ลักษณะของโรคหลายปัจจัย การตรวจดีเอ็นเอ: โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยวและหลายปัจจัย
แนวคิดทั่วไปเกี่ยวกับโรคหลายปัจจัย
ข้อมูลทางพันธุกรรมเมื่อรวมกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมจะกำหนดความเป็นเอกลักษณ์ของแต่ละคน คำว่า "สภาพแวดล้อมภายนอก" ในที่นี้หมายถึงปัจจัยหลายประการที่มีอิทธิพลต่อชีวิตของบุคคล เช่น นิสัยที่ไม่ดี การเลี้ยงดู กิจกรรมทางวิชาชีพ การออกกำลังกาย และอื่นๆ อีกมากมาย
ข้อมูลทางพันธุกรรม (หรือทางพันธุกรรม) มีอยู่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA สาย DNA ถูกอัดแน่น (ขด) เข้าไปในโครโมโซม แต่ละเซลล์ของร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ แต่ละคู่มีโครโมโซมหนึ่งอันจากแม่และอีกอันจากพ่อ ข้อยกเว้นคือเซลล์เพศ (ไข่และสเปิร์ม) ซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งอันจากแต่ละคู่ หลังจากการปฏิสนธิของไข่ด้วยอสุจิจะได้เอ็มบริโอที่มีโครโมโซม 23 คู่ซึ่งบุคคลจะพัฒนาด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างครบถ้วน
โมเลกุล DNA คือลำดับของนิวคลีโอไทด์ (“ตัวอักษร”) ลำดับนิวคลีโอไทด์นี้จะเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรม ผลจากโครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศในปี พ.ศ. 2546 ลำดับดังกล่าวได้รับการถอดรหัสสำหรับโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมด (ยกเว้นบางส่วนที่ถอดรหัสได้ยากเนื่องจากลักษณะทางโครงสร้างของโครโมโซม)
การถอดรหัสจีโนมมนุษย์แสดงให้เห็นว่าข้อมูลทางพันธุกรรมของคนสองคนที่ไม่เกี่ยวข้องกันนั้นเหมือนกันเพียง 99% เท่านั้น ส่วนที่เหลืออีก 1% ร่วมกับ “สภาพแวดล้อมภายนอก” มีหน้าที่รับผิดชอบต่อความหลากหลายของรูปลักษณ์ ความสามารถ ลักษณะนิสัย และความแตกต่างทั้งหมดระหว่างผู้คน
นอกจากรูปลักษณ์ภายนอก ลักษณะนิสัย หรือความสามารถแล้ว บุคคลยังสืบทอดลักษณะสุขภาพของตนเองอีกด้วย เช่น ความต้านทานต่อความเครียด ความสามารถในการทนต่อการออกกำลังกาย ลักษณะการเผาผลาญ และความทนทานต่อยา ความเป็นเอกลักษณ์ของข้อมูลทางพันธุกรรมนั้นแสดงออกมาในลักษณะเฉพาะของการทำงานของร่างกายในระดับโมเลกุล ตัวอย่างเช่น คนหนึ่งอาจมีเอนไซม์บางตัวที่ทำงานมากกว่าอีกคนหนึ่ง ในขณะที่หนึ่งในสามอาจไม่มีเอนไซม์นั้นเลย ความแปรปรวนดังกล่าวสามารถนำไปสู่โรคต่างๆ ได้ และโรคเหล่านี้แบ่งออกเป็นทางพันธุกรรมและหลายปัจจัย
โรคทางพันธุกรรม
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงจีโนม (การกลายพันธุ์) นำไปสู่การพัฒนาของโรคโดยตรง นั่นคือ ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งส่งต่อการกลายพันธุ์ บุคคลนั้นจะกลายเป็นพาหะของโรค ถ้าพ่อแม่ทั้งสองคนถ่ายทอดการกลายพันธุ์ บุคคลนั้นก็จะป่วย โรคทางพันธุกรรม (หรือทางพันธุกรรม) ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี และอื่นๆ คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมได้ที่นี่ (ในส่วนการตั้งครรภ์ มีบทความโดยละเอียดเกี่ยวกับการทดสอบบางอย่าง รวมถึงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม)
โรคทางพันธุกรรมนั้นค่อนข้างหายาก ความแปรผันของจีโนมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคจากหลายปัจจัย
โรคหลายปัจจัย- โรคเหล่านี้คือโรคที่เกิดจากปัจจัยหลายประการรวมกันอย่างไม่เอื้ออำนวย: ลักษณะทางพันธุกรรม (ความบกพร่องทางพันธุกรรม) และอิทธิพลของ "สภาพแวดล้อมภายนอก" - นิสัยที่ไม่ดี วิถีชีวิต กิจกรรมทางวิชาชีพ และอื่น ๆ สิ่งที่เรียกว่า SNP (single nucleotide polymorphism - single nucleotide polymorphisms or substitutions) มักรับผิดชอบต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม นั่นคือการแทนที่ตัวอักษรตัวหนึ่งในสาย DNA ด้วยอีกตัวหนึ่ง
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรม เราใช้คำว่า "การกลายพันธุ์" และในกรณีของโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย เราใช้คำว่า "ความหลากหลาย" จากมุมมองระดับโมเลกุล สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งเดียวกัน: การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณและคุณภาพในโครงสร้างของ DNA ความแตกต่างที่สำคัญคือความถี่ของการเกิดขึ้นและผลที่ตามมาต่อร่างกาย ภายในประชากร การกลายพันธุ์บางอย่างเกิดขึ้นที่ความถี่ 1-2% พวกเขาเข้ากันไม่ได้กับชีวิตหรือจำเป็นต้องนำไปสู่การพัฒนาของโรค ความหลากหลายเกิดขึ้นที่ความถี่มากกว่า 1-2% พวกเขาสามารถเป็นกลาง (ไม่ส่งผลกระทบต่อร่างกายในทางใดทางหนึ่ง) จูงใจให้เกิดโรคภายใต้เงื่อนไขบางประการหรือในทางกลับกันสามารถป้องกันการพัฒนาของโรคได้ในระดับหนึ่ง
นั่นคือการมีอยู่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคไม่จำเป็นต้องนำไปสู่การพัฒนาของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม เมื่อมีปัจจัย "สภาพแวดล้อมภายนอก" ที่ไม่เอื้ออำนวย บุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะป่วยมากกว่าผู้ที่ไม่มีความโน้มเอียงดังกล่าวอย่างมีนัยสำคัญ
ตัวอย่างที่แสดงให้เห็นคือ ความโน้มเอียงที่จะเป็นมะเร็งปอดและปัจจัย "สิ่งแวดล้อมภายนอก" เช่น การสูบบุหรี่ ทุกคนรู้ดีเกี่ยวกับอันตรายของการสูบบุหรี่และนิสัยที่ไม่ดีนี้สามารถนำไปสู่โรคมะเร็งได้ อย่างไรก็ตาม เพื่อเป็นการพิสูจน์ถึงอันตรายของการสูบบุหรี่ คุณมักจะได้ยินเรื่องราวจากผู้สูบบุหรี่เกี่ยวกับการที่คนสูบบุหรี่วันละสองซองตลอดชีวิตและมีอายุถึง 90 ปี ใช่ สิ่งนี้เกิดขึ้น แต่สิ่งนี้ไม่ได้หักล้างอันตรายของการสูบบุหรี่ แต่บ่งบอกว่าบางคนมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่จะเป็นมะเร็งปอด ในขณะที่บางคนไม่เป็นเช่นนั้น และเมื่อรวมกับปัจจัย "สิ่งแวดล้อมภายนอก" เช่น การสูบบุหรี่ ความบกพร่องทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่การเกิดมะเร็ง
ความรู้ที่ว่าเรามีแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อโรคใด ๆ ให้อะไรแก่เราบ้าง?
คุณมักจะได้ยินความคิดเห็นที่ว่า เป็นการดีกว่าที่จะไม่รู้เกี่ยวกับความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคต่างๆ - อย่างไรก็ตาม คุณไม่สามารถเปลี่ยนแปลงอะไรได้ มันเป็นเพียงเหตุผลเพิ่มเติมที่ทำให้คุณกังวล แต่นั่นไม่เป็นความจริง!
อันดับแรก โปรดจำไว้ว่าโรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมีปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยใน “สภาพแวดล้อมภายนอก” อิทธิพลของปัจจัยเหล่านี้ในหลายกรณีสามารถยกเว้นได้ ตัวอย่างเช่น ความโน้มเอียงที่จะเป็นมะเร็งปอดเป็นข้อโต้แย้งที่ชัดเจนในการเลิกนิสัยที่ไม่ดีนี้
ประการที่สอง ในบางกรณี มีวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น หากคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตัน การใช้ยาแอสไพรินในปริมาณต่ำเป็นประจำจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดได้อย่างมาก
ประการที่สาม การรักษาโรคในระยะเริ่มแรกทำได้ง่ายกว่ามาก แต่ในเวลานี้โรคนี้มักไม่มีอาการ มีเพียงไม่กี่คนที่มีความปรารถนา เวลา และทรัพยากรทางการเงินสำหรับการตรวจร่างกายอย่างเต็มรูปแบบเป็นประจำ ถ้าเรารู้คุณลักษณะของจีโนมของเรา เรารู้รายการโรคเฉพาะที่เรามีแนวโน้มจะเป็นโรค มันจะง่ายกว่าสำหรับเราในการติดตามโรคเหล่านี้ในระยะแรก
ประการที่สี่ การมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิดอาจส่งผลต่อวิธีการรักษาโรคนี้ได้ ตัวอย่างเช่น การควบคุมความดันโลหิตเป็นกระบวนการที่ค่อนข้างซับซ้อนซึ่งมียีนจำนวนมากรับผิดชอบ แพทย์สามารถกำหนดวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่นำไปสู่การพัฒนาความดันโลหิตสูง
มีลักษณะปกติและพยาธิวิทยาจำนวนมาก ความแปรปรวนทางพันธุกรรมค่อนข้างชัดเจน แต่ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยมรดกประเภท Mendelian แบบธรรมดา อย่างไรก็ตาม แม้จะมีมรดกประเภท Mendelian ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะพูดด้วยความมั่นใจว่ายีนที่วิเคราะห์เป็นสาเหตุเดียวของลักษณะนี้ เนื่องจากฟีโนไทป์เดียวกันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่ต่างกัน
ลักษณะดังกล่าวที่อธิบายได้ยากโดยใช้มรดก Mendelian รวมถึงการเบี่ยงเบนเชิงคุณภาพที่หาได้ยากจากบรรทัดฐานและลักษณะที่แพร่หลาย โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โรคกลุ่มนี้ขึ้นอยู่กับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สมดุลของประชากรมนุษย์ในเอนไซม์ โปรตีนโครงสร้างและการขนส่ง และแอนติเจน ในประชากรมนุษย์ ประมาณ 25% ของตำแหน่งมีอัลลีลตั้งแต่ 2 ตัวขึ้นไป การรวมกันอย่างหลังนั้นแตกต่างกันไป เอกลักษณ์ทางพันธุกรรมของบุคคลแสดงออกมาในลักษณะทางร่างกายและจิตใจปฏิกิริยาต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดโรค โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในบุคคลที่มีจีโนไทป์บางอย่างเช่นด้วยการรวมกันของอัลลีลที่ "จูงใจ" และผลกระตุ้นของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม นอกจากนี้ ภายใต้เงื่อนไขบางประการ ยีนเดียวกันสามารถทำให้เกิดการเพิ่มขึ้น และภายใต้เงื่อนไขอื่น ๆ ความสามารถในการสืบพันธุ์ลักษณะหนึ่งลดลง
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแตกต่างจากโรค monogenic ตรงที่การแสดงออกต้องอาศัยการกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่าง
โรคที่เกิดจากเชื้อ Monogenic ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยยีนกลายพันธุ์หนึ่งตัว แต่การสำแดงของพวกมันนั้นจำเป็นต้องได้รับการดำเนินการตามข้อบังคับของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเฉพาะซึ่งมีความเฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับโรคนี้
เมื่อพิจารณาถึงบทบาทที่สำคัญของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการปรากฏตัวของโรคเหล่านี้ควรพิจารณาว่าเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์ต่อการกระทำของปัจจัยภายนอก นี่อาจเป็นปฏิกิริยาในทางที่ผิดต่อยาทางเภสัชวิทยา ต่อมลพิษทางอากาศ ต่อสารอาหารและสารเติมแต่ง ต่อปัจจัยทางกายภาพและทางชีวภาพ
โรคเหล่านี้มีจำนวนน้อย มีการพัฒนาการป้องกันและรักษาให้มีประสิทธิภาพเพียงพอ
โรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยยีนจำนวนมาก ซึ่งแต่ละยีนเป็นเรื่องปกติมากกว่าที่จะเปลี่ยนแปลง และเกิดขึ้นจากการมีปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมนั้นแตกต่างกันไม่เพียงแต่สำหรับโรคเฉพาะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงแต่ละคนด้วย
โรค Polygenic ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมคิดเป็น 90% ของโรคไม่ติดเชื้อเรื้อรังของระบบและอวัยวะต่าง ๆ ของมนุษย์: ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวาน, แผลในกระเพาะอาหาร
ในโรคต่างๆ มักจะมีการรวมกันของยีนกลายพันธุ์ที่มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันอยู่เสมอ บุคคลที่สืบทอดเชื้อสายนี้ผ่าน "เกณฑ์ความเสี่ยง" ซึ่งหมายความว่าขณะนี้มีเพียงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเท่านั้นที่จะกำหนดว่าโรคจะพัฒนาไปในระดับใดและมากน้อยเพียงใด
นอกจากนี้ญาติทางสายเลือดของผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเดียวกันเนื่องจากแต่ละคนมียีนครึ่งหนึ่ง ยิ่งระดับความสัมพันธ์ยิ่งห่างไกลก็ยิ่งมีโอกาสน้อยที่จะสืบทอดยีนที่คล้ายคลึงกัน นอกจากนี้ความน่าจะเป็นในการสืบทอดการรวมกันของยีนที่ "เสี่ยง" จะลดลงเมื่อจำนวนยีนที่จำเป็นสำหรับการสำแดงของโรคเพิ่มขึ้น
แต่เนื่องจากการระบุยีนร่วมกันและการคำนวณจำนวนที่แน่นอนนั้นเป็นเรื่องยากมากและมักจะเป็นไปไม่ได้ การคำนวณความเสี่ยงในการสืบทอดสำหรับญาติของผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการประมาณการเชิงประจักษ์ นั่นคือจากการประเมินสถานการณ์ในแต่ละครอบครัวโดยเฉพาะ ยิ่งจำนวนญาติที่ได้รับผลกระทบและโรครุนแรงมากเท่าใด ความเสี่ยงสำหรับญาติคนอื่นๆ ก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย
มีหลายสมมติฐานที่อธิบายที่มาของโรคหลายปัจจัย ลักษณะที่มีส่วนทำให้เกิดโรคหลายปัจจัย ได้แก่ ลักษณะที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันในลักษณะสะสม (เพิ่มเติม)
สัญญาณดังกล่าวมี 3 ประเภท:
1. ลักษณะที่โดดเด่นด้วยความแตกต่างคงที่ ซึ่งรวมถึงตัวแปรที่รุนแรงของชุดคุณลักษณะปกติที่เกินขอบเขตของตัวบ่งชี้ปกติ (ต่ำกว่าขีดจำกัดล่างหรือสูงกว่าขีดจำกัดบน) โดยมีความเบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ยด้วยข้อผิดพลาดมากกว่าสองครั้ง คุณลักษณะระดับนี้อธิบายไว้อย่างดีโดยใช้การแจกแจงแบบเกาส์เซียน (ตามสูตร) หากความแตกต่างในลักษณะเชิงปริมาณส่วนใหญ่ (เช่น ส่วนสูง น้ำหนักตัว) มีการแจกแจงแบบปกติในประชากร (เส้นโค้งที่มีจุดยอดเดียว) และเป็นบรรทัดฐาน (94% ของความแตกต่างทั้งหมด) ดังนั้นสัดส่วนความแตกต่างที่น้อยกว่าจะเกี่ยวข้องกับคุณลักษณะ โดดเด่นด้วยความแตกต่างคงที่ (6% ของความแตกต่าง)
2. ความผิดปกติแต่กำเนิด (CDM) ที่ไวต่อการเปลี่ยนแปลงบางส่วนซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับผลทางคลินิก ซึ่งรวมถึงความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะหลายปัจจัย: ข้อบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida, anencephaly), ปากแหว่งเพดานโหว่, เพดานโหว่, ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมาแต่กำเนิดและหลอดเลือดใหญ่, กลุ่มอาการ Klippel-Feil (ความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอ), กลุ่มอาการ Pierre-Robin (แหว่งเพดานโหว่) เพดานปาก , micrognathia, glossoptosis) ฯลฯ
3. โรคเรื้อรังที่แพร่กระจายในลักษณะที่ไม่ติดเชื้อ เหล่านี้ได้แก่ ความดันโลหิตสูง โรคหอบหืดในหลอดลม โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคสะเก็ดเงิน เบาหวาน แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น โรคไขข้ออักเสบ โรคจิตเภท โรคจิตคลั่งไคล้ซึมเศร้า มะเร็งหลายรูปแบบ เป็นต้น หากไม่รวมโรค monogenic กลุ่มอาการโครโมโซม การบาดเจ็บ เฉียบพลัน โรคติดเชื้อและแบคทีเรีย จากนั้นทุกสิ่งที่เหลืออยู่ (และนี่คือประมาณ 90% ของกรณีของพยาธิสภาพของมนุษย์ที่ไม่ติดเชื้อเรื้อรัง) จะถูกจัดเป็นโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย
