Yenidoğanlarda miyastenia. Çocuklarda miyastenia

Miyastenia gravis aşağıdaki faktörlerden kaynaklanabilir:

• Timus bezinde bir tümör varlığında.
• Timik hiperplazi.
• Sistemik bağ dokusu hastalıkları.
• Kanserli tümörlerin varlığı.

Yukarıdaki patolojilerle miyastenia gravis yalnızca bir sendrom olarak ortaya çıkar.

• Kalıtım.
• Vücuttaki hormonal süreçlerdeki değişiklikler.
• Motor nöronlarda seçici hasar ile ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Çocuklarda en sık miyastenia gravis'in juvenil formu bulunur. Bu hastalığın ilk belirtileri şöyle olacaktır:

• göz hareketlerinin kısıtlanması;
• Çift görme meydana gelebilir;
• çiğneme kaslarının işleyişinde bir bozulma var;
• yutma fonksiyonu bozulmuştur;
• yüz kaslarının çalışmasında değişiklikler meydana gelir;
• Bu hastalıkta çocuğun yüzü duygusuzlaşır;
• üst göz kapaklarında sarkma meydana gelir;
• hareketsiz bakış;
• konuşma geveleyerek olur.

Kas zayıflığı ve şiddetli yorgunluk çoğunlukla akşamları ortaya çıkar. Myastenia gravis yalnızca bir semptomun ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Daha sonra zamanla bu hastalığın diğer belirtileri de buna katılır.

Myastenia gravis'in klinik belirtileri farklı şekillerde kendini gösterir. Hangi organın etkilendiğine bağlıdır:

• Yüz kasları, yutak ve iskelet etkilenirse solunum sorunları ortaya çıkar ve kalbin aktivitesi bozulur.
• Genelleştirilmiş form aşağıdaki belirtilerle belirlenebilir: Baş kasları, boyun kasları, kollar, bacaklar ve vücut etkilenir. Günün sonunda ve fiziksel efordan sonra şiddetli yorgunluk ortaya çıkar. Bu formun bir başka işareti de çocuktaki hareketlerin koordinasyonunun bozulması olacaktır.
• Üst göz kapağında düşüklük, çift görme ve şaşılık ortaya çıkıyorsa myastenia gravis'in oküler formundan bahsedebiliriz. Kısa bir dinlenme ile göz kaslarının çalışması eski haline getirilebilir. İstemsiz yüksek frekanslı salınımlı göz hareketleri olabilir.
• Yüz ve farenks kasları etkilendiğinde, yüz kasları ile gırtlak, damak ve dil kaslarında zayıflık kombinasyonu ortaya çıkar. Bu durum konuşma bozukluğuna yol açabileceği gibi yutkunma sorunları da yaşanacaktır.

Bir çocukta miyastenia gravis tanısı

Semptomların çeşitliliği nedeniyle miyastenia gravis tanısı koymak zorlaşır.

Tanı, patolojik kas yorgunluğunu belirlemek için çocuğun klinik belirtilerine ve muayenesine dayanarak konur. Bunun için aşağıdaki çalışmalar yapılmaktadır:

• Proserin testi yapın

Kas içine bir proserin çözeltisi uygulanarak gerçekleştirilir. Sonuç enjeksiyondan önce ve yarım saat sonra değerlendirilir.

• Tüm miyastenik belirtilerin ortadan kalkmasıyla karakterize edilen keskin bir pozitif proserin testi olabilir.
• Test pozitifse bireysel semptomlar vurgulanır.
• Myastenia gravis semptomlarının şiddetinde azalma varsa testin zayıf pozitif olduğu yargısına varabiliriz.
• Myastenia gravis'te hafif bir değişiklik olması durumunda şüpheli bir örnek tanınabilir.
• Negatif test - klinik belirtiler değişmez.

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yapılır.
• CT tarama.
• AChR'ye karşı antikorları tespit etmek için serolojik testler yapılır.

Komplikasyonlar

Myastenia gravis tehlikelidir çünkü aniden ortaya çıkabilir ve çocuğun sağlığını önemli ölçüde kötüleştirebilir. Bu hastalığın komplikasyonları ve sonuçları şunlar olabilir:

• felç;
• miyastenik kriz, bu komplikasyon çocuk için hayati tehlike oluşturur. Solunumu kontrol eden kaslar ciddi şekilde zayıfladığında ortaya çıkar. Bu durumda suni solunum aparatına ihtiyaç duyulur. İlaçlarla tedavi edilerek ve kanın filtrelenmesiyle küçük bir hastanın durumu iyileştirilebilir;

• timustaki tümörlerin görünümü, çoğunlukla iyi huyludur ve hastaların% 15'inde görülür;
• Tiroid bezinin hipo ve hiperaktivitesi olabilir.

