ความต้านทานต่อแอนโดรเจน กลุ่มอาการดื้อต่อแอนโดรเจน

กลุ่มอาการของโรคอัณฑะสตรีเป็นคำที่ล้าสมัยซึ่งถูกแทนที่ด้วยแนวคิดอื่นที่มีวัตถุประสงค์มากกว่ามานานแล้ว ประเด็นก็คือในช่วงเช้าของการศึกษาปัญหานี้ แพทย์และนักวิทยาศาสตร์มีแนวคิดที่คลุมเครือมากเกี่ยวกับกลไกที่นำไปสู่ปัญหา

เล็กน้อยเกี่ยวกับความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน

ปัจจุบัน วงการวิทยาศาสตร์และการแพทย์ได้นำคำว่ากลุ่มอาการดื้อแอนโดรเจนมาใช้ หรือความไม่รู้สึกตัวเพื่อให้ชัดเจนยิ่งขึ้น

พยาธิวิทยานั้นเอง:

• กำหนดในระดับพันธุกรรม
• ปรากฏแล้วในวัยเด็ก
• เกิดขึ้นไม่เกิน 1 ครั้งในทารกแรกเกิด 50,000 คน
• คล้อยตามการรักษาตามอาการ
• มันสามารถทำให้ชีวิตของบุคคลพิการและมีผลกระทบร้ายแรงต่อการสร้างบุคลิกภาพ

กลไกทั้งหมดเกิดขึ้นจากข้อเท็จจริงที่ว่า เซลล์ร่างกายไม่สามารถรับแอนโดรเจนได้เนื่องจากไม่มีหรือเสียหายจากความไวต่อฮอร์โมนเหล่านี้ ดูเหมือนว่ามีอะไรแย่เกี่ยวกับเรื่องนี้? แต่ความจริงก็คือแอนโดรเจนนั้นรวมถึงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและสารอื่น ๆ ที่ทำให้เด็กผู้ชายเป็นผู้ชาย

เด็กที่ "ลิขิต" ให้เป็นเด็กผู้ชายซึ่งได้รับการตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรม จะกลายเป็นเด็กผู้หญิง โดยตัดสินจากลักษณะทางเพศหลักและรอง

ในครอบครัวที่เคร่งศาสนา ปัญหาเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการที่ผู้ปกครองปฏิเสธการบำบัด เด็ก ๆ จะถูกบังคับให้จ่ายเงินสำหรับการตัดสินใจดังกล่าวไปตลอดชีวิต

อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการ

ดังที่เราได้ตัดสินใจไปแล้ว จากมุมมองของพันธุกรรม ทารกที่เกิดมาเป็นเด็กชายที่เต็มเปี่ยม แต่ทางพันธุกรรมเท่านั้น ในความเป็นจริง ลูกอัณฑะไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะและมีอวัยวะเพศหญิงภายนอกอยู่ ซึ่งทำให้สูติแพทย์และกุมารแพทย์สามารถระบุเพศของเด็กในฐานะเพศหญิงได้

ตลอดหลายปีที่ผ่านมา ไม่มีปัญหาใด ๆ เกิดขึ้น - เด็กผู้หญิงเติบโตขึ้นมาในครอบครัวที่ดูเหมือนเด็กผู้หญิงและคิดว่าตัวเองเป็น "เจ้าหญิงตัวน้อย" แต่ถึงเวลาของวัยแรกรุ่นมาถึงและพันธุกรรมก็ทำให้ตัวเองรู้สึกได้ อย่างน้อยก็มีความไวต่อแอนโดรเจนน้อยที่สุดและเนื่องจากกิจกรรมของฮอร์โมนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในร่างกาย - เสียงที่ลึกลงและการทำให้อวัยวะเพศแข็งตัว

ในขณะนี้ ผู้ปกครองเริ่มส่งเสียงเตือนและวิ่งไปหาแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อและนักพันธุศาสตร์ที่ใกล้ที่สุดโดยหวังว่าจะได้รับความช่วยเหลือ ในบางครอบครัว หัวข้อนี้อาจถูกห้ามโดยเด็ดขาด และใครๆ ก็เดาได้เพียงอย่างเดียวว่าเด็กจะมีปัญหาทางจิตอะไร แต่ถึงแม้ในขั้นตอนนี้คุณก็ยังสามารถช่วยเด็กได้และ มีส่วนช่วยในการพัฒนาตามปกติต่อไป.

วิธีการเลือกเพศของเด็ก?

การเลือกเพศยังคงอยู่กับผู้ปกครองเสมอ. ปัจจัยชี้ขาดในเรื่องนี้:

1. เพศที่ได้รับมอบหมายตั้งแต่แรกเกิด;
2. เด็กถูกเลี้ยงดูมาอย่างไร?
3. การตัดสินใจของเด็กหรือวัยรุ่น
4. ความสามารถของยาในการทำงานให้สำเร็จโดยมีการแทรกแซงน้อยที่สุด
5. ความคล้ายคลึงทางสัณฐานวิทยากับเพศที่กำหนด

พูดคร่าวๆ ถ้าสูติบัตรบอกว่านี่คือเด็กผู้หญิง ถ้าเธอถูกเลี้ยงดูมาเป็นเด็กผู้หญิงมาตลอดชีวิตและเธอดูเหมือนเป็นตัวแทนของมนุษย์ครึ่งหนึ่งที่ยุติธรรม เธอจะถูกทิ้งให้เป็นผู้หญิงไปตลอดชีวิต ชีวิต.

การรักษาขึ้นอยู่กับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ซึ่งสามารถระงับการผลิตฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนเพศชายอื่นๆ ให้อยู่ในระดับที่ยอมรับได้ เมื่อเวลาผ่านไป สัญญาณที่ปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นจะหายไป และหากมีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง จะมีการศัลยกรรมตกแต่งแบบสตรีเพศ

ในที่สุด เด็กหญิงที่เต็มตัวจะออกมาจากหอผู้ป่วยในโรงพยาบาล แต่ไม่มีมดลูก ท่อนำไข่ และรังไข่ โดยวิธีการจะต้องเอาลูกอัณฑะออกเพื่อไม่ให้เกิดการเสื่อมและไม่มีปัญหาด้านเนื้องอกวิทยา

ลักษณะทางกายวิภาคของผู้ป่วย

ความไม่รู้สึกของแอนโดรเจนสามารถสัมพันธ์กันหรือสัมบูรณ์ได้ ประเภทที่เด็กจะถูกสร้างขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ ตัวเลือกที่แปลกที่สุดคือความสับสนเมื่อไม่สามารถระบุได้จากสัญญาณภายนอกว่าบุคคลที่อยู่ตรงหน้าเราเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง

แต่ให้เราเตือนคุณ - ปัญหาเกี่ยวข้องกับความไม่รู้สึกตัวต่อฮอร์โมนกลุ่มเดียวเท่านั้นและไม่ใช่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงกว่านี้

แม้ว่าลูกของคุณจะดูเหมือนเด็กผู้ชาย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าเขาจะไม่มีปัญหา การสร้างอสุจิที่บกพร่องและการทำให้เป็นไวรัสอาจเป็นสาเหตุของพยาธิสภาพนี้

การแพทย์แผนปัจจุบันสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก แต่ไม่สามารถให้สิ่งหนึ่งสิ่งใดแก่พวกเขาได้ นั่นคือความสุขของการเป็นแม่

จากมุมมองทางกายวิภาค ผู้ป่วยไม่มี:

• ส่วนบนที่สามของช่องคลอด
• ร่างกายของมดลูก
• ท่อนำไข่;
• รังไข่

หลักสูตรชีววิทยาของโรงเรียนบอกว่าไข่ที่ปฏิสนธิจากรังไข่ผ่านท่อนำไข่ควรเข้าสู่ร่างกายของมดลูก ซึ่งเป็นที่ที่เด็กจะเกิดภายใน 9 เดือนข้างหน้า หากไม่มีสิ่งใดระบุไว้ข้างต้น การพยายามมีลูกก็ไร้จุดหมาย

แต่จุดที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งยังคงอยู่ที่การปกป้องความจำเป็นในการรักษา - การปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย.