โรคหลายปัจจัยที่มีความหลากหลายทั้งหมดมีลักษณะทั่วไปบางประการ: 1) ความถี่สูงในประชากร; 2) การมีอยู่ของรูปแบบทางคลินิกที่ก่อให้เกิดอนุกรมต่อเนื่องในประชากรตั้งแต่ไม่แสดงอาการที่ซ่อนอยู่ไปจนถึงอาการที่เด่นชัด 3) การโจมตีเร็วขึ้นและอาการทางคลินิกเพิ่มขึ้นในรุ่นต่อ ๆ ไป; 4) ความแตกต่างระหว่างเพศและอายุที่มีนัยสำคัญในความถี่ของประชากรในรูปแบบ nosological 5) ระดับความสอดคล้องที่ค่อนข้างต่ำสำหรับการแสดงอาการของโรคในแฝดโมโนไซโกติก (60% และต่ำกว่า) อย่างไรก็ตาม เกินระดับที่สอดคล้องกันในแฝดไดไซโกติก 6) ความไม่สอดคล้องกันของรูปแบบการสืบทอดกับแบบจำลอง Mendelian แบบง่าย 7) การพึ่งพาระดับความเสี่ยงของญาติของผู้ป่วยกับความถี่ของโรคในประชากร (ยิ่งสูงกว่าโรคจะพบได้น้อย) ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามการเกิดของผู้ป่วยแต่ละรายที่ตามมานอกจากนี้ เพิ่มขึ้นเมื่อความรุนแรงของโรคของ proband เพิ่มขึ้น 8) ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกและอาการอื่น ๆ ของโรคในญาติสนิทและ proband ซึ่งสะท้อนถึงค่าสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (สำหรับโรค polygenic เกิน 50-60%)
โรคหลายปัจจัยมีสาเหตุหลายประการ ยิ่งกว่านั้นการมีส่วนร่วมส่วนบุคคล (ผลกระทบ) ของแต่ละสาเหตุในการสำแดงของโรคอาจไม่สำคัญและการมีส่วนร่วมทั้งหมดเท่านั้นที่นำไปสู่การพัฒนาของโรค ตัวอย่างเช่น ในบุคคลที่เกิดอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองขาดเลือดเฉียบพลัน กรณีของโรคที่คล้ายกันเกิดขึ้นในครอบครัว ประวัติมักรวมถึงความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง การไม่ออกกำลังกาย โรคอ้วน แอลกอฮอล์ และการใช้นิโคตินในทางที่ผิด บ่อยครั้งที่โรคหลอดเลือดสมองเกิดขึ้นในผู้ชายอายุ 60-65 ปีขึ้นไป
ในโรคที่มีปัจจัยหลายอย่าง กลไกการก่อโรคเดียวกันสามารถถูกกระตุ้นได้หลายวิธี ไม่ว่าจะโดยสาเหตุเดียวหรือหลายสาเหตุรวมกัน สาเหตุบางประการอาจเป็นทางพันธุกรรม (ยีนหลัก คอมเพล็กซ์โพลีเจนิก) สาเหตุอื่นๆ เกิดจากสิ่งแวดล้อมล้วนๆ (สารก่อภูมิแพ้ทางร่างกาย) พฤติกรรม (การติดอาหารบางชนิด) หรือทางสังคม (อิทธิพลของพ่อแม่ สิ่งแวดล้อม)
ความผิดปกติแต่กำเนิดคือการเบี่ยงเบนอย่างต่อเนื่องจากโครงสร้างปกติและการทำงานของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อของร่างกายแต่ละส่วน การพัฒนาในมดลูกในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์ต้นกำเนิด
สาเหตุหลักประการหนึ่งของความผิดปกติแต่กำเนิดคือการเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์ทางพันธุกรรม - การกลายพันธุ์ที่อาจส่งผลกระทบต่อพื้นที่ที่ จำกัด ของโครโมโซมและนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในยีนเดียว (การกลายพันธุ์ของยีน) ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มียีนหลายตัว โครโมโซมทั้งหมด (การกลายพันธุ์ของโครโมโซม) หรือชุดโครโมโซมทั้งหมด (การกลายพันธุ์ของจีโนม) ความผิดปกติแต่กำเนิดยังเกิดจากอิทธิพลของปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างตั้งครรภ์ (โรคติดเชื้อบางชนิด รังสีกัมมันตภาพรังสี ยา ฯลฯ ) ซึ่งทำให้เกิดการรบกวนในกระบวนการสืบพันธุ์ การย้ายถิ่น และการแยกเซลล์
ประเภทของความพิการแต่กำเนิด
ตามหลักการสาเหตุความผิดปกติ แต่กำเนิดแบ่งออกเป็นทางพันธุกรรม (เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์) ภายนอก (เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตรายภายนอก) และหลายปัจจัย (เกิดขึ้นจากอิทธิพลรวมของปัจจัยทางพันธุกรรมและภายนอก) นอกจากนี้ ความพิการแต่กำเนิดทั้งหมดยังแบ่งออกเป็นแบบแยกเดี่ยว ส่งผลต่ออวัยวะเดียว ระบบและหลายอวัยวะ
ความผิดปกติแต่กำเนิดที่แยกได้และเป็นระบบจัดประเภทตามหลักการทางกายวิภาคและสรีรวิทยา: ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ความบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด ความบกพร่องของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ฯลฯ ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างเกิดขึ้นกับโรคโครโมโซม โรคเกี่ยวกับยีน และโรคอื่นๆ บางชนิด
ความผิดปกติแต่กำเนิดยังรวมถึง: aplasia (agenesis) – ไม่มีอวัยวะหรือส่วนหนึ่งส่วนใดเลย (เช่น aplasia ในช่องคลอด) hypoplasia – ด้อยพัฒนาของอวัยวะหรือลดขนาด (เช่นมดลูก hypoplasia); hyperplasia - การพัฒนาอวัยวะหรือบางส่วนมากเกินไป (เช่น macrosomia) ectopia – ตำแหน่งที่ผิดปกติของอวัยวะ (เช่น exstrophy ของกระเพาะปัสสาวะ); atresia - การปิดหรือการหลอมรวมของคลองธรรมชาติและช่องเปิดอย่างสมบูรณ์ (เช่น atresia ในช่องคลอด, atresia ของคลอง hieratic, atresia ของเยื่อพรหมจารี ฯลฯ ); การเพิ่มจำนวนอวัยวะหรือชิ้นส่วน (เช่น polydactyly) การผสมผสานระหว่างกัน อวัยวะ และในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด - ฝาแฝดที่เหมือนกัน ความคงอยู่ - การเก็บรักษาโครงสร้างของตัวอ่อนในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาเมื่อพวกมันหายไปตามปกติ dysraphism - การเก็บรักษารอยแหว่งของตัวอ่อน ฯลฯ
โรคหลายปัจจัย (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) รวมถึงกลุ่มโรคที่ใหญ่ที่สุด - แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น, โรคหอบหืดในหลอดลม, เบาหวาน, โรคจิตเภท, โรคลมบ้าหมู ฯลฯ บางครั้งเรียกว่าโรคหลายปัจจัยหรือ polyhemic โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน
โรคหอบหืดหลอดลม
ความชุกอยู่ระหว่าง 4 ถึง 8% ของประชากรทั้งหมดในประชากรเด็ก - มากถึง 10%
โรคหอบหืดในหลอดลมเป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรังของหลอดลมอักเสบ ร่วมกับปฏิกิริยาตอบสนองมากเกินไปและการหายใจลำบากหรือหายใจไม่ออกเป็นระยะๆ อันเป็นผลมาจากการอุดตันของหลอดลมอย่างกว้างขวางซึ่งเกิดจากการบีบตัวของหลอดลม การหลั่งเสมหะมากเกินไป และอาการบวมของผนังหลอดลม
ปัจจัยโน้มนำหลัก - atopy (ชื่อทั่วไปของโรคภูมิแพ้ในการพัฒนาซึ่งความบกพร่องทางพันธุกรรมต่ออาการแพ้มีบทบาทสำคัญ) และปฏิกิริยาตอบสนองต่อหลอดลมมากเกินไป - ถูกกำหนดทางพันธุกรรม หลักฐานล่าสุดแสดงให้เห็นว่าลักษณะสามกลุ่ม (ระดับของ IgE เฉพาะ ระดับของ IgE ทั้งหมด และการมีอยู่ของปฏิกิริยาตอบสนองต่อหลอดลมมากเกินไป) ได้รับการถ่ายทอดโดยแยกจากกัน ยีนที่กำหนดการผลิต IgE เฉพาะนั้นถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11q13) และเกี่ยวข้องกับอัลลีล HLA คลาส II การควบคุมระดับพื้นฐานของ IgE ทั้งหมดดำเนินการโดยกลุ่มยีนของแขนยาวของโครโมโซม 5 (5q31.1) ปฏิกิริยาตอบสนองต่อหลอดลมมากเกินไปสัมพันธ์กับเครื่องหมายทางพันธุกรรมของกลุ่มเดียวกัน (5q31.1-q33) ปัจจัยจูงใจทางพันธุกรรมแต่ละปัจจัยเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคหอบหืด และการรวมกันทำให้เกิดความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคโดยมีส่วนร่วมของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมน้อยที่สุด ที่สำคัญที่สุดคือพยาธิสภาพของประจำเดือน, การคลอดก่อนกำหนด, โภชนาการที่ไม่ดี, มลพิษและควันบุหรี่, ARVI
บ่อยครั้งที่โรคหอบหืดรวมกับโรคผิวหนังภูมิแพ้ซึ่งเป็นปัจจัยโน้มนำหลักที่ทำให้เกิดอาการภูมิแพ้เช่นกัน ความเสี่ยงในการเกิดโรคภูมิแพ้ในเด็ก (โดยไม่คำนึงถึงรูปแบบ) คือ 60-80% หากทั้งพ่อและแม่ป่วยและ/หรือมีประวัติครอบครัว มากถึง 50% ขึ้นไป - ผ่านฝั่งแม่ 25-30% - ฝั่งพ่อ
แผลในกระเพาะอาหาร
โรคแผลในกระเพาะอาหารเป็นโรคที่เกิดซ้ำเรื้อรังโดยการก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหารหรือลำไส้เล็กส่วนต้นเนื่องจากการหยุดชะงักของกลไกทั่วไปและท้องถิ่นของการควบคุมทางประสาทและร่างกายของการทำงานพื้นฐานของระบบทางเดินอาหารและการรางวัลเช่นเดียวกับการพัฒนาของโปรตีโอไลซิสของ เยื่อเมือก
จากมุมมองทางพันธุกรรม โรคแผลในกระเพาะอาหารสามารถแบ่งออกเป็นสี่กลุ่มหลัก:
1. โรคแผลในกระเพาะอาหารโดยทั่วไปเป็นโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายปัจจัย
2. โรคแผลในกระเพาะอาหาร ซึ่งเหมาะกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท monogenic (มักเป็น autosomal dominant)
3. แผลในกระเพาะอาหารเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหลายอย่าง
4. แผลพุพองของระบบกระเพาะและลำไส้เล็กส่วนต้นในโรคทางร่างกายบางชนิด
โรคเบาหวาน
โรคเบาหวานเป็นโรคที่มีลักษณะต่างกันโดยธรรมชาติสาเหตุและการเกิดโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยทั้งภายใน (ทางพันธุกรรมภูมิคุ้มกัน) และภายนอก (การติดเชื้อไวรัสความเป็นพิษ) ปฏิสัมพันธ์ที่นำไปสู่การหยุดชะงักของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต
บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการพัฒนาโรคเบาหวาน:
1. โรคเบาหวาน รวมถึงความทนทานต่อกลูโคสที่บกพร่อง เป็นองค์ประกอบคงที่ของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมประมาณ 45 กลุ่ม
2. อาการทางคลินิกที่แตกต่างกันและความชุกของโรคเบาหวานในกลุ่มชาติพันธุ์ไม่ได้อธิบายจากความแตกต่างในสภาวะแวดล้อมเท่านั้น
3. ในผู้ป่วยโรคเบาหวาน มีกลุ่มคนที่ต้องพึ่งอินซูลินต่างกัน
4. มีโรคเบาหวานในผู้ใหญ่ ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนจีเนสในลักษณะเด่นของออโตโซม
5. โรคเบาหวานประเภทต่างๆ สามารถจำลองได้ในสัตว์ทดลอง
การพัฒนาของโรคเบาหวานได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไป การก่อตัวของฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยาเช่น การพัฒนาอาการทางคลินิกของโรคเบาหวานในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นพร้อมกับการมีส่วนร่วมของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจัยความเครียด การติดเชื้อ การบาดเจ็บ และการผ่าตัดต่างๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งในสาเหตุของโรคเบาหวาน สำหรับโรคเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ การติดเชื้อไวรัสบางชนิด (หัดเยอรมัน อีสุกอีใส คางทูม ไวรัสคอกซากี ไวรัสตับอักเสบทางระบาดวิทยา) และสารพิษ สำหรับโรคเบาหวานที่ไม่พึ่งอินซูลิน ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ น้ำหนักตัวส่วนเกิน พันธุกรรมกับโรคเบาหวาน หลอดเลือดแดง ความดันโลหิตสูง ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ การออกกำลังกายลดลง และการรับประทานอาหารที่ไม่สมดุล
กลุ่มเสี่ยงสูงต่อโรคเบาหวาน:
1. Monozygotic twin ของผู้ป่วยเบาหวาน
2. บุคคลที่บิดามารดาคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนป่วยหรือเป็นโรคเบาหวาน
3. ผู้หญิงที่ให้กำเนิดเด็กที่มีน้ำหนักมากกว่า 4.5 กก. เช่นเดียวกับเด็กที่เสียชีวิตด้วยภาวะ hyperplasia ของอุปกรณ์เกาะเล็ก ๆ ของตับอ่อน
การบำบัดด้วยยาอย่างไม่มีเหตุผลถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งในการพัฒนาโรคเบาหวาน
ยาที่ออกฤทธิ์ต่อการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต: อะดรีนาลีน, อะมินาซีน, คาเฟอีน, ซัลบูตามอล, ซูโรเซไมด์, คอร์ติโคสเตียรอยด์, ไทรอกซีน, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ACTH, โดเพกิต, โคลนิดีน, เทรนทัล, PAS, ซาลิไซเลต, บิวทาไดโอน, ซัลโฟนาไมด์
กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับความทนทานต่อกลูโคสบกพร่องหรือการดื้อต่ออินซูลิน:
ทางพันธุกรรม: โรค Louis-Bar, โรคปอดเรื้อรัง, โรคโลหิตจาง Fanconi, การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส, ไกลโคจีโนซิสประเภทที่ 1, โรคเกาต์, hemochromatosis, อาการชักกระตุกของฮันติงตัน, โรค Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, โรค Prader-Willi
โครโมโซม: ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์, ซินโดรม Shereshevsky-Turner
โรคหลอดเลือดหัวใจ (CHD)
IHD เกิดขึ้นเนื่องจากการลดลงหรือหยุดการส่งเลือดไปยังกล้ามเนื้อหัวใจเนื่องจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาในหลอดเลือดหัวใจ ส่วนหลักของ IHD คือพยาธิวิทยาหลายปัจจัยโดยมีลักษณะของการก่อตัวของโรคผ่านปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่นำไปสู่สาเหตุโดยตรงของ IHD: I) อาการกระตุกของหลอดเลือดหัวใจ; 2) หลอดเลือดของหลอดเลือดหัวใจ กลไกทางพยาธิสรีรวิทยาหลักของ IHD คือความแตกต่างระหว่างความต้องการออกซิเจนของกล้ามเนื้อหัวใจและความสามารถของการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดหัวใจเพื่อตอบสนองความต้องการเหล่านั้น
ปัจจัยเสี่ยงที่กำหนดทางพันธุกรรมสำหรับ IHD ได้แก่:
เพศของ proband: ในผู้หญิงอาการทางคลินิกเกิดขึ้น 10-15 ปีต่อมานี่เป็นเพราะความแตกต่างของฮอร์โมนและลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครงสร้างของหลอดเลือดหลักประกันของหลอดเลือดหัวใจ
ประเภทของร่างกาย: บ่อยครั้งที่โรคหลอดเลือดหัวใจที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดเกิดขึ้นในบุคคลที่มีร่างกายประเภท Hypersthenic
ลักษณะส่วนบุคคล: อธิบายบุคลิกภาพประเภท "A" (พลังงาน, ความเร่งรีบของการทำงาน, ความปรารถนาที่จะบรรลุเป้าหมายที่ตั้งไว้, ผู้คนมีอารมณ์, ไวต่อปัจจัยความเครียด) ซึ่งพบอุบัติการณ์ของ IHD บ่อยกว่าประเภท 2 เท่า “ บี”
โครงสร้างบางอย่างของหลอดเลือดหัวใจ
เพิ่มระดับคอเลสเตอรอลรวมในเลือด ไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำและต่ำมาก (LDL และ VLDL) ในเลือดในระดับสูง ความเข้มข้นต่ำของไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL);
กิจกรรมต่ำของตัวรับ LDL;
การรบกวนระบบการแข็งตัวของเลือด (เพิ่มไฟบริโนเจนในเลือด, การขาดกิจกรรมละลายลิ่มเลือดทางพันธุกรรม);
ความดันโลหิตสูง;
โรคเบาหวาน.
โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยเกี่ยวข้องกับการกระทำของยีนหลายชนิด จึงเรียกว่าโรคหลายปัจจัย (อังกฤษ: factor-gene) พันธุกรรมของโรคเรื้อรังที่พบบ่อยในวัยเด็กและในผู้ใหญ่ยังคงเป็นหนึ่งในปัญหาที่ซับซ้อนของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดของโครงสร้างทางพันธุกรรม (โพลียีนหรือโมโพเจน) ของแต่ละบุคคลและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยสำคัญ สันนิษฐานว่าหากไม่มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้ เนื่องจากความจริงที่ว่าในโรคที่เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของระบบยีนอัลลีลบรรทัดฐานของปฏิกิริยาและการปรับตัวให้เข้ากับอิทธิพลต่างๆจะลดลง ตัวอย่างเช่นการก่อตัวของความดันโลหิตสูงนั้นสังเกตได้จากพื้นหลังของความเครียดและความเครียดทางจิต โรคเบาหวาน - สำหรับความผิดปกติของการกิน, การกินมากเกินไป, โรคอ้วน ฯลฯ
โรคกลุ่มนี้เป็นเรื่องยากที่จะศึกษาเนื่องจากจำเป็นต้องระบุไม่เพียง แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเท่านั้น แต่ยังต้องกำหนดน้ำหนักเฉพาะของโรคด้วย
เพื่อจุดประสงค์เหล่านี้ ปัจจุบันใช้วิธีการทางคณิตศาสตร์พิเศษเพื่อประเมินการมีส่วนร่วมของแต่ละองค์ประกอบต่อการพัฒนาของโรค
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัยไม่เป็นไปตามกฎของ G. Mendel เช่นเดียวกับในกรณีของโรค monogenic แต่ขึ้นอยู่กับข้อมูลเชิงประจักษ์ โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยมีสาเหตุมาจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยเป็นส่วนใหญ่ ยิ่งไปกว่านั้น นี่คือปฏิสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดและแยกจากกันไม่ได้ นี่เป็นกลุ่มโรคที่ใหญ่ที่สุดซึ่งคิดเป็นมากกว่า 90-92% ของจำนวนโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด เมื่ออายุมากขึ้นความถี่ของพยาธิวิทยานี้จะเพิ่มขึ้น หากในวัยเด็กส่วนแบ่งของโรคหลายปัจจัยประมาณ 10% ในวัยชราจะมีประมาณ 30% โรคที่เกิดจากพันธุกรรม ได้แก่ แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น โรคไขข้อ โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคตับแข็ง เบาหวาน หอบหืดหลอดลม โรคจิตเภท โรคสะเก็ดเงิน เป็นต้น พบโรคที่มีความถี่สูงในประชากร เช่น ประมาณ 1% ของประชากรต้องทนทุกข์ทรมาน จากโรคจิตเภท, เบาหวาน - 5%, โรคภูมิแพ้ - มากกว่า 10%, ความดันโลหิตสูง - ประมาณ 30%
ลักษณะของโรคที่เกิดจากพันธุกรรมของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันโดยใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูล แฝด และประชากร วิธีแฝดนั้นค่อนข้างเป็นกลางและละเอียดอ่อน เมื่อใช้จะมีการเปรียบเทียบความสอดคล้องของฝาแฝด mono- และ dizygotic หรือการเปรียบเทียบความสอดคล้องของฝาแฝด monozygotic ที่เลี้ยงร่วมกันหรือแยกกัน จากการศึกษาแฝดพบว่ามีความสอดคล้องที่สูงกว่าของฝาแฝด monozygotic เมื่อเปรียบเทียบกับฝาแฝด dizygotic สำหรับความดันโลหิตสูง กล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคหลอดเลือดสมอง โรคไขข้อ และโรคอื่น ๆ รวมถึงโรคติดเชื้อจำนวนหนึ่ง (วัณโรค โปลิโอ ฯลฯ ) สิ่งนี้บ่งบอกถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคเหล่านี้
เพื่อประเมินความเสี่ยงสำหรับโรคหลายปัจจัย ข้อมูลเชิงประจักษ์จะถูกเก็บรวบรวมเกี่ยวกับประชากรและความถี่ของครอบครัวของแต่ละโรคหรือความผิดปกติ
แบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ เช่นเดียวกับแบบจำลองโรคโมโนเจนิก สันนิษฐานว่าความน่าจะเป็นของโรคในหมู่ญาติของผู้ป่วยจะสูงกว่าในประชากรทั่วไป อย่างไรก็ตามในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบทางพยาธิวิทยา monogenic ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการดำเนินการของโรคเกิดขึ้นโดยมีเงื่อนไขว่าเกินเกณฑ์การสะสมของอิทธิพลทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม (เกิน "มวลวิกฤต")
เนื่องจากยีนจำนวนมากหรือแม้แต่ยีนเชิงซ้อนมีส่วนเกี่ยวข้องในการพัฒนาโรคหลายปัจจัย จึงเป็นเรื่องยากสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์แต่ละครั้งเพียงอย่างเดียวไม่สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของโรคได้ การดำเนินการตามปัจจัยทางพันธุกรรมผ่านการสัมผัสกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยถือเป็นเงื่อนไขที่ขาดไม่ได้สำหรับการพัฒนาของโรคหลายปัจจัย เนื่องจากความซับซ้อนของธรรมชาติของกลุ่มโรคนี้และไม่สอดคล้องกับความถี่การสืบทอดประเภทคลาสสิกพวกเขาจึงพูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเพิ่มเติมที่มีผลตามเกณฑ์เช่น การพัฒนาของโรคจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อผลรวมของยีน (อัลลีล) เกินเกณฑ์ที่กำหนดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาลักษณะ
ดังนั้นที่เกณฑ์ที่กำหนด "ความไวสูงสุด" เมื่อรวมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยที่ซับซ้อนจึงสร้างฟีโนไทป์ของโรคขึ้นมา จากแบบจำลองทางทฤษฎีของโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย เราสามารถสรุปได้ว่าโอกาสที่จะเกิดโรคนี้ในญาติของผู้ป่วยที่เป็นโรคหลายปัจจัยนั้นสูงกว่าในประชากรทั่วไปมาก ยิ่งระดับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสูงขึ้นเท่าใด ความอ่อนไหวก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น เนื่องจากญาติมีที่อยู่อาศัยร่วมกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในความสัมพันธ์กับญาติที่มีเครือญาติระดับ 1 หวังว่าความก้าวหน้าในด้านการศึกษาจีโนมมนุษย์จะช่วยได้มากในการเปิดเผยบทบาทของโพลียีนต่อการเกิดและการก่อตัวของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
หัวข้อ: โรคหลายชนิด
1. ประเภทของมรดกที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะ
ยีนหลายตัว:
1. ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy)
2. ความหลากหลาย
3. โพลิพลอยด์
4. โพลีเมอเรีย
2. สำหรับการป้องกันโรคหลายปัจจัย สิ่งสำคัญที่สุด:
1. การคำนวณความเสี่ยงทางทฤษฎีในการแพร่โรคสู่ลูกหลาน
2. การก่อตัวของกลุ่มเสี่ยงต่อโรคเฉพาะแต่ละโรค
3. คาริโอไทป์
4. การระบุสัญญาณของ dysmorphogenesis
3. พื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับการก่อตัวของลักษณะโพลีจีนิกเชิงปริมาณคือ:
1. โพลีเมอเรีย
2. การปกครองร่วมกัน
3. ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy)
4. การแสดงออกที่แปรผัน
5. การปราบปรามของยีน
4. เพื่อทำนายแนวโน้มที่จะเกิดโรคแผลในกระเพาะอาหาร
เกณฑ์ที่สำคัญที่สุดสำหรับลำไส้เล็กส่วนต้นคือ:
1. กรุ๊ปเลือด AB0
2. กรุ๊ปเลือด Rh
3. ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง
4. เพศของผู้ป่วย
5. อายุของผู้ป่วย
หัวข้อ: โรคโครโมโซม
5. อันเป็นผลมาจากการกระทำของปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการเกิดขึ้นดังต่อไปนี้:
1. การกลายพันธุ์ของยีน
2. Aneuploidy
3. การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่
4. ปรากฏการณ์
5. พันธุกรรม
6. โครโมโซมจะมีโครงสร้างสองเท่าในช่วงใดของวัฏจักรเซลล์:
1.G-0
2.จี-1
3.ส
4.จี-2
5. ในไมโทซิส
7. ปากเล็กเกินไป อธิบายได้ด้วยคำว่า:
1. ไมโครกนาเทีย
2. ไมโครมีเลีย
3. ไมโครสโตเมีย
4. ไมโครโคริส
5. ซินฟรีซ
8. คำพ้องความหมายสำหรับ pterygoid fold คือ:
1. หนังตาตก
2. โมโนบราฮี
3. ซินฟรีซ
4. ซิมเบิลฟารอน
5. ต้อเนื้อ
9. ช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการตั้งครรภ์เพื่อศึกษาระดับ
อัลฟา-เฟโตโปรตีนในเลือด:
1. 7-10 สัปดาห์
2. 16-20 สัปดาห์
3. 25-30 สัปดาห์
4. 33-38 สัปดาห์
10. การตรวจคาริโอไทป์ของผู้หญิงพบว่ามีความสมดุล
การโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียน 45XX,t(21,14) กลุ่มอาการโครโมโซมในเด็ก:
1. มาร์ติน่า เบลล่า
2. เอ็ดเวิร์ด
3. ปาเตา
4. ลง
5. แมวร้องไห้
11. ลักษณะคาริโอไทป์ของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์:
1. 48, XXXX
2. 47, УУ
3. 46, เอ็กซ์วาย
4.45, อ
5. 47, XXX
12. ลักษณะคาริโอไทป์ของกลุ่มอาการ “เสียงร้องของแมว”:
1. 45, เอ็กซ์โอ
2.47, XX
3. 46, XX / 47, XX + 13
4. 46, XX, เดล(р5)
5.47, XX + 18
13.ความเสี่ยงทางทฤษฎีของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม (ถ้ามี)
ผู้ปกครองคนหนึ่งมีการโยกย้าย Robertsonian ที่สมดุล
45AHH,t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. เช่นเดียวกับประชากร
4. 33%
5. 100%
14. ระดับอัลฟาเฟโตโปรตีนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นเมื่อ:
1. โรคดาวน์
2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
3. กลุ่มอาการปาเตา
4. โรคซิสติกไฟโบรซิส
5. ความพิการแต่กำเนิด
15. ไซโกตมีอันตรายถึงชีวิตด้วยจีโนไทป์:
1. 45, เอ็กซ์
2.47, XY + 21
3.45,0U
4. 47, XX
16. ความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่เป็นดาวน์ซินโดรม (47, XX + 21) ในผู้หญิงอายุ 40 ปี:
1. 33%
2. เช่นเดียวกับประชากร
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
17. กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X เรียกว่า
1. โฮโมโซม
2. จีโนโซม
3. โกโนโซม
4. การกลับใจใหม่
5. โพลีพลอยด์
18. Polysomy บนโครโมโซม X เกิดขึ้น:
1. สำหรับผู้ชายเท่านั้น
2. สำหรับผู้หญิงเท่านั้น
3. สำหรับผู้ชายและผู้หญิง
หัวข้อ: การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
19. ระยะพรีคลินิกของโรค Wilson-Konovalov สามารถวินิจฉัยได้ใน:
1. โปรแบนด์
2. พี่น้อง
3. พาหะเฮเทอโรไซกัส
4. จากผู้ปกครอง
20. ช่วงเวลาที่เหมาะสมสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด:
1. 6-8 สัปดาห์
2. 10-12 สัปดาห์
3. 14-16 สัปดาห์
4. 26-28 สัปดาห์
21. ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีสุขภาพดีในผู้ปกครองที่เป็นโรค neurofibromatosis (ประเภท autosomal dominant) โดยมีการแทรกซึม 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0
หัวข้อ: การรักษาและการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
22. การป้องกันหลังคลอดประกอบด้วย:
1. การวินิจฉัยก่อนคลอด
2. โปรแกรมคัดกรอง
3. การผสมเทียม
23. การได้รับรังสีไอออไนซ์เป็นอันตรายอย่างยิ่งในระยะใดของการเกิดเอ็มบริโอ?