Tedavi

Ne yapabilirsin

Çocuğun sağlık durumuyla ilgili tüm şikayetlerine dikkat etmeye değer. Belirli belirtiler ortaya çıktığında, bunların ortaya çıkışını hatırlamaya çalışın veya bunları yazın. Hastalık hızlı bir şekilde geliştiği için çocuğun ufak şikayetlerini ihmal etmemeli, bir hekime danışmalısınız.

Bir doktor ne yapar

Yaşamın, sağlığın, hastalık gelişiminin anamnezini toplar. Bir muayene yapar ve testler belirler. Onlara dayanarak doğru bir teşhis konulur ve tedavi reçete edilir. Myastenia gravis'i iyileştirmek için hastalığın alevlenmelerini ortadan kaldırmak ve ardından kronik durumu tedavi etmeye başlamak gerekir. Aşağıdakiler reçete edilebilir: plazmaforez, immünoglobulinler, restoratif tedavi, kortikosteroidler. Gerekirse çocuk timusun çıkarılması için ameliyata sevk edilecektir.

Önleme

Myastenia gravis tanısı doğrulandığında çocuğun tüm fiziksel aktiviteleri kısıtlanır. Yaz aylarında güneşe uzun süre maruz kalmak kontrendikedir. Çocuğun beslenmesi gözden geçiriliyor. Düşük kalorili yiyecekler içermelidir. Bu hastalığı önlemenin bir başka yolu da vitamin, mikro ve makro elementleri almaktır. Sinir şoklarından ve stresli durumlardan kaçınılmalıdır. Tüm kronik hastalıkları zamanında tespit etmeye ve tedavi etmeye çalışın.

Miyastenia, çizgili kaslarda geçici güçsüzlük ve hızlı yorgunluk gelişimi ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş veya otoimmün bir hastalıktır.

Çizgili veya iskelet kasları kişinin isteği üzerine kasılarak hareket sağlayan kaslardır. Bunlara vücut kaslarının yanı sıra yüz kasları, göz kasları ve çiğneme kasları da dahildir. Kalp kasının yapısı da istemli kasılmalara maruz kalmasa da çizgilidir.

Myastenia gravis'teki kas zayıflığı geçicidir - hareketler sırasında artar ve istirahatte azalır (uykudan sonra, dinlenmeden sonra). Hastalık her yaşta gelişebilir. Hastalığın ortalama başlangıç ​​yaşı yaklaşık 7 yıldır. Kızlar daha sık etkilenir. Hastalığın prevalansı 100 bin nüfus başına 5 vakaya ulaşıyor ve bunların %15'i çocuk.

Nedenler

Myastenia gravis ile sinir uyarılarının sinir ucundan kas hücresine iletimi bozulur.

Miyastenia gravis'in ana nedeni, asetilkolinin (impuls iletimi için biyolojik olarak aktif bir madde) sentezinin, salınmasının veya kas reseptörlerine bağlanmasının bozulması nedeniyle impulsların sinir ucundan kaslara iletilmesindeki bir bloktur.

Otoimmün süreç sırasında kas asetilkolin reseptörlerine karşı antikorlar üretilir, bu da nöromüsküler blokaja neden olur ve dürtü iletimini durdurur.

Miyastenia gravis şunlardan kaynaklanabilir:

• hastalığın farklı kalıtım türleriyle (otozomal dominant veya otozomal resesif) kalıtsal bulaşması;
• timus bezinin büyümesi (hiperplazi) veya tümörü, yani timus bezi (bağışıklık sisteminin merkezi organı);
• sistemik hastalıklar;
• bulaşıcı hastalıklar;
• hormonal bozukluklar;
• motor nöronlara zarar verir.

Kas hasarının yaygınlığına göre Myastenia gravis şunlar olabilir:

• genelleştirilmiş;
• yerel (oküler veya faringeal-yüz);
• kas-iskelet sistemi.

Kalp fonksiyonu ve solunum bozukluğu olsun ya da olmasın gelişebilir. Çocuklarda lokal formlar vakaların %12'sinde görülür. Yetişkinlere göre daha şiddetlidirler. En şiddetli olanı genelleştirilmiş formdur.

Çocuklarda aşağıdaki miyastenia gravis türleri ayırt edilir:

• doğuştan (çok nadir);
• yenidoğan veya erken çocukluk;
• juvenil (edinilmiş) – en yaygın olanı, ergenlik döneminde kızlarda daha sık gelişir.

Annesinde miyasteni bulunan yenidoğanların %10-20'sinde geçici miyastenik sendrom veya neonatal miyasteni gelişir. Bunun nedeni plasenta bariyerinin asetilkolin reseptörlerine karşı anneye ait antikorlar tarafından aşılmasıdır. Bu tür çocuklarda miyastenik sendromun belirtileri 1,5 aydan 2 yıla kadar bir süre boyunca gözlenir.