พื้นฐานการรักษาและการเกิดโรค

แพทย์ไม่ได้พบกรณีร้ายแรงบ่อยนัก จำเป็นต้องมีกรอบความคิดพิเศษเพื่อมองข้ามการเปลี่ยนแปลงหรือการเบี่ยงเบนเบื้องต้นในตัวลูกของคุณเอง

ส่วนใหญ่แล้วการบำบัดทดแทนซึ่งดำเนินการโดยใช้เอสโตรเจนและเจสตาเจนก็เพียงพอแล้ว ฮอร์โมนเหล่านี้ทำหน้าที่สองประการ ได้แก่ ลดความไวต่อแอนโดรเจน และสร้างพฤติกรรมทางเพศตามปกติสำหรับเพศที่กำหนด

การกำจัดลูกอัณฑะจะดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดพยาธิสภาพของเนื้องอก - ไม่มีที่อยู่ในช่องท้องและอาจเสื่อมสภาพเป็นเนื้องอกมะเร็งได้ การทำศัลยกรรมพลาสติกบริเวณอวัยวะเพศจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้

คำว่า "กลุ่มอาการสตรีลูกอัณฑะ" นั้นเกิดจากการที่แพทย์เคยเชื่อว่าในกรณีนี้ ลูกอัณฑะสังเคราะห์สารที่ทำให้เด็กพัฒนาเป็นผู้หญิง ปรากฎว่ามันเป็นเรื่องของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและการขาดความไว เนื่องจากการสูญเสียหรือความเสียหายของตัวรับแอนโดรเจน

โรคบางชนิดมีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของบุคคล ส่งผลให้การเข้าสังคมและสุขภาพจิตตกอยู่ในความเสี่ยง สิ่งที่สำคัญที่สุดในสถานการณ์เช่นนี้คือการไม่ปฏิเสธการรักษาที่เสนอ

วิดีโอเกี่ยวกับกลุ่มอาการมอร์ริส

ในวิดีโอนี้ แพทย์ต่อมไร้ท่อจะพูดถึงเด็กผู้หญิงที่มีความผิดปกติของฮอร์โมนที่ต้องการเป็นผู้ชาย:

). การกลายพันธุ์แบบจุดเดียวที่มีการแทนที่กรดอะมิโนในโปรตีน การก่อตัวของโคดอนหยุด การเปลี่ยนเฟรมการอ่าน และการยุติการถอดรหัสก่อนเวลาอันควร การลบยีน และการกลายพันธุ์ของตำแหน่งรอยต่อ ได้รับการระบุแล้ว

อาการทางคลินิก. ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยที่มีชุดโครโมโซมชาย (46,XY) และการดื้อต่อแอนโดรเจนอาจเป็นเพศหญิง (ที่มีการดื้อยาอย่างสมบูรณ์) ผู้ชายที่มีระดับการหยุดชะงักของโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกในระดับที่แตกต่างกันและการทำให้เป็นมะเร็งไม่เพียงพอ (มีความต้านทานบางส่วนหรือสำหรับ เช่น กลุ่มอาการไรเฟนสไตน์) หรือเป็นเพศชายโดยสมบูรณ์ ในทุกกรณี ผู้ป่วยยังคงมีบุตรยาก นอกเหนือจากชุดโครโมโซมปกติแล้ว เด็กดังกล่าวมักจะมีอัณฑะและระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดปกติหรือสูงขึ้น

ด้วยการต้านทานแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ เด็กผู้ชายที่มีพันธุกรรมจะปรากฏเป็นเด็กผู้หญิงตั้งแต่แรกเกิด เพศของการเลี้ยงดูจะถูกกำหนดตามนั้น อวัยวะเพศภายนอกมีโครงสร้างเป็นเพศหญิง ช่องคลอดจบลงอย่างสุ่มสี่สุ่มห้า มดลูกหายไป ประมาณ 1/3 ของกรณี จะมีเศษท่อนำไข่เหลืออยู่ด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้าน อัณฑะซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยท่อกึ่งอัณฑะที่ซับซ้อน มักจะยังคงอยู่ในช่องท้อง แต่อาจลงไปที่คลองขาหนีบได้ มีการอธิบายกรณีของไส้เลื่อนขาหนีบที่มีลูกอัณฑะในเด็กหญิงแฝดฟีโนไทป์ ในช่วงวัยแรกรุ่น ต่อมน้ำนมจะพัฒนาตามปกติ แต่ไม่มีประจำเดือนและการเจริญเติบโตของเส้นผมในช่วงวัยแรกรุ่น แม้จะมีการขาดฮอร์โมนแอนโดรเจน แต่กำเนิด แต่ความสูงสุดท้ายของผู้ป่วยก็เทียบได้กับความสูงปกติของผู้ชาย

ในวัยผู้ใหญ่ ลูกอัณฑะของผู้ป่วยจะผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเทอโรนในปริมาณปกติสำหรับผู้ชาย การขาดความแตกต่างทางเพศตามประเภทของผู้ชายนั้นอธิบายได้จากการละเมิดการตอบสนองต่อแอนโดรเจนและท่อMüllerian - โดยการผลิตปัจจัยการถดถอยตามปกติ การสูญเสียผลกระทบของแอนโดรเจนเกิดจากการต้านทานของเซลล์ต่อฮอร์โมนเพศชายภายนอกหรือภายนอก

ในวัยก่อนวัยเรียนมักตรวจพบพยาธิสภาพนี้ในระหว่างการซ่อมแซมไส้เลื่อนเมื่อพบอัณฑะโดยไม่คาดคิดในคลองขาหนีบของเด็กหญิงฟีโนไทป์ การดื้อต่อแอนโดรเจนพบได้ในเด็กหญิงประมาณ 1-2% ที่มีไส้เลื่อนขาหนีบ ในวัยเด็กพยาธิสภาพนี้อาจระบุได้ด้วยระดับฮอร์โมน gonadotropic ในพลาสมาที่เพิ่มขึ้น ในวัยผู้ใหญ่พวกเขาส่วนใหญ่บ่นเรื่องประจำเดือน ในเด็กก่อนวัยเจริญพันธุ์ การดื้อต่อแอนโดรเจนควรแตกต่างจากรูปแบบอื่นๆ ของการทำให้เป็นสตรีโดยสมบูรณ์ในคาริโอไทป์ 46, XY gonadal dysgenesis (Swire's syndrome), True testicular agenesis, Leydig cell aplasia (รวมถึงข้อบกพร่องของตัวรับ LH) และการขาด 17-ketosteroid reductase กลุ่มอาการเหล่านี้ตรงกันข้ามกับการดื้อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ โดยมีลักษณะเฉพาะคือระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำในทุกช่วงวัย และขาดการตอบสนองต่อ hCG จนกระทั่งเข้าสู่วัยแรกรุ่น ในทารกแรกเกิดที่มีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์อวัยวะเพศภายนอกจะมีโครงสร้างของเพศหญิง แต่ด้วยการต้านทานบางส่วนโครงสร้างของพวกมันอาจแตกต่างกัน: จากภาวะ hypospadias ในฝีเย็บ - scrotal, ถุงอัณฑะแยกสองทางและ cryptorchidism ไปจนถึง clitoromethalia และฟิวชั่นของริมฝีปาก การขาดแอนโดรเจนบางส่วนบางรูปแบบเรียกว่ากลุ่มอาการแยกกัน การทำ virilization ที่ไม่สมบูรณ์ในกลุ่มอาการ Reifenstein มีลักษณะเฉพาะคือภาวะ hypogonadism, hypospadias รุนแรง และ gynecomastia โรคดังกล่าวยังรวมถึงกลุ่มอาการ Gilbert-Dreyfus และกลุ่มอาการ Labs ในทุกกรณีนี้ พบการกลายพันธุ์เล็กน้อยในยีนตัวรับแอนโดรเจน