1. ไตรมาสที่ 2
2. 7-10 สัปดาห์
3. 2-3 สัปดาห์
4. 4-5 สัปดาห์
24.. เอนไซม์หลักที่ดำเนินการสังเคราะห์เอนไซม์ของยีน (DNA):
1. ไซโตโครมออกซิเดส
2. การย้อนกลับ
3. เอ็นโดนิวคลีเอส
4. อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส
5. ซูเปอร์ออกซิเดส
25. ในระหว่างการสังเคราะห์ทางเคมีของยีน จะต้องทราบสิ่งต่อไปนี้:
1. ประเภทของการถ่ายทอดยีนในลูกหลาน
2. เปอร์เซ็นต์ครอสโอเวอร์
3. ลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนนี้เป็นโครงสร้างและกฎระเบียบ)
4. ความถี่ของยีนในประชากร
5. การทำแผนที่ยีน
26. สำหรับโรค Wilson-Konovalov สารรักษาหลักคือ:
1. ไซโตโครม ซี
2. โปรเซริน
3. ดี-เพนิซิลลามีน
4. นูโทรพิล
5. สารป้องกันตับ
หัวข้อ: โรคของการขยายตัว
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
27. โรคที่เกิดจากการขยายตัวเรียกอีกอย่างว่า:
1. เอนไซม์
2. การกลายพันธุ์แบบไดนามิก
3. โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
4. โกโนโซม
5. ผิดปกติ
28. เมื่อมีอาการชักกระตุกของฮันติงตัน กระบวนการเสื่อมจะส่งผลต่อ:
1. แตรด้านหน้าของไขสันหลัง
2. แพลลิดัม
3. สเตรตัม
4. สะพานวาโรลิฟ
5. ก้านสมอง
29. การคาดหมายว่าจะเกิดโรคขยายตัวเนื่องมาจาก:
1. เพิ่มความถี่ในการข้าม
2. การเพิ่มจำนวนการทำซ้ำแฝดสามคู่
3. เสริมสร้างความเข้มแข็งในการออกอากาศ
4. การสำแดงของความแตกต่าง
หัวข้อ: การบำบัดแบบโมโนเจนิกเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรม
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
30. เมื่อมีอาการฟีนิลคีโตนูเรีย จะตรวจพบสิ่งต่อไปนี้:
1. ภาวะโพแทสเซียมต่ำ
2. ภาวะ Hypophenylalaninemia
3. ภาวะไขมันในเลือดสูง
4. ไฮเปอร์-3,4-ไดไฮโดรฟีนิลอะลานินีเมีย
31. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal ได้แก่ :
1. ไขมันในเลือดสูง
2. โรคซิสติกไฟโบรซิส
3. สฟิงโกลิพิโดส
4. กาแลคโตซีเมีย
5. โรคเผือก
32. ไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับโรคตับเสื่อม:
1. ลดเซรูโลพลาสมินในเลือด
2. เพิ่มปริมาณทองแดงในตับ
3. การขับทองแดงในปัสสาวะลดลง
4. เพิ่มทองแดงในเลือด "โดยตรง"
33. ผงาด Duchenne เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์:
1. กาแลคโตไคเนส
2. ดีไฮโดรปเทอริดีน รีดักเตส
3. ไดสโตรฟิน
4. เซรูโลพลาสมิน
34. การปรากฏตัวของสารประกอบเฮเทอโรไซโกตเป็นไปได้ในการแต่งงานของผู้ป่วย 2 ราย:
1. อาการชักกระตุกของฮันติงตัน
2. ฟีนิลคีโตนูเรีย
3. ผงาด Duchenne
4. สตรีอัณฑะ
หัวข้อ: ฐานวัสดุของมรดก
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
35. ความถี่ของการข้ามขึ้นอยู่กับ:
1. จำนวนยีนที่ศึกษา
2. โครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า
3. ระยะห่างระหว่างยีน
4. อัตราการก่อตัวของแกนหมุน
36. เอนไซม์ที่จดจำลำดับเฉพาะของนิวคลีโอไทด์ในเกลียวคู่ของโมเลกุล DNA เรียกว่า:
1. ย้อนกลับ
2. เอนไซม์จำกัด
3. อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส
4. โฮโมเจนติเนส
37. ผลลัพธ์ของการประกบ:
1. การสร้างสายดีเอ็นเอเสริม
2. การสร้าง M-RNA ที่เจริญเต็มที่
3. การสร้างสายโซ่โพลีเปปไทด์
4. การสร้าง T-RNA
38. การสร้างลำดับกรดอะมิโนในลำดับโพลีเปปไทด์เรียกว่า:
1. การถอดความ
2. การประมวลผล
3. โพลิพลอยด์
4. ออกอากาศ
5. การจำลองแบบ
39. เอนไซม์หลักที่เกี่ยวข้องกับการจำลองแบบ:
1. อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส
2. ย้อนกลับ
3. เอนไซม์จำกัด
4. ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส
40. ชุดโครโมโซมคือ:
1. ฟีโนไทป์
2. จีโนไทป์
3. คาริโอไทป์
4. รีคอมบิแนนท์
41. เทโลเมียร์ คือ:
1. การวัดร่างกาย
2. โครงสร้างที่ปลายแขนโครโมโซม
3. บริเวณรอบศูนย์กลางของโครโมโซม
4. ดาวเทียม
42. แถบสีอ่อนบนโครโมโซมเมื่อย้อมสีต่างกันคือ:
1. เฮเทอโรโครมาติน
2. ยูโครมาติน
3. ข้อผิดพลาดในการระบายสี
4. เคียสมุส
43. หน่วยของรหัสพันธุกรรม:
1. ไดนิวคลีโอไทด์
2. แฝด
3. ฐานไพริมิดีน
4. อินตรอน
44. การประกบเป็นกระบวนการ:
1. การลบเอ็กซอน
2. การสร้างพรี-M-RNA
3. การกำจัดอินตรอน
4. การรวมตัวกันอีกครั้ง
45. ที่ความถี่การรวมตัวใหม่ 4% ระยะห่างทางพันธุกรรมระหว่างตำแหน่งจะเท่ากับ:
1. 1 ม
2. 12 ม
3. 4 ม
4. 10 ม
.
46. ขอบเขตการเข้ารหัสของ DNA ได้แก่ :
1. เอ็กซอน
2. อินตรอน
3. รีคอน
4. ไซต์ข้อจำกัด
5. ดาวเทียมขนาดเล็ก
47. โครโมโซมใดอยู่ในกลุ่ม C
1. อะโครเซนตริกขนาดใหญ่
2. อะโครเซนตริกขนาดเล็ก
3. เมตาเซนตริกขนาดเล็ก
4. เมตาเซนตริกกลาง
48. กระบวนการก่อตัวของ preM-RNA เรียกว่า:
1. การจำลองแบบ
2. ออกอากาศ
3. การถอดความ
4. การยืดตัว
5. การประกบ
.
49. กลุ่ม G รวมถึงโครโมโซม:
1. อะโครเซนตริกขนาดใหญ่
2. อะโครเซนตริกขนาดเล็ก
3. เมตาเซนตริกขนาดเล็ก
4. เมตาเซนตริกกลาง
5. ซับเมตาเซนตริกขนาดใหญ่
50. ชุดเดี่ยวประกอบด้วยเซลล์:
1. เซลล์ประสาท
2. เซลล์ตับ
3. ไซโกต
4. เกมเทส
5. เยื่อบุผิว
51. การเพิ่มจำนวนสำเนาของแต่ละยีนแบบเลือกเรียกว่า:
1. โพลิพลอยด์
2. การขยายเสียง
3. ข้ามไป
4. การตีตรา
52. เพื่อศึกษาบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมให้ใช้วิธีการดังต่อไปนี้:
1. ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล
2. การตรวจ DNA โดยตรง
3. จุลชีววิทยา
4. เซลล์วิทยา
5. แฝด
53. การถอดรหัสรหัสพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับชื่อของนักวิทยาศาสตร์:
1. เจมส์ วัตสัน
2. มาร์แชล ไนเรนเบิร์ก
3. ฟรานซิส คริส
4. วิลเฮล์ม โยฮันน์ เซน
5. เฮอร์มาน โมลเลอร์
54. ยาที่ทำให้สามารถตรวจสอบจำนวนโครโมโซมที่แน่นอน (46) ในคาริโอไทป์ของมนุษย์ในปี 1956:
1. โคลชิซีน
2. ไซโตอาร์เซน
3.ไฟโตฮีแม็กกลูตินิน
4. สีย้อมเรืองแสง
55. คุณสมบัติหลักของกรดนิวคลีอิกในฐานะผู้จัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรมคือความสามารถในการ:
1. การสืบพันธุ์ด้วยตนเอง
2. เมทิลเลชั่น
3. การก่อตัวของนิวคลีโอโซม
4. โครงสร้างโซ่คู่
56. การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้เรียกว่า:
1. การตายของเซลล์
2. เนื้อร้าย
3. ความเสื่อม
4. โครมาโตไลซิส
5. การกลายพันธุ์
57. การตายของเซลล์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์:
1. ยีน P53
2. ยีนเซรูโลพลาสมิน
3. ยีนซิสติกไฟโบรซิส
4. ยีนดิสมิวเทส
58. หน่วยวัดระยะห่างระหว่างยีนคือ:
1. มอร์กานิดา
2. เทโลเมียร์
3. เซนโทรเมียร์
59. ลำดับนิวคลีโอไทด์ถูกลบออกระหว่างการประมวลผล:
1. เว็บไซต์ CEP
2. เอ็กซอน
3. อินตรอน
4. อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส
5. มูตง
60. ความพิการแต่กำเนิดเนื่องจากการกระทำของสารก่อวิรูปเกิดขึ้นในช่วงเวลา:
1. 1-2 สัปดาห์
2. 3-4 สัปดาห์
3. 18-20 สัปดาห์
4. 6-12 สัปดาห์
4. 35-38 สัปดาห์
61. ผลจากการประกบจะเกิดสิ่งต่อไปนี้:
1. เอ็น-อาร์เอ็นเอ
2. เอ็ม-อาร์เอ็นเอ
3. ไอ-อาร์เอ็นเอ
4. ที-อาร์เอ็นเอ
62. ยาโคลชิซินหยุดการแบ่งเซลล์ในระยะ:
1. แอนาเฟส
2. คำทำนาย
3. เมตาเฟส
4. เทโลเฟส
63. การรวมตัวใหม่ “การจัดเรียง” ยีนรวมถึง:
1. ครอบครัวอิมมูโนโกลบูลิน
2. ยีนแอกตินหลายตระกูล
3. ตระกูลยีนโกลบิน
4. ยีนที่ซับซ้อนของความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญ
64. ในระหว่างไมโทซิส การแบ่งตัวจะเกิดขึ้น:
1. สมการ
2. การลดลง
3. รีคอมบิแนนท์
65. เมื่อเริ่มการถอดรหัส RNA polymerase จะจับกับ:
1. เว็บไซต์ CEP
2. สารเพิ่มประสิทธิภาพ
3. เทอร์มิเนเตอร์
4. สารตกค้างจากอะดีนิล
หัวข้อ: การกลายพันธุ์
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
66. การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือ:
1. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
2. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมที่มองเห็นได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง
3. การเคลื่อนที่ของเซนโทรเมียร์ไปตามโครโมโซม
4. ความไม่สมดุลของเฮเทอโรโครมาติน
67. การมีอยู่ของโครโมโซมหลายรูปแบบในคนคนเดียวเรียกว่า:
1. โพลิพลอยด์
2. โครโมซิสม์
3. โหลดทางพันธุกรรม
4. ลัทธิโมเสก
68. การกลายพันธุ์ของจีโนมคือ:
1. การรบกวนโครงสร้างยีน
2. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
3. การสะสมของการทำซ้ำแบบ intronic
4. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม
69. การลบคือ:
1. การกลายพันธุ์ของจีโนม
2. การกลายพันธุ์ของยีน
3. การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
70. การแทนที่นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายโซ่ DNA ด้วยนิวคลีโอไทด์อื่นเรียกว่า:
1. การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
2. การกลายพันธุ์ของจีโนม
3. การกลายพันธุ์ของยีน
71. ปริมาณทางพันธุกรรมคือผลรวมของการกลายพันธุ์:
1. โดดเด่น
2. เป็นกลาง
3. ถอยในสถานะเฮเทอโรไซกัส
4. สิ่งที่เป็นอันตรายทั้งหมด
5. โซมาติก
72. สารก่อวิรูปเป็นปัจจัยที่:
1. ออกฤทธิ์ต่อ DNA โดยทิ้งการเปลี่ยนแปลงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไว้ในนั้น
2. ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์โครโมโซม
3. ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์
4. กำหนดลักษณะที่ปรากฏของสำเนายีน
หัวข้อ: ประเภทของการส่งผ่านของลักษณะทางพันธุกรรม ปฏิสัมพันธ์ของยีน การเชื่อมโยงของยีน ความหลากหลายทางพันธุกรรม โพลีมอร์ฟิซึมทางคลินิก
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
73. Codominance คือปฏิสัมพันธ์ระหว่าง:
1. อัลลีลของยีนต่างๆ
2. อัลลีลของยีนเดียวกัน
3. กลุ่มคลัทช์หายาก
4. จีโนมของโครโมโซม X และ Y
5. กลุ่มยีน
74. สัดส่วนของยีนทั่วไปในลูกพี่ลูกน้องตัวแรก:
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. เช่นเดียวกับประชากร
75. ยีนที่ทำให้ผมยาวตามขอบใบหูนั้นอยู่ที่โครโมโซม:
1. 13
2. คุณ
3. 21
4. เอ็กซ์
5. 18
76. สืบทอดในลักษณะเด่น X-linked:
1. การขาด G-6-FDG
2. ตาบอดสี
3. โรคกระดูกอ่อน “ดื้อต่อวิตามินดี”
4. โรคฮีโมฟีเลีย
5. ผงาดเบกเกอร์
77. ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกชายป่วยจากพ่อที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย:
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%
78. ผู้หญิงทนทุกข์ทรมานจาก amelogenesis imperfecta (เคลือบฟันสีน้ำตาล) ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในลูกของเธอ:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
79. ความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนของโรคถอยออโตโซมในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. เช่นเดียวกับประชากร
80. ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของโรคต่อไปนี้เป็นไปได้:
1. Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อเสื่อม
2. ฟีนิลคีโตนูเรีย
3. ดาวน์ซินโดรม
4. อัลแคปโตนูเรีย
81. โรคต่อไปนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้วิธีไซโตจีเนติกส์:
1. วิลสัน
2. เทย์-แซคส์
4. เอ็ดเวิร์ด
5. ดูเชนน์
83. ประเภทการแต่งงานที่เป็นการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง:
1. ป้าและหลานชาย
2. ลูกพี่ลูกน้อง
3. พี่น้อง
4. ปู่และหลานสาว
หัวข้อ: ปัญหาบางประการเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ประชากร
เลือกคำตอบที่ถูกต้องหนึ่งข้อ:
84. การเคลื่อนย้ายแบบเฮเทอโรไซกัสของยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งกำหนดความต้านทานต่อโรคมาลาเรียเรียกว่า:
1. สามีภรรยาหลายคน
2. ความหลากหลายที่สมดุล
3. ลัทธิโมเสก
4. ความคาดหวัง
85. กฎหมายพื้นฐานของพันธุศาสตร์ประชากรคือกฎหมาย:
1. เมนเดล
2. บีเดิล-ทาทูมา
3. ฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก
4. มอร์กานา
5. ไรท์
หัวข้อ: โรคหลายชนิด
86. โรคหลายปัจจัยมีลักษณะดังนี้:
1. ประเภทของมรดกที่โดดเด่นแบบออโตโซม
2. ขาดการเยียวยา
3. ความแตกต่างทางคลินิกที่เด่นชัด
4.เด็กป่วยบ่อยขึ้น
5. ความเป็นไปได้ของการแยกรูปแบบของแต่ละบุคคลโดยผลของยีนหลัก
6. ไม่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมีโมเลกุลเดียว
87. ความบกพร่องทางพันธุกรรมของโรคโพลีเจนิกมีหลักฐานโดย:
1. ความสอดคล้องลดลงในฝาแฝด monozygotic
2. อุบัติการณ์การเจ็บป่วยในลูกหลานเพิ่มขึ้นหากพ่อแม่ 2 คนป่วย
3. ความเป็นอิสระจากระดับเครือญาติ
4. ความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับญาติของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่า
เพศของเขา
5.ความถี่สูงในประชากร
6.มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้นในญาติที่มีน้อยลง
ความถี่ของโรคในประชากร
88. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีลักษณะโดย:
1. การสำแดงของความแตกต่าง
2. ความคาดหวัง