Miyastenik sendrom belirli koşullar ve hastalıklarda ortaya çıkabilir:

• hiper ve hipotiroidizm (artmış veya azalmış tiroid fonksiyonu);
• çocuk felci;
• botulizm;
• adrenal korteksin fonksiyonunda azalma (Addison hastalığı ile) veya artmış (Itsenko-Cushing hastalığı ile);
• Aşırı dozda aminoglikozid veya florokinolon antibiyotikleri.

Belirtiler

Doğumdan sonra çocuklarda konjenital miyasteni tespit edilir, ancak intrauterin gelişim aşamasında bile fetüsün zayıf aktivitesi fark edilebilir.

Bir bebeğin doğumundan sonra hastalığın belirtileri şunlardır:

• zayıf ağlama;
• emme zorluğu;
• yutma bozukluğu;
• okülomotor bozukluklar;
• zor nefes alıyor;
• reflekslerin azalması.

Solunum sorunları nedeniyle çocuklarda bu tür miyastenia gravis genellikle ölümcüldür.

Yenidoğan miyastenia gravis çoğunlukla göz kaslarında ve solunum kaslarında hasar olarak kendini gösterir. Doğumdan sonra bebek çok zayıf ve hareketsizdir. İşlem çiğneme veya yüz kaslarını içerebilir. Seyir genellikle hafiftir, ancak orta ve hatta şiddetli bir seyrin gelişmesiyle hastalığın ilerlemesi mümkündür. Uygun tedavi ile olumlu sonuç alınır.

Juvenil myastenia gravis'in ilk belirtileri şunlardır:

• göz hareketlerinin kısıtlanması;
• olası şaşılık, çift görme;
• nistagmus (gözbebeklerinin istemsiz seğirmesi);
• çiğneme kaslarının fonksiyon bozukluğu;
• yutma güçlüğü;
• yüz kaslarında hasar (yüz duyguları ifade etmeyi bırakır);
• göz kapaklarının pitozu (sarkıklığı): bir veya iki taraflı;
• bakışların durgunluğu;
• konuşma bozukluğu.

Tüm bu semptomlar özellikle akşamları fark edilir - kas yorgunluğu kendini gösterir. Göz kasları kısa bir dinlenmenin ardından işlevlerine kavuşur. Diğer kaslar daha uzun dinlenmeye ihtiyaç duyar.

İlk başta sadece bir semptom ortaya çıkabilir ve daha sonra başka semptomlar gelişebilir. Kas bozukluklarının konumuna bağlı olarak hastalık oküler, faringeal-yüz ve kas-iskelet sistemi formlarına ayrılır.

Juvenil myastenia gravis'in en şiddetli şekli, tüm vücudun kaslarının (baş, boyun, uzuvlar ve gövde) hasar görmesi ile ortaya çıkar. Belirtileri nefes almada başarısızlık, kalp aktivitesi ve hareketlerin bozulmuş koordinasyonudur. Ergenlerde fiziksel aktivite sonrasında belirgin kas yorgunluğu görülür.

Farenks ve yüz kaslarının hasar görmesi sadece yüz ifadelerinin eksikliğine değil, aynı zamanda yutma ihlaline, dil ve damağın hareketsizliğine neden olur, bu da konuşma bozukluklarına, burun seslerine ve sonunda bile artikülasyonda değişikliklere yol açar. uzun bir konuşma.

Teşhis

Asıl görev, kişinin miyastenia gravis'ten şüphelenmesini sağlayan patolojik kas yorgunluğunu tanımlamaktır.

Teşhisi doğrulamak için ek çalışmalar yapılır:

• proserin testi (kasa proserin enjeksiyonundan önce ve sonra kas gücünün belirlenmesi);
• timus sintigrafisi;
• Göğüs BT veya MRI (timus patolojisini teşhis etmek için) ve beyin (hipotalamik-hipofiz bölgesindeki hasarı tanımlamak için);
• egzersiz sonrası kas gücündeki azalmayı tespit etmek için elektromiyografi;
• asetilkolin reseptörlerine karşı antikorları tespit etmek için serolojik kan testi.

Proserin testi, proserin uygulamasından yarım saat sonra miyastenik semptomların tamamen ortadan kalkması veya ciddiyetinin azalması durumunda, miyastenia gravis'in doğrulanmasına hizmet eder. Miyastenia gravisin lokal formları çocuklarda teşhis edilmesi en zor olanlardır.

Tedavi

Miyastenia gravis tedavisi konservatif ve cerrahi olabilir.

Konservatif bir tedavi olarak, ana yöntem antikolinesteraz ilaçlarının (proserin, Kalimin, Oksazil) ayrı ayrı seçilen dozajda kullanılmasıdır; bu, yalnızca hastalığın yaşına ve şekline değil, aynı zamanda proserin ile yapılan testin sonuçlarına da bağlıdır. . İlaç uygulamasından sonra telafi derecesinin değerlendirilmesine ve yan etkilerinin belirlenmesine yardımcı olur.