การวินิจฉัย การดื้อต่อแอนโดรเจนบางส่วนเป็นเรื่องยากอย่างยิ่งที่จะวินิจฉัยในวัยเด็ก ด้วย virilization ที่เด่นชัดเพียงพอความสงสัยจะเกิดขึ้นเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อขนบนใบหน้าไม่เริ่มยาวเสียงไม่เปลี่ยนแปลงและ gynecomastia พัฒนาขึ้น Azoospermia และภาวะมีบุตรยากเป็นลักษณะเฉพาะ ข้อบกพร่องของตัวรับฮอร์โมนแอนโดรเจนถูกระบุมากขึ้นในผู้ชายวัยผู้ใหญ่ที่มีบุตรยากซึ่งมีอวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะเล็ก ในครอบครัวชาวจีนขนาดใหญ่ สมาชิกบางคนมี gynecomastia และ/หรือ hypospadias พบการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวในโครงสร้างของตัวรับแอนโดรเจน

การรักษาและการพยากรณ์โรค ในคนไข้ที่มีการดื้อต่อฮอร์โมนแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์และไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีรสนิยมทางเพศแบบผู้หญิง ควรถอดอัณฑะออกทันทีหลังจากค้นพบ การผ่าตัดในกรณีเช่นนี้ เช่น ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์เมื่อมีโครโมโซม Y สามารถทำได้โดยการส่องกล้อง ผู้ป่วยประมาณ 30% พัฒนาเนื้องอกที่อัณฑะเนื้อร้าย (โดยปกติคือ dysgerminomas) เมื่ออายุ 50 ปี ในบางกรณี dysgerminomas พัฒนาในเด็กสาววัยรุ่น ในช่วงวัยแรกรุ่นจะมีการระบุการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน

ในเด็กหญิงที่มีลักษณะฟีโนไทป์ซึ่งไม่ได้เอาลูกอัณฑะออกก่อนวัยแรกรุ่น ต่อมน้ำนมจะพัฒนาได้ตามปกติ เอสตราไดออลถูกสังเคราะห์โดยพวกมันภายใต้การกระทำของอะโรมาเทส การไม่มีผลกระทบของแอนโดรเจนก็มีบทบาทบางอย่างในการทำให้เป็นสตรี

ด้วยการดื้อต่อแอนโดรเจนบางส่วน จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะเลือกวิธีการบำบัดทางจิตและการผ่าตัด ขึ้นอยู่กับฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นหลัก การดื้อต่อแอนโดรเจนจะมาพร้อมกับภาวะกระดูกพรุน

จากผลการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลพบว่าฟีโนไทป์ของผู้ป่วยบางส่วนอาจขึ้นอยู่กับโซมาติกโมเสกของยีนตัวรับแอนโดรเจน ดังนั้นในคนไข้ที่มี karyotype 46,XY และ stop codon ใน exon 1 ของยีนนี้ จะสังเกตเห็นสัญญาณของ virilization (การเจริญเติบโตของขนบริเวณหัวหน่าวและการขยายตัวของคลิตอริส) และจากการตรวจสอบอย่างรอบคอบ อัลลีลชนิด wild ก็ถูกค้นพบ โมเสกเปลี่ยนฟีโนไทป์ไปสู่การทำให้เป็น virilization มากกว่าที่คาดไว้ โดยอาศัยการมีอยู่ของอัลลีลกลายพันธุ์เพียงชนิดเดียวในจีโนไทป์

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในทุกกรณีต้องเผชิญกับความยากลำบากอย่างมาก นอกเหนือจากความจริงที่ว่าฟีโนไทป์ไม่มีความสัมพันธ์กับจีโนไทป์แล้ว มักพบการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนตัวรับแอนโดรเจนในตระกูลดังกล่าว (27%)

ความรุนแรงของข้อบกพร่องของตัวรับสามารถตัดสินได้จากระดับของการลดลงของระดับฮอร์โมนโกลบูลินที่มีผลผูกพันกับฮอร์โมนเพศหลังจากการบริหารแอนโดรเจนจากภายนอก (stanozolol) มีการอธิบายกรณีต่างๆ เกี่ยวกับการใช้แอนโดรเจนอย่างประสบความสำเร็จในกรณีของการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ข้อบกพร่องในโดเมนการจับกับดีเอ็นเอและการจับลิแกนด์ของตัวรับแอนโดรเจน

การกลายพันธุ์ของยีนตัวรับแอนโดรเจนยังถูกระบุในผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกสันหลังเคลื่อนและอัมพาตกระเปาะ ซึ่งเมื่ออายุ 20-50 ปีมักจะมีอาการอัณฑะฝ่อ ภาวะมีบุตรยาก gynecomastia รวมถึงระดับ LH, FSH และเอสตราไดออลที่เพิ่มขึ้นในซีรั่มในเลือด . นอกจากนี้ยังพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ใน

มอร์ริสซินโดรม (สตรีลูกอัณฑะ, แอนโดรเจนไม่รู้สึกตัว) เป็นพยาธิสภาพที่หายากซึ่งในแง่หนึ่งอาจถือได้ว่าไม่ใช่โรค แต่เป็นลักษณะเฉพาะของการก่อตัวของร่างกายมนุษย์ ในกรณีส่วนใหญ่ คนรอบข้างไม่รู้ด้วยซ้ำว่าบุคคลที่พวกเขามองเห็นไม่สอดคล้องกับภาพลักษณ์ที่ชัดเจนโดยแก่นแท้ทางสรีรวิทยา

โรคอะไร.

กลุ่มอาการมอร์ริส - กลุ่มอาการอัณฑะสตรีหรือกลุ่มอาการดื้อต่อแอนโดรเจน (ไม่รู้สึก) - เกิดขึ้นเนื่องจากขาดการตอบสนองที่เพียงพอจากเนื้อเยื่อของร่างกายต่อฮอร์โมนเพศของตัวเอง - แอนโดรเจน ผลลัพธ์ที่ได้คือการพัฒนาสิ่งมีชีวิตเพศชายในยุคแรกตามแบบจำลองของผู้หญิง กระเทยเท็จเกิดขึ้นซึ่งผู้ป่วยมีอาการของทั้งสองเพศพร้อมกัน

กลุ่มอาการนี้ได้ชื่อมาจากนรีแพทย์ชาวอเมริกัน จอห์น มอร์ริส ผู้ค้นพบปรากฏการณ์นี้ในช่วงทศวรรษที่ 50 ของศตวรรษที่ผ่านมา แม้ว่าก่อนหน้านั้นมีความพยายามที่จะอธิบายพยาธิสภาพนี้ก็ตาม

การกล่าวถึงความผิดปกตินี้ครั้งแรกเกิดขึ้นเมื่อต้นศตวรรษที่ 19 เมื่อแพทย์ชาวบาวาเรียที่ไม่รู้จักทำการชันสูตรพลิกศพผู้ป่วยเด็กที่เสียชีวิต และที่น่าประหลาดใจอย่างยิ่งคือไม่พบมดลูกหรืออวัยวะในศพ แต่กลับพบลูกอัณฑะของผู้ชายแทน ของอวัยวะสืบพันธุ์สตรีเหล่านี้ เขาบรรยายถึงการค้นพบที่ขัดแย้งกันของเขาในบทความทางวิทยาศาสตร์

เป็นที่น่าสงสัยว่าในประวัติศาสตร์มีตัวอย่างที่ชัดเจนของผู้หญิงที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าเป็นผู้ชายที่เป็นสตรีที่มีอาการมอร์ริส บางทีตัวละครในประวัติศาสตร์ที่โดดเด่นที่สุดคือโจนออฟอาร์ค ศาสตราจารย์ V. Efroimson นักวิจัยที่มีชื่อเสียงในสาขาพันธุศาสตร์ได้ระบุคุณลักษณะหลายประการของนางเอกโดยอาศัยข้อสรุปดังกล่าว หนึ่งในนั้นคือความแข็งแกร่งทางร่างกาย ความกล้าหาญ ความน่าดึงดูดทางสายตา ความมุ่งมั่นต่อเสื้อผ้าผู้ชาย ความฉลาดที่โดดเด่น ความมุ่งมั่น และประสิทธิภาพ นอกจากนี้ ประวัติศาสตร์ยังแสดงให้เห็นว่าจีนน์ไม่มีประจำเดือนและไม่มีบุตรด้วย