3.เกณฑ์การออกฤทธิ์ของยีนผิดปกติ
4. การออกฤทธิ์เสริมของยีนเป็นลักษณะเฉพาะ
5. การแสดงลักษณะขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของความบกพร่องทางพันธุกรรม
ความเป็นมนุษย์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
89. เครื่องหมายของความโน้มเอียงต่อโรคหลายปัจจัยอาจเป็น:
1. แอนติเจนที่ซับซ้อนของความเข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยา / HLA /
2. กรุ๊ปเลือดของระบบ ABO
3. เครื่องหมาย DNA โพลีมอร์ฟิก
4.คู่ยีนที่เชื่อมโยงกัน
90. โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยวและปฏิกิริยาที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม:
1. การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (favism)
2. porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ
3. ขาดเอนไซม์โคลีนเอสเตอเรสในซีรั่ม
4. โรคเทย์-แซคส์
91. กลไกของความบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคลมบ้าหมู:
1. lability ของศักยภาพของเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท
2. พยาธิวิทยาปริกำเนิด
3. การซิงโครไนซ์ของกลุ่มเซลล์ประสาท
4. ความไม่เพียงพอของกลไกการยับยั้ง GABAergic
5.ภาวะขาดออกซิเจนระหว่างคลอดบุตร
92. ความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากหลายสาเหตุ:
1. ภาวะน้ำคร่ำ
2.ปากแหว่งเพดานโหว่
3. ไพลอริกตีบ
4.ข้อสะโพกหลุดแต่กำเนิด
5. กลุ่มอาการมาร์แฟน
93. ปัจจัยเสี่ยงที่กำหนดทางพันธุกรรมสำหรับ IHD ได้แก่:
1. เพิ่มระดับ androstenediol ในพลาสมาในเลือด
2.เพิ่มระดับคอเลสเตอรอลรวม
3. เพิ่มระดับไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำและต่ำมาก
4. ลดระดับไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง
5. ความดันโลหิตสูง
หัวข้อ:โรคโครโมโซม
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด:
94. โรคดาวน์มีลักษณะดังนี้:
1. brachycephaly
2. ปากแหว่งและเพดานโหว่
3. รูปร่างตามองโกลอยด์
4. พับตามขวางบนฝ่ามือ
5. แมคโครกลอสเซีย
95. คำศัพท์ที่แสดงถึงความผิดปกติของนิ้ว:
1. แมงดา
2. brachydactyly
3. polydactyly
4. แบรคิมีเลีย
96. เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีลักษณะดังนี้:
1. โครโมโซมไตรโซม 17
2. ไตรโซมี 18
3. กระเบื้องโมเสค 46 XX/ 47 XX + 18
4. การลบโครโมโซม 18
5. การทำซ้ำของโครโมโซม 17
97. กลุ่มอาการ Patau มีลักษณะดังนี้:
1. โครโมโซม 14 ไตรโซม
2. ไตรโซมี 13
3. การลบโครโมโซม 18
4. กระเบื้องโมเสค 46БУ/ 47БУ + 13
5. การทำซ้ำของโครโมโซม 18
98. กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner มีลักษณะโดย:
1. ประจำเดือนเบื้องต้น
2. การผูกขาด X
3. โครมาตินเพศเชิงลบ
4.ระบุอาการตั้งแต่แรกเกิด
5.ส่วนสูงเตี้ย
99. ข้อบ่งชี้สำหรับ karyotyping ก่อนคลอดของทารกในครรภ์คือ:
1. การปรากฏตัวของฟีนิลคีโตนูเรียในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
2.การเกิดของเด็กคนก่อนที่เป็นดาวน์ซินโดรม
3. การขนส่งของการจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุลในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
4.อายุของหญิงตั้งครรภ์คืออายุมากกว่า 35 ปี
5. การปรากฏตัวของโรคเบาหวานในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
100. โรคดาวน์มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของคาริโอไทป์:
1. 47 XX
2. 46 KhУ/47 KhУ+21
3. 46 KhУ, เสื้อ (21.14)
4. 47XX+21
5. 46РУ,เดล (р5)
101. อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์:
1. ความผิดปกติของโครโมโซม
2. จุลินทรีย์
3. ภาวะอสุจิ
4. โครมาตินเพศเชิงบวก
5. สูง
102. กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมออโตโซมมีลักษณะดังนี้
1. ปัญญาอ่อน
2. การปรากฏตัวของสัญญาณของ dysmorphogenesis
3.ความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะภายใน
4. ไม่มีการเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์
5. การผูกขาด
104. โรคที่แนะนำให้ศึกษาโครมาตินเพศ:
1. ดาวน์ซินโดรม
2. กลุ่มอาการ “เสียงร้องของแมว”
3. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
4. ซินโดรม Shereshevsky-Turner
5. กลุ่มอาการ triplo-X
105. คุณสมบัติหลักต่อไปนี้ใช้ในการระบุโครโมโซม:
1.ขนาดของโครโมโซม
2. ตำแหน่งของข้อรัดหลัก
3. การมีอาการรัดตัวรอง
4.ตำแหน่งเทโลเมียร์
5. ลายเส้นในการย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียล
หัวข้อ:การวินิจฉัยและการรักษาโรคทางพันธุกรรม
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด:
106. จำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ หาก:
1. พ่อของคู่สมรสในอนาคตเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
2. ในครอบครัวของมารดาที่มีภาวะกระดูกพรุน
3. ระหว่างผสมพันธุ์
4. หากน้องสาวของมารดาเป็นโรคตับเสื่อม
107. งานหลักของวิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล:
1. การสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของโรค
2.กำหนดประเภทของมรดก
3.การคำนวณความเสี่ยงของลูกหลาน
4.การกำหนดวงคนที่ต้องการตรวจอย่างละเอียด
5. การป้องกันโรคก่อนตั้งครรภ์
108. วิธีที่ใช้ในการวินิจฉัยเอนไซม์:
1. การทดสอบแก้ม
2. เซลล์วิทยา
3. ชีวเคมี
4. จุลชีววิทยา
5. ไซโตจีเนติกส์
6. การวินิจฉัยระดับโมเลกุล
7. ภูมิคุ้มกัน
109. การวินิจฉัยระดับโมเลกุลโดยตรงของยีนกลายพันธุ์เป็นไปได้หาก:
1. แมปยีน
2. ลำดับยีน
3. ระบุการกลายพันธุ์
4. จำเป็นต้องมี proband
5. มีการตรวจ DNA สำหรับยีนกลายพันธุ์หรือยีนปกติ
6. วัตถุประสงค์ของการวิจัยคือยีนนั่นเอง
110. วัสดุสำหรับทำปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสสามารถเป็น:
1. เซลล์คอรีออน
2.จุลินทรีย์
3. ของเหลวชีวภาพ (สเปิร์ม, น้ำลาย)
4.คราบเลือดเก่า
5.เลือดดำ
6. เอ็มบริโออยู่ในระยะก่อนการปลูกถ่าย
111. การใช้วิธีการวินิจฉัยทางโมเลกุลทางอ้อม (RFLP) เป็นไปได้หาก:
1. แมปยีนที่ต้องการ
2. ไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์
3. ยีนไม่ได้รับการเรียงลำดับ
4. ขาดโพรแบนด์
5. ทราบลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ขนาบข้างยีน
มีการตรวจดีเอ็นเอหรือโอลิโกไพรเมอร์
112. วิธีการรักษาสาเหตุ ได้แก่ :
1. การปลูกถ่ายอวัยวะเป้าหมาย
2. พันธุวิศวกรรม
3. การแนะนำเซลล์ตัวอ่อน
4. การจำกัดการแนะนำผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตราย
5. การบำบัดทดแทน
113. การบำบัดทางพยาธิวิทยารวมถึง:
1. การบำบัดอัตโนมัติ
2. การกำจัดผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตราย
3. การบำบัดทดแทน
4. การบำบัดด้วยอาหาร
114. วิธีใช้โมเลกุลเวกเตอร์:
1. พลาสมิด
2. ยีสต์
3.เฟจ
4. โครโมโซม
5. ไลโปโซม
115. การป้องกันโรคทางพันธุกรรมมีระดับดังต่อไปนี้:
1. ก่อนเกม
2. ก่อนการปลูกถ่าย
3. การแบ่งแยก
4. ก่อนคลอด
5. หลังคลอด
6.ระหว่างคลอดบุตร
หัวข้อ: โรคทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก โรคแห่งการขยายตัว
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด:
116. โรคการขยายตัว ได้แก่ :
1. อาการชักกระตุกของฮันติงตัน
2. โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
3. กลุ่มอาการมาร์ติน-เบลล์
4. กล้ามเนื้อเสื่อมเสื่อม
5. ผงาดของ Erb
6.โรคโครโมโซม
117. อาการโคเรียของฮันติงตันมีลักษณะดังนี้:
1.การรักษาสติปัญญา
2. ภาวะไฮเปอร์ไคเนซิสแบบ choreic
3. ภาวะสมองเสื่อม
4.เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมากขึ้น
5. การแปลยีนบน 12p 16.1-3
6. เพิ่มจำนวนการทำซ้ำของแฝดสาม
118. กลุ่มอาการโครโมโซมเปราะบางของ Martin-Bell มีลักษณะดังนี้:
1. การแปลยีนบน Xq 27-28
2. ปัญญาอ่อน
3.ผู้ชายป่วยหนักมากขึ้น
4. เพิ่มจำนวนการทำซ้ำของแฝดสาม
5. จุลินทรีย์
119. อะมิโนอะซิโดพาธีย์ทางพันธุกรรมรวมถึง:
1. อัลแคปโตนูเรีย
2. ฟีนิลคีโตนูเรีย
3. โรคเกาเชอร์
4. โรคเผือก
5. กาแลคโตซีเมีย
120. โรค Tay-Sachs มีลักษณะดังนี้:
1. เส้นประสาทตาเสื่อม
2.อาการ “เกลือพริกไทย”
3.อาการหลุมเชอร์รี่
4. ภาวะสมองเสื่อม
5. ขาดไลโซโซมอลไฮโดรเลส
6. ขาดไลโปโปรตีนไลเปส
121. Phenylketonuria มีลักษณะดังนี้:
1. มรดกแบบถอยอัตโนมัติ
2. ประเภทของมรดกที่โดดเด่นแบบออโตโซม
3. ภาวะไฮเปอร์ฟีนิลอะลานินีเมีย
4. ภาวะ hypophenylalaninemia
5. ภาวะสมองเสื่อม
6.กลุ่มอาการหงุดหงิด
7. กลุ่มอาการ polyneuropathic
122. เพื่อวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ให้ใช้:
1. การตรวจดีเอ็นเอระดับโมเลกุล
2. การทดสอบทางจุลชีววิทยาของ Guthrie
3. การหาปริมาณฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส
4. การหาปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือด
5. การตรวจวัดปริมาณฟีนิลอะลานีนในปัสสาวะ
123. สิ่งต่อไปนี้ต้องได้รับการตรวจโรคซิสติกไฟโบรซิส:
1. ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง
2. ผู้ป่วยติดเชื้อ pseudomonas
3. ผู้ป่วยติดเชื้อสตาฟิโลคอคคัส
4.สตรีที่มีภาวะมีบุตรยากเบื้องต้น
5. ทารกไม่เพิ่มน้ำหนักตัวเป็นสองเท่าภายใน 7 เดือน
หัวข้อ: รากฐานทางวัตถุแห่งมรดก
พื้นฐานของพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด
124. รูปแบบปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนอัลลีล:
1. การปกครองที่ไม่สมบูรณ์
2. โพลีเมอร์
3. กำเดาไหล
4. การปกครองโดยสมบูรณ์
5. การปกครองร่วมกัน
6. ครอบงำมากเกินไป
125. รูปแบบปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิก:
1. การปกครองร่วมกัน
2. ครอบงำมากเกินไป
3. กำเดาไหล
4. โพลีเมอร์
5. การเสริมกัน
126. ในระหว่างไมโอซิส การแบ่งตัวเกิดขึ้น:
1. สมการ
2. การลดลง
3. การลดสมการ
4. รีคอมบิแนนท์ (ครอสโอเวอร์)
127. เอนไซม์ซ่อมแซมหลัก ได้แก่ :
1.เอนไซม์จำกัด
2. ลิเกส
3. ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส
4. แกงลิโอซิเดส
5. ย้อนกลับ
128. ส่วนเสริมซึ่งกันและกันคือ:
1. ไซโตซีน - ไทมีน
2. กัวนีน - ไซโตซีน
3. อะดีนีน - กัวนีน
4. ไซโตซีน - อะดีนีน
5. อะดีนีน - ไทมีน
6. อะดีนีน - ยูราซิล
129. คุณสมบัติที่สำคัญที่สุดของรหัสพันธุกรรม:
1. ความไม่ซ้ำซ้อน
2. ไตรลักษณ์
3. เตตระเพลธ
4.ความเสื่อม
5. ความเก่งกาจ
6. การคาดการณ์
7.ทับซ้อนกัน
130. องค์ประกอบด้านกฎระเบียบของยีนโครงสร้างประกอบด้วย:
1. เว็บไซต์ CEP
2. โปรโมเตอร์
3. ย้อนกลับ
4. สารเพิ่มประสิทธิภาพ
5. เทอร์มิเนเตอร์
6. แอนติโคดอน
131. เฮเทอโรโครมาตินแสดงโดย:
1. เอ็กซอน
2. แถบสีเข้มที่มีการย้อมสีโครโมโซมต่างกัน
3.อินตรอน
4. องค์ประกอบของยีนที่ช่วยให้เซลล์มีชีวิต
132. วิธีการทำงานกับ DNA:
1. การผสมพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย
2. การสร้างโมเลกุลรีคอมบิแนนท์
3. การผสมพันธุ์แบบ Southern blot
4. การสร้างไลบรารีโพรบ DNA
5. ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส
6. อิเล็กโทรโฟเรซิสโปรตีนพลาสม่า
7. การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล
133. วิธีการใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรม:
1. โครโมโซม polymorphism (การจัดเรียงทางสัณฐานวิทยาใหม่)
2. ลักษณะที่เชื่อมโยงกันในสายเลือด
3. ไซต์จำกัดความหลากหลาย (เครื่องหมาย DNA)
4.กรุ๊ปเลือด
5. ลายนิ้วมือดีเอ็นเอจีโนม
6. HLA คอมเพล็กซ์
7. รหัสแฝด
134. วิธีการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของโรคทางพันธุกรรม:
1. การตรวจดีเอ็นเอโดยตรง
2. RFLP
3. การพิมพ์ลายนิ้วมือจีโนม
4. โรคผิวหนัง
5. คาริโอไทป์
6. การกำหนดโครมาตินเพศ
135. หน้าที่ของโปรตีน P 53:
1.ยืดระยะเวลาการสังเคราะห์ใหม่
2.เพิ่มระยะเวลาหลังการสังเคราะห์
3.หยุดไมโทซิส
4.กระตุ้นการสังเคราะห์โปรตีนซ่อมแซม
5. กำหนดการตายของเซลล์
136. ห้องสมุดจีโนมถูกนำเสนอ:
1.คู่มือการศึกษาพันธุศาสตร์
2. ชุดโพรบ DNA ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลรีคอมบิแนนท์
3.ชุดโอลิโกไพรเมอร์บริเวณขนาบข้างของยีน
4. การสอบสวน DNA ไปยังไซต์จำกัด
5. การรวบรวมโคลนของโครโมโซมที่รู้จัก
6. ไวรัสดีเอ็นเอ
137. ระดับการแสดงออกของยีน:
1. การออกอากาศ
2. การถอดความ
3. การประมวลผล
4.การข้าม
5. หลังการแปล
6. การถอดความล่วงหน้า
138. บริเวณการเข้ารหัสความรู้สึกของ DNA แสดงด้วย:
1. ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นเอกลักษณ์
2. การทำซ้ำลำดับของนิวคลีโอไทด์
3.กลุ่มยีน
4. ไซต์จำกัด
5. ดาวเทียมขนาดเล็ก
139. DNA ที่ไม่เข้ารหัสมีลักษณะดังนี้:
1. การแสดงลำดับการทำซ้ำ
นิวคลีโอไทด์
2. การมีส่วนร่วมในการออกอากาศ
3. การมีส่วนร่วมในหน้าที่ด้านกฎระเบียบ
4. การอนุรักษ์ระหว่างการประกบ
5.ใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม
หัวข้อ: การกลายพันธุ์
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด:
