տարբերություն գենային հիվանդություններից. Բազմագործոնային հիվանդությունները սկսում են դրսևորվել անբարենպաստ միջավայրում: Որոշ գիտնականներ ենթադրում են, որ գենետիկ նախատրամադրվածությունը երբեք չի դրսևորվի, եթե շրջակա միջավայրի գործոններ չառաջանան։

Բազմագործոնային հիվանդությունների էթիոլոգիան և գենետիկան շատ բարդ է, ծագումն ունի բազմաստիճան կառուցվածք և կարող է տարբեր լինել յուրաքանչյուր կոնկրետ հիվանդության դեպքում:

Բազմագործոնային պաթոլոգիաների տեսակները

Պայմանականորեն բազմագործոնը կարելի է բաժանել.

• հայրենի զարգացման արատներ;
• հոգեկան և նյարդային հիվանդություններ;
• տարիքային հիվանդություններ.

Կախված պաթոլոգիայի մեջ ներգրավված գեների քանակից, առանձնանում են.

• Մոնոգեն հիվանդություններ - ունեն մեկ մուտանտի գեն, որը ստեղծում է մարդու նախատրամադրվածությունը որոշակի հիվանդության նկատմամբ: Որպեսզի հիվանդությունը սկսի զարգանալ այս դեպքում, անհրաժեշտ կլինի մեկ կոնկրետ բնապահպանական գործոնի ազդեցություն: Սա կարող է լինել ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական կամ բժշկական ազդեցություն: Եթե ​​կոնկրետ գործոն չի առաջացել, նույնիսկ եթե կա մուտանտի գեն, հիվանդությունը չի զարգանա։ Եթե ​​մարդը չունի պաթոգեն գեն, բայց ենթարկվում է արտաքին միջավայրի գործոններին, ապա հիվանդությունը նույնպես չի առաջանա։
• Պոլիգեն ժառանգական հիվանդությունները կամ բազմագործոն հիվանդությունները որոշվում են բազմաթիվ գեների պաթոլոգիաներով: Բազմագործոն նշանների գործողությունը կարող է լինել ընդհատվող կամ շարունակական։ Բայց ցանկացած հիվանդություն կարող է առաջանալ միայն բազմաթիվ պաթոգեն գեների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցության արդյունքում: Մարդու նորմալ բնութագրերը, ինչպիսիք են ինտելեկտը, հասակը, քաշը, մաշկի գույնը, շարունակական բազմագործոն հատկանիշներ են: Մեկուսացված (շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք), սրտի բնածին հիվանդությունները, նյարդային խողովակի արատները, պոլիրոստենոզը, հիպերտոնիան, պեպտիկ խոցը և որոշ այլ դեպքեր ավելի բարձր հաճախականություն ունեն մերձավոր ազգականների մոտ, քան ընդհանուր բնակչության մոտ: Բազմագործոնային հիվանդությունները, որոնց օրինակները վերը նշված են, «ընդհատվող» բազմագործոն ախտանիշներ են:

MFZ-ի ախտորոշում

Տարբեր տեսակի ուսումնասիրություններ օգնում են ախտորոշել բազմագործոն հիվանդությունները և գենետիկական ժառանգության դերը: Օրինակ՝ ընտանեկան ուսումնասիրություն, որի շնորհիվ բժիշկների պրակտիկայում հայտնվեց «ուռուցքաբանական ընտանիք» հասկացությունը, այսինքն՝ մի իրավիճակ, երբ նույն տոհմային շրջանակներում հարազատների մոտ կրկնվում են չարորակ հիվանդությունների դեպքեր։

Բժիշկները հաճախ են դիմում երկվորյակների ուսումնասիրությանը: Այս մեթոդը, ինչպես ոչ մի այլ, թույլ է տալիս գործել հիվանդության ժառանգական բնույթի վերաբերյալ հավաստի տվյալներով։

Բազմագործոնային հիվանդություններն ուսումնասիրելիս գիտնականները մեծ ուշադրություն են դարձնում հիվանդության և գենետիկ համակարգի միջև կապերի ուսումնասիրությանը, ինչպես նաև տոհմային վերլուծությանը:

MFZ-ին բնորոշ չափանիշներ

• Հարաբերությունների աստիճանն ուղղակիորեն ազդում է հարազատների մոտ հիվանդության առաջացման հավանականության վրա, այսինքն՝ որքան հարազատը մոտ է հիվանդին (գենետիկորեն), այնքան մեծ է հիվանդության առաջացման հավանականությունը։
• Ընտանիքում հիվանդների թիվը ազդում է հիվանդի հարազատների մոտ հիվանդության ռիսկի վրա:
• Հիվանդության ծանրությունը տուժած ազգականում ազդում է գենետիկական կանխատեսման վրա:

Բազմագործոնների հետ կապված հիվանդություններ

Բազմագործոնային հիվանդությունները ներառում են.