ยังคงมีการถกเถียงกันอย่างต่อเนื่องว่า โจน ออฟ อาร์ค เป็นชายที่มีอาการมอร์ริสหรือไม่

สาเหตุและกลไกการพัฒนากลุ่มอาการสตรีอัณฑะ

กลุ่มอาการมอร์ริสเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับซึ่งตามแผนของธรรมชาติ ควรมีความไวต่อฮอร์โมนเพศชาย (แอนโดรเจน) สืบทอดมาโดยทางมรดก ในขณะเดียวกันความไวต่อฮอร์โมนเพศหญิง - เอสโตรเจน - จะถูกรักษาไว้อย่างสมบูรณ์

ในทารกในครรภ์ที่พัฒนาตามหลักการนี้จะเกิดลูกอัณฑะ (ลูกอัณฑะ) มดลูกอวัยวะและส่วนบนของช่องคลอดจะหายไปแทนที่จะเกิด "ทางตัน" ที่เกิดขึ้นชั่วคราว การปรากฏตัวของช่องคลอดตาบอดดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยสามารถมีเพศสัมพันธ์กับคู่ครองได้ในเวลาต่อมา

สัญญาณของความอ่อนแอเพิ่มเติมปรากฏขึ้นอย่างแข็งขันในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อมีการกระตุ้นการผลิตแอนโดรเจนในร่างกายที่เติบโตอย่างรวดเร็วภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมน gonadotropic ที่หลั่งโดยต่อมใต้สมอง

คุณจะรู้จักกลุ่มอาการมอร์ริสในบุคคลได้อย่างไร?

อาการของโรคมอร์ริสดึงดูดความสนใจในช่วงวัยแรกรุ่นของผู้ป่วย ในเวลานี้สาว ๆ บ่นว่ามีประจำเดือนไม่เพียงพอและมีการเจริญเติบโตของเส้นผมไม่เพียงพอที่อวัยวะเพศภายนอก

ผู้หญิงที่เป็นสตรีที่เป็นลูกอัณฑะมักบ่นว่าไม่สามารถตั้งครรภ์ได้

กลุ่มอาการมอร์ริสมีสองรูปแบบ - สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ ในกรณีแรก ผู้ป่วยจะพัฒนาฟีโนไทป์ของเพศหญิง ได้แก่:

• มีต่อมน้ำนมที่พัฒนาแล้ว
• รูปร่างมีโครงร่างที่เป็นผู้หญิง
• ขนหัวหน่าวและรักแร้หายไปจริงในขณะที่บนศีรษะมีความหนาและแข็งแรง
• ริมฝีปากเล็กยังไม่ได้รับการพัฒนา
• ช่องคลอดตาบอดลึก
• ไม่พบมดลูก ท่อ และรังไข่ และอัณฑะสามารถพบได้ทั้งในคลองขาหนีบและในช่องท้อง (ในบางกรณีอัณฑะจะอยู่ในถุงขาหนีบเพื่อจำลองไส้เลื่อน)

ผู้ป่วยดังกล่าวมีจิตใจที่เป็นผู้หญิงโดยสมบูรณ์และตามกฎแล้วไม่รู้ด้วยซ้ำว่าพวกเขาเป็นผู้ชายในตอนแรก

ในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการมอร์ริสอาการจะแสดงโดยปัจจัยต่อไปนี้:

• ต่อมน้ำนมที่ด้อยพัฒนา
• ช่องคลอดตาบอดสั้น
• อวัยวะเพศหญิงขนาดใหญ่คล้ายอวัยวะเพศชาย
• ขนหัวหน่าวและรักแร้อ่อนแอหรือไม่มีเลย
• โครงสร้างเหมือนขันที

การวินิจฉัยกลุ่มอาการดื้อต่อแอนโดรเจนได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

เพื่อวินิจฉัยโรคมอร์ริส จะทำการตรวจดังต่อไปนี้:

• การวิเคราะห์การปรากฏตัวของฮอร์โมนเพศในเลือดซึ่งตรวจพบฮอร์โมนเพศชายในระดับชายและฮอร์โมนเอสโตรเจนในปริมาณที่มากกว่าในผู้ชาย
• การตรวจคลำ (โดยใช้คลำ) ซึ่งช่วยให้สามารถสรุปเบื้องต้นเกี่ยวกับสภาพของอวัยวะระบบสืบพันธุ์ของผู้ป่วย
• อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานซึ่งเผยให้เห็นว่าไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์สตรี - มดลูกที่มีส่วนต่อขยายกำหนดการปรากฏตัวของลูกอัณฑะในสถานที่ที่ไม่เคยมีมาก่อนสำหรับผู้ชาย - คลองขาหนีบช่องท้อง ฯลฯ
• การวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาซึ่งผู้ป่วยที่มีอาการมอร์ริสไม่มีโครมาตินเพศและคาริโอไทป์นั้นเหมือนกับของผู้ชาย - 46XY;
• การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีน AR ซึ่งการกลายพันธุ์ทำให้เกิดความต้านทานต่อแอนโดรเจน

การตรวจที่ซับซ้อนเช่นนี้ทำให้สามารถแยกความแตกต่างทางพยาธิวิทยาด้วยรูปแบบต่าง ๆ ของกระเทย - กระเทยต่อมหมวกไตปลอม, พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งในขั้นต้นเด็กผู้หญิงขาดมดลูก ฯลฯ

โรคนี้จำเป็นต้องรักษาหรือไม่?

คำตอบสำหรับคำถามนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลักหลายประการ:

• รูปแบบของโรค (สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์);
• เมื่อได้รับการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา - ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
• ความชอบของผู้ป่วยในการเลือกเพศ

หากตรวจพบพยาธิสภาพอย่างเต็มรูปแบบในวัยเด็ก ลูกอัณฑะจะยังคงอยู่ในร่างกายของเด็กจนกระทั่งเข้าสู่วัยแรกรุ่น หากสงสัยว่าอัณฑะเสื่อมอย่างร้ายแรง พวกเขาจะถูกเอาออกทันที และแนะนำให้ผู้ป่วย (และตอนนี้คือผู้ป่วย) เข้ารับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศหญิง เพื่อให้มีรูปร่างสมส่วนตามนางแบบในที่สุด

ในกรณีที่การวินิจฉัยเพศที่แท้จริงในผู้ป่วยผู้ใหญ่ ในหลายกรณีจะไม่มีการให้ข้อมูลนี้แก่พวกเขา เพื่อไม่ให้กระทบกระเทือนจิตใจบุคคลที่มีรูปร่างสมส่วนตามประเภทของผู้หญิง มีร่างกายที่เป็นผู้หญิง มีแพ่งคงที่ เพศและรสนิยมทางเพศที่สอดคล้องกัน

ในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการมอร์ริสเมื่อผู้ป่วยมีลักษณะทางเพศรองของผู้ชายและเขารับรู้ทางจิตใจว่าเป็นผู้ชาย การบำบัดด้วยแอนโดรเจนจะดำเนินการซึ่งน่าเสียดายที่ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ดีเสมอไป

ในกรณีเช่นนี้ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนพิจารณาว่าเป็นการแนะนำให้โน้มน้าวบุคคลให้เพิ่มความเป็นสตรีมากขึ้น หากจำเป็น หันไปทำศัลยกรรมพลาสติกด้วยความช่วยเหลือของการสร้างต่อมน้ำนม การทำศัลยกรรมพลาสติกในช่องคลอด และคลิตอริสที่มีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชายและ ลูกอัณฑะถูกตัดออก

ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนตลอดชีวิต

การพยากรณ์โรค

โดยมีเงื่อนไขว่าตรวจพบพยาธิสภาพตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วยจะประสบความสำเร็จทางสรีรวิทยาและจิตใจตามฟีโนไทป์ของเพศหญิง ผู้หญิงดังกล่าวมีความน่าดึงดูดทางร่างกาย ผมที่หรูหรา จิตใจของผู้ชายที่รวดเร็วและเหนียวแน่น กิจกรรมที่โดดเด่น และคุณสมบัติทางธุรกิจที่ยอดเยี่ยม พวกเขาปรับตัวเข้ากับสังคมได้อย่างสมบูรณ์แบบ ชนะใจผู้ชายได้ง่าย สร้างครอบครัวที่มีความสุข และไม่ถือว่าเป็นคนพิการ