140. การกลายพันธุ์ของโครโมโซมรวมถึง:
1. การแปลงร่าง
2. การออกอากาศ
3. การลบ
4. การผกผัน
5. ล้อเลียน
6. การโยกย้าย
7. การคาดการณ์
8. การทำสำเนา
141. ผลิตภัณฑ์ต่อไปนี้มีคุณสมบัติต้านการก่อกลายพันธุ์:
1.เห็ด
2. ถั่ว
3.กะหล่ำปลี
4.คำนับ
5. ชิโครี
6. คอนยัค
142. สารก่อกลายพันธุ์ของยา ได้แก่
1.ยาปฏิชีวนะบางชนิด
2.ยากันชัก
3. ยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท
4. วาเลอเรียน
5.ฮอร์โมน
6.วิตามิน
143. สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีมีลักษณะดังนี้:
1. การมีเกณฑ์การดำเนินการ
2. การพึ่งพาลักษณะเฉพาะของร่างกาย
3. ขึ้นอยู่กับระยะของการพัฒนาเซลล์
4. ขึ้นอยู่กับโครงสร้างทางเคมีของสารก่อกลายพันธุ์
5.ขึ้นอยู่กับปริมาณสารก่อกลายพันธุ์
144. ระบบป้องกันสารก่อกลายพันธุ์ในร่างกายประกอบด้วย:
1. ไซโตโครม ซี
2.เซโรโทนิน
3.กลูตาไธโอน
4. เฮปาริน
5. วิตามินอี
6. ฮิสตามีน
หัวข้อ: การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด:
145. ออโตโซมสืบทอดมาอย่างเด่นชัด:
1. คนแคระ dystrophic
2. อาการชักกระตุกของฮันติงตัน
3. ผงาดของ Erb
4. ผงาด Landouzy-Dejerine
5. โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส
146. ผงาดสืบทอดมาจากโครโมโซม X:
1. เบกเกอร์
2. เออร์บาแขนขา
3. Duchenne มากเกินไป
4. humeroscapular-facial Landouzi-Dejerine
147. ความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดจาก:
1. การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในที่เดียว
2. ความผิดปกติของโครโมโซม
3. การรบกวนการแสดงออกของยีนในระดับต่างๆ
4.อิทธิพลของปัจจัยสิ่งแวดล้อมภายนอก
5.การกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่ต่างกัน
148. ความแตกต่างทางคลินิกเกิดจาก:
1. ความแตกต่างทางพันธุกรรม
2. อิทธิพลของปัจจัยสิ่งแวดล้อมภายนอก
3. ปฏิสัมพันธ์ของยีน
4. การกลายพันธุ์ของจีโนม
149. ยีนที่เชื่อมโยงมีลักษณะเฉพาะโดย:
1. การแปลบนโครโมโซมเดียว
2. การถ่ายทอดลักษณะร่วมกันไม่ขึ้นอยู่กับการข้าม
3. การถ่ายทอดลักษณะร่วมกันข้ามรุ่น
4. การเขียนโค้ดคุณสมบัติต่างๆ
150. ประเภทมรดกที่โดดเด่นของออโตโซมมีลักษณะดังนี้:
1. ไม่มีการเจ็บป่วยของผู้ปกครอง
2. การปรากฏตัวของโรคในสายเลือดทุกรุ่น
3. การสำแดงในสถานะเฮเทอโรไซกัส
4. ความเป็นอิสระของการสำแดงโรคจากเพศ
5. ในสภาวะโฮโมไซกัส อาการของโรคเพิ่มขึ้น
6. มีการแสดงออกและทะลุทะลวงเหมือนเดิมเสมอ
151. มรดกแบบถอยแบบออโตโซมมีลักษณะดังนี้:
1. พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรง
2. ผู้ปกครองมีหน้าที่เป็นพาหะเฮเทอโรไซกัส
3. มีอัลเลลิซึมหลายลักษณะ
"สารประกอบเฮเทอโรไซกัส"
4.การผสมพันธุ์ไม่ส่งผลต่อความถี่ของยีน
5.การสะสมของยีนในประชากรมีความผิดปกติ
152. การสืบทอด X-linked แบบถอยมีลักษณะเฉพาะโดย:
1.ลูกสาวของพ่อที่ป่วยไม่ได้รับยีนของโรค
2.ลูกสาวของพ่อที่ป่วยเป็นพาหะของยีน
3.ผู้ชายป่วย
4. ในหญิงที่เป็นพาหะ ลูกชาย 25% อาจป่วยได้
5. 25% ของลูกชายที่ป่วยมีพ่อที่ป่วย
153. ประเภท X-linked dominant มีลักษณะเด่นคือ:
1.อุบัติการณ์ของโรคในชายและหญิงเท่ากัน
2. ผู้ชายแพร่โรคให้ลูกชายใน 50% ของกรณี
3. พ่อที่ป่วยแพร่เชื้อให้กับลูกสาว 50%
4. โรคในผู้ชายมักจะรุนแรงน้อยลง
5. ผู้หญิงคนหนึ่งแพร่โรคของเธอไปยังลูกสาวและลูกชายของเธอถึง 25%
หัวข้อ: พันธุศาสตร์ประชากร.
เลือกคำตอบที่ถูกต้องทั้งหมด:
154. กฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กอนุญาตให้คุณคำนวณความถี่:
1.ยีนด้อย
2.ยีนเด่น
3. การขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส
4.การข้าม
5. การกลายพันธุ์
155. กระบวนการทางพันธุกรรมอัตโนมัติ ได้แก่ :
1. การคัดเลือกโดยธรรมชาติ
2. กระบวนการกลายพันธุ์
3. การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม
4. การผสมพันธุ์
5. การโยกย้ายของยีน
6. การเชื่อมโยงของยีน
หัวข้อ: การกลายพันธุ์ โรคโครโมโซม
จับคู่:
156. ประเภทของการกลายพันธุ์: ชื่อ:
1. ตัวเลข A. การลบ
บี. โพลิโซมี
2. โครงสร้าง B. Polyploidy
ช. การโยกย้าย
ง. อนูพลอยดี
157. ประเภทของการกลายพันธุ์: ลักษณะเฉพาะ:
1. Gametic A. สืบทอดทางมรดก
2. โซมาติก บี เป็นสาเหตุให้เกิดโมเสก
ข. ไม่ได้รับมรดก
158. ลักษณะของโครโมโซม: ชื่อ:
1. โครงสร้างที่ปลายแขน A. Centromere
2.แขนสั้น บีเทโลเมียร์
3. วีอาร์ไหล่ยาว
4. การหดตัวเบื้องต้น G. q
5. การรัดรอง D. ดาวเทียม
159. ชื่อกลุ่มอาการ: จีโนไทป์:
1. พาเตา อ. 47 XX + 21
2. ดาน่า บี. 47 XY + 13
3. เอ็ดเวิร์ดส์ วี 47 XXX
4. Triplo-X G. 47 XX + 18
160. ซินโดรม: สัญญาณ:
1. Dawna A. Pterygium
2. Shereshevsky-Turner B. ใบหน้าเรียบขึ้น
ข. รูปร่างเตี้ย
ดี. ทาล
ดี. เอปิแคนทัส
จ. มีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมาน
ช. ภาวะหัวใจบกพร่องบ่อยครั้ง
H. ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย
I. ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นต้น
หัวข้อ: โรคโมโนเจนิก
จับคู่:
161. โรค: สัญญาณ:
1. อาการชักกระตุกของฮันติงตัน A. เพิ่มการทำซ้ำของ CGG แฝดสาม
2. Martin-Bell syndrome B. การทำซ้ำของ CAG triplets เพิ่มขึ้น
ข. ความถี่ของยีนในผู้ชายคือ 1:1500
ง. ภาวะปัญญาอ่อน
D. การปรากฏตัวของสัญญาณของ dysmorphogenesis
162. โรค: ข้อบกพร่องทางชีวเคมี:
1. Cystic fibrosis A. การด้อยค่าของการขนส่งทองแดง ATPase
2. โรควิลสันบี. ขาด Lysosomal hydrolase
3. ภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท 1 B. ไลโปโปรตีนไลเปสไม่เพียงพอ
4. โรค Tay-Sachs G. ทำให้การดูดซึมคลอรีนบกพร่อง
163. โรค: วิธีการวินิจฉัย:
1. Phenylketonuria A. การทดสอบเหงื่อ
2. Galactosemia B. การหาปริมาณฟีนิลอะลานีน
3. Cystic fibrosis B. การปรากฏตัวของอาการทางคลินิกทั่วไป
Ptomov หลังจากดื่มนม
D. การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์
ตับอ่อน
164. โรค: การรักษา:
1. โรควิลสัน ก. การแยกฟรุกโตสและซูโครสออกจากอาหาร
2. Phenylketonuria B. ลดปริมาณคอเลสเตอรอลในอาหาร
3. ไฮเปอร์ไลโปในครอบครัว- B. การบริโภคโปรตีนไฮโดรไลเสต
โปรตีนในเลือด G. D-penicillamine
4. ฟรุคโตซีเมีย
โรค: อาการ:
1. โรคซิสติก ไฟโบรซิส ก. อาการปวดข้อ
2. Phenylketonuria B. ภาวะสมองเสื่อม
3. โรค Tay-Sachs B. ตาบอด
4. Alkaptonuria G. โรคปอดบวมหลอดลมเรื้อรัง
ง. กระดูกอ่อนมีสีเข้ม (จมูก หู)
E. ตับอ่อนอักเสบ
166. โรค: ประเภทของมรดก:
1. ภาวะไขมันในเลือดสูงประเภทที่ 1 A. Autosomal recessive
2. Fructosemia B. X-linked
3. Albinism B. Autosomal เด่น
4. mucopolysaccharidosis ของฮันเตอร์
167. โรค: การแปลยีนในโครโมโซมเฉพาะที่:
1. อาการชักกระตุกของฮันติงตัน A.H
2. ผงาด Duchenne B. 4p
3. โรควิลสัน V. 13
4. โรคปอดเรื้อรัง G.7
168. กระบวนการ: เอนไซม์:
1. การตัด DNA A. Reversetase
2. DNA cross-linking B. DNA polymerase
3. การสร้างสาย DNA โดยใช้เอนไซม์ M-RNA B. Restriction
4. การสร้างสาย DNA โดยอาศัยสาย DNA ของ G. Ligase
ดี. อัลโดลาซา
หัวข้อ: โรคหลายชนิด พันธุศาสตร์ประชากร
จับคู่:
169. โรค: HLA เครื่องหมาย:
1. โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง A. B8B18 DR3/DR4
2. เบาหวานที่พึ่งอินซูลิน B. B27
3. โรคของ Bekhterev V. A3 B7 DR2
170. ประเภทการแต่งงาน: ชื่อ:
1. ระหว่างค่าลิขสิทธิ์ ก. คละแบบ
2. โดยความคล้ายคลึงภายนอก B. Morganic
3. ระหว่างญาติลำดับที่ 1 บ. การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง
4. ระหว่างญาติระดับ 11 G. การผสมพันธุ์
ง. การมีภรรยาหลายคน
หัวข้อ: พื้นฐานของพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล
171. ขั้นตอนของการแสดงออกของยีน:
1. ช่วงหลังการแปล
2. การประกบ
3. การถอดความ
4. ออกอากาศ
172. ขั้นตอนของปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส:
1. การเตรียม DNA และการทำให้บริสุทธิ์
2. การขยาย DNA (เพิ่มปริมาณ)
3. การสลายสภาพโดยการให้ความร้อน (แบ่งเป็น 2 โซ่)
4. เติม DNA polymerase ลงในสารละลาย
5. การหลอม (เติมโอลิโกไพรเมอร์เฉพาะเทียม)
173. ขั้นตอนของการพิมพ์ลายนิ้วมือจีโนม:
1. การประมวลผล DNA ด้วยเอนไซม์จำกัดเฉพาะ
2. อิเล็กโทรโฟเรซิส
3. การได้รับ DNA (เช่น จากของเหลวชีวภาพ)
4. การผสมพันธุ์ด้วยโพรบ DNA เทียม (เครื่องหมายกัมมันตภาพรังสี)
5. การซับ (การพิมพ์บนตัวกรองไนโตรเซลลูโลส)
6. การวิเคราะห์แถบตัวแปร (ส่วน DNA) การคำนวณ% ความบังเอิญ
174. ขั้นตอนของพันธุวิศวกรรม:
1. การนำโมเลกุลรีคอมบิแนนท์เข้าสู่เซลล์ผู้รับ
2. การสร้างโมเลกุลรีคอมบิแนนท์
3. การวิเคราะห์การแสดงออกของ DNA ภายนอก (การวิเคราะห์ประสิทธิภาพ)
4. การสังเคราะห์ยีนเทียมหรือการแยกยีนตามธรรมชาติ
5. การเลือกโมเลกุลเวกเตอร์
175. ระยะคาริโอไทป์:
1. การเก็บเลือด
2. การย้อมสีด้วยสี Giemsa หรือสีเรืองแสง
3. วางการเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดขาวในเทอร์โมสตัท (37C) เป็นเวลา 3 วัน
4. การเติมโคลชิซิน
5. ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับวัฒนธรรมไฟโตเฮแม็กกลูตินิน
6. การวางตำแหน่งในสารละลายไฮโปโทนิก
7. ถ่ายโอนไปยังสไลด์แก้ว
8. การระบุโครโมโซม
หัวข้อ: โรคโมโนเจนิก
สร้างลำดับ:
176. อาการทางคลินิกของค่าการวินิจฉัยโรคของวิลสัน
(ตามลำดับความสำคัญจากมากไปน้อย):
1. ความเสียหายต่อระบบ extrapyramidal
2. การละเมิดการเผาผลาญของทองแดง
3. ทำอันตรายต่อตับและอวัยวะภายในอื่น ๆ
177. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโรคของวิลสัน:
1. การขับถ่ายทองแดงบกพร่อง
2. ทำอันตรายต่อระบบประสาทส่วนกลาง
3. ความเสียหายของตับ
4. ทำอันตรายต่อไตและอวัยวะภายในอื่น ๆ
178. การดำเนินการทางการแพทย์เมื่อตรวจพบฟีนิลคีโตนูเรีย:
1. การตรวจหาฟีนิลอะลานีนในเลือดโดยวิธีโครมาโตกราฟี
2. กำหนดอาหารพิเศษ
3.คัดกรองการทดสอบทางจุลชีววิทยา
179. การดำเนินการทางการแพทย์ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของครอบครัวด้วย
ความสงสัยความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรด้วยโรค Tay-Sachs:
1. การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ
2. การตรวจหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส
ยีนกลายพันธุ์
3. การตรวจคู่นอนของผู้หญิงเพื่อหาการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส
ยีนกลายพันธุ์
4. คำแนะนำของแพทย์ในการยุติการตั้งครรภ์หรือทิ้งเด็ก
180. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในฟรุคโตซีเมีย:
1.การหลั่งกลูโคสออกจากตับบกพร่อง
2.ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ
3.การขาดฟรุคโตไคเนส
4. การสลายฟรุกโตสที่มาพร้อมกับอาหารบกพร่อง
เพิ่ม:
181. การเสริมสร้างความเข้มแข็งของการสำแดงของพันธุกรรม monogenic และ multifactorial
โรคในลูกหลานเรียกว่า _________________
182. เมื่อพิจารณาระดับความเสี่ยงเชิงประจักษ์ของโรคสำหรับญาติ 1
ระดับ สามารถใช้สูตร ________ ได้
183. รอยพับแนวตั้งที่มุมตาเรียกว่า _____________
184. ความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งบางเซลล์ยังคงมีคาริโอไทป์ปกติ ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีโครโมโซมที่ผิดปกติ เรียกว่า _____________
185. คาริโอไทป์ของผู้ปกครองของผู้ป่วยที่มีโครโมโซมไตรโซมอย่างง่าย 21 _______ _______
186. ประเภทของการถ่ายทอดของโรคตับและสมองเสื่อม ________- _________
187. ตรวจพบปฏิกิริยา Fehling เชิงบวกในกรณีของโรค ________________
188. โรคที่มีจุดด่างดำบนผ้าอ้อมเรียกว่า ________
190. ผู้ป่วยที่เริ่มต้นสายเลือดเรียกว่า ___________
191. พี่น้องของโพรแบนด์มีชื่อว่า _________
192. ลำดับนิวคลีโอไทด์สั้น ๆ ที่สร้างขึ้นโดยเทียมเสริมกัน
บางส่วนของ DNA เรียกว่า ______________
193. จุลินทรีย์ที่สามารถถ่ายโอน DNA แปลกปลอมเข้าสู่เซลล์และจัดหาได้
ที่นั่นการจำลองแบบเรียกว่า __________ ___________
194. เวกเตอร์ที่สร้างขึ้นเทียมพร้อมแอนติบอดีต่ออวัยวะที่ "เย็บ"
เป้าหมายถูกเรียกว่า ____________
195. ปัจจุบันวิธียีนของยีนได้รับการอนุมัติในการปฏิบัติทางคลินิก
วิศวกรรมศาสตร์รวมถึงการบำบัดอัตโนมัติของเซลล์ ____________
196. โครงสร้างที่ประกอบด้วยโมเลกุลโฮสต์ (ฟาจ ไวรัส) และโมเลกุลเวกเตอร์
(พลาสมิด, ยีสต์) เรียกว่า _____________ ___________
197. การกลายพันธุ์ลักษณะที่ปรากฏของยีนจะเพิ่มความสามารถในการต่อไป
การกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันเรียกว่า ______________
198. ในกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิส ปริมาณ ______ ที่เพิ่มขึ้นจะถูกตรวจพบในของเหลวจากเหงื่อ
199. ผู้ป่วยที่เป็นโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังต้องได้รับการตรวจ
บน _____________ .