Բրոնխիալ ասթման հիվանդություն է, որը հիմնված է բրոնխների քրոնիկ ալերգիկ բորբոքման վրա։ Այն ուղեկցվում է թոքերի հիպերակտիվությամբ և շնչառության դժվարության կամ շնչահեղձության նոպաների պարբերական առաջացմամբ։

Պեպտիկ խոց, որը քրոնիկական պարբերական հիվանդություն է։ Բնութագրվում է ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցերի ձևավորմամբ՝ նյարդային և հումորային համակարգերի ընդհանուր և տեղային մեխանիզմների խախտմամբ։

Շաքարային դիաբետ, որի առաջացումը ներառում է ինչպես ներքին, այնպես էլ արտաքին գործոններ, որոնք առաջացնում են ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարումներ։ Հիվանդության առաջացման վրա մեծապես ազդում են սթրեսային գործոնները, վարակները, վնասվածքները և վիրահատությունները: Ռիսկի գործոնները կարող են ներառել վիրուսային վարակները, թունավոր նյութերը, մարմնի ավելորդ քաշը, աթերոսկլերոզը և ֆիզիկական ակտիվության նվազումը:

Սրտի անբավարարությունը սրտամկանի արյան մատակարարման կրճատման կամ ամբողջական բացակայության հետևանք է: Դա տեղի է ունենում կորոնար անոթների պաթոլոգիական պրոցեսների պատճառով:

Բազմագործոնային հիվանդությունների կանխարգելում

Ժառանգական և բնածին հիվանդությունների առաջացումը և զարգացումը կանխող պրոֆիլակտիկայի տեսակները կարող են լինել առաջնային, երկրորդային և երրորդական:

Կանխարգելման առաջնային տեսակն ուղղված է հիվանդ երեխայի բեղմնավորման կանխարգելմանը: Սա կարող է իրականացվել ծննդաբերության պլանավորման և մարդու միջավայրի բարելավման գործում:

Երկրորդական կանխարգելումն ուղղված է հղիության ընդհատմանը, եթե պտղի մոտ հիվանդության հավանականությունը մեծ է կամ ախտորոշումն արդեն հաստատված է նախածննդյան շրջանում: Նման որոշում կայացնելու հիմք կարող է լինել ժառանգական հիվանդությունը։ Առաջանում է միայն սահմանված ժամկետում կնոջ համաձայնությամբ։

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման երրորդային տեսակը ուղղված է արդեն ծնված երեխայի հիվանդության զարգացման և դրա ծանր դրսևորումների դեմ պայքարին: Կանխարգելման այս տեսակը կոչվում է նաև նորմերի պատճենում: Ինչ է դա? Սա պաթոգեն գենոտիպով առողջ երեխայի զարգացումն է։ Նորմայի պատճենումը համապատասխան բուժման համալիրով կարող է իրականացվել արգանդում կամ ծնվելուց հետո:

Կանխարգելումը և դրա կազմակերպչական ձևերը

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումն իրականացվում է հետևյալ կազմակերպչական ձևերով.

1. Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը մասնագիտացված բժշկական օգնություն է: Այսօր ժառանգական և գենետիկ հիվանդությունների կանխարգելման հիմնական տեսակներից մեկն է։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության համար դիմեք՝

• առողջ ծնողներ, ովքեր ծնել են հիվանդ երեխա, որտեղ ամուսիններից մեկը հիվանդ է.
• գործնականում առողջ երեխաներ ունեցող, բայց ժառանգական հիվանդություններ ունեցող հարազատներ ունեցող ընտանիքներ.
• ծնողներ, ովքեր ձգտում են կանխատեսել հիվանդ երեխայի եղբայրների կամ քույրերի առողջությունը.
• հղի կանայք, ովքեր ունեն աննորմալ առողջական երեխա ունենալու ռիսկի բարձրացում:

2. Նախածննդյան ախտորոշումը պտղի բնածին կամ ժառանգական պաթոլոգիայի նախածննդյան որոշումն է։ Ընդհանուր առմամբ, բոլոր հղի կանայք պետք է հետազոտվեն՝ բացառելու ժառանգական պաթոլոգիաները։ Այդ նպատակով օգտագործվում են հղիների շիճուկի ուլտրաձայնային հետազոտություն և կենսաքիմիական հետազոտություններ։ Նախածննդյան ախտորոշման ցուցումները կարող են ներառել.

• ընտանիքում ճշգրիտ ախտորոշված ​​ժառանգական հիվանդության առկայությունը.
• մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր;
• նախորդ ինքնաբուխ աբորտները կնոջ մոտ, մահացած ծնունդներ՝ անհասկանալի պատճառներով.

Կանխարգելման կարևորությունը

Ամեն տարի այն բարելավվում է և ավելի ու ավելի շատ հնարավորություններ է ընձեռում կանխելու ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասը։ Առողջական խնդիրներ ունեցող յուրաքանչյուր ընտանիքին տրվում է ամբողջական տեղեկատվություն այն մասին, թե ինչ վտանգի է ենթարկվում և ինչ կարող է ակնկալել: Բարձրացնելով ընդհանուր բնակչության գենետիկական և կենսաբանական իրազեկությունը, խթանելով առողջ ապրելակերպը մարդու կյանքի բոլոր փուլերում՝ մենք մեծացնում ենք մարդկության՝ առողջ սերունդ ունենալու հնարավորությունները։

Բայց միևնույն ժամանակ աղտոտված ջուրը, օդը և մուտագեն սննդամթերքը մեծացնում են բազմագործոն հիվանդությունների տարածվածությունը։ Եթե ​​գենետիկայի ձեռքբերումները կիրառվեն գործնական բժշկության մեջ, ապա կկրճատվի ժառանգական գենետիկական հիվանդություններով ծնված երեխաների թիվը, հասանելի կլինի հիվանդների վաղ ախտորոշումը և համարժեք բուժումը։