ข้อเสียเปรียบเพียงอย่างเดียวของผู้ป่วยที่มีอาการมอร์ริสซึ่งน่าเสียดายที่ไม่สามารถแก้ไขได้ในทางการแพทย์คือการขาดการทำงานของระบบสืบพันธุ์ แต่ค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะแก้ไขปัญหานี้ด้วยวิธีอื่น - โดยการรับเด็กไปใช้บริการของแม่ที่ตั้งครรภ์แทน ฯลฯ

ไม่มีข้อจำกัดสำหรับผู้หญิงดังกล่าว นอกเหนือจากการห้ามเข้าร่วมการแข่งขันกีฬาในฐานะส่วนหนึ่งของทีมหญิง เนื่องจากความสามารถทางกายภาพของพวกเธอมีมากกว่าเพื่อนร่วมทีม

Morris syndrome คืออะไร - โรคหรือลักษณะที่หายากที่บุคคลเกิด? ไม่ว่าในกรณีใดทุกอย่างจะขึ้นอยู่กับทัศนคติของผู้ป่วยต่อพยาธิสภาพนี้ เขาอาจคิดว่าตัวเองตกเป็นเหยื่อของความผิดพลาดของธรรมชาติหรือเป็นสิ่งมีชีวิตพิเศษที่ได้รับผลประโยชน์มากมาย - ทุกอย่างอยู่ในมือของเขา!

กลุ่มอาการดื้อต่อแอนโดรเจน (ARS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในตัวรับแอนโดรเจนในบุคคลที่มี XY karyotype ที่มีความบกพร่องในการจับหรือการรับรู้ของแอนโดรเจน และนำไปสู่ความผิดปกติทางฟีโนไทป์ในร่างกายชายจำนวนหนึ่ง (จากการก่อตัวของผู้หญิงปกติ ฟีโนไทป์ของภาวะอะโนสเปิร์เมีย/อะซูสเปิร์เมียที่แยกได้)

ความถี่ของการเกิดขึ้น F. Jagiello และ J. Atwell ในปี 1962 จากการค้นพบไส้เลื่อนขาหนีบที่มีอวัยวะเพศชายในเด็กผู้หญิง ได้คำนวณความถี่ของการเกิด SAR: 1 ใน 65,000 จีโนไทป์ของผู้ชาย L. DeGroot ให้ตัวเลขอีกประการหนึ่ง: 1 ใน 60,000, G. Hauser - 1 ใน 2,000, W. Adams-Smith - 1 ใน 20,000 ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดที่มีอยู่ในปัจจุบันถือเป็นผลลัพธ์ของนักวิจัยชาวเดนมาร์ก เอส. บังสโบลล์: 1 ใน 20,400 ทารกชาย (พิจารณาเฉพาะผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ดังนั้นอุบัติการณ์ที่แท้จริงจึงสูงกว่ามากอย่างแน่นอน)

SAR ที่สมบูรณ์อยู่ในอันดับที่ 3 ในบรรดาสาเหตุของภาวะขาดประจำเดือนปฐมภูมิภายหลังความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ (Turner syndrome) และการไม่มีช่องคลอดแต่กำเนิด (กลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausen) อุบัติการณ์ของรูปแบบบางส่วนของ SAD นั้นสูงกว่าอย่างแน่นอน แต่เราไม่มีข้อมูลที่ถูกต้อง

SAD รวมถึงการทำให้เป็นสตรีหรือการลดความเป็นชายของอวัยวะเพศภายนอกตั้งแต่แรกเกิด พัฒนาการที่ผิดปกติของลักษณะทางเพศรองในช่วงวัยแรกรุ่น และภาวะมีบุตรยาก

ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัย SAR: 1) มีคาริโอไทป์ 46 XY; 2) มีความบกพร่องในความเป็นชายของอวัยวะเพศภายนอก 3) มีการสร้างอสุจิบกพร่องบนพื้นหลังของลูกอัณฑะที่พัฒนาตามปกติ 4) ไม่มีหรือไม่มีพื้นฐานของโครงสร้างMüllerian; 5) ด้วยการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชายปกติหรือเพิ่มขึ้น; 6) ด้วยการบรรจบกันของฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนเป็นไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนตามปกติ 7) มีฮอร์โมน luteinizing ระดับปกติหรือเพิ่มขึ้น 8) มีข้อบกพร่องหรือข้อบกพร่องในความสามารถในการจับแอนโดรเจนของไฟโบรบลาสต์ผิวหนังบริเวณอวัยวะเพศ; 9) มีข้อบกพร่องในยีน AP (โครโมโซมตำแหน่ง Xq11-q12) ยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล หาก SAR สมบูรณ์ ค่าหลังจะได้รับการยืนยันใน 95% ของกรณีทั้งหมด

การกลายพันธุ์ของยีนโปรตีนตัวรับสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: 1) ความผิดปกติที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลำดับของโครงสร้างตัวรับแอนโดรเจน (การรวมรหัสสุดท้ายก่อนกำหนด, การเลื่อนเฟรมของรหัสพันธุกรรม, การลบ, การแทรกหรือการแทนที่ส่วน RNA) . ตัวรับแอนโดรเจน (AR) ซึ่งเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ มักเกี่ยวข้องกับการดื้อต่อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ 2) ความผิดปกติที่เกิดจากการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัว (AA) ในโครงสร้างของโปรตีน AR ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติประเภท 1 การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถทำให้เกิดฟีโนไทป์เต็มสเปกตรัมที่เกี่ยวข้องกับการดื้อต่อแอนโดรเจน การกลายพันธุ์เหล่านี้ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของโดเมนในโปรตีนตัวรับ ยังแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่: การกลายพันธุ์ของโดเมนที่มีผลผูกพัน DNA และการกลายพันธุ์ของโดเมนที่มีผลผูกพันกับฮอร์โมน การทดแทนโดเมน DNA ของ AK ส่งผลให้ความสามารถของ AR ในการรับรู้สารเป้าหมายหยุดชะงัก ภายในหรือติดกับยีนที่ตอบสนองต่อแอนโดรเจน การทดแทนสารตกค้าง AK ภายในโดเมนที่มีผลผูกพันกับฮอร์โมนทำให้เกิดความบกพร่องต่างๆ ในความสามารถในการจับลิแกนด์ AR

การวินิจฉัย SAD ดำเนินการในช่วงชีวิตอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้: ในเด็กหลังจากระบุไส้เลื่อนหรืออวัยวะเพศที่ไม่ได้มาตรฐาน ในวัยรุ่นเมื่อต้องการการรักษาภาวะประจำเดือนหมดประจำเดือน ในผู้ใหญ่ มักเป็นในกรณีของการค้นพบโดยไม่ได้ตั้งใจ

ขั้นแรกจำเป็นต้องกำหนดองค์ประกอบของโครมาตินเพศของผู้ป่วย: 1) โดยการตรวจสอบโครมาตินในสเมียร์ที่นำมาจากพื้นผิวด้านข้างด้านในของแก้ม (เป็นวิธีที่ค่อนข้างหยาบเนื่องจากการกำหนดจะขึ้นอยู่กับการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของสีของเซลล์ ใต้กล้องจุลทรรศน์); 2) การตรวจเลือด (การกำหนดคาริโอไทป์ขึ้นอยู่กับความแตกต่างในรูปร่างของโครโมโซม X และ Y) 3) ในปี พ.ศ. 2545 นักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ I. Hughes ซึ่งเชี่ยวชาญด้าน SAD ได้เสนอวิธีการใหม่ ซึ่งเขาเรียกว่า Fluoro In Situ Hybridization (FISH) โดยโครโมโซม X จะเรืองแสงเป็นสีเขียวและ Y จะเรืองแสงเป็นสีแดง

สำหรับผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์เพศหญิงเป็นส่วนใหญ่โดยไม่มีโครงสร้างแบบมุลเลอเรียน การมีอยู่ของคาริโอไทป์เพศชายเป็นหลักฐานของ SAR ในขณะที่ผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์เป็นเพศชายเป็นส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการศึกษาเพิ่มเติมจำนวนมากเพื่อแยกโรคอื่นๆ ของความแตกต่างทางเพศออก

ATS มีการจำแนกหลายประเภท แต่สิ่งต่อไปนี้มักใช้ในวรรณคดีต่างประเทศ:

การจำแนกประเภทโดย S. Quigley (1995) (โดยสมบูรณ์และในรายละเอียดมากที่สุดแสดงถึงลักษณะของความผิดปกติทางฟีโนไทป์ที่หลากหลาย) - ดูวารสารฉบับกระดาษ

เมื่อเร็ว ๆ นี้ การจำแนกประเภทของ G. Sinnecker (1997) ซึ่งสะดวกสำหรับการใช้งานจริงได้แพร่หลายมากขึ้น - ดูวารสารฉบับกระดาษ

การตรวจเลือด: 1) การกำหนดคาริโอไทป์ (จำเป็นสำหรับทุกคน) 2) 17-hydroxyprogesterone (หากสงสัยว่ามีภาวะต่อมหมวกไตโตเกินมา แต่กำเนิด); 3) ฮอร์โมนเพศชาย: ปกติหรือสูง; 4) ไดไฮโดรเทสโทสเทอโรน: ปกติ; 4) แอนโดรสเตเนไดโอน; 5) ทดสอบด้วย choriogonadotropin (HCT) ของมนุษย์ (การทดสอบ 3 วันหรือ 3 สัปดาห์) HCG ของมนุษย์นั้นคล้ายคลึงกับฮอร์โมนที่หลั่งจากต่อมใต้สมอง ดังนั้นระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะเพิ่มขึ้นเพื่อตอบสนองต่อฮอร์โมนนี้ ซึ่งจะช่วยแยกแยะ SAD จากการผลิตแอนโดรเจนที่ไม่เพียงพอ 6) โกนาโดโทรปิน (FSH, LH)

การตรวจปัสสาวะ:การขับถ่ายสเตียรอยด์ในปัสสาวะ (ไม่ได้ให้ข้อมูลเสมอไป) อาจมีประโยชน์ในการระบุการขาดเอนไซม์ 5-alpha reductase

การศึกษาด้วยเครื่องมือ: 1) อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน ช่วยให้ระบุการมีอยู่หรือไม่มีโครงสร้างที่ได้มาจากท่อ Müllerian และแยกแยะ SAR จากกลุ่มอาการ Swier, dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์; 2) อัลตราซาวนด์ช่องท้องและบริเวณขาหนีบ (สามารถช่วยตรวจอัณฑะได้) 3) NMR - หากวิธีการวิจัยก่อนหน้านี้ไม่มีข้อมูล 4) ปัจจุบันไม่ได้ใช้ sinography แต่ก่อนหน้านี้ใช้เพื่อชี้แจงระดับของภาวะ hypoplasia ในช่องคลอด

การตรวจโดยใช้การดมยาสลบ:การส่องกล้องเพื่อการวินิจฉัยจะใช้เมื่อภาพมีข้อมูลไม่เพียงพอกับพื้นหลังของการศึกษาด้วยเครื่องมืออื่น ๆ หรือโดยตรงเมื่อวางแผนการผ่าตัดเพื่อชี้แจงตำแหน่งของลูกอัณฑะ ปัจจุบันไม่ได้ใช้การผ่าตัดเปิดช่องท้องเพื่อการวินิจฉัย

การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังบริเวณอวัยวะเพศ: 1) ก่อนหน้านี้ใช้เพื่อวัตถุประสงค์ทางวิทยาศาสตร์ ปัจจุบันบางครั้งใช้เพื่อขอรับ DNA (มักใช้เลือดมากกว่า) 2) เพื่อระบุการละเมิดความสามารถในการจับกับแอนโดรเจนของไฟโบรบลาสต์ผิวหนังบริเวณอวัยวะเพศ

การตรวจชิ้นเนื้อ Gonadalมีการตรวจอัณฑะที่แยกออกมาโดยการผ่าตัด ในกรณีของ SAR เนื้อเยื่อจะมีโครงสร้างปกติและหน้าที่ของเนื้อเยื่อจะยังคงอยู่ (แม้ว่าจะไม่ได้สร้างสเปิร์มที่โตเต็มวัยก็ตาม) ในสถานการณ์อื่น ๆ อวัยวะสืบพันธุ์อาจอยู่ในรูปของแถบยาวอาจด้อยพัฒนาและยังมีพื้นฐานของอัณฑะด้วยซ้ำ ปัจจุบันไม่ค่อยมีการใช้ชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันกระเทยที่แท้จริงในกรณีที่ตรวจพบเบื้องต้นของอัณฑะ

การวิจัยดีเอ็นเอ. เลือดมักจะใช้เพื่อแยก DNA ใน SAD ที่สมบูรณ์ สามารถระบุยีนพาหะของการกลายพันธุ์ได้มากกว่า 2/3 ของกรณี หากตรวจพบ สมาชิกที่เหลือในครอบครัวจะถูกตรวจว่ามีการขนส่งยีนกลายพันธุ์หรือไม่ การวิจัยดังกล่าวดำเนินการอย่างต่อเนื่องในเคมบริดจ์ (สหราชอาณาจักร) ดัลลัส (สหรัฐอเมริกา) และฝรั่งเศส ศูนย์ยุโรปและอเมริกาอื่นๆ ดำเนินการศึกษาที่คล้ายกันเพื่อจุดประสงค์ทางวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะ เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายสูง ความเข้มข้นของแรงงาน และค่าเวลาจำนวนมาก

ฮอร์โมนต่อต้านมุลเลเรียนเรียกอีกอย่างว่าปัจจัยยับยั้ง Mullerian หรือ MIF ท่อมุลเลอเรียนทำให้เกิดมดลูกและท่อนำไข่ และโครงสร้างเหล่านี้ถดถอยเพื่อตอบสนองต่อฮอร์โมนต่อต้านมุลเลอเรียนที่ผลิตโดยอัณฑะ การทดสอบนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในสหรัฐอเมริกาและถือเป็นเครื่องหมายที่ดีของการมีลูกอัณฑะ

ประวัติครอบครัว.น้อยกว่า 1/3 ของกรณีของ SAR เกิดขึ้นในรูปแบบของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ในขณะที่ในกรณีอื่นๆ การสืบทอดต่อเนื่องสามารถติดตามได้เฉพาะในสายเลือดมารดาเท่านั้น หากตรวจพบสภาพที่คล้ายกันในหมู่ญาติฝ่ายบิดาหรือในกรณีของญาติพี่น้องระหว่างบิดามารดา ควรสันนิษฐานว่ามีพยาธิสภาพอื่นที่สืบทอดโดยวิธีออโตโซม (ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked)

การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถตรวจพบ SAR ได้ในช่วงอายุครรภ์ 9-12 สัปดาห์โดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หลังจากผ่านไป 16 สัปดาห์ สามารถตรวจพบพยาธิสภาพได้โดยใช้อัลตราซาวนด์หรือการเจาะน้ำคร่ำ (เมื่อตรวจน้ำคร่ำ) อย่างไรก็ตามวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดนั้นไม่ค่อยได้ใช้มากนักโดยเฉพาะในกรณีของโรคครอบครัว

การตรวจสอบวัตถุประสงค์: 1) ไม่มีความผิดปกติภายนอก; 2) การปรากฏตัวของลูกอัณฑะที่ไม่ใช่ dysplastic สองตัว; 3) การขาดหรือความพื้นฐานของโครงสร้างMüllerian (ท่อนำไข่, มดลูก, ปากมดลูก), hypoplasia ในช่องคลอด; 4) การรบกวนการสร้างอสุจิและ/หรือการพัฒนาลักษณะทางเพศรองในช่วงวัยแรกรุ่น