200. การรวมกันของความโง่เขลาและการตาบอดเป็นเรื่องปกติสำหรับภาพทางคลินิกของโรค
_______ - ________ (ตามนามสกุล)
201. การแบ่งเซลล์ที่กำหนดความแปรปรวนทางพันธุกรรมเรียกว่า ___________
202. แผนที่แต่ละลำดับการทำซ้ำ (มินิดาวเทียม)
มีอยู่ในทุกคนเรียกว่า _____ - _________
203. การกำจัดอินตรอนระหว่างการแปลง I-RNA เป็น M-RNA เรียกว่า ____________
204. การกำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนเรียกว่า _______________
205. รูปแบบอื่นของยีนเดียวกันเรียกว่า ___________
206. ยาที่หยุดการแบ่งเซลล์ในระยะเมตาเฟสเรียกว่า ________
207. หน่วยวัดระยะห่างระหว่างตำแหน่ง (ยีน) เรียกว่า ____________
208. ตัวอย่างเช่น การเลือกเพิ่มจำนวนสำเนาของนิวคลีโอไทด์ (ยีน) แต่ละตัว
ด้วย PCR เรียกว่า _____________
209 การถ่ายโอนข้อมูลที่บันทึกไว้บนสาย DNA ผ่าน RNA ไปยังโพลีเปปไทด์
สายโปรตีนเรียกว่า ___________ _______
210. การปกป้อง DNA จากการทำงานของเอนไซม์จำกัดของตัวเองเรียกว่า ______________
211. ส่วนความรู้สึก (การเข้ารหัส) ของ DNA คิดเป็น ____ - ____ เปอร์เซ็นต์
(ช่วงเป็นตัวเลข)
212.อีกชื่อหนึ่งของยีน "กระโดด" ที่สามารถรวมเข้ากับ DNA __________
213. การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การตายของสิ่งมีชีวิตในระยะไซโกตเรียกว่า ________
214. เมื่อมีโรคดาวน์ในทารกในครรภ์ ระดับในเลือดของหญิงตั้งครรภ์
-ฟีโตโปรตีน _____________
215. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในคู่ใดคู่หนึ่งเรียกว่า _______________
216. ปฏิกิริยาระหว่างยีนอัลลีล ซึ่งแต่ละยีนแสดงออกทางฟีโนไทป์
เรียกว่า ________________.
217. การแต่งงานระหว่างญาติระดับที่ 1 เรียกว่า ____________
218. การมีอยู่ของโครงสร้างแบบขันทีในชายร่างสูงที่เป็นโรคจิต
ลักษณะการเบี่ยงเบนของกลุ่มอาการ ______________ (นามสกุล)
219. การแต่งงานตามความคล้ายคลึงภายนอกเรียกว่า ________________
220. โปรแกรมทางพันธุกรรมที่กำหนดพัฒนาการของแต่ละบุคคลเรียกว่า ___________
221. ผลรวมของโครโมโซมทั้งหมดที่มีหน่วยพันธุกรรม (ยีน)
เรียกว่า __________.
222. การสำแดงภายนอกของการดำเนินการของยีนเรียกว่า ____________
223. การสืบทอดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X เรียกว่า ______________
224. การสืบทอดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y เรียกว่า ______________
225. กฎแห่งความคงตัวและความสมดุลของจีโนไทป์ในประชากรเรียกว่ากฎหมาย
________ - _________ .(ตามนามสกุล)
โรคที่เกิดจากเชื้อ Monogenic ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นถูกกำหนดโดยยีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียว แต่การสำแดงของพวกมันนั้นจำเป็นต้องมีการดำเนินการบังคับของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งสามารถพิจารณาได้เฉพาะเจาะจงโดยสัมพันธ์กับโรคที่กำหนด โรคเหล่านี้มีจำนวนค่อนข้างน้อย โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของ Mendelian การป้องกันและการรักษาได้รับการพัฒนาและมีประสิทธิภาพเพียงพอ เมื่อพิจารณาถึงบทบาทที่สำคัญของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการปรากฏตัวของโรคเหล่านี้ควรพิจารณาว่าเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์ต่อการกระทำของปัจจัยภายนอก นี่อาจเป็นปฏิกิริยาในทางที่ผิดต่อยาทางเภสัชวิทยาซัลโฟนาไมด์ พรีมาควิน ฯลฯ ต่อมลพิษทางอากาศโพลีไซคลิกไฮโดรคาร์บอน ต่อสารอาหารและสารเติมแต่งแลคโตส ช็อคโกแลต แอลกอฮอล์ ต่อความเย็นทางกายภาพ รังสีอัลตราไวโอเลต และวัคซีนทางชีวภาพ ปัจจัยก่อภูมิแพ้
สาเหตุของโรคของยีน
โรคของยีนส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างที่ทำหน้าที่ผ่านการสังเคราะห์โปรตีนโพลีเปปไทด์ การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือปริมาณของโปรตีน
การโจมตีของโรคยีนมีความเกี่ยวข้องกับผลกระทบหลักของอัลลีลกลายพันธุ์
รูปแบบพื้นฐานของโรคยีนประกอบด้วยลิงก์จำนวนหนึ่ง:
อัลลีลกลายพันธุ์ > ผลิตภัณฑ์หลักที่เปลี่ยนแปลง > สายโซ่ของกระบวนการทางชีวเคมีในเซลล์ > อวัยวะ > สิ่งมีชีวิต
ผลจากการกลายพันธุ์ของยีนในระดับโมเลกุล มีตัวเลือกดังต่อไปนี้:
การสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติ
การผลิตผลิตภัณฑ์ยีนในปริมาณที่มากเกินไป
ขาดการผลิตผลิตภัณฑ์ขั้นต้น
การผลิตผลิตภัณฑ์หลักตามปกติในปริมาณที่ลดลง
โดยไม่สิ้นสุดที่ระดับโมเลกุลในการเชื่อมโยงหลัก การเกิดโรคของโรคของยีนยังคงดำเนินต่อไปในระดับเซลล์ ในโรคต่าง ๆ จุดประสงค์ของการใช้การกระทำของยีนกลายพันธุ์อาจเป็นได้ทั้งโครงสร้างเซลล์แต่ละเซลล์ - ไลโซโซม, เยื่อหุ้มเซลล์, ไมโตคอนเดรีย, เปอร์รอกซิโซมหรืออวัยวะของมนุษย์
อาการทางคลินิกของโรคเกี่ยวกับยีน ความรุนแรงและความเร็วของการพัฒนาขึ้นอยู่กับลักษณะของจีโนไทป์ของร่างกาย อายุของผู้ป่วย สภาพแวดล้อม โภชนาการ การระบายความร้อน ความเครียด การทำงานหนักเกินไป และปัจจัยอื่น ๆ
ลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมรวมถึงโรคทางพันธุกรรมโดยทั่วไปคือความหลากหลาย ซึ่งหมายความว่าการปรากฏทางฟีโนไทป์เดียวกันของโรคอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ต่างกันหรือโดยการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันภายในยีนเดียวกัน ความหลากหลายของโรคทางพันธุกรรมถูกระบุครั้งแรกโดย S. N. Davidenkov ในปี 1934
ความถี่โดยรวมของโรคยีนในประชากรคือ 1-2% ตามอัตภาพ ความถี่ของโรคยีนถือว่าสูงหากเกิดขึ้นโดยความถี่ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 ราย โดยเฉลี่ย - 1 ต่อ 10,000 - 40,000 และต่ำ
โรคของยีนรูปแบบโมโนเจนิกได้รับการถ่ายทอดตามกฎหมายของ G. Mendel ตามประเภทของมรดก พวกมันจะถูกแบ่งออกเป็น autosomal dominant, autosomal recessive และเชื่อมโยงกับโครโมโซม X หรือ Y
การจัดหมวดหมู่
โรคทางพันธุกรรมในมนุษย์รวมถึงโรคทางเมตาบอลิซึมหลายชนิด อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของคาร์โบไฮเดรต ไขมัน สเตียรอยด์ พิวรีนและไพริมิดีน บิลิรูบิน โลหะ ฯลฯ ยังไม่มีการจำแนกโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมแบบรวม
โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน
กลุ่มโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุด เกือบทั้งหมดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม สาเหตุของโรคคือการขาดเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งตัวที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กรดอะมิโน
ซึ่งรวมถึง:
phenylketonuria - การเปลี่ยนแปลงของฟีนิลอะลานีนไปเป็นไทโรซีนบกพร่องเนื่องจากกิจกรรมของฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสลดลงอย่างรวดเร็ว
alkaptonuria - ความผิดปกติของการเผาผลาญไทโรซีนเนื่องจากกิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ homogentisinase และการสะสมของกรด homotentisic ในเนื้อเยื่อของร่างกาย
โรคเผือกที่ผิวหนังเกิดจากการขาดการสังเคราะห์เอนไซม์ไทโรซิเนส
ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต
กาแลคโตซีเมีย - ไม่มีเอนไซม์กาแลคโตส-1-ฟอสเฟต-ยูริดิลทรานสเฟอเรสและการสะสมกาแลคโตสในเลือด
โรคไกลโคเจนเป็นความผิดปกติของการสังเคราะห์และการสลายไกลโคเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน
โรค Niemann-Pick - กิจกรรมของเอนไซม์ sphingomyelinase ลดลง, ความเสื่อมของเซลล์ประสาทและการหยุดชะงักของระบบประสาท
โรค Gaucher คือการสะสมของ cerebrosides ในเซลล์ของระบบประสาทและ reticuloendothelial ซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์ glucocerebrosidase
โรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญพิวรีนและไพริมิดีน
โรคเกาต์
กลุ่มอาการเลช-ไนฮาน
ความผิดปกติของการเผาผลาญเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
กลุ่มอาการ Marfan "แมงมุม"
นิ้ว", arachnodactyly - ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ไฟบริลลิน
mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของกรดไกลโคซามิโนไกลแคนที่บกพร่อง
Fibrodysplasia เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกี่ยวข้องกับการสร้างกระดูกแบบก้าวหน้าอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน ACVR1
ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากโปรตีนหมุนเวียน
โรคฮีโมโกลบินเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน มีรูปแบบโครงสร้างเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ ประการแรกมีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหลักของโปรตีนฮีโมโกลบินซึ่งอาจนำไปสู่การหยุดชะงักของเสถียรภาพและการทำงานของมัน (โรคโลหิตจางชนิดเคียว) ในรูปแบบคุณภาพสูง โครงสร้างของฮีโมโกลบินยังคงเป็นปกติ แต่อัตราการสังเคราะห์โซ่โกลบินธาลัสซีเมียเท่านั้นที่ลดลง
โรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญโลหะ
โรคโคโนวาลอฟ-วิลสัน เป็นต้น
กลุ่มอาการของการดูดซึมผิดปกติในระบบทางเดินอาหาร
โรคปอดเรื้อรัง
แพ้แลคโตส ฯลฯ
โรคโครโมโซมรวมถึงโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซมแต่ละตัว โรคโครโมโซมเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ไม่เกิน 3-5% ของการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ความผิดปกติของโครโมโซมคิดเป็นประมาณ 50% ของการแท้งที่เกิดขึ้นเอง และ 7% ของการคลอดบุตรทั้งหมด
โรคโครโมโซมทุกชนิดมักแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม และการรบกวนโครงสร้างของโครโมโซม
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
โรคที่เกิดจากการละเมิดจำนวนออโตโซมของโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ
ดาวน์ซินโดรม - trisomy 21 สัญญาณ ได้แก่: ภาวะสมองเสื่อม, การชะลอการเจริญเติบโต, ลักษณะที่ปรากฏ, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง
Patau syndrome - trisomy บนโครโมโซม 13 โดดเด่นด้วยความผิดปกติหลายอย่าง, ความโง่เขลา, บ่อยครั้ง - polydactyly, ความผิดปกติของโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์, หูหนวก; ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดไม่สามารถอยู่รอดได้ภายในหนึ่งปี
Edwards syndrome - trisomy บนโครโมโซม 18, กรามล่างและการเปิดปากมีขนาดเล็ก, รอยแยกของ palpebral นั้นแคบและสั้น, หูผิดรูป; เด็ก 60% เสียชีวิตก่อนอายุ 3 เดือน มีเพียง 10% เท่านั้นที่รอดชีวิตถึงหนึ่งปี สาเหตุหลักคือหยุดหายใจและหัวใจหยุดชะงัก
โรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศ
Shereshevsky-Turner syndrome - การไม่มีโครโมโซม X หนึ่งอันในผู้หญิง 45 XO เนื่องจากการละเมิดความแตกต่างของโครโมโซมเพศ; สัญญาณต่างๆ ได้แก่ รูปร่างเตี้ย ทารกทางเพศและภาวะมีบุตรยาก ความผิดปกติของร่างกายต่างๆ ของ micrognathia คอสั้น ฯลฯ
polysomy บนโครโมโซม X - รวมถึง trisomy 47, XXX, tetrasomy 48, XXXX, pentasomy 49, XXXXX มีสติปัญญาลดลงเล็กน้อยโอกาสเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคจิตและโรคจิตเภทด้วยหลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย
Y-chromosome polysomy - เช่น X-chromosome polysomy รวมถึง trisomy 47, XYY, tetrasomy 48, XYYY, pentasomy 49, XYYYY อาการทางคลินิกก็คล้ายกับ X-chromosome polysomy
Klinefelter syndrome - polysomy บนโครโมโซม X และ Y ในเด็กชาย 47, XXY; 48, XXYY ฯลฯ สัญญาณ: ประเภทของการสร้าง eunuchoid, gynecomastia, การเจริญเติบโตของเส้นผมที่อ่อนแอบนใบหน้า, ในบริเวณรักแร้และบริเวณหัวหน่าว, ทารกทางเพศ, ภาวะมีบุตรยาก; พัฒนาการทางจิตยังล้าหลัง แต่บางครั้ง ความฉลาดก็เป็นเรื่องปกติ
โรคที่เกิดจากโพลีพลอยด์
triploidy, tetraploidy ฯลฯ ; เหตุผลคือการหยุดชะงักของกระบวนการไมโอซิสเนื่องจากการกลายพันธุ์ซึ่งส่งผลให้เซลล์เพศลูกสาวได้รับแทนโครโมโซมเดี่ยว 23 ซึ่งเป็นชุดโครโมโซมซ้ำ 46 ชุดนั่นคือโครโมโซม 69 โครโมโซมในผู้ชาย karyotype 69, XYY ใน ผู้หญิง - 69, XXX; มักเป็นอันตรายถึงชีวิตก่อนเกิด
ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม
การโยกย้ายคือการจัดเรียงการแลกเปลี่ยนใหม่ระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน
การลบออกคือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ “เสียงร้องของแมว” สัมพันธ์กับการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม 5 สัญญาณของมันคือเสียงร้องไห้ที่ผิดปกติของเด็ก ๆ ชวนให้นึกถึงเสียงร้องของแมว นี่เป็นเพราะพยาธิสภาพของกล่องเสียงหรือสายเสียง สิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด นอกเหนือจาก "เสียงร้องของแมว" คือการด้อยพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจ microcephaly ซึ่งเป็นหัวที่เล็กผิดปกติ
การผกผันคือการหมุนของส่วนโครโมโซม 180 องศา