Bir tür antikolinesteraz ilacı seçerken, doktor her birinin farmakokinetiğini dikkate alır:

• proserin deri altından uygulanır, etkisi 20 dakika sonra başlar, maksimum etki yaklaşık yarım saat sonra ve yaklaşık 3 saat sürer;
• Dahili kullanım için Kalimin 40-90 dakika sonra etkili olur. ve 5-6 saat boyunca;
• Oksazil (tablet halinde) – etki 45 dakika sonra başlar ve 6-8 saate kadar sürer.

Yutma bozuklukları olan miyastenia gravis için ilaç kombinasyonu kullanılabilir: prozerin yemeklerden yarım saat önce uygulanır ve uzun süreli etkisi olan Kalimin bir saat sonra uygulanır.

Aşırı dozda antikolinesteraz ilaçları kolinerjik bir krize neden olabilir ve bunun belirtileri şunlardır:

• öğrencilerin daralması;
• artan tükürük;
• yavaş kalp atış hızı;
• paroksismal karın ağrısı;
• ishal;
• kusmak;
• bronkospazm nedeniyle nefes almada zorluk;
• çocuğun heyecanı.

Şiddetli doz aşımı vakalarında nöbetler ve ölüm mümkündür. Ebeveynler ilaçların olası yan etkilerinin farkında olmalı ve çocuğun durumunu yakından izlemelidir.

Kriz yavaş yavaş gelişebilir. Bu durumda, birkaç gün boyunca ciltte solgunluk, ebru ve dokunulamayacak kadar soğuk uzuvlar görülür. Kolinerjik kriz belirtileri ortaya çıkarsa derhal ambulans çağırmalı ve çocuğu hastaneye yatırmalısınız.

Aksine, antikolinesteraz ilaçlarının yetersiz dozu ile, çocuğun durumunun kötüleşmesinin artan miyastenia gravis semptomlarıyla ilişkili olduğu bir miyastenik kriz gelişebilir. Tedavide daha yüksek dozda ilaçlar kullanılır.

Miyastenia gravis için konservatif tedavinin bileşenleri ayrıca şunları içerebilir:

1. Hastalığın şiddetli formları için glukokortikosteroidler (prednizolon vb.) kullanılır. Bu durumda potasyum takviyesi almak gerekir. Hem kortikosteroidler hem de potasyum antikolinesteraz ilaçlarının etkisini arttırır, bu nedenle kolinerjik krizin gelişmesini önlemek için dozları azaltılır.
2. Nöromüsküler impuls iletimini iyileştirmeye yardımcı olan enterosorpsiyon yöntemi (Polyphepan kullanılarak).
3. Asetilkolin reseptörlerine karşı antikorların uzaklaştırıldığı plazmaferez de kullanılır.
4. Damar içine enjeksiyon için immünoglobulinler (Pentaglobin, Intraglobin).
5. Hormonal tedavinin ve antikolinesteraz ilaçlarının etkisizliği durumunda sitostatikler (Azathioprine, Metotreksat).

Çocuklarda şiddetli ve orta dereceli miyastenia gravis hastalığının cerrahi tedavisi timus bezinin çıkarılmasıdır (timektomi). Bu yöntemin etkinliği (iyileşme veya iyileşme) %70-80'e ulaşır.

Timus bezinde tümör veya kist varsa veya antikolinesteraz ilaçları tolere edilemiyorsa veya yeterince etkili değilse ameliyat endikedir. Cerrahi tedavinin etkinliği hastalığın süresinden etkilenir. Hastalık 5 yıldan az sürdüğünde çocukların %98'inde timektomi sonrası iyileşme görülmektedir.

Ameliyat edilemeyen timik tümörler için radyasyon terapisi kullanılabilir.

Ebeveynler ayrıca bazı ilaçların miyastenia gravis'i kötüleştirebileceğinin farkında olmalıdır.

Bu tür ilaçlar şunları içerir:

• antibiyotikler (tetrasiklinler, florokinolonlar, aminoglikozitler, vb.);
• diüretikler;
• ağrı kesiciler;
• antikonvülsanlar;
• müshil ilaçlar;
• nöroleptikler;
• sakinleştiriciler.

Bu nedenle miyastenia gravisli çocuklarda herhangi bir patolojiyi kendi kendine tedavi etmek imkansızdır (çok tehlikeli!).

Hasta bir çocuk için fiziksel aktivite ve güneşe uzun süre maruz kalma kontrendikedir. Enerji ve çaba gerektiren aktivitelerin en iyi şekilde sabahları, yeterli dinlenmenin ardından, bir aktivite periyodu sırasında yapılması gerekir.

Beslenme

Çocukta çiğneme kasları hasar görmüş ve yutkunma bozuksa doğru beslenmeye ve besin seçimine dikkat edilmelidir. Yemek sırasında çiğneme kaslarında yorgunluk gelişirse, yetersiz beslenmenin (yetersiz beslenme, yaş normlarının altında kilo kaybı) gelişmesini önlemek için bebeğin kas dinlenmesi için aralıklarla daha sık beslenmesi sağlanmalıdır.