วิธีการที่ใช้ในการระบุพาหะของยีนกลายพันธุ์ในช่วงทศวรรษปี 1960-1970 มีการประเมินความสามารถในการจับกับแอนโดรเจนโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังบริเวณอวัยวะเพศ โดยในพาหะของยีนกลายพันธุ์มีค่าอยู่ที่ 50% ข้อเสียของวิธีนี้คือสาระสำคัญของการกลายพันธุ์ของยีน AP บางอย่างไม่ใช่การละเมิดการจับ แต่เป็นการละเมิดการรับรู้ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ต้องการ ตั้งแต่ปี 1990 มีการใช้การตรวจ DNA (DNA ถูกแยกได้จากตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยหรือจากการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณด้านในของแก้ม) ขั้นแรก เก็บตัวอย่างจากสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะ SAD จากนั้นจึงกำหนดลำดับดีเอ็นเอ และผู้หญิง XX คนในครอบครัวได้รับการตรวจคัดกรองว่ามีการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ ปัจจุบันมีการใช้วิธีการเพื่อกำหนดสิ่งที่เรียกว่า "ภูมิภาคที่เกิดซ้ำ" ซึ่งมี AK คู่ที่เลือกไว้ ความยาวของบริเวณที่เกิดซ้ำจะถูกกำหนดในบุคคลที่มีภาวะ SAD จากนั้นจะทำการค้นหาความสอดคล้องของบริเวณนี้กับบริเวณบนโครโมโซม X ของผู้หญิง XX จากครอบครัวของบุคคลที่ป่วย วิธีการนี้ค่อนข้างง่ายและไม่ต้องใช้เงื่อนไขในห้องปฏิบัติการพิเศษ

หากไม่สามารถทำการศึกษาทางชีวเคมีได้ สามารถระบุพาหะของยีนกลายพันธุ์ได้โดยอาศัยข้อมูลต่อไปนี้: 1) การมีอยู่ของญาติที่มี SAD ทางฝั่งมารดา; 2) ขาดวัยแรกรุ่นในผู้หญิง XX; 3) การเจริญเติบโตของขนบริเวณหัวหน่าว/รักแร้ลดลงในผู้หญิง XX; 4) การเจริญเติบโตของขนบริเวณหัวหน่าว/ซอกใบไม่สมมาตรในผู้หญิง XX; 5) ความหนาแน่นของกระดูกลดลงในผู้หญิง XX

แนวทางการรักษา SAD- การผ่าตัด การสนับสนุนด้านจิตใจ การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ฯลฯ - ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติทางฟีโนไทป์

SAR เต็มรูปแบบส่วนใหญ่แล้วการผ่าตัดอัณฑะออกจะใช้หลังวัยแรกรุ่นเมื่อถือว่าสตรีเสร็จสมบูรณ์ การทำให้เป็นสตรีเกิดขึ้นส่วนหนึ่งเนื่องมาจากเอสโตรเจนที่อัณฑะ ส่วนหนึ่งเนื่องมาจากการเปลี่ยนแอนโดรเจนส่วนปลายไปเป็นเอสโตรเจน พื้นฐานสำหรับการผ่าตัด gonadectomy หลังวัยเจริญพันธุ์คือมีโอกาสสูงที่จะเกิดมะเร็ง การผ่าตัด gonadectomy ก่อนวัยเจริญพันธุ์จะใช้เฉพาะในกรณีที่อัณฑะเป็นสาเหตุของความรู้สึกไม่สบายทางร่างกายและความงาม หรือเมื่อมีไส้เลื่อนขาหนีบ ในกรณีหลังนี้ การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนถูกกำหนดไว้เพื่อจำลองการเข้าสู่วัยแรกรุ่น เพื่อสร้างความเป็นสตรี และป้องกันโรคกระดูกพรุน เมื่อพิจารณาภาวะ hypoplasia ของช่องคลอด อาจต้องยืดกล้ามเนื้อ (เพื่อป้องกันอาการ dyspareunia) หรือแม้แต่การทำศัลยกรรมพลาสติก

เขตบริหารพิเศษบางส่วน(ผู้หญิงที่โดดเด่น). วิธีการรักษาจะคล้ายคลึงกับวิธีการรักษา SAD ที่สมบูรณ์ ยกเว้นในกรณีนี้ มักใช้วิธีตัดอัณฑะ (ก่อนเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่น) ซึ่งจะช่วยป้องกันการพัฒนาของคลิโตโรเมกาลีที่รุนแรง

ในบางกรณี การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนและแอนโดรเจนร่วมกันจะใช้เพื่อรักษาความใคร่ในช่วงหลังวัยเจริญพันธุ์

เขตบริหารพิเศษบางส่วน(ชายที่โดดเด่น). มีการฝึกฝนในการกำหนดยาแอนโดรเจนตั้งแต่วัยแรกรุ่น ควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก หากจำเป็น จะใช้การผ่าตัดศัลยกรรมอวัยวะเพศกับพื้นหลังของการบำบัดด้วยแอนโดรเจน อย่างไรก็ตาม ประสิทธิผลของการบำบัดด้วยแอนโดรเจนในระยะยาวยังคงเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันอยู่ เมื่อ gynecomastia พัฒนาในช่วงวัยแรกรุ่น จะใช้การผ่าตัดเต้านม

เศร้าเล็กน้อยด้วยการพัฒนาของ gynecomastia จำเป็นต้องมีการผ่าตัดเต้านมและจำเป็นต้องมีการบำบัดด้วยแอนโดรเจน

วรรณกรรม

1.Adams-Smith W.N., Peng M.T. // เจ. เอ็มบริออล.มอร์ฟ - พ.ศ. 2510 - ว.17. - หน้า 171.

2.AIS Support Group UK http://www.medhelp.org/www/ais/ คิว หวัง เอฟ.เจ. Ghadessy, A. Trounson และคณะ

3.ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับแอนโดรเจน http://www.mcgill.ca/androgendb/

4.บังสโบลล์ เอส. และคณะ // แอกต้า ออบสเตท นรีเวช. สแกน - 2535. - ว. 71. - หน้า 63-66.

5.ช้าง C.S., Kokontis J., Liao S.T. //Proc. Natl. อคาด. วิทยาศาสตร์ - 1988. - V. 85. - หน้า 7211-7215.

6.ดีกรูท แอล.เจ. (เอ็ด.) วิทยาต่อมไร้ท่อ. - Philadelphia PA, Saunders, 1989. - V. 2 (แก้ไข 2)

7.เฮาเซอร์ จี.เอ. อัณฑะ Feminization — นิวยอร์ก: อคาด กด 2506.

8.จาเกียลโล เอฟ., แอตเวลล์ เจ.ดี. // มีดหมอ. — 1962. — N 1.—ป.329.

9.ลัมโบรโซ อาร์., ไบเทล แอล.เค., วาซิลิอู ดี.เอ็ม. และคณะ //ฮึม.. เจเนท. - 2540. - ว. 101. - หน้า 43-46.

10. แมคคูซิค. แอนโดรเจนอินเซนซิติวิตี้ซินโดรม — 2003

11.Michael J. McPhaul // Rec. ความก้าวหน้าของฮอร์โมน Res - 2545. - ว. 57. - หน้า 181-194.

12.Michael J. McPhaul, James E. Griffin Male // J. Clin.เอ็นโดคริโนล เมตาบ. - 2542. - ว. 84 (10). — หน้า 3435—3441.

13.ปินฮาส-ฮามีล, ยารอน ซาเลล, เอริก สมิธ และคณะ // อัลตราซาวด์เจ. คลินิก เอ็นโดคริโนล เมตาบ. - พ.ศ. 2545 - ว.87(10) — หน้า 4547—4553.

14. Pinsky, Trifiro M. Androgen Insensitivity Syndrome — 2002.

15.พัค ที.ที., โรบินสัน เอ., จิโอ เจ.เอช. //Proc. สังคมสงเคราะห์ ประสบการณ์ ไบโอล ยา - พ.ศ. 2503 - ว. 103. - หน้า 192-196.

16.Quigley C.A., De Bellis A., Marschke K.B. และคณะ // เอนโดครินอล. สาธุคุณ - 2538. - ว.16. — หน้า 271—316.

17.Rey R., Mebarki F., Forest M.G. และคณะ // เจคลิน. เอ็นโดคริโนล เมตาบ. - 2537. - ว.79. — หน้า 960—964.