การทำซ้ำคือการเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า
Isochromosomy - โครโมโซมที่มีสารพันธุกรรมซ้ำในแขนทั้งสองข้าง
การปรากฏตัวของโครโมโซมวงแหวนคือการเชื่อมต่อของการลบขั้วสองขั้วในแขนทั้งสองข้างของโครโมโซม
ปัจจุบันมีโรคมากกว่า 700 โรคในมนุษย์ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม ประมาณ 25% เกิดจากโรคไทรโซมแบบออโตโซม และ 46% เกิดจากพยาธิวิทยาของโครโมโซมเพศ การปรับโครงสร้างคิดเป็น 10.4% ในบรรดาการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ การโยกย้ายและการลบออกเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด
ก่อนหน้านี้โรคที่เกิดจาก polygenic - โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในระดับสูง นอกจากนี้ พวกมันยังเกี่ยวข้องกับการกระทำของยีนหลายชนิดด้วย ซึ่งเป็นเหตุว่าทำไมพวกมันจึงถูกเรียกว่ามัลติแฟกทอเรียล โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โรคหลอดเลือดหัวใจ ความดันโลหิตสูงและแผลในกระเพาะอาหาร โรคตับแข็งในตับ เบาหวาน โรคหอบหืดในหลอดลม โรคสะเก็ดเงิน โรคจิตเภท ฯลฯ
โรคที่เกิดจากหลายสาเหตุมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ ซึ่งบางส่วนอาจแสดงออกมาว่าเป็นโรคทางเมตาบอลิซึม
การแพร่กระจายของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโพลีเจนิก
ปัจจุบันโรคกลุ่มนี้คิดเป็น 92% ของจำนวนโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด เมื่ออายุมากขึ้น อุบัติการณ์ของโรคต่างๆ ก็จะเพิ่มขึ้น ในวัยเด็กร้อยละของผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%
การแพร่กระจายของโรคหลายปัจจัยในประชากรมนุษย์ที่แตกต่างกันอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งสัมพันธ์กับความแตกต่างในปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ผลจากกระบวนการทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในประชากรมนุษย์ การคัดเลือก การกลายพันธุ์ การย้ายถิ่น การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม ความถี่ของยีนที่กำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถเพิ่มหรือลดลงได้จนกว่าจะถูกกำจัดออกไปจนหมด
คุณสมบัติของโรค polygenic
ภาพทางคลินิกและความรุนแรงของโรคจากหลายปัจจัยในมนุษย์มีความแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับเพศและอายุ ในเวลาเดียวกันด้วยความหลากหลายคุณสมบัติทั่วไปดังต่อไปนี้จึงมีความโดดเด่น:
อุบัติการณ์ของโรคในประชากรสูง ดังนั้น ประมาณ 1% ของประชากรต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคจิตเภท 5% เป็นเบาหวาน มากกว่า 10% เป็นโรคภูมิแพ้ และประมาณ 30% เป็นความดันโลหิตสูง
ความหลากหลายทางคลินิกของโรคแตกต่างกันไปตั้งแต่รูปแบบไม่แสดงอาการที่ซ่อนอยู่ไปจนถึงอาการที่เด่นชัด
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคไม่สอดคล้องกับรูปแบบของ Mendelian
ระดับของการสำแดงของโรคขึ้นอยู่กับเพศและอายุของผู้ป่วย, ความรุนแรงของระบบต่อมไร้ท่อ, ปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยของสภาพแวดล้อมภายนอกและภายในเช่นโภชนาการที่ไม่ดี ฯลฯ
การทำนายทางพันธุกรรมของโรคโพลีเจนิก
การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมสำหรับโรคหลายปัจจัยขึ้นอยู่กับปัจจัยต่อไปนี้:
ยิ่งความถี่ของโรคในประชากรต่ำลง ความเสี่ยงต่อญาติของผู้สอบสวนก็จะยิ่งสูงขึ้น
ยิ่งความรุนแรงของโรคในโพรแบนด์รุนแรงขึ้นเท่าใด ความเสี่ยงในการเกิดโรคในญาติก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
ความเสี่ยงต่อญาติของ proband ขึ้นอยู่กับระดับของความสัมพันธ์กับสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ
ความเสี่ยงสำหรับญาติจะสูงขึ้นหากกลุ่มเพศสัมพันธ์เป็นเพศที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่า
ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันโดยใช้วิธีการทางสถิติทางลำดับวงศ์ตระกูล แฝด และประชากร วิธีแฝดนั้นค่อนข้างเป็นกลางและละเอียดอ่อน เมื่อใช้วิธีการแฝดจะแสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมต่อโรคติดเชื้อบางชนิด - วัณโรค, โปลิโอและโรคทั่วไปหลายอย่าง - โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, เบาหวาน, แผลในกระเพาะอาหาร, โรคจิตเภท ฯลฯ
โรคของยีนเป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะทางคลินิกต่างกันและเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของการกลายพันธุ์ในระดับยีน แยกกันเราควรพิจารณากลุ่มของโรคที่เกิดขึ้นและพัฒนาโดยมีข้อบกพร่องในอุปกรณ์ทางพันธุกรรมของเซลล์และอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย
โรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัยคืออะไร?
โรคกลุ่มนี้มีความแตกต่างที่ชัดเจนจากโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยเริ่มปรากฏให้เห็นในสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย นักวิทยาศาสตร์บางคนแนะนำว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจไม่ปรากฏให้เห็นเว้นแต่จะมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเกิดขึ้น
สาเหตุและพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัยมีความซับซ้อนมาก ต้นกำเนิดมีโครงสร้างหลายขั้นตอนและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละโรค
ประเภทของโรคหลายปัจจัย
หลายปัจจัยตามเงื่อนไขสามารถแบ่งออกเป็น:
- ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการโดยกำเนิด
- โรคทางจิตและประสาท
- โรคที่เกี่ยวข้องกับอายุ
ขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยามีดังนี้:
- โรคที่เกิดจากเชื้อ - มียีนกลายพันธุ์หนึ่งยีนซึ่งสร้างความโน้มเอียงของบุคคลต่อโรคเฉพาะ เพื่อให้โรคเริ่มพัฒนาในกรณีนี้จำเป็นต้องสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเฉพาะประการหนึ่ง นี่อาจเป็นผลกระทบทางกายภาพ เคมี ชีวภาพ หรือยา หากไม่มีปัจจัยเฉพาะเกิดขึ้นแม้ว่าจะมียีนกลายพันธุ์ โรคนี้ก็จะไม่พัฒนา หากบุคคลไม่มียีนที่ทำให้เกิดโรค แต่สัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมภายนอก โรคนี้ก็จะไม่เกิดขึ้นเช่นกัน
- โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากพันธุกรรมหรือโรคหลายปัจจัยถูกกำหนดโดยโรคในยีนหลายชนิด การกระทำของสัญญาณหลายปัจจัยอาจไม่ต่อเนื่องหรือต่อเนื่อง แต่โรคใด ๆ ก็สามารถเกิดขึ้นได้จากการทำงานร่วมกันของยีนที่ทำให้เกิดโรคและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเท่านั้น ลักษณะปกติของมนุษย์ เช่น ความฉลาด ส่วนสูง น้ำหนัก สีผิว นั้นเป็นลักษณะพหุปัจจัยที่ต่อเนื่องกัน ภาวะโดดเดี่ยว (ปากแหว่งและเพดานปาก) โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ท่อประสาทบกพร่อง ภาวะโพลีโรสตีโนซิส ความดันโลหิตสูง แผลในกระเพาะอาหาร และอื่นๆ มีอุบัติการณ์ในญาติสนิทสูงกว่าในประชากรทั่วไป โรคที่เกิดจากหลายปัจจัย ตัวอย่างที่กล่าวมาข้างต้นคืออาการที่เกิดจากปัจจัยหลายปัจจัย "เป็นระยะๆ"
การวินิจฉัยโรค MFZ
การศึกษาประเภทต่างๆ ช่วยวินิจฉัยโรคจากหลายปัจจัยและบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการศึกษาแบบครอบครัวซึ่งแนวคิดของ "ครอบครัวด้านเนื้องอกวิทยา" ปรากฏในการปฏิบัติงานของแพทย์นั่นคือสถานการณ์เมื่อภายในสายเลือดเดียวกันมีกรณีของโรคมะเร็งซ้ำแล้วซ้ำอีกในญาติ
แพทย์มักหันไปศึกษาเรื่องฝาแฝด วิธีการนี้ไม่เหมือนใครช่วยให้คุณสามารถดำเนินการกับข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค
เมื่อศึกษาโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย นักวิทยาศาสตร์ให้ความสำคัญกับการศึกษาความเชื่อมโยงระหว่างโรคกับระบบพันธุกรรมเป็นอย่างมาก รวมถึงการวิเคราะห์สายเลือดด้วย
ลักษณะเกณฑ์ของ MFZ
- ระดับความสัมพันธ์ส่งผลโดยตรงต่อโอกาสเกิดโรคในญาติ กล่าวคือ ยิ่งญาติใกล้ชิดกับผู้ป่วย (ทางพันธุกรรม) โอกาสเกิดโรคก็จะยิ่งมากขึ้นตามไปด้วย
- จำนวนผู้ป่วยในครอบครัวส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในญาติของผู้ป่วย
- ความรุนแรงของโรคในญาติที่ได้รับผลกระทบมีอิทธิพลต่อการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรม
โรคที่เกี่ยวข้องกับหลายปัจจัย
โรคหลายปัจจัย ได้แก่ :
โรคหอบหืดในหลอดลมเป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรังของหลอดลม มันมาพร้อมกับการสมาธิสั้นของปอดและการเกิดอาการหายใจลำบากหรือหายใจไม่ออกเป็นระยะ
แผลในกระเพาะอาหารซึ่งเป็นโรคกำเริบเรื้อรัง เป็นลักษณะการก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นเนื่องจากการรบกวนในกลไกทั่วไปและท้องถิ่นของระบบประสาทและร่างกาย
โรคเบาหวานซึ่งเกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยทั้งภายในและภายนอกที่ทำให้เกิดการรบกวนในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต การเกิดโรคได้รับอิทธิพลอย่างมากจากปัจจัยความเครียด การติดเชื้อ การบาดเจ็บ และการผ่าตัด ปัจจัยเสี่ยงอาจรวมถึงการติดเชื้อไวรัส สารพิษ น้ำหนักตัวเกิน หลอดเลือดแข็งตัว และการออกกำลังกายลดลง
ภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นผลมาจากการขาดเลือดไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจลดลงหรือทั้งหมด สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาในหลอดเลือดหัวใจ
การป้องกันโรคหลายปัจจัย
ประเภทของการป้องกันโรคที่ป้องกันการเกิดและการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวสามารถเป็นได้ทั้งระดับประถมศึกษา ทุติยภูมิ และตติยภูมิ
การป้องกันประเภทหลักมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันความคิดของเด็กที่ป่วย สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในการวางแผนการคลอดบุตรและปรับปรุงสภาพแวดล้อมของมนุษย์
การป้องกันขั้นทุติยภูมิมีวัตถุประสงค์เพื่อยุติการตั้งครรภ์หากมีโอกาสเกิดโรคในทารกในครรภ์สูงหรือมีการวินิจฉัยก่อนคลอด พื้นฐานในการตัดสินใจดังกล่าวอาจเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อได้รับความยินยอมจากผู้หญิงภายในกรอบเวลาที่กำหนด
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมในระดับอุดมศึกษามีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับการพัฒนาของโรคในเด็กที่คลอดแล้วและอาการที่รุนแรง การป้องกันประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าการคัดลอกแบบปกติ มันคืออะไร? นี่คือพัฒนาการของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงและมีจีโนไทป์ที่ทำให้เกิดโรค การคัดลอกตามปกติด้วยการรักษาที่เหมาะสมสามารถทำได้ในมดลูกหรือหลังคลอด
การป้องกันและรูปแบบองค์กร
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมดำเนินการในรูปแบบองค์กรต่อไปนี้:
1. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เป็นการรักษาพยาบาลเฉพาะทาง ปัจจุบันการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมประเภทหนึ่ง หากต้องการคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ โปรดติดต่อ:
- บิดามารดาที่มีสุขภาพดีซึ่งให้กำเนิดบุตรที่ป่วย โดยที่คู่สมรสคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้
- ครอบครัวที่มีลูกที่มีสุขภาพดี แต่มีญาติที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- ผู้ปกครองที่ต้องการพยากรณ์สุขภาพของพี่น้องของเด็กที่ป่วย
- สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีสุขภาพผิดปกติเพิ่มขึ้น
2. การวินิจฉัยก่อนคลอด คือ การวินิจฉัยโรคแต่กำเนิดหรือพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โดยทั่วไปหญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจเพื่อแยกโรคทางพันธุกรรมออก เพื่อจุดประสงค์นี้ จะใช้การตรวจอัลตราซาวนด์และการศึกษาทางชีวเคมีของซีรั่มตั้งครรภ์ ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดอาจรวมถึง:
- การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องในครอบครัว
- อายุของมารดาเกิน 35 ปี
- การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในผู้หญิงครั้งก่อน การคลอดบุตรโดยมีสาเหตุที่ไม่ชัดเจน
ความสำคัญของการป้องกัน
ทุกๆ ปีจะมีการปรับปรุงและให้โอกาสมากขึ้นเรื่อยๆ ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ แต่ละครอบครัวที่มีปัญหาสุขภาพจะได้รับข้อมูลครบถ้วนเกี่ยวกับความเสี่ยงและสิ่งที่คาดหวังได้ ด้วยการเพิ่มความตระหนักรู้ทางพันธุกรรมและชีววิทยาของประชากรทั่วไป การส่งเสริมวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีในทุกช่วงของชีวิต เราจะเพิ่มโอกาสของมนุษยชาติในการมีลูกที่มีสุขภาพดี
แต่ในขณะเดียวกัน น้ำ อากาศ และผลิตภัณฑ์อาหารที่ก่อกลายพันธุ์ที่ปนเปื้อน ก็เพิ่มความชุกของโรคจากหลายปัจจัย หากนำความสำเร็จทางพันธุศาสตร์ไปประยุกต์ใช้ในเวชปฏิบัติ จำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมจะลดลง มีการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาผู้ป่วยอย่างเพียงพอ