Yutmayı destekleyen kaslar hasar görmüşse çocuğun yetişkinlerin yanında yemek yemesi gerekir. Yiyecek boğulması durumunda ebeveynler acil yardım (Heimlich manevrası) yapabilmelidir.

Bir aile üyesinin yardım sağlamasına yönelik prosedür aşağıdaki gibidir:

1. Çocuk küçükse, yardım sağlayan kişinin eline hızla yerleştirilir (yüz avuç içinde, bebeğin bacakları önkolun her iki yanındadır, vücudun ekseni hafifçe aşağı doğru eğilir).
2. Diğer elin avuç içi, avuç içine bir parça yiyecek gelene kadar çocuğun yıldızlararası bölgesine hafifçe vurulmalıdır.
3. Etki sağlanamazsa çocuk sert bir yüzeye sırt üstü yatırılır. Yetişkin çocuğun ayaklarının dibinde diz çöker ve orta ve işaret parmaklarıyla epigastrik bölgede (kostal kemerler ile göbek deliği arasında) bebeğin karnına diyaframa doğru yukarı doğru (göğsü sıkıştırmadan) aktif olarak bastırır.

Daha büyük bir çocuk boğuluyorsa, onun arkasında durmalı (veya bilinç kaybı durumunda onu sırt üstü yatırmalısınız) ve kollarınızı ona dolamalısınız. Bir elinizi yumruk haline getirin ve epigastrik bölgedeki karnınızın üzerine koyun. Yumruğunuzu diğer elinizin avuç içiyle kapatarak, hızlı, sarsıntılı hareketlerle karnınızı birkaç kez yukarı doğru bastırın.

Hastalıkların teşhisi Miyotonik bir fenomenle karakterize edilen hastalık, erken yaşta ancak dikkatli soybilimsel analiz ve elektrofizyolojik ve histolojik çalışmaların kullanılmasıyla teşhis edilebilir. Bu hastalıkları paramiyotoni, hipotiroidi, Cornelia de Lange sendromu, Adier sendromu, paradoksal miyotoni ve nöromiyotoniden ayırmak gerekir. Hipotiroidizm, Cornelia de Lange ve Adye sendromları ile dil kaslarının miyotonik reaksiyonunun yanı sıra bu hastalıkların karakteristik bir klinik tablosu da vardır.

A. Eulenburg 1886'da yüz kasları ve dil kaslarının miyotonik reaksiyonuyla karakterize edilen ve özellikle yeni doğanlarda soğuk uyarımı sırasında belirginleşen bir hastalığı tanımladı. Daha büyük çocuklarda hastalık, ağırlıklı olarak soğukta yüz kaslarının miyotonik reaksiyonu olarak kendini gösterir. Otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Eulenburg paramiyotonisinde miyotonik yanıt hareketle oluşmaz ve sıcaklıkta kaybolur.

Paradoksal miyotoni için Soğuk ve hareketin neden olduğu miyotonik tepkinin yanı sıra, 1 dakikadan 3 güne kadar süren kas güçsüzlüğü atakları da vardır. Zayıflık soğuk tahrişiyle ağırlaşsa da sıcakta kaybolmaz. Potasyum yüklemesiyle kas gücü bir miktar artar, kandaki potasyum düzeyini azaltan glikoz-insülin yükü ise tam tersine kas güçsüzlüğünü artırır.

İçin nöromiyotoni Genellikle hareketin başlangıcında kas fasikülasyonları, ağrılı uzun süreli tonik spazmlarla karakterizedir; tekrarlanan hareketlere kasların tamamen gevşemesi eşlik etmez. Yavaş yavaş hafif fleksör kontraktürleri gelişir, yüz maske benzeri bir hal alır ve uykuda bile devam eden kas sertliği ortaya çıkar. Dinlenme halindeki bir kastan kaydedilen EMG, yüksek deşarj frekansına sahip kısa bir potansiyel grubu olan değişen yoğunluktaki aktiviteyi ortaya çıkarır. Bu patoloji formunda hidantoin preparatları tatmin edici bir etki sağlar.

Miyotonik sendromların tedavisi semptomatik. Sınırlı potasyum ve yüksek miktarda kalsiyum içeren gıdalardan oluşan bir diyet önerilir. Yenidoğan döneminde soğuk yiyeceklerin ve diğer soğutma türlerinin dışlanması gerekir. Daha ileri yaşlarda ilaçlar reçete edilir: steroid hormonları, ACTH, kalsiyum, kinin, tropacin, ayrıca masaj ve dozda egzersizler, termal prosedürler.

Çocuklarda miyastenia

Miyastenia gravis- klinik olarak geçici kas zayıflığı ile kendini gösteren, miyonöral sinapslardaki iletim bozukluklarıyla ilişkili bir grup hastalık. Yenidoğanlarda 2 ana form vardır:
- Bu hastalıktan muzdarip annelerden doğan çocuklarda miyastenia gravis. Vakaların% 10-15'inde, bu çocuklarda hastalığın geçici semptomları vardır, çünkü sinapsları bloke eden madde plasentaya nüfuz eder ve daha sonra çocuğun vücudunda oluşmaz;
- çoğu durumda annelerin sağlıklı olduğu ve çocukların doğumdan itibaren hastalığın tam gelişmiş bir klinik tablosuna sahip olduğu miyasteninin konjenital formu. Çok nadirdir. Şu anda literatürde yaklaşık 20 vaka anlatılmaktadır.

Merkezde hastalıklar sinaptik asetilkolinin fonksiyonel yetersizliğinin bir sonucu olarak sinir uyarılarının iletiminin ihlali vardır. Nöromüsküler iletim bozukluklarının patogenezine ilişkin çeşitli bakış açıları vardır.

Azalan aktivite asetilkolin asetilkolini yok eden kolinesteraz artışıyla ilişkili olabilir. Otoimmün teoriye göre, hiperplastik timus bezi, bir asetilkolin alıcısı olan ribonükleoproteine ​​karşı patofizyolojik olarak ikincisinin eksikliğine benzeyen spesifik antikorlar üretir. Vakaların %30-50'sinde iskelet kaslarına ve timus bezine karşı spesifik antikorlar bulunur.

Ama hâlâ günümüzde Tanımlanan otoimmün antikorların spesifik olarak miyonöral sinapsı etkilediği henüz kanıtlanmamıştır. Otoantikor oluşumunun hastalığın nedeninden ziyade sonucu olabileceği de dikkate alınmalıdır.
Histolojik olarak kaslarda terminal sinir uçlarının büyümesi ve uzaması belirlenir.

Klinik semptomlar doğumdan hemen sonra, bazı durumlarda birkaç saat veya gün sonra ortaya çıkabilir. Yenidoğanlarda semptomlar polimorfiktir: genel kas hipotonisi, ağrılı ağlamanın zayıflaması, solunum yetmezliği, koşulsuz reflekslerin inhibisyonu. Yüz kaslarında ve ampuler kaslarda yavaş yavaş gelişen yorgunlukla karakterize edilir ve yutkunma bozukluğuna yol açar. Dış göz kaslarının zayıflığı giderek artar ve pitoz gelişir. Monosinaptik kas refleksleri korunurken, tonik ve miyotatik refleksler yoktur, çünkü fiziksel kas kasılması tonikten daha uzun süre bozulmadan kalır.

Geçici formlar için miyastenia gravis belirtiler birkaç gün sonra kaybolur. Miyastenik semptomlar uzun süre devam ederse, o zaman miyasteninin konjenital formunu düşünmek gerekir. Ciddiyet açısından, klinik bulgular, yalnızca elektromiyografik olarak teşhis edilen küçükten şiddetli felce kadar değişebilir. Miyastenia gravisli annelerin bebekleri, doğumdan sonra sağlıklı görünseler bile, yaşamın ilk günlerinde yakından izlenmelidir. EMG, miyastenik reaksiyon olarak adlandırılan, faradik akımla tekrarlanan tahriş üzerine kasların hızlı "yorgunluğunu" ortaya çıkarır.

Ayırıcı tanı Miyastenia gravis hastası bir annenin hipotonik bir çocuk doğurması durumunda herhangi bir zorluk yaşanmaz. Nadir görülen konjenital miyasteni vakaları, Werdnig-Hoffmann hastalığı, glikojenez, miyelit, konjenital miyopatiler, doğumda travmatik omurilik yaralanması, asfiksi veya intrakraniyal doğum yaralanmasından kaynaklanan supraspinal hipotansiyon, elektrolit dengesizliği, hipotansiyon gibi diğer neonatal kas hipotansiyonundan ayırt edilmelidir. kromozomal hastalıklar.

Tersine Werdnig-Hoffmann hastalığı Myastenia gravis'te tendon refleksleri korunur ve sadece tonik-miyotatik olanlar yoktur. Yüz kaslarının hızlı yorulması ve uykudan hemen sonra işlevinin korunması, miyastenia gravis'in önemli bir belirtisidir.

Teşhis Elektromiyografik çalışmaların yanı sıra proserin testi de yardımcı olur. 0,1 ml% 0,05 proserin çözeltisinin uygulanmasından 10-15 dakika sonra miyastenik reaksiyon kaybolur.

Myastenia gravis'in geçici formu genellikle birkaç gün içinde kendiliğinden geçer, nadiren 3-6 hafta, bazı durumlarda 16 haftaya kadar sürer. Şiddetli konjenital formlar, antikolinesteraz ilaçlarıyla sürekli izleme ve tedavi gerektirir. Çocuklara potasyum tuzları açısından zengin bir diyet reçete edilir veya aldosteron antagonistleri ile potasyum gradyanının endojen uyarılmasına tabi tutulur. Kas dokusundaki metabolizmayı iyileştirmek için E vitamini, potasyum orotat, anabolik hormonlar, ATP ve MAP kullanılır.

Yarı kapalı göz kapakları, eli kaldıramama veya bir sonraki adımı alamama, konuşma bozukluğu, periyodik burun sesi - bu semptomlar myastenia gravis'in karakteristik özelliği midir? Ve eğer öyleyse, korkunç bir hastalığı daha başlangıçta nasıl tanıyabilirsiniz?

Miyastenia gravis nedir

Tıp ansiklopedisine göre miyastenia gravis, ana semptomu çizgili kaslardaki kas zayıflığı olan özel bir hastalıktır. Üstelik bu zayıflık, herhangi bir hareket yapılırken keskin bir şekilde artar ve iyi bir dinlenme ve uykunun ardından azalır.
Miyastenia gravis'in ana nedeni, asetilkolinin oluşumunun, salınmasının ve karşılık gelen reseptörlere bağlanmasının bozulması nedeniyle sinir uçları ve kaslar arasındaki impuls iletiminin bozulmasıdır. Bu hastalığın otoimmün olduğuna ve bu nedenle Prednizolon gibi hormonal ilaçlarla tedaviye oldukça iyi yanıt verdiğine inanılmaktadır.

Myastenia gravis: Genellikle fark edilmeyen semptomlar

Ne yazık ki, çoğu zaman miyastenia gravis tanısı, hastalığın birkaç yıl üst üste devam ettiği ve ilerlemiş olduğu durumlarda konur. Bu nedenle tekrarlanan hareketlerle keskin bir şekilde artan güçsüzlük, bu tanı tamamen çürütülene kadar miyastenia gravis'in olası bir belirtisi olarak kabul edilmelidir.

Erken belirtiler şunları içerir:

• konuşurken - “ses solması”,
• Katı yiyecekleri yemeyi reddedecek kadar çiğnemede zorluk,
• yutma bozukluğu
• tarama sırasında yorgunluk, merdiven çıkma, normal yürüme,
• karışık bir yürüyüşün ortaya çıkması,
• sarkık göz kapakları.

En sık etkilenenler okülomotor, yüz ve çiğneme kaslarının yanı sıra gırtlak ve farenks kaslarıdır. Aşağıdaki testler gizli miyastenia gravis'in belirlenmesine yardımcı olur:

• Bir hastadan 30 saniye içinde ağzını hızlı bir şekilde açıp kapatması istenirse sağlıklı bir kişi yaklaşık 100 hareket yapacaktır, miyastenia gravis hastası bir kişi ise daha az hareket edecektir.
• Sırt üstü yatın, başınızı kaldırın ve karnınıza bakarken 1 dakika bu pozisyonda tutun.
• Kollarınızı uzatın ve 3 dakika orada durun.
• 15-20 derin squat yapın.
• Ellerinizi hızla sıkın ve açın; bu genellikle miyastenia gravisli bir hastada göz kapaklarının sarkmasına neden olur.

Myastenia gravis'in lokal formu, belirli bir kas grubunun kas zayıflığının tezahürü ile karakterize edilir ve genelleştirilmiş formda, gövde veya uzuvların kasları sürece dahil olur.

Çocuklarda miyastenia gravis belirtileri

Myastenia gravis, erken belirtileri kendine has özelliklere sahip olan çocuklarda özel bir yere sahiptir:

• Konjenital miyasteni. Ultrason sırasında rahimde kas sisteminin hızlı yorulmasından şüphelenilebilir. Miyastenia gravis ile fetal hareketler daha az aktiftir, hatta hiç olmayabilir. Doğumdan sonra, bu miyastenia gravisin semptomları neonatal miyasteniye benzer. Spontan solunumun bozulması nedeniyle ölüm meydana gelir.
• Yenidoğan miyastenisi. Anneleri miyasteni hastası olan çocuklarda görülür. Hayatın ilk günlerinden itibaren başlar ve yaklaşık 2 ay sürebilir. Başlıca belirtileri aşağıdakiler olabilir:

1. bebeğin diğer yenidoğanlara göre daha uyuşuk olması,
2. sığ nefes alır
3. periyodik olarak boğuluyor
4. ağlaması zayıf, daha çok bir gıcırtıya benziyor,
5. aynı zamanda kötü emer ve çabuk yorulur,
6. ağzı biraz açık,
7. bakış neredeyse hareketsiz,
8. bazı durumlarda yutkunma da zor olabilir.

Çocuk çoğunlukla boğulma nedeniyle ölür.

• Erken çocukluk miyastenisi. Uzmanlara göre, 2 yaşından önce, tam sağlığın arka planında görme sorunları ortaya çıkmaya başladığında ortaya çıkıyor: göz kapakları istemsiz olarak sarkıyor, bakış felci ve şaşılık gelişiyor. Bazı durumlarda bebek yürümeyi, koşmayı reddedebilir, merdiven inip çıkmakta zorlanabilir ve sıklıkla kucaklanmayı isteyebilir. Çiğneme kasları sürece dahil olursa yemeyi reddetme meydana gelebilir.
• Juvenil ve çocukluk çağı miyastenisi. Özellikle kızlarda 2 ila 10 yaş arasında veya ergenlik döneminde gelişir. Erken belirtiler arasında çocuğun ani yorgunluk, bulanık görme, koşmada zorluk, uzun mesafe yürüme, çömelme, ev içinde fiziksel işler yapma gibi şikayetlerine dikkat etmek gerekir.

Miyastenia: yerel formun belirtileri

• Oküler miyastenia. Göz kapaklarının sarkması (ptosis), çift görme (diplopi) ve sınırlı göz hareketliliği ile karakterizedir.
• Bulber formu. Farenks, gırtlak ve yumuşak damak kaslarının zayıflığı ile kendini gösterir. Sonuç olarak aşağıdaki belirtiler gözlenir:

1. disfoni – ses zayıflıyor, konuşma devam ettikçe zayıflıyor gibi görünüyor, fısıltıya dönüşüyor veya burundan bir ses çıkıyor;
2. disfaji - önce katı, sonra sıvı gıdanın yutulması süreci, hastanın bir tüpten beslenmesi gereken noktaya kadar bozulur;
3. dizartri - konuşma anlaşılmaz hale gelebilir, bireysel seslerin telaffuzu bozulur.

• Kranial form. Bulber forma çiğneme ve yüz kaslarında hasar eşlik eder. Myastenia gravis'in bu formunda yüz ifadeleri zayıftır, kırışıklıkların yumuşaması nedeniyle yüz genç bir görünüm kazanır, gülümserken sadece üst dudak hareket eder ve alt dudak hareketsiz kalmaya devam eder (kişi homurdanıyor gibi görünür). Hastanın yiyecekleri çiğnemesi zordur; ağır vakalarda ağzı hafifçe açıktır ve alt çenesi sarkmıştır. Orbikularis oris kasının hasar görmesi nedeniyle dudak seslerinin telaffuzu bozulur.

Bulber ve kraniyal miyasteninin genelleştirilmiş formlarının yanı sıra, ses tellerinin kaslarının hareketsiz kalması meydana gelebilir ve bu da asfiksiye yol açar.

Miyastenik krizin belirtileri

Miyastenik kriz, kasların felce kadar keskin bir zayıflığı ile ilişkili, vücudun genel durumunda keskin bir bozulmadır. Bir krizin en karakteristik belirtileri şunlardır:

1. Nefes alma: İlk başta sık, yüzeyseldir, nefes alma eyleminde kaburgalar arası kasları içerir ve daha sonra nadir ve aralıklıdır. Yüz kırmızılaşır ve ardından mavimsi, siyanotik bir renk alır. Hasta tedirgin ve endişelidir. Nefes almanın tamamen durmasından sonra bilinç kaybı meydana gelir ve zamanında yardım alınmazsa çok hızlı bir şekilde klinik ölüm meydana gelir.
2. Kardiyovasküler sistem: nabız dakikada 180 atıma yükselir, kan basıncı 200 mm Hg'ye ulaşır. Sanat. Daha sonra nabız yavaşlar, iplik gibi ve zayıf hale gelir.
3. Otonom sinir sistemi: bol miktarda tükürük salgılanması.

Yardım zamanında sağlanmazsa oksijen açlığı nedeniyle beyin hasarı meydana gelir.

Tedavi

Miyastenia gravis tedavisi, hormonal ilaçların yanı sıra antikolinesteraz ilaçlarının reçete edilmesiyle gerçekleştirilir. Ağır vakalarda sitostatikler reçete edilebilir. Kolinerjik bir kriz sırasında, durumu stabil hale gelinceye kadar hastaya mekanik ventilasyon verilir.

Çözüm

Myastenia gravis, çoğu durumda yavaş yavaş başlayan ciddi bir hastalıktır. Miyastenia gravis'ten şüphelenebilir ve zamanında bir doktora başvurabilirsiniz, ancak hastalığın erken belirtilerini biliyorsanız ve zayıflığı ve yorgunluğu bir şey yapma konusundaki basit isteksizliğe bağlamazsanız.

Hangi doktorla iletişime geçmeliyim?

Açıklanamayan kas zayıflığı ortaya çıkarsa, bir nöroloğa başvurmak, çocuğu bir çocuk doktoruna ve ardından bir çocuk nöroloğuna göstermek gerekir. Ayrıca sistemik bağ dokusu hastalıklarını dışlamak için romatolog, KBB doktoru ve immünolog tarafından muayene edilmeniz gerekecektir.