18.Sinnecker G.H., Hiort O., Nitsche E.M. และคณะ //Eur. เจ. กุมาร. - 2540. - ว.156. - ป.7-14.

19.Wang F.J., Ghadessy A., Trounson D. และคณะ // เจคลิน. เอ็นโดคริโนล เมตาบ. - พ.ศ. 2541 - ว.83(12) — หน้า 4303—4309.

20.Weidemann W., Peters B., Romalo G. // J. Clin.เอ็นโดคริโนล เมตาบ. - 1998. - V. 83. - หน้า 1173-1176.

21.วิสเนียฟสกี้ เอ.บี., มิเจียน ซี.เจ., เมเยอร์-บาห์ลเบิร์ก เอช.เอฟ.แอล. และคณะ // เจคลิน.เอ็นโดคริโนล เมตาบ. - 2000. - V. 85. - หน้า 2664-2669.

ข่าวการแพทย์. - 2547. - ลำดับที่ 7. - ป.64-67.

ความสนใจ! บทความนี้ส่งถึงผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ การพิมพ์บทความนี้ซ้ำหรือชิ้นส่วนของบทความนี้บนอินเทอร์เน็ตโดยไม่มีไฮเปอร์ลิงก์ไปยังแหล่งที่มาถือเป็นการละเมิดลิขสิทธิ์

Morris syndrome (androgen insensitivity syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับความผิดปกติในโครงสร้างของตัวรับที่ไวต่อฮอร์โมนเพศชาย

ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก ประเภทของมรดกคือ X-linked ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีอาการมอร์ริสซินโดรมในครอบครัวที่ผู้หญิงเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาคือ 25%

อุบัติการณ์ของโรคนี้ในประชากรมนุษย์ประมาณ 1 รายต่อ 30,000 - 50,000 คน การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเพราะว่า ภายนอกฟีโนไทป์บุคคลก็ไม่แตกต่างจากคนรอบข้าง

บันทึก. โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 เมื่อดร. Georgius Steglehner บรรยายถึงผลการชันสูตรศพของเด็กสาวคนหนึ่ง ในช่องอุ้งเชิงกรานของเธอ แทนที่จะพบอวัยวะสืบพันธุ์สตรี (มดลูก รังไข่) กลับพบอวัยวะสืบพันธุ์ชาย (อัณฑะ) ต่อจากนั้น 80 ปีต่อมา Sergei Ivanovich Blagovolin ได้อธิบายกรณีที่คล้ายกันในรัสเซีย

กลไกการพัฒนาของโรค

ในช่วงตัวอ่อนนานถึง 6-7 สัปดาห์ อวัยวะสืบพันธุ์ของทั้งเด็กชายและเด็กหญิงจะถูกสร้างขึ้นในลักษณะเดียวกัน นอกจากนี้ภายใต้อิทธิพลของแอนโดรเจนการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ชายก็เกิดขึ้นและในกรณีที่ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์สตรี

คนที่เป็นโรคมอร์ริสมีจีโนไทป์ XY (ชาย) ดังนั้นอวัยวะสืบพันธุ์ภายในจึงเริ่มก่อตัวเป็นรูปแบบชาย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากตัวรับที่รับรู้สัญญาณจากแอนโดรเจนไม่ทำงาน กระบวนการนี้จึงหยุดลงและจบลงด้วยการก่อตัวของอวัยวะเพศหญิงภายนอกภายใต้อิทธิพลของเอสโตรเจน

หลังคลอด ผู้ที่เป็นโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวยังคงมีประสบการณ์ในการเป็นสตรี ในช่วงวัยแรกรุ่น หน้าอกจะขยายใหญ่ขึ้น ใบหน้าของผู้หญิง สะโพกกว้าง ไหล่แคบ และเอวจะปรากฏขึ้น ข้อแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือการไม่มีการเจริญเติบโตของเส้นผมในอวัยวะเพศและรักแร้เกือบทั้งหมดตลอดจนประจำเดือน

ภาพทางคลินิก

ขึ้นอยู่กับระดับของความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน โรคมี 2 รูปแบบ:

• เต็ม;
• ไม่สมบูรณ์

ประการแรกคือมีลักษณะขาดการตอบสนองต่อผลกระทบของฮอร์โมนเพศชาย ภายนอก สาวๆ มีรูปร่างผอมเพรียว สวย น่ารัก มีไลฟ์สไตล์ที่กระตือรือร้น มีเป้าหมาย ดึงดูดความสนใจของเพศตรงข้ามได้ง่าย และมีความยืดหยุ่นทางร่างกาย

การตรวจทางนรีเวชพบว่า:

• ขาดผมแบบผู้หญิง (ผมหนาบนศีรษะ);
• ช่องคลอดบอด (ขนาดปกติหรือลดลง);
• hypoplasia ของริมฝีปากเล็ก;
• ในระหว่างการตรวจแบบสองมือ จะไม่มีมดลูกและรังไข่

บันทึก. ตัวอย่างที่มีชื่อเสียงที่สุดของผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ (ถูกกล่าวหา) ได้แก่ Joan of Arc และ Queen Elizabeth Tudor แห่งอังกฤษ

รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์มีลักษณะเฉพาะคือการรักษาความไวของตัวรับบางส่วน

ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• ต่อมน้ำนมที่พัฒนาไม่ดี
• คลิตอริสรูปอวัยวะเพศชาย;
• ช่องคลอดสั้นลง
• การปรากฏตัวของผมด้อยพัฒนาในบริเวณอวัยวะเพศ

ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวจะมองว่าตนเองเป็นผู้หญิง

การวินิจฉัย

การไม่มีประจำเดือนก่อนอายุ 18 ปี จะทำให้สงสัยว่าเป็นโรคนี้เป็นครั้งแรก ด้วยเหตุนี้หญิงสาวจึงปรึกษากับนรีแพทย์ เหตุผลที่สองในการไปพบแพทย์คือภาวะมีบุตรยาก

ในระหว่างการตรวจนรีแพทย์จะกำหนดให้:

• การตรวจเลือดเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนเพศ (ทั้งฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนในระดับสูง)
• อัลตราซาวนด์ของกระดูกเชิงกราน (ตรวจพบอวัยวะสืบพันธุ์สตรีภายในและอัณฑะ)

เมื่อระบุความผิดปกติแล้ว ผู้ป่วยจะถูกส่งไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งเป็นผู้ทำการวินิจฉัย

การรักษา

ข้อร้องเรียนเดียวของผู้หญิงที่เป็นโรคมอร์ริสคือภาวะมีบุตรยาก ปัญหานี้ไม่มีทางแก้ไขได้ มีตัวเลือกอื่นให้เลือก: การรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม การตั้งครรภ์แทน

สำคัญ! การปรากฏตัวของลูกอัณฑะในช่องท้องเป็นข้อบ่งชี้ในการกำจัดหลังจากสิ้นสุดวัยแรกรุ่นเพราะว่า พวกมันมักจะกลายเป็นเนื้อร้ายเมื่อเวลาผ่านไป

ในขณะที่ยังคงรักษาเอกลักษณ์ของผู้ชาย แต่บ่อยครั้งที่มีรูปแบบของโรคที่ไม่สมบูรณ์ การผ่าตัดแปลงเพศและการบำบัดด้วยแอนโดรเจนก็เป็นไปได้ แต่ประสิทธิผลของมาตรการเหล่านี้ยังต่ำ

ความช่วยเหลือหลักสำหรับผู้หญิงที่เป็นโรคมอร์ริสคือด้านจิตวิทยา

ต้องจำไว้ว่ากลุ่มอาการไม่รู้สึกแอนโดรเจนไม่ใช่โทษประหารชีวิต ผู้หญิงส่วนใหญ่ใช้ชีวิตอย่างมีความสุขโดยไม่มีข้อจำกัดใดๆ ข้อห้ามเพียงอย่างเดียวคือการเข้าร่วมการแข่งขันกีฬาอาชีพ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงทุกคนที่จะต้องชื่นชมเอกลักษณ์ของเธอและรับรู้ตัวเองอย่างที่เธอเป